Kas teie pisikese silmad lähevad valgeks? Kas see võib olla retinoblastoom?

Kas olete kunagi märganud, et teie pisikese silmadel on musta rõnga sees valge laik, nagu kassi silmad fotol sätendaksid? Või tundub vahel, nagu oleks üks silm teise suhtes veidi viltu? Need võivad mõnikord olla enamat kui lihtsalt pisiasjad. Täna räägime millestki sellisest, eriti silmavähi tüübist, mis esineb väikelastel. Seda nimetavad arstid "(retinoblastoomiks)". Ärge muretsege, me räägime kõigest lihtsas keeles.

Mis täpselt on "(retinoblastoom)"?

Lihtsamalt öeldes on „(retinoblastoom)” vähitüüp, mis algab meie silma tagaosas asuvast valgustundlike rakkude kihist. Me nimetame seda kihti ka võrkkestaks. See toimib nagu kaamera film – pilt sellest, mida me näeme, salvestatakse esmalt siia. Seega on „(retinoblastoom)” väikelaste seas kõige levinum silmavähi tüüp.

See võib mõjutada ainult ühte silma, kuid mõnel lapsel võib olla mõlemad silmad. Statistika kohaselt on umbes ühel neljast retinoblastoomiga inimesest kahjustatud mõlemad silmad. Arstid usuvad, et selle põhjuseks on võrkkesta noorte arenevate rakkude talitlushäire. Enamasti diagnoositakse haigus umbes neljal viiest lapsest enne kolmeaastaseks saamist. Täiskasvanutel võib aga väga harva tekkida retinoblastoom. Kuidas te teate? See juhtub siis, kui lapsepõlves tekkinud väike kasvaja on uinunud ja hakkab seejärel paljude aastate pärast ootamatult uuesti kasvama.

Kas on olemas peamisi retinoblastoomi tüüpe?

Jah, „(retinoblastoom)” võib esineda kolmel peamisel viisil:

• Ühepoolne retinoblastoom: Nagu nimigi ütleb (Uni tähendab ühte ja lateraalne tähendab külge), mõjutab see tüüp ainult ühte silma.
• Kahepoolne retinoblastoom: Sellisel juhul ("Bi" tähendab kahte) mõjutab vähk lapse mõlemat silma.
• Kolmepoolne retinoblastoom: See on veidi keerulisem. Tri tähendab kolme. Siin on vähk mõlemas silmas ja lisaks on vähk kolmandas kohas, ajus asuvas väikeses näärmes, mida nimetatakse käbikehaks. Seda nimetatakse ka pineoblastoomiks.

Enamasti on umbes 60%-l retinoblastoomi patsientidest ühepoolne tüüp, mis mõjutab ainult ühte silma. Ülejäänud 40% on kahe- ja kolmepoolsed tüübid, mis mõjutavad mõlemat silma.

Kui levinud on see haigus nimega "retinoblastoom"?

Tegelikult on "(retinoblastoom)" väga haruldane vähivorm.Kui võtta miljon alla 20-aastast last, siis umbes 3,3 neist haigestub sellesse haigusesse. Sellises riigis nagu Ameerika registreeritakse umbes 300 uut juhtumit aastas. Kui võtta kogu maailm, siis registreeritakse umbes 9000 uut juhtumit aastas. Seega pole see eriti levinud asi.

Millised on retinoblastoomi sümptomid? Kuidas seda ära tunda?

Seda tuntakse sageli ära enne lapse 3. eluaastat, kuna väikesed lapsed ei oska oma raskusi väljendada. Seetõttu peame lapsevanematena olema väga tähelepanelikud muutuste suhtes, mida lapse silmis näha on, ja muutuste suhtes lapse käitumises.

Leukokoria - valge eritis

See on retinoblastoomi esimene ja kõige levinum sümptom. Leukokoria korral on silma pupill mõnikord valge või hele, eriti pimedas taskulambiga pildistamisel. See on nagu kassi silmad öösel helendaksid. See võib juhtuda ühes või mõlemas silmas.

Kujutage ette, et tegite oma lapsest tema sünnipäeval välguga pilti. Hiljem fotot vaadates näete, et ühe silma must iiris on säravvalge, samas kui teine ​​silm on nagu tavaliselt punane (punasilmsuse efekt). Seda valget nähtust nimetatakse `(leukokoriaks)`. Kui näete midagi sellist, peaksite seda kindlasti viivitamatult arstile näitama.

Muud retinoblastoomi sümptomid

Lisaks leukokooriale on ka teisi sümptomeid, mis viitavad sellele haigusele:

• Strabismus (ristisilmsus): Mõnikord, kui üks silm vaatab otse ette, võib teine ​​silm pöörduda sissepoole või väljapoole.
• Raskused liikuva asja vaatamisel või selle üldse mitte vaatamisel.
• Silmavalu: Väikesed lapsed ei oska seda öelda. Seega võivad nad tavapärasest sagedamini nutta, keelduda söömast, neil võib olla uneprobleeme ja nad võivad olla kogu aeg rahutud.
• Üks silm tundub teisest suurem ('Buphthalmos').
• Väljaulatuv silm (proptoos).
• Verehüüve silma esiosas (hüfeema).
• Silmaümbruse koe turse, punetus ja infektsioonilaadne välimus („orbitaalne tselluliit“).

Kui märkate oma lapsel ühte või mitut neist sümptomitest, ärge ignoreerige neid. Pöörduge niipea kui võimalik lastearsti või silmaarsti poole.

Miks see "(retinoblastoom)" tekib? Mis on selle põhjused?

„(Retinoblastoom)” on vähivorm. Lihtsamalt öeldes on vähk see, kui mõned meie keha rakud muutuvad düsfunktsionaalseks ja hakkavad kiiresti ja kontrollimatult jagunema.See jagunemine põhjustab kasvajate teket, kahjustades ümbritsevaid terveid kudesid. Kui need vähirakud jätkavad kontrollimatut kasvu, võivad nad levida oma algsest asukohast teistesse kehaosadesse. Seda nimetatakse metastaasiks.

Seega on "(retinoblastoomi)" arengu peamine põhjus viga meie geenides (DNA-s).

Erinevus ``(DNA)``-s on algus

Meie rakud kasutavad DNA-d nagu kokaraamatute retsepte. Me saame oma DNA oma emalt ja isalt. See tähendab, et me võtame osi nende retseptiraamatutest ja loome oma retseptiraamatu.

Aga vahel võib selles „(DNA-s)” viga olla, näiteks retseptis on valesti kirjutatud täht. Meie rakud teavad ainult seda, kuidas retsepti täpselt nii valmistada, nagu see raamatus on. Seega, kui „(DNA-s)” on viga, teavad rakud ka seda, kuidas seda valesti teha. Seepärast kasvavad mõned rakud kontrollimatult ja muutuvad vähirakkudeks.

Arstid soovitavad, et retinoblastoomi põdevatel lastel, olenemata sellest, kas see on pärilik või mitte, tehtaks geneetilist testimist ja nõustamist. Samuti soovitavad nad, et lapse õed-vennad ja teised pereliikmed läbiksid need testid.

Retinoblastoomi põhjustav mutatsioon mõjutab geeni nimega RB1. See on kasvaja supressorgeen. Kasvaja supressorgeenid on nagu meie keha pidurisüsteem. Nad kontrollivad rakkude jagunemist ja kasvu. Seega, kui RB1 geenis on mutatsioon, tundub, et pidur ei tööta. Seejärel kasvavad võrkkesta rakud kontrollimatult ja moodustavad kasvaja. Mõnikord võib retinoblastoom areneda isegi siis, kui RB1 geeni sisaldav kromosoomi osa nimega 13p on täielikult kustutatud (deleteeritud).

Harva võib mõnedel inimestel võrkkestas tekkida healoomuline kasvaja nimega (retinoom). Need on nagu (retinoblastoomi) eelkäijad. Mingil põhjusel aga nende kasv lakkab. Hiljem võib see (retinoom) aga uuesti kasvama hakata ja areneda (retinoblastoomiks).

`(DNA)`-s esineb vigu peamiselt kahel viisil:

• Sporaadilised mutatsioonid: need tekivad siis, kui rakk teeb DNA kopeerimisel oma vanematelt juhusliku vea. See on nagu keegi teeks vea retsepti käsitsi kirjutades. Algne retsept oli hea, aga uues retseptis on viga. Seda tüüpi sporaadiline retinoblastoom mõjutab tavaliselt ainult ühte silma.
• Pärilikud mutatsioonid:Siin juhtub see, et kas emal või isal või mõlemal on selles DNA-s defekt. Seejärel, kui laps saab selle DNA koopia, kaasneb sellega juba olemasolev defekt. Retinoblastoomi mõjutav geneetiline mutatsioon pärandub autosomaalselt dominantsel viisil. See tähendab lihtsalt seda, et kui ühel vanematest on see geneetiline mutatsioon, on lapsel umbes 50% tõenäosus see saada. Kui mõlemal on see olemas, on tõenäosus umbes 75%. Mõnikord võib aga lapsel retinoblastoom pärilikult areneda isegi siis, kui vanematel retinoblastoomi ei ole. Põhjus on selles, et mõned inimesed on selle geneetilise mutatsiooni kandjad . See tähendab, et isegi kui neil on kehas mutatsioon, ei teki neil haigust.

Kui retinoblastoom tekib päriliku geneetilise mutatsiooni tõttu, on see enamasti kahepoolne tüüp, mis mõjutab mõlemat silma. Harvemini võib see esineda ka ühepoolselt, mis mõjutab ainult ühte silma.

Retinoblastoomiga lapse õdedel-vendadel on samuti suurem risk haigestuda. Kui mõlemal vanemal on retinoblastoom, on haigestunud lapse õdede-vendade risk 4–7%.

Milliseid muid tüsistusi võib retinoblastoom põhjustada?

Retinoblastoom võib kahjustada silma ümbritsevaid kudesid ja põhjustada kahjustatud silma osalist või täielikku nägemiskaotust.

Kuna tegemist on vähiga, on oht, et retinoblastoomirakud levivad (metastaaseeruvad) teistesse kehaosadesse. Levimise korral muutub olukord veelgi ohtlikumaks. Seetõttu on ravi üks peamisi eesmärke leviku ennetamine. Kõige ohtlikum on see, kui vähk levib silmast mööda nägemisnärvi ajju. Seejärel algab see uuesti ajukasvajana.

Retinoblastoomi põhjustavad geneetilised mutatsioonid suurendavad ka teiste vähivormide tekkeriski hilisemas elus. Uue vähi tekkerisk on igal aastal umbes 1% (näiteks 20 aasta jooksul 20%).

Muud kõige sagedamini esinevad vähiliigid on:

• Sarkoomid: need on vähid, mis mõjutavad luu- ja sidekoe.
• Melanoomid: need on vähid, mis mõjutavad selliseid piirkondi nagu nahk, silmad ja suu ja nina limaskestad.
• Kopsuvähk: Kopsude keeruka veresoonte süsteemi tõttu võivad siin tekkivad vähid kergesti levida teistesse kehaosadesse.

Kuidas arstid diagnoosivad retinoblastoomi? (Diagnoos)

Enamasti on vanemad (või hooldajad) esimesed, kes märkavad valgeid laike, mida nimetatakse leukokooriaks. Niipea kui nad seda näevad, teavitavad nad lapse lastearsti. Seejärel püüab arst seda kinnitada. Mõnikord võivad arstid seda leukokooriat näha ka lapse normaalset arengut kontrollivate testide käigus.

Kui lastearst näeb leukokooriat, on järgmine samm lapse viivitamatu suunamine silmaarsti või mõne muu silmaarsti juurde. Silmaarst püüab otse silma vaadata, et näha, kas seal on retinoblastoom. Väikelaste silmade uurimisel on mõnikord vaja lapsele silmade uurimiseks panna ravimtilku pupillide laiendamiseks või anda lapsele anesteetikumi.

Mida skaneerimistestid teevad?

Lisaks on tõenäoline, et tehakse skaneeringuid. Neid skaneeringuid saab kasutada selleks, et näha, kas teises silmas on raskesti nähtavaid kasvajaid või kas ajus on kasvajaid, näiteks „pineoblastoom”.

Kõige sagedamini kasutatavad skaneerimistüübid on:

• Ultraheli uuring: see uuring näitab kaltsiumi kogunemist, mida tavaliselt esineb retinoblastoomi korral.
• KT-uuring (kompuutertomograafia): retinoblastoomil on kaltsiumiladestused, mistõttu on need KT-uuringutel selgelt nähtavad.
• MRI-uuring (magnetresonantstomograafia (MRI)): see on parim uuring keha erinevate kudede ja struktuuride detailsete piltide tegemiseks. See võtab aega ja on kallis. Seega ei ole see sageli esimene uuring. Siiski on väga oluline täpselt näha, kui kaugele kasvaja on levinud ja kas teises silmas või ajus on teisi kasvajaid.
• PET-uuring (positronemissioontomograafia (PET)): seda testi saab teha diagnoosimise ja ravi alguses või hiljem. See on eriti kasulik, et näha, kas kasvaja on levinud (metastaseerunud) teistesse piirkondadesse või kas mujal on tekkinud uusi kasvajaid.

Millised on retinoblastoomi ravimeetodid?

Retinoblastoomi raviks on mitu võimalust. Enamasti hõlmab ravi mitme meetodi kombinatsiooni. Neid saab teha samaaegselt või üksteise järel. Peamised ravimeetodid on:

• Keemiaravi: see hõlmab ravimite kasutamist, mis ründavad otseselt vähirakke. See võib mõnikord aidata vältida operatsiooni, mis võib viia pimedaksjäämiseni . See võib ka kasvajaid kahandada, muutes teiste ravimeetodite abil lihtsamaks hävitada kõik ülejäänud vähirakud. Neid keemiaravi ravimeid saab manustada lokaalselt, mis tähendab, et neid süstitakse otse silma (sihipärased süstid) või intraarteriaalselt, mis tähendab, et neid manustatakse arterisse (intravenoosne (IV) infusioon). Manustamisviis sõltub lapse seisundist ja vajadustest.
• Kiiritusravi:See meetod kasutab vähirakkude hävitamiseks kõrgsageduslikku energiat. Seda saab teha kas väljastpoolt keha, näiteks välise kiiritusravi (EBRT) abil, või keha seest, näiteks brahhüteraapia abil. Seda ravimeetodit aga sageli välditakse pikaajaliste tüsistuste ohu tõttu.
• Fokaalsed teraapiad: Need on nime saanud seetõttu, et nad "keskenduvad" ainult vähirakkudele ja hävitavad neid. Nad võivad kasutada kas termoteraapiat, mis kasutab kõrget kuumust, või laserteraapiat, mis kasutab kõrget külma.
• Operatsioon: Operatsioon tehakse kõige tõenäolisemalt siis, kui on retinoblastoomi leviku oht. See hõlmab sageli silma täielikku eemaldamist (enukleatsiooni). See hoiab ära vähi edasise leviku. Selle operatsiooni ajaks võib kahjustatud silm juba nägemise kaotada.
• Muud ravimeetodid ja teraapiad: Need võivad olla väga erinevad. Sageli aitavad need kontrollida teiste ravimeetodite kõrvaltoimeid. Näiteks ravimid keemiaravi põhjustatud iivelduse ja oksendamise raviks. Toetavaid ravimeetodeid on palju, seega saab arst teile nõu anda, millised neist teie lapsele kõige paremini sobivad.

Mis juhtub, kui mu lapsel on see haigus? Milline on tulevik?

Retinoblastoomiga lapse prognoos sõltub suuresti sellest, kui kiiresti haigus diagnoositakse ja ravi alustatakse. Üldiselt on aga taastumise võimalused väga suured. 95% laste retinoblastoomi patsientidest paraneb täielikult. Kui haigus diagnoositakse enne lapse 2. eluaastat, on hea tulemuse ja nägemiskaotuse tõenäosus suur.

Retinoblastoomist paranenud inimesed vajavad elukestvat jälgimist uute kasvajate suhtes. See hõlmab tavaliselt iga-aastaseid skaneeringuid ja muid uuringuid uute kasvajate kontrollimiseks. Teie arst ütleb teile, milliseid uuringuid teie laps vajab.

Kas on olemas viis, kuidas ennetada retinoblastoomi teket?

Retinoblastoomi põhjustab geneetiline mutatsioon. Seetõttu ei ole võimalik seda täielikult ära hoida. Kui aga kellelgi teie perekonnas on olnud retinoblastoom või kui teate, et teil on seda põhjustav geneetiline mutatsioon, aitab geneetiline nõustamine teil mõista selle geeni lapsele edasiandmise ohtu.

Millal peaksin arstiga retinoblastoomi kohta rääkima?

Seotud teie lapse silmades esineva retinoblastoomigaKui märkate mingeid sümptomeid või muutusi oma nägemises, pöörduge viivitamatult arsti poole. Samuti, kui teil või teie partneril on perekonnas esinenud retinoblastoomi või kui teate, et teil on RB1 geenimutatsioon, on enne laste saamist hea mõte kaaluda geneetilist nõustamist.

Olulised asjad, mida teada, kui kellelgi teie perekonnas on olnud retinoblastoom

Kui kellelgi teie perekonnas on olnud retinoblastoom, on väga oluline, et teie laps ja ülejäänud pere käiksid regulaarselt silmakontrollis. Retinoblastoomi põhjustav geen RB1 võib põhjustada ka healoomulist silmakasvajat, mida nimetatakse retinotsütoomiks. Retinotsütoom võib areneda igas vanuses inimestel.

Vähidiagnoosi saamine on elu muutv kogemus. Kuid jääge lootusrikkaks. Teadlased ja arstid leiavad pidevalt uusi ja tõhusaid ravimeetodeid, mis suurendavad seda tüüpi vähiga laste ellujäämisvõimalusi. Kui teie lapsel on retinoblastoom, võiksite kaaluda osalemist kliinilises uuringus uute ravimeetodite leidmiseks. Samuti küsige oma arstilt vähihaigete ja nende perede tugigruppide kohta. Paljud vanemad ja pered peavad neid gruppe suureks jõu, julguse ja lootuse allikaks.

Kõige olulisem asi, mida me sellest loost koju kaasa tahame võtta (Kodune sõnum)

Olgu, me oleme täna palju rääkinud retinoblastoomist, eks? Siin on kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada:

• Kui näete oma pisikese silmas valget täppi (eriti välklambiga tehtud piltidel) või kui silmad tunduvad sissevajunud, ärge seda ignoreerige. Pöörduge kohe arsti poole.
• Retinoblastoom on haruldane, kuid varakult avastatuna täielikult ravitav haigus.
• Ravivõimalusi on mitu ja arst valib lapsele sobivaima.
• Kui kellelgi teie perekonnas on see haigus olnud, kaaluge geneetilist nõustamist ja regulaarseid silmauuringuid.
• Ära muretse, sa pole üksi. Sellisel ajal on palju kohti ja inimesi, kelle poole abi saamiseks pöörduda.

Loodan, et see teave on teile kasulik. Soovin teile ja teie lapsele head tervist!

Retinoblastoom , lastevähk, silmavähk, leukokooria, võrkkest, geneetilised mutatsioonid, RB1 geen