Kas teie keha lihased tantsivad? Kas nad liiguvad nagu lained? Uurime lähemalt lainetava lihase sündroomi!

Kas olete kunagi näinud või tundnud, kuidas teie lihased järsku tõmblevad, nagu nad liiguksid lainetena või oleksid kõik kokku kleepunud? Mõnikord võite arvata, et see on lihtsalt midagi muud, aga tegelikult võib see olla märk haruldasest, kuid olulisest seisundist, millega tuleks arvestada. Sellest me täna räägimegi – lainetava lihase haigusest . Ärge muretsege, hoiame asja lihtsana.

Mis on lainetava lihase haigus?

Lihtsamalt öeldes on lainetava lihase häire haruldane seisund, mis mõjutab meie närvisüsteemi ja lihaseid. Arstid nimetavad seda ka neuromuskulaarseks häireks . Selle korral tõmbuvad meie lihased sageli ja kontrollimatult kokku, põhjustades nende jäikust ja mõnikord liigset kasvu, mida nimetatakse hüpertroofiaks .

Need sümptomid algavad tavaliselt hilises lapsepõlves või varases noorukieas, kuid on oluline meeles pidada, et seisund võib mõnikord ilmneda igas vanuses.

Millised on selle haiguse sümptomid? Mis täpselt toimub?

Nagu nimigi ütleb, mõjutab lainetav lihashaigus peamiselt meie lihaseid, eriti keha keskosale kõige lähemal asuvaid lihaseid (proksimaalsed lihased) . Täpsemalt on kõige enam mõjutatud reielihased (nelipealihased) .

Kui teil on (RMD), tähendab see, et teie lihased on "erutunud" või "kiiresti erutunud". See tähendab, et teie lihased reageerivad ebanormaalselt isegi väikseimale puudutusele või survele.

Selle haiguse kõige levinumad sümptomid on:

• Lihaste küngas: Täpsemalt öeldes koguneb teie lihasmass ühte kohta ja moodustab "künga".
• Korduv lihaste pingutamine: see võib kesta umbes 30 sekundit.

Mõlemad sümptomid tekivad tavaliselt siis, kui midagi ootamatult teie reit tabab, näiteks kui te millegi vastu põrkate. Näiteks kui te ukse vastu põrkate, võib teie reielihas ootamatult pingule ja kangeks muutuda.

Umbes 60% RMD-ga inimestest kogeb lihaste tõmblemist. See on lihase tõmblev kokkutõmbumine, mis näeb välja nagu naha all roomavad ussid. See kestab umbes 5 kuni 20 sekundit. See juhtub kõige sagedamini lihase venitamisel.

Muud sümptomid , mida võib täheldada, on järgmised:

• Väsimus: mitte ainult väsimus, vaid ka liigne väsimus, mis tekib ilma põhjuseta.
• Lihaskrambid: äkiline, tugev lihasspasm, mis põhjustab tugevat valu.
• Lihasjäikus:Liha on raske painutada või sirgeks sirutada.

Need sümptomid võivad süveneda pärast rasket füüsilist koormust või külma käes viibimist. Mõnedel inimestel võivad mõned lihased muutuda ebanormaalselt suureks (hüpertroofia) ja kõndimisstiil võib veidi muutuda (ebatüüpiline kõnnak) .

Kas see haigus on valus?

Jah, (lainetava lihase haigus) võib põhjustada lihasvalu. Eriti siis, kui lihas pidevalt kokku tõmbub, on valu intensiivsem, kui see kestab mõnda aega. Samuti tekib valu, kui lihas rullub (krambid). Kujutage ette, kui raske oleks, kui teie jala lihas oleks pidevalt pingul.

Mis põhjustab lainetava lihase haigust?

Lainjalihaste haigust põhjustavad sageli mutatsioonid geenis nimega CAV3, mille me pärime oma vanematelt. CAV3 geen käsib meie kehal toota valku nimega caveolin-3 . See valk asub lihasrakkude ümbritsevas membraanis. Teadlased usuvad ka, et see valk aitab kontrollida kaltsiumitaset , mis aitab lihastel kokku tõmbuda ja venitada.

RMD-ga inimestel põhjustab CAV3 geeni mutatsioon valgu caveolin-3 tootmise vähenemist. Teadlased usuvad, et see valgupuudus põhjustab lihasrakkude kaltsiumitaseme halba reguleerimist. Selle tulemusena tõmbuvad lihased kerge tõuke või tõmbe korral ebanormaalselt kokku.

Selles (CAV3) geenis on mitut tüüpi mutatsioone. Nende geenimutatsioonide põhjustatud lihanäärmetega seotud haigusi nimetatakse (kaveolinopaatiateks) . Lisaks (RMD)-le kuuluvad sellesse rühma veel mitmed haigused:

• (Autosomaalselt dominantne jäseme-vöötme lihasdüstroofia) (varem tuntud kui LGMD1C)
• (Hüpertroofiline kardiomüopaatia) (See on südamehaigus)
• (Isoleeritud hüperCKeemia) (seisund, mille korral veres on kreatiinkinaasi ensüümi tase kõrgenenud)
• (CAV3-ga seotud distaalne müopaatia) (haigus, mis mõjutab distaalsete jäsemete lihaseid)

Nendes tingimustes võib RMD-s mõnikord esineda selliseid sümptomeid nagu lihaste kokkutõmbed, näiteks kortsud.

Samuti on teatatud autoimmuunhaiguse müasteenia gravis'ega kaasnevast autoimmuunsest vormist ehk lainetavast lihashaigusest. Neil inimestel ei ole CAV3 geeni mutatsiooni. See tähendab, et nende enda immuunsüsteem ründab lihaskiude.

Kuidas me seda (lainelise lihase haigust) pärime?

Enamasti pärandub lainetava lihase häire autosomaalselt dominantsel viisil . Lihtsamalt öeldes tähendab see, et haigus võib tekkida, kui pärite emalt või isalt ühe muudetud CAV3 geeni koopia. See võib juhtuda isegi siis, kui teil on ainult üks geen.

Harvadel juhtudel võib RMD pärida autosomaalselt retsessiivselt . See tähendab, et peate pärima kaks koopiat muudetud CAV3 geenist nii emalt kui isalt.

Inimestel, kellel on autosomaalselt retsessiivsel kujul esinev lainetava lihasehaigus, võivad olla veidi raskemad sümptomid kui neil, kellel on see autosomaalselt dominantsel kujul.

Väga harva võib RMD tekkida ka uute mutatsioonide tõttu, ilma perekondliku eelsoodumuseta. See tähendab, et see geneetiline defekt võib inimese kehas esmakordselt tekkida, ilma et see oleks päritud vanematelt.

Kuidas arstid täpselt diagnoosivad lainelise lihasehaiguse?

Arstid kasutavad neid teste ja protseduure lainetava lihashaiguse diagnoosimiseks, kuid mitte kõik ei pea neid kõiki tegema.

• Haiguslugu: Arst küsib teie sümptomite kohta ja selle kohta, kas kellelgi teie perekonnas on olnud RMD-d või muid kaveolinopaatiaid.
• Füüsilised ja neuroloogilised uuringud: Arst kontrollib teie lihaste ja närvide funktsiooni seisundit.
• Kreatiinkinaasi vereanalüüs: Kui lihaskude on kahjustatud, suureneb selle ensüümi (kreatiinkinaasi) sisaldus veres.
• Elektromüograafia (EMG): see uurib lihaskiudude elektrilist aktiivsust.
• Lihasbiopsia: võetakse väike lihastükk ja uuritakse mikroskoobi all.
• Antikehade testid: Neid teste tehakse selleks, et näha, kas (RMD) on autoimmuunne.
• Geneetiline testimine: see on parim viis teada saada, kas (CAV3) geenis on mingeid muutusi.

Need testid aitavad välistada teisi sarnaste sümptomitega haigusi ja kinnitada lainelise lihasehaiguse diagnoosi.

Diagnoosi käigus võib arst teid suunata spetsialisti, näiteks neuroloogi või geneetiku juurde.

Millised on selle ravimeetodid?

Lainetava lihashaiguse ravi sõltub sellest, kas see on geneetiline või autoimmuunne.

Geneetiline ravi:

See hõlmab peamiselt sümptomite kontrolli all hoidmist ja geneetilisele nõustamisele suunamist. Kui munandite veeremine või kahanemine on väga tugev, võivad teatud ravimid aidata. Selliste ravimite hulka kuuluvad:

• (Dantroleen): See on lihasrelaksant.
• (Kaltsiumikanali antagonistid):Need on ravimid, mis blokeerivad kaltsiumikanaleid.
• Bensodiasepiinid: need lõdvestavad lihaseid ja vähendavad ärevust.

Autoimmuunne ravi:

Seda saab ravida immunosupressiivse raviga või kui teil on tümoom (kasvaja harknäärmes), võib teha operatsiooni harknäärme eemaldamiseks (tümektoomia) .

Kas me saame selle (lainelise lihashaiguse) teket ära hoida?

Kuna lainetava lihase tõbi on sageli geneetiline, ei saa me selle ennetamiseks midagi teha. See ei ole midagi, mida me saame kontrollida.

Kui aga olete mures RMD või muude geneetiliste haiguste lapsele edasiandmise ohu pärast enne lapse saamist, on väga oluline rääkida oma arstiga geneetilisest nõustamisest , et saaksite selge ülevaate.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

• Kui teie RMD sümptomid süvenevad või esinevad sagedamini , pidage kindlasti nõu oma arstiga.
• Kui kellelgi teie perekonnas on hiljuti diagnoositud lainetava lihase haigus, küsige oma arstilt, kas teil või teistel pereliikmetel on selle haiguse tekkimise oht.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Teil võib olla kasulik küsida oma arstilt järgmisi küsimusi:

• Mida ma saan teha oma sümptomite haldamiseks?
• Milline ravimeetod sobib mulle kõige paremini?
• Kas mu lapsed saavad minult pärida lainelise lihasehaiguse?
• Kas ka teisi minu pereliikmeid peaks laskma lainelise lihashaiguse suhtes testida?

Neid küsimusi esitades saate olukorrast paremini aru.

Kas lainetava lihase haigus mõjutab südant?

Lainjaslihaste haigus ei mõjuta otseselt südant. Nii kardiomüopaatia kui ka hüpertroofiline kardiomüopaatia on aga põhjustatud sama geeni (CAV3) mutatsioonidest, seega on nende kahe haiguse vahel seos. Kuigi väga haruldased, võivad CAV3 geeni mutatsioonid mõjutada nii südamelihast kui ka teisi lihaskudesid organismis. Kuid see on väga haruldane.

Kas (lainelise lihase haigus) on surmav?

Lainjas lihashaigus iseenesest ei ole surmav. See tähendab, et see ei ole eluohtlik. Siiski võivad (RMD) sümptomid, nagu lihaste kokkutõmbed ja kortsud, olla ka teiste haiguste (kaveolinopaatiate) sümptomid, mis on põhjustatud eespool nimetatud (CAV3) geenimutatsioonidest.

Kaveolinopaatiatest võivad autosomaalselt dominantse jäseme-vöötme lihasdüstroofia ja hüpertroofilise kardiomüopaatia rasked juhud mõnikord olla eluohtlikud.

On normaalne tunda end ülekoormatuna, kui teil diagnoositakse geneetiline haigus, eriti haruldane. Kuid pidage meeles, et teie meditsiinimeeskond on teie jaoks olemas, et selgitada teile lainelise lihashaiguse olemust, rääkida, kuidas see teid mõjutab, ja aidata teil leida parim viis oma sümptomitega toimetulekuks.

Kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada (kaasavõetav sõnum)

Olgu, nüüd on teil mingisugune arusaam sellest, millest me oleme rääkinud (lainelise lihase haigus). Kokkuvõttes:

• Lainjas lihashaigus on haruldane lihashaigus, mida iseloomustavad lihaste tõmblemine, kortsumine, jäikus ja kõverdumine.
• Enamasti on selle põhjuseks geneetilised põhjused (CAV3 geen) . Mõnikord võivad esineda ka autoimmuunsed põhjused.
• See ei ole surmav haigus . Siiski võivad mõned teised sellega seotud kaveolinopaatiad olla rasked.
• Kui teil esinevad need sümptomid, ärge paanitsege ja pöörduge arsti poole . Kõige tähtsam on saada täpne diagnoos ning saada vajalikku ravi ja nõu.
• Sellistel juhtudel võib geneetiline nõustamine olla väga kasulik.

Kui soovite selle kohta rohkem teada saada või kui arvate, et teil on need sümptomid, pöörduge palun arsti poole. Ärge kartke, kõigele on lahendused.

Lainjas lihashaigus, lihaste tõmblemine, lihaste kokkutõmbumine, CAV3 geen, lihasvalu, geneetilised haigused, autoimmuunhaigused