Kas olete mures oma pisikese kasvu pärast? Uurime lähemalt Russelli-Silveri sündroomi!

Kas olete kunagi tundnud, et teie lapse kasv on veidi aeglane? Või ütlesid arstid, et laps sündis väikese sünnikaaluga või tal olid teistsugused omadused? Mõnikord võivad sellised asjad lapsevanematena väga muretsema panna. Täna räägime ühest sellisest haruldasest, kuid olulisest seisundist, millega tasub arvestada. See on Russelli-Silveri sündroom.

Kellel see haigus võib tekkida? Kui levinud see on?

Tegelikult võib Russelli-Silveri sündroom mõjutada iga last. See mõjutab võrdselt nii poisse kui ka tüdrukuid. Siiski on see haruldane geneetiline häire . Statistiliselt mõjutab see umbes ühte 15 000 kuni ühte 100 000 sünnist. Täpse arvu on raske anda, sest mõnikord on selle seisundi sümptomid sarnased teiste arenguhäirete sümptomitega ja mõnikord jäävad need diagnoosimata.

Selle seisundi avastas esmakordselt 1953. aastal dr Henry Silver. Seejärel avastas dr Alexander Russell 1954. aastal veel mitu tunnust. Algselt, umbes 20 aasta jooksul, arvasid teadlased, et need kaks meest olid avastanud kaks erinevat haigust. Hiljem selgus, et nad olid näinud sama haiguse erinevaid aspekte. Seetõttu nimetatakse seda nüüd Russelli-Silveri sündroomiks. Mõnes riigis, eriti Euroopas, nimetatakse seda ka Silveri-Russelli sündroomiks.

Millised on Russell-Silveri sündroomi sümptomid?

See on kõige olulisem asi. Sümptomid võivad lapseti väga erineda . Ja need võivad mõjutada keha erinevaid osi. Vaatame, millised on peamised sümptomid.

Kasvuga seotud omadused

Nende laste arengus on mitmeid eripärasid, mida tuleb jälgida:

• Emakasisene kasvupeetus (IUGR): see tähendab, et laps ei kasva emakas oodatud viisil.
• Madal sünnikaal : sünnikaal on väiksem kui tavaliselt.
• Ebaõnnestumine ja kehv kaalutõus pärast sünnitust : see on probleem ka paljudele emadele.
• Lühike kasv : Olla lühem kui teised samaealised lapsed.

Kolju ja näojooned

Nende laste näo kujus ja pea suuruses võib täheldada ka mõningaid iseärasusi:

• Suure pea omamine võrreldes ülejäänud kehaga (võrreldes pikkuse ja kaaluga).
• Fontanelle ehk pehme koha peas sulgumine võtab aega.
• Kolmnurkse näo omamine .
• Etteulatuv otsmik .
• Kitsas lõug .
• Väike lõualuu (mikrognaatia).
• Suu nurgad tunduvad olevat allapoole pööratud .

Hambaprobleemid

Samuti võib esineda hambaprobleeme:

• Mõne hamba kaotus (hüpodontia).
• Ebatavaliselt väikeste hammaste olemasolu (mikrodontia).
• Hambaarstlik tunglemine .
• Mõnikord esineb selliseid seisundeid nagu suulaelõhe .

Muud füüsikalised omadused

On ka mitmeid teisi füüsilisi omadusi, mille hulgas on:

• Käte ja jalgade pikkuse erinevus mõlemal küljel (hemihüpertroofia).
• Väike sõrm on sissepoole painutatud (klinodaktüülia).
• Skolioos .

Millised on Russell-Silveri sündroomi võimalikud tüsistused?

Oluline on olla teadlik Russell-Silveri sündroomi füüsilistest mõjudest, mis võivad teie lapsele põhjustada mitmesuguseid terviseprobleeme.

Raskused söömise ja joomisega

• Söögiisu : Laps võib kaotada huvi söömise vastu.
• Krooniline happe refluks (GERD - gastroösofageaalne reflukshaigus): see tähendab, et maohape voolab kurku.
• Esofagiit : See seisund (GERD) põhjustab söögitoru põletikku.

Närvide arenguga seotud probleemid

• Arengupeetus : see tähendab, et sellised asjad nagu ümberminek, istumine ja kõndimine on edasi lükatud.
• Kõne hilinemine .
• Õpiraskused : Koolitöös võib tekkida mõningaid raskusi.

Muud tüsistused

• Kasvu hilinemine .
• Raskused kõndimisel või tasakaalu säilitamisel .
• Madal veresuhkru tase (hüpoglükeemia).
• Neeruprobleemid .
• Probleemid reproduktiivsüsteemi ja kuseteede süsteemiga .

Kuidas Russell-Silveri sündroom mõjutab täiskasvanuid?

Russell-Silveri sündroomiga täiskasvanud on tavaliselt lühikesed . Mehed on tavaliselt umbes 120 cm pikad. Naised on umbes 120 cm pikad.

Samuti on uuringud näidanud, et neil inimestel on vananedes oht uute terviseprobleemide tekkeks. Nende hulka kuuluvad:

• Metaboolne sündroom .
• Vähenenud lihasmass .
• Vähenenud luutihedus .
• Vähenenud seksuaalne iha (hüpogonadism).
• Munandivähk .
• Müokloonusdüstoonia : see on seisund, mis põhjustab äkilisi, kontrollimatuid liigutusi.

Mis seda haigust põhjustab?

Russelli-Silveri sündroom on tegelikult üsna keeruline seisund . Selle põhjustavad kõrvalekalded mõnedes geenides , mis kontrollivad keha kasvu.Praegu on teada, et umbes 60% selle seisundiga inimestest on põhjustatud geneetilistest muutustest 7. või 11. kromosoomis .

Kuid üllataval kombel pole umbes 40%-l kliiniliselt haigusega diagnoositud inimestest tuvastatavat geneetilist põhjust. On võimalik, et seisundi põhjustavad muutused muudes kromosoomides peale 7. ja 11. kromosoomi. Teadlased uurivad endiselt, millised muud geneetilised muutused võivad haigusega seotud olla.

Kuidas diagnoos pannakse?

Russelli-Silveri sündroomi diagnoosimine võib mõnikord olla keeruline . Nagu varem mainitud, on seisundi sümptomid ja raskusaste lastel väga erinevad. Siiski teeb teie lapse arst kõigepealt põhjaliku füüsilise läbivaatuse. Ta võib soovitada ka molekulaargeneetilist testimist . See geneetiline test suudab diagnoosi kinnitada umbes 60% juhtudest.

Kuidas ravitakse Russelli-Silveri sündroomi?

Selle seisundi ravi on lapseti erinev. See sõltub sümptomitest ja seisundi raskusastmest. Kõige olulisem on ravi alustada nii kiiresti kui võimalik . See on siis, kui teie lapsel on parim võimalik tulemus. Teie last ravib spetsialistide meeskond. See meeskond võib koosneda järgmisest:

• Teie lapse lastearst .
• Arengupediatriaal .
• Luude spetsialist .
• Endokrinoloog on arst, kes on spetsialiseerunud endokriinsetele näärmetele ja hormoonidele .
• Seedesüsteemile spetsialiseerunud arst (gastroenteroloog).
• Toitumisnõustaja .
• Neuroloog .
• Hambaravi spetsialist .
• Logopeed .
• Psühholoog .
• Geneetiline nõustaja ja geneetik .

Ravimeetodid valitakse lapse seisundi põhjal:

Kasvu ravi

Lapse elu esimese kahe aasta jooksul on kõige olulisem ravi toitumisalane tugi . Arstid tagavad, et laps saab õige koguse kaloreid. Vajadusel võib selleks kasutada toitmissondi :

• Nasogastriline toru : Selle käigus läbib lapse nina, söögitoru ja mao õhuke toru.
• Gastrostooma : Selle käigus tehakse lapse mao seina väike sisselõige ja toru sisestatakse otse maosse.

Kasvuhormoonravi (GH-ravi):

Selle raviga:

• Parandab lapse kehaehitust, motoorset arengut ja isu.
• Vähendab madala veresuhkru taseme (hüpoglükeemia) riski.
• Suurendab kasvu .

Söömis- ja joomisprobleemide ravi

Happe refluksi saab ravida järgmiselt:

• Paku sagedasi, väikeseid eineid .
• Lapse püsti hoidmine toitmise ajal.
• Ravimid: H2 -blokaatorid , mis vähendavad happe tootmist, ja võimsamad ravimid, näiteks prootonpumba inhibiitorid , mis aitavad ka söögitoru haavandeid ravida.
• Fundoplication : See on kirurgiline protseduur, mis tugevdab lapse söögitoru ja mao vahelist klappi (sfinkterit).

Madala veresuhkru taseme (hüpoglükeemia) ravi

Seda saab käsitleda järgmiselt:

• Pakkudes sageli toitu .
• Toidulisandid .
• Kompleksseid süsivesikuid sisaldavad toidud.

Hambaprobleemide ravi

Lapse hammastega seotud probleemide lahendamiseks võib olla vajalik kasutada mitmesuguseid hambaravimeetodeid, näiteks breketeid või suukirurgiat.

Muude tüsistuste ravi

Mõnikord võivad spetsiaalsed traksid või jalanõud aidata kõndimist ja tasakaalu parandada. Jäsemete asümmeetria korrigeerimiseks on operatsioon harva vajalik.

Kuidas sümptomeid hallata?

Lisaks ravimitele võib teie lapse arst soovitada mitmeid teisi ravimeetodeid. Nende hulka kuuluvad:

• Psühhosotsiaalne teraapia : Psühhosotsiaalsed terapeudid (sotsiaaltöötajad) pakuvad vaimse tervise tuge. Nad aitavad lahendada probleeme, mis on seotud lapse enesehinnangu, eakaaslastega suhtlemise ja sotsiaalse suhtlusega.
• Geneetiline nõustamine : Geneetilised nõustajad saavad teie lapse diagnoosi kinnitada ning anda teile ja teie perele vajalikku nõu.
• Füsioteraapia : Füsioterapeudid aitavad füüsiliste harjutuste abil lapse lihaseid ja kõõluseid venitada ja tugevdada.
• Tööteraapia : Tööterapeudid aitavad selliste asjadega nagu peenmotoorika, visuaalne taju, kognitiivne mõtlemine ja sensoorne töötlemine.
• Kõneteraapia : Kõneterapeudid aitavad kõne, keele, suhtlemise, samuti söömise ja neelamisega seotud probleemide korral.

Kuidas vähendada lapse Russelli-Silveri sündroomi tekkimise riski?

Russelli-Silveri sündroom on geneetilise muutuse tagajärg.Seetõttu ei ole seda seisundit võimalik ära hoida. Kui plaanite rasestuda ja soovite mõista geneetilise haigusega lapse saamise riski, rääkige oma arstiga rasestumiseelsest geneetilisest testimisest .

Mida peaksin ootama, kui mu lapsel on Russell-Silveri sündroom?

Russelli-Silveri sündroom on eluaegne seisund . Sellel ei ole aga eluohtlikke kõrvalmõjusid. Võite oma lapse tuleviku suhtes kindel olla . Kuid see sõltub diagnoosist ja ravist. Teie laps vajab kiiret arstiabi ja järelkontrolli. Varajase ja eduka ravi korral saab teie laps elada normaalset elu .

Mis vahe on Russelli-Silveri sündroomil ja Silveri sündroomil?

Mõlemad on haruldased geneetilised seisundid, mis on põhjustatud geenimuutusest. Silveri sündroomi põhjustab aga muutus BSCL2 geenis . Silveri sündroom on geneetiline häire, mis põhjustab lihasjäikust (spastilisust) ja alajäsemete halvatust (parapleegiat). Silveri sündroomi sümptomid algavad tavaliselt hilises lapsepõlves . Sümptomid võivad vananedes süveneda, kuid selle seisundiga inimesed saavad tavaliselt elada aktiivset elu.

Russelli-Silveri sündroomi diagnoosi kuulmine võib olla hirmutav. Kõige olulisem on aga meeles pidada, et selle seisundiga sündinud laste väljavaated on tavaliselt head. Varase diagnoosi ja ravi korral ei ole Russelli-Silveri sündroom eluohtlik seisund. Spetsialiseerunud arstide meeskond teeb teiega ja teie lapsega koostööd, et aidata neil elada normaalset ja tervet elu.

Mida me peaksime sellest loost siis meeles pidama? (Kaasavõetav sõnum)

Olgu, loodan, et saate nüüd paremini aru Russelli-Silveri sündroomist, millest me rääkisime. Sellisest seisundist kuuldes on normaalne tunda muret. Kõige tähtsam on aga mitte paanikasse sattuda, hankida õiget teavet ja astuda vajalikke samme.

• Russell-Silveri sündroom on haruldane geneetiline haigus , mis mõjutab lapse arengut, eriti enne ja pärast sündi.
• Sümptomid on lastel erinevad, seega on oluline pöörduda arsti poole, kui teil on muresid lapse arengu või välimuse pärast.
• Varajane diagnoosimine ja sobiva ravi alustamine on lapse jaoks parim. See nõuab erinevate spetsialistide abi.
• Kuigi see seisund püsib kogu elu, ei ole see eluohtlik. Nõuetekohase ravi korral saab laps elada normaalset elu.
• Sa ei ole üksi. On palju inimesi, näiteks arste, nõustajaid ja terapeute, kes saavad sind ja su last selles olukorras aidata.

Lõpuks, ärge kartke rääkida arstiga kõigist muredest, mis teil lapse tervise pärast võivad olla. Õige juhendamise ja toe abil saame igast väljakutsest üle.

` Russell-Silveri sündroom, Russell-Silveri sündroom, geneetilised haigused, lapse areng, madal sünnikaal, lühike kasv, arengupeetus