Hunteri sündroom: emad ja isad, olgem teadlikud sellest haruldasest haigusest

Kas tunned vahel, et su pisike on arengus veidi maha jäänud? Või tunduvad tema näojooned ja kehakuju teistest samaealistest lastest pisut erinevad? Mõnikord võib nende asjade taga peituda haruldane haigus, millest me pole isegi kuulnud. Täna räägime haigusest, millest paljud inimesed ei tea, aga lapsevanematena on väga oluline sellest teadlikud olla. See on Hunteri sündroom.

Lihtsamalt öeldes, mis on Hunteri sündroom?

Hunteri sündroom on väga haruldane geneetiline seisund. See tekib siis, kui teie lapse keha ei suuda teatud keerulisi suhkrumolekule korralikult lagundada ja seedida. Mõelge neist kui väikestest tööhobustest meie kehas, keda me nimetame ensüümideks. Nende ülesanne on lagundada ja puhastada asju, mis meie kehasse satuvad, asju, mida me ei vaja.

Hunteri sündroomiga laps sünnib väga väikese koguse ensüümiga , mis on vajalik teatud tüüpi suhkrumolekuli lagundamiseks. Mis siis juhtub? Need suhkrumolekulid, mida ei saa lagundada, hakkavad järk-järgult lapse organitesse ja kudedesse kogunema. Nii nagu prügi, mida ei eemaldata, koguneb see. Aja jooksul võib see kogunemine kahjustada lapse füüsilist ja vaimset arengut.

Arstid jagavad selle haiguse kahte põhitüüpi:

1. Raskekujuline sümptomite tüüp: see on kõige levinum tüüp (umbes 60%). Nende laste sümptomid progresseeruvad kiiresti ja ka nende intellektuaalsed võimed on mõjutatud. Tavaliselt hakkab lapsel 6–8-aastaselt tekkima probleeme põhitegevustega.

2. Kerge tüüp: sümptomid ilmnevad aeglaselt. Lapse intellekti see tavaliselt oluliselt ei mõjuta.

See haigus kuulub haiguste rühma, mida nimetatakse mukopolüsahharidoosideks. Seetõttu nimetatakse Hunteri sündroomi ka II tüüpi mukopolüsahharidoosiks (MPS II) .

Kui levinud see haigus on? Kellel on suurim tõenäosus seda saada?

See on väga haruldane haigus . Lisaks mõjutab see enamasti poisse . Statistika kohaselt diagnoositakse see haigus umbes ühel 100 000–170 000 sündinud poisist.

Siiski võivad tüdrukud olla haigust põhjustava defektse geeni kandjad. Lihtsamalt öeldes on tüdrukul kaks X-kromosoomi, poisil aga ainult üks. Seega, isegi kui tüdruk pärib defektse X-kromosoomi, saab tema teine ​​terve X-kromosoom toota talle vajalikku ensüümi. Kui aga poiss pärib defektse X-kromosoomi, pole tal muud valikut ja tal tekivad sümptomid.

Millised on selle haiguse sümptomid?

Sümptomid hakkavad tavaliselt ilmnema 2–4-aastasel lapsel. Need sümptomid võivad lapseti erineda. Mõnel lapsel on vähem sümptomeid, teistel aga rohkem.

Miks see haigus tegelikult tekib?

Selle põhjuseks on IDS-geeni mutatsioon . IDS-geen vastutab ensüümi iduronaat-2-sulfataasi (I2S) tootmise kontrollimise eest, mida meie keha vajab.

See I2S ensüüm lagundab keerulisi suhkrumolekule, mida nimetatakse glükosaminoglükaanideks (GAG-id). Hunteri sündroomiga (MPS II) lastel see I2S ensüümi kas ei tooda üldse või toodetakse seda väga väikestes kogustes.

See põhjustab suhkrumolekulide, mida nimetatakse GAG-ideks, kogunemist lüsosoomidesse, mis on rakkude taaskasutuskeskused. Lüsosoomid on nagu rakkude taaskasutuskeskused. Haigusi, mis tekivad lüsosoomidesse kogunemise tõttu, nimetatakse ka lüsosomaalseteks salvestushäireteks . Aja jooksul kahjustavad need kogunemised organismi organeid.

Milliseid muid tüsistusi võib selle haiguse tõttu tekkida?

Sõltuvalt haiguse raskusastmest võib lapsel tekkida mitmesuguseid tüsistusi. Arstid kasutavad nende tüsistuste raviks ravimeid ja mõnikord isegi operatsiooni.

Kuidas haigust diagnoosida?

Selle haiguse diagnoosimiseks teeb lapse arst mitu testi.

• Uriinianalüüs: see kontrollib uriinis varem mainitud suhkru molekulide (GAG-ide) ebanormaalselt kõrget taset.
• Vereanalüüsid: see aitab kindlaks teha, kas vastava ensüümi aktiivsus veres on madal või puudub üldse.
• Geneetiline testimine: see test tehakse selleks, et kinnitada, kas haigust põhjustav geneetiline mutatsioon on olemas.

Kuidas seda ravitakse?

Hunteri sündroomile ei ole veel ravi . Siiski on olemas ravimeetodeid haiguse kulgu kontrollimiseks, tüsistuste võimalikult varajaseks avastamiseks ja lapse elukvaliteedi parandamiseks.

Selle parim ravi on ensüümasendusravi (ERT) . See hõlmab organismis puuduva ensüümi kunstlikku tootmist ja lapsele manustamist. Seda ravimit nimetatakse idursulfaasiks (Elaprase®) . Seda ravi manustatakse tavaliselt intravenoosselt üks kord nädalas.

Lisaks tehakse kogu maailmas uuringuid geeniteraapia kohta ning on lootust, et see viib tulevikus paremate ravimeetoditeni.

Mida oskate lapse tuleviku kohta öelda?

Ma tean, et see on väga raske küsimus. Haiguse rasketel juhtudel võib lapse eluiga olla lühike. Tavaliselt 10–20 aastat. Kergete sümptomitega lapsed võivad aga elada täiskasvanueani.

Küsimused, mida oma arstile esitada

Kui teie lapsel diagnoositakse see haigus, on normaalne, et teil on palju küsimusi. Küsige nende asjade kohta selgelt oma arstilt.

• Kas see on haiguse raske või kerge vorm?
• Milline on minu lapse lühi- ja pikaajaline olukord?
• Kuidas see haigus minu lapse elu mõjutab?
• Millised on ravivõimalused?

On normaalne, et perekond on sellisest terviseprobleemist teada saades šokeeritud ja kurb. Pidage meeles, et te pole sel ajal üksi. Rääkige sellest oma arsti, pere ja lähedaste sõpradega. Me kõik peame tegema koostööd, et pakkuda teie lapsele parimat võimalikku hooldust.