Kas olete teadlik Sandhoffi tõvest? Räägime sellest haruldasest haigusest!

Kas olete kunagi kuulnud ühest väga kummalisest ja haruldasest haigusest? Mõnikord sünnivad beebid tervetena, kuid mõne kuu pärast tekivad nende arengus muutused. Täna räägime ühest sellisest haruldasest, kuid väga tõsisest geneetilisest haigusest, mida nimetatakse Sandhoffi tõveks . See nimi võib teile uus olla. Kuid on väga oluline sellest teada, eriti kui kellelgi meie peres on see haigus.

Mis on Sandhoffi tõbi?

Lihtsamalt öeldes on Sandhoffi tõbi haruldane geneetiline haigus, mis hävitab meie aju ja seljaaju närvirakke . Tavaliselt ilmneb see imikueas. See tähendab, et laps hakkab sümptomeid ilmutama mõne kuu jooksul pärast sündi. Väga harva võib see haigus aga ilmneda lapsepõlves või täiskasvanueas.

Täpsemalt öeldes on see „lüsosomaalne salvestushäire“ . Nüüd võite mõelda, mis need lüsosoomid on. Kujutage ette, et igas meie keha rakus on väike „prügimajanduskeskus“. Me nimetame neid „lüsosoomideks“ . Nende lüsosoomide sees on mitut tüüpi ensüüme. Nende ensüümide ülesanne on lagundada, seedida ja puhastada erinevat tüüpi molekule, mis rakku sisenevad.

Sandhoffi tõvega inimestel ei toodeta piisavalt spetsiaalset ensüümi nimega beeta-heksosaminidaas . Ilma selle ensüümita hakkavad rakkudesse kogunema teatud tüüpi rasvad, mida nimetatakse lipiidideks . See on nagu prügi, mida ei saa eemaldada. Kui seda rasva koguneb liiga palju, kahjustab see aju ja teisi kehasüsteeme. Kahjuks viib see seisund sageli noores eas surmani.

Sandhoffi tõbe tuntakse ka kui Tay-Sachsi tõve rasket vormi, mis on teine ​​lüsosomaalne haigus.

Kui haruldane on Sandhoffi tõbi?

See on väga haruldane haigus . Väidetavalt haigestub see vaid ühel miljonist inimesest. Seega pole üllatav, et ma polnud sellest kuulnud.

Kellel on suurem risk selle haiguse tekkeks?

Kuna Sandhoffi tõbi on geneetiline seisund, siis kui kellelgi teie perekonnas on see haigus, on teil suurem risk haigestuda . Samuti on haigus teatud etniliste rühmade seas levinum. Nende hulka kuuluvad:

• Aškenazi juudid
• Põhja-Argentina kreoolid
• Ida-Euroopa rahvad
• Liibanoni rahvas
• Metise indiaanlased Saskatchewanis, Kanadas

See tähendab, et kui teie suguvõsal on mingi seos nende rühmadega, võib esineda väike risk. Kuid pidage meeles, et see on väga haruldane.

Mis on selle põhjus?

Mis põhjustab Sandhoffi tõbe?Selle põhjustavad mutatsioonid geenis nimega HEXB. Geen on lihtsalt väike raamat, mis salvestab meie kehas informatsiooni. Kui selles HEXB geenis on defekt ehk mutatsioon, ei suuda keha toota piisavalt ensüümi beeta-heksosaminidaasi. Ilma selle ensüümita ei suuda keha teatud tüüpi rasvu lagundada. Seejärel kogunevad need rasvad toksilisele tasemele, eriti aju ja seljaaju närvirakkudesse.

Millised on selle haiguse sümptomid?

Sandhoffi tõve kõige levinum vorm esineb imikutel . Nad tunduvad sündides terved, kuid sümptomid hakkavad ilmnema 3.–6. elukuu vahel . Nende sümptomite hulka kuuluvad:

• Luu kasvuhäired : seisund, mille korral luud ei kasva korralikult.
• Kummalised liigutused : Kui liigutate oma jäsemeid või proovite kõndida, juhtuvad asjad väga kummalisel ja ebajärjekindlal viisil.
• "Kirsipunased" laigud silmades : Silma sisse vaadates on näha kirsi värvi punast laiku. See on selle haiguse iseloomulik tunnus.
• Pea suurenemine (makrotsefaalia) või siseorganite suurenemine (organomegaalia) : Elundid, eriti maks ja põrn, võivad muutuda tavapärasest suuremaks.
• Ehmatav reaktsioon : Beebi võpatab ja võpatab isegi väikseima heli peale.
• Sagedased hingamisteede infektsioonid : see tähendab, et kopsudega seotud haigusi esineb sageli.
• Motoorsete oskuste hilinenud areng : sellised asjad nagu roomamine, istumine ja ümberminek tekivad hiljem kui teistel beebidel.
• Lihasnõrkus, raskused lihaste kontrollimisel (ataksia) või lihaste tõmblemine (müokloonus) : nõrkustunne, tasakaalu kaotus ja mõnikord lihaste tõmblemine.

Kui Sandhoffi tõbi süveneb, kogevad imikud tavaliselt järgmist:

• Kuulmislangus
• Vaimne puue
• Halvatus
• Epilepsia ( krambid )
• Nägemise kaotus
• Kahjuks sureb noorelt .

Väga harva võib mõnel inimesel Sandhoffi tõbi tekkida lapsepõlves või täiskasvanueas. Sümptomid on sarnased, kuid tavaliselt mitte nii rasked kui imikutel.

Kuidas seda haigust diagnoositakse?

Sandhoffi tõve diagnoosimisel arvestavad arstid järgmiste teguritega:

• Sümptomite ja nende alguse ülevaatamine : Peaksite arstiga üksikasjalikult arutama, millal te lapsel esimesi muutusi märkasite ja millised need sümptomid on.
• Perekonna ajaloo ja etnilise tausta arutamine : Oluline on teada, kas kellelgi teie perekonnas on neid haigusi ja kas teie esivanemad on seotud eespool nimetatud etniliste rühmadega.
• Füüsiline läbivaatus: arst uurib last.
• Vereanalüüsid : Vereanalüüsid tehakse, et näha, kas beeta-heksosaminidaasi ensüüm on puudulik või puudub täielikult.
• Geneetiline testimine : HEXB geeni mutatsiooni olemasolu kinnitamiseks tehakse geneetiline test.

Millised on ravimeetodid?

Kahjuks Sandhoffi tõvele ravi ei ole . Praegused ravimeetodid keskenduvad sümptomite leevendamisele ja patsientide võimalikult mugava enesetunde tagamisele. Nende hulka võivad kuuluda:

• Krambivastased ained kontrollivad epilepsiahooge.
• Hea toitumise pakkumine.
• Keha õige vedelikusisalduse säilitamine .
• Hingamisteede avatuna hoidmine (hingamisraskuste vähendamine).

Kuigi sellele haigusele pole ikka veel püsivat ravi, otsivad arstid ja teadlased pidevalt uusi ravimeetodeid. See on suur lootus.

Praegu uuritakse mitmeid ravimeetodeid, mis võivad tulevikus abiks olla:

• Luuüdi siirdamine
• Geeniteraapia : See meetod püüab parandada defektset geeni.
• Substraadi vähendamise ravi : see hõlmab haigusprotsessis osalevate molekulide muutmist ja haiguse progresseerumise peatamist.
• Tüvirakkude ravi

Sandhoffi tõvest mõjutatud peredel on väga oluline rääkida geneetikute või geeninõustajatega . Nad saavad aidata otsustada, kas kedagi teist peres tuleks nende geneetiliste mutatsioonide suhtes testida.

Milline on selle haigusega inimeste tulevik?

Ausalt öeldes pole Sandhoffi tõvega inimeste tulevik kuigi paljulubav ja oodatav eluiga on lühike . Kui imikud haigestuvad sellesse haigusesse, halveneb nende seisund kiiresti ja nad surevad 3. või 4. eluaastaks. Enamasti on see tingitud hingamisteede infektsioonide tüsistustest. Ma tean, et seda on kurb kuulda.

Kas me saame seda haigust ennetada?

Kahjuks ei ole Sandhoffi tõbe võimalik ennetada, kuna see on geneetiline. Geneetikud ja geneetilised nõustajad saavad aga aidata teil kindlaks teha, kas kellelgi teie perekonnas on risk haigestuda. See teave võib olla kasulik näiteks laste saamise otsustamisel.

Kui mu lapsel on Sandhoffi tõbi, mida peaksin arstidelt küsima?

Kui teie lapsel diagnoositakse Sandhoffi tõbi, võite arstilt küsida järgmisi küsimusi:

• Milliseid puudeid võime oodata?
• Meie lapse eluigaKui palju see maksma läheb?
• Milliseid spetsialiste peaksime külastama? Kui tihti peaksime neid külastama?
• Kuidas ma saan oma lapse mugavalt tunda ?
• Kas ka teised pereliikmed peaksid geneetilist testi tegema ?

Kuidas Sandhoffi tõvega kõige paremini toime tulla?

On mitmeid asju, mis aitavad teil ja teie perel selle raske olukorraga toime tulla:

• Nõustamine : Nõustamine aitab teil vaimselt tugevana püsida ja selle leinaga toime tulla.
• Suhtlemine organisatsioonidega, mis toetavad patsiente ja uuringuid.
• Tugigrupid : Need grupid on väga väärtuslikud, et rääkida teiste vanematega, kes on samas olukorras kui sina, ja jagada kogemusi.

Sandhoffi tõbi on haruldane geneetiline mutatsioon, mis põhjustab rasva kogunemist toksilisele tasemele aju- ja seljaaju närvirakkudes. Haigestunud lastel tekivad rasked sümptomid ja nad surevad noores eas. Sandhoffi tõve ja selle võimalike ravimeetodite paremaks mõistmiseks tehakse uuringuid.

Lõplik kojuviimise sõnum

Loodan, et saite Sandhoffi tõvest arutletust midagi aru. Kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada, on järgmised:

• See on väga haruldane geneetiline haigus .
• See kahjustab närvirakke , eriti imikueas.
• Peamine põhjus on ensüümi beeta-heksosaminidaasi puudus .
• Püsivat ravi pole veel olemas , kuid on olemas ravimeetodeid sümptomite kontrollimiseks ja mugavuse tagamiseks.
• Toimuvad uuringud, mis võivad anda meile tulevikuks lootust .
• Kui kellelgi teie perekonnas on see risk, on väga oluline pöörduda geneetilise nõustamise poole .
• Sellises olukorras on psühholoogilise toe ja tugiteenuste saamine teile ja teie perele suureks tugevuseks.

Kui see teave oli teile abiks, on see suurepärane. Kui teil on selle kohta lisaküsimusi, võtke julgelt ühendust arstiga.

Sandhoffi tõbi, Sandhoffi tõbi, geneetilised haigused, närvirakud, beeta-heksosaminidaas, lüsosomaalne salvestushaigus, loote sümptomid, geneetiline testimine