Kas laps on lühike? Räägime sellest kääbuskasvust (kääbuskasvust / skeleti düsplaasiast).

Kas tunned vahel, et su laps on teistest samaealistest lastest veidi lühem? Võib-olla oled selle pärast veidi mures. Enamasti võib see olla normaalne, kuid mõnel juhul võib sellel olla meditsiiniline põhjus. Täna räägime sellisest seisundist, mida nimetatakse kääbuslikkuseks või meditsiinilises mõttes "(kääbuslikkuseks)".

Lihtsamalt öeldes, mis on „kääbuspidamine”?

Kääbuskasvulisus on meditsiiniline termin. Täpsemalt öeldes on see seisund, mis kuulub laiemasse kategooriasse nimega skeleti düsplaasia. See on seisund, mis mõjutab meie luude ja kõhrede (luudevaheliste pehmete kudede) kasvu. Selliseid seisundeid on sadu. Selle tulemusena on inimese pikkus keskmisest madalam. Keskmiselt on selle seisundiga inimene täiskasvanuna alla 1,47 meetri (4 jalga 10 tolli).

Mõnele inimesele meeldib selle seisundiga inimeste kirjeldamiseks kasutada sõnu nagu "väikesed inimesed". Kuid selliste sõnade kasutamine nagu "väikesed inimesed" pole üldse sobiv. See võib nende tundeid riivata.

See „kääbuslikkus“ võib esineda erinevates vormides. Mõnel inimesel mõjutab see käte ja jalgade kasvu, teistel aga kõhu või pea kasvu.

Millised on peamised viisid, kuidas „kääbuslikkus” esineb?

Kuigi luude kasvu mõjutavad sadu „skeleti düsplaasia” tüüpe, on olemas mõned peamised tüübid, mida me kõige sagedamini näeme. Vaatleme neid selles tabelis.

Kas „lühike kasv” ja „kääbuslikkus” on sama asi?

See ajab paljusid inimesi segadusse. Lühike kasv on levinud termin. Teisisõnu, kui keegi on oma vanuse kohta oodatust lühem, nimetame teda lühikeseks. Lapse puhul, kui tema pikkus on alla normaalse kasvukõvera või kui ta on lühem kui vanemate pikkuse põhjal oodatav pikkus, võib ta olla lühike.

Kuid kääbuskasvulisus on spetsiifiline meditsiiniline seisund, mis põhjustab lühikest kasvu. Mitte kõigil lühikestel inimestel ei esine kääbuskasvu.

Kellel see seisund võib tekkida? Ja kas see on levinud?

Kääbuskasvulisus võib mõjutada igaüht. Paljud tüübid on geneetilised. See tähendab, et neid saab vanematelt pärida. Mõned tüübid on põhjustatud DNA juhuslikest muutustest. Sageli, kuid mitte alati, sünnivad kääbuskasvuga lapsed normaalse pikkusega vanematele. Võite seda kuuldes üllatuda, aga see on tõsi.

Kääbuskasvulisus on väga haruldane seisund. Isegi kõige levinum tüüp, akondroplaasia, mõjutab vaid umbes ühte inimest 15 000–40 000-st.

Millised on kääbushaiguse sümptomid?

Peamine ja ilmseim sümptom on lühike kasv. Selle seisundiga inimene on täiskasvanuna alla 1,2 meetri pikk. See lühike kasv on lapsepõlves, noorukieas ja täiskasvanueas märgatavam kui täiskasvanueas.

'Kääbuslikkust' saab jagada kahte tüüpi.

1. Proportsionaalne: Selle puhul vähendatakse kogu keha suurust sama proportsiooni võrra.

2.Ebaproportsionaalne: Sellisel juhul on torso normaalse suurusega, käed ja jalad aga lühikesed.

Muud levinud sümptomid on:

• Kummardatud jalad
• Lame ninasild
• Tavalisest suurema peaga `(Suur pea)`
• Silmapaistev otsmik
• Lühikesed käed ja jalad
• Lühikesed sõrmed (käed ja jalad)
• Laiad käed ja jalad

Muud terviseprobleemid, mis võivad neid sümptomeid põhjustada

Ebanormaalne luukasv võib mõnikord põhjustada muid terviseprobleeme.

• Vedeliku kogunemine aju ümber (hüdrotsefaalia)
• Kokkusurutud närvid
• Skolioos
• Sagedased kõrvapõletikud või kuulmisprobleemid
• Valu põlvedes ja pahkluudes
• Uneapnoe

Miks see juhtub? Mis on kurtuse põhjused?

Sellel seisundil on mitu võimalikku põhjust. Enamasti on tegemist DNA muutuse tõttu. Mõne tüübi puhul on täpne põhjus siiani teadmata.

Kas see on midagi, mis tuleb geenidest? (Kas see on geneetiline?)

Jah, mõned kääbuskasvu tüübid on geneetilised. See tähendab, et need on põhjustatud DNA muutustest. Kuid enamasti on need geneetilised mutatsioonid juhuslikud. See tähendab, et keskmise pikkusega vanematel on suurem tõenäosus saada kääbuskasvuga lapsi kui lühikeste vanematega lastel.

Kui aga ühel või mõlemal vanemal on kääbuskasvulisus, on lapsel suurem tõenäosus selle pärida. Näiteks on akondroplaasiaga emal või isal 50% tõenäosus haigus oma lapsele edasi anda. Kui mõlemal vanemal on akondroplaasia, on lapsel 50% tõenäosus akondroplaasia tekkeks. Samuti on 25% tõenäosus väga raske seisundi tekkeks, mida nimetatakse homosügootseks akondroplaasiaks. See raske seisund võib põhjustada lapse surma emakas või vahetult pärast sündi.

Kui ootate last ja soovite teada, kas teil on selle geneetilise haiguse risk, on väga oluline rääkida oma arstiga geneetilise testimise kohta.

Kuidas arst diagnoosib kääbusmõõga seisundit?

Mõnel juhul saab seda seisundit avastada enne lapse sündi, see tähendab raseduse ajal. Sünnieelsed sõeluuringud võivad tuvastada kõrvalekaldeid lapse arengus.

Pärast lapse sündi, kui viite lapse iga kuu kliinikusse, jälgivad arstid ja perearstid lapse kasvu. Nad mõõdavad lapse pikkust, kaalu ja pea ümbermõõtu ning märgivad need kasvutabelile. Kui teie lapse kasv on oodatust madalam, võib see olla märk sellest seisundist. Seejärel teevad nad selliseid asju nagu röntgenpildid ja vereanalüüsid, et täpselt kindlaks teha, mis põhjustab lapse kasvupeetust.

Millised on selle ravimeetodid?

Sellele seisundile pole veel ravi. Siiski on palju ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida ja elu lihtsamaks muuta. Ravi määratakse vastavalt kääbuskasvu tüübile ja iga inimese sümptomitele.

Kirurgilised ravimeetodid

• Kui luud kasvavad vales suunas või on ebanormaalse kujuga, saab neid kirurgiliselt korrigeerida.
• Kui aju ümber on liigset vedelikku (hüdrotsefaalia), saab selle kirurgiliselt eemaldada.
• Aju varre rõhu vähendamine.
• Mandlite või adenoidide eemaldamine hingamise hõlbustamiseks.
• Kõrvapõletiku vältimiseks sisestatakse kõrva väikesed torud.

Mittekirurgilised ravimeetodid

• Uneapnoe korral kasutage CPAP-aparaati.
• Kuuldeaparaatide kasutamine kuulmisraskuste korral.
• Lapse suunamine tervislikule toitumisele ja liikumisele ülekaalu või rasvumise ennetamiseks.
• Kasvuhormooni puudulikkuse korral manustage kasvuhormooni süste (hormoonravi).
• Hiljuti kiideti heaks ravim nimega vosoritiid (Voxzogo®) akondroplaasiaga üle 5-aastastele lastele, kelle luude kasv pole veel peatunud. Kliinilised uuringud on näidanud, et see võib suurendada laste kasvukiirust.

Neid ravimeetodeid võib vaja minna kogu elu jooksul, kuid need võivad oluliselt parandada inimese elukvaliteeti.

Milline on elu lapsega, kellel on "kurtus"?

Kuigi sellele seisundile ravi ei ole, elab enamik inimesi sümptomite õige ravi korral normaalset ja tervet elu. Kui teie lapsel on aga luukasvuprobleeme ja ta vajab sagedast operatsiooni, võib see olla väljakutse nii lapsele kui ka perele. Arst pakub teie lapsele vajalikku ravi ja juhiseid, et ta saaks elada täisväärtuslikku ja tervet elu.

Kas lapse riski selle haiguse tekkeks saab vähendada? Kuidas lapse eest hoolitseda?

Mõned kääbuskasvu tüübid on geneetilised, seega pole neid võimalik ära hoida. Geneetilised testid aitavad teil aga oma riski mõista. Rääkige sellest oma arstiga.

Toitumine on lapse arenguks väga oluline. Kui olete rase, sööge tasakaalustatud toitu. Pärast lapse sündi andke talle toitvaid toite nagu valk, puuviljad, teraviljad ja köögiviljad.

Lisaks meditsiinilisele ravile on lapse toetamiseks mitmeid asju, mida saate teha:

• Kodukeskkonna loomine: Looge kodukeskkond nii, et laps saaks iseseisvalt töötada. Näiteks kasutage astmelauda või laske lüliti veidi madalamale.
• Pakkuda psühholoogilist tuge: Pakkuda lapsele hariduslikku ja psühholoogilist tuge koolikiusamise ennetamiseks ja sellega toimetulekuks.
• Loo ühendus sarnaste kogemustega inimestega: loo ühendus organisatsioonidega, mis toetavad sarnases olukorras lapsi ja peresid.