Kas teie lapsel esineb neid sümptomeid? Uurime lähemalt Smith-Magenise sündroomi!

Kas teil on vahel küsimusi oma pisikese arengu ja käitumise kohta? On mõned haruldased, kuid olulised seisundid, mis võivad meie laste elu mõjutada. Täna räägime seisundist, millest paljud inimesed pole kuulnud, aga mille kohta tasub kindlasti teada. Seda nimetatakse Smith-Magenise sündroomiks.

Mis täpselt on Smith-Magenise sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Smith-Maginnise sündroom arenguhäire, mis mõjutab lapse keha erinevaid osi. See põhjustab peamiselt intellektipuudeid, mis on õpiraskus. Lisaks võivad neil lastel olla ainulaadsed näojooned, käitumisprobleemid ja eriti uneprobleemid.

Kujutage ette, meie keha koosneb pisikestest rakkudest. Nendel rakkudel on midagi sellist nagu kasutusjuhend, mis on meie DNA. Meie geenid on talletatud selle DNA osades, mida nimetatakse kromosoomideks. Smith-Magnise sündroom tekib siis, kui väga väike kromosoomitükk, mis kannab ühte olulist geeni, kustutatakse DNA-st lapse viljastumise alguses. See mõjutab keha mitmesuguseid funktsioone.

Kellel see seisund võib tekkida? Kui levinud see on?

Smith-Magenise sündroom võib esineda kõigil. Tavaliselt tekib see lapse eostamise ajal, kui ema munarakk ja isa sperma ühinevad ning toimub geneetiline muutus (spontaanne ehk „de novo“ mutatsioon). See tähendab, et enamasti pole kellelgi perekonnas seda seisundit varem olnud.

Kuid väga harva, see tähendab väga harva, võib laps selle seisundi oma vanematelt pärida. Kuidas te teate? Mõnikord, isegi kui ühel vanematest pole sümptomeid, võib see geneetiline muutus esineda ainult tema sugurakkudes (munarakkudes või seemnerakkudes). Teistel keharakkudel seda muutust ei esine. Seda nimetatakse iduliini mosaiiksuseks. Kuid see on väga haruldane.

Arvestades selle seisundi esinemissagedust, mõjutab Smith-Maginnise sündroom umbes ühte inimest 15 000–25 000 inimese kohta kogu maailmas. See tähendab, et see on suhteliselt haruldane seisund.

Millised on selle sümptomid? Kas saaksite neid veidi selgitada?

Smith-Magenise sündroomi sümptomid võivad lapseti erineda ja nende raskusaste võib ulatuda kergest kuni raskeni. Need sümptomid mõjutavad lapse kehas erinevaid süsteeme.

Intellektuaalsed ja füüsilised omadused

• Vaimupuue: see on oluline tunnusjoon. Võib esineda viivitusi või raskusi sellistes asjades nagu õppimisvõime ja arusaamine.
• Lühike kasv: Võib olla lühem kui teised samaealised lapsed.
• Skolioos: on näha selgroo külgmist kõverust.
• Vähenenud valu- või temperatuuritunnetus: Mõned lapsed ei pruugi tunda valu või tunda kuuma või külma nii intensiivselt kui teised.
• Kähe või kähe hääl: Hääles võib esineda muutus.
• Kuulmis- ja/või nägemisprobleemid: võivad esineda kuulmislangus, nägemislangus (nt vajadus prillide kandmiseks).
• Liigne kaalutõus: Kehakaal võib tarbetult suureneda, eriti noorukieas.

Sümptomid, mida võib täheldada imikueas

Mõned sümptomid võivad ilmneda isegi imikueas:

• Nõrk lihastoonus / „hüpotoonia”: lapse keha võib tunduda veidi lonkav.
• Arengupeetused: Vanusele vastavad tegevused, nagu pea üles hoidmine, ümberminek ja istukile tõusmine, võivad edasi lükkuda.
• Nõrgad refleksid: Mõned automaatsed reaktsioonid võivad olla häiritud.
• Söötmisprobleemid: lapsel võib olla raskusi imemise või neelamisega.
• Sagedane nutmine: Võib nutta sagedamini kui teised beebid.
• Pikad uinakud ja päevane unisus.

Spetsiifilised näojooned

Smith-Maginnise sündroomiga lastel on mitu iseloomulikku näojoont . Need ilmnevad tavaliselt siis, kui laps on veidi vanem, keskmises lapsepõlves.

• Ruudukujuline nägu
• Täispõsed
• Uppunud silmad
• Allapoole kaldus suu / kulmukortsus
• Lame ninasild
• Alumise lõualuu, st lõua, väljaulatuvus on veidi väljaulatuv.

Selle näokuju tõttu võivad mõnedel lastel tekkida ka hambaanomaaliad.

Uneprobleemid

See on paljudele vanematele väljakutse. Smith-Maginnise sündroomiga imikutel, väikelastel ja täiskasvanutel esineb mitmesuguseid uneprobleeme .

• Raskused uinumisel ja une säilitamisel.
• Liigse unisuse tunne päeva jooksul.
• Sagedased ärkamised öösel.

On leitud, et need unemustrite muutused on seotud und reguleeriva hormooni melatoniini sekretsioonimustrite muutustega meie kehas.

Emotsioonide ja käitumisega seotud omadused

Nende laste emotsioonides ja käitumises võib täheldada ka mõningaid eripärasid:

• Väga südamlik isiksus: Oskab käituda väga südamlikult.
• Enda kallistamine: Sind võib sageli näha ennast kallistamas.
• Sagedased jonnihood või jonnihood.
• Agressiivne käitumine: sellised asjad nagu enesevigastamine (nt käe/randme hammustamine, pea tagumine) või teiste löömine.

Mõnikord võivad neil lastel esineda ka muid käitumishäireid, näiteks ADHD (tähelepanupuudulikkuse/hüperaktiivsuse häire) või autismispektri häire .

Harva esinevad rasked sümptomid

Väga harvadel ja rasketel juhtudel võib kahjustada saada ka lapse südame- ja neerufunktsioon . Võivad esineda ka krambid .

Miks tekib Smith-Magenise sündroom? Mis on selle põhjus?

Selle seisundi peamine põhjus on muutus meie geneetilises süsteemis. Täpsemalt öeldes on olemas geen nimega „RAI1” („retinoehappe poolt indutseeritud 1. geen”) ja selle geeni muutused on selle põhjuseks. See „RAI1” geen vastutab valkude tootmise eest, mis juhendavad meie keha rakke mitmesuguste funktsioonide täitmiseks. Kuigi seda geeni pole veel täielikult mõistetud, näitavad uuringud, et see geen on lapse keha erinevate osade arengu ja toimimise jaoks hädavajalik. Seetõttu on selle sündroomi sümptomid nii laialt levinud.

Enamikul juhtudel, st umbes 90%-l Smith-Maginnise sündroomiga lastest, puudub (deletsioon) osa 17. kromosoomi (17. kromosoom) lühikesest harust (p), mis sisaldab RAI1 geeni (asukohas 17p11.2). See deletsioon toimub spontaanselt ehk de novo, st siis, kui ema munarakk ja isa sperma ühinevad viljastumise ajal.

Väga harva võivad kromosoomi segmendid varases embrüonaalses arengus katkeda ja ringi liikuda (translokatsioon). Ülejäänud 10%-l lastest ei puudu RAI1 geen, vaid toimub mutatsioon geenis endas . See põhjustab muutuse lapse DNA struktuuris selles konkreetses geneetilises asukohas.

Kuidas seda seisundit diagnoositakse? (Diagnoos)

Smith-Magenise sündroomi diagnoositakse tavaliselt lapsepõlves, kui sümptomid muutuvad selgemaks. Teie lapse arst küsib teilt lapse sümptomite kohta, võtab täieliku haigusloo ja uurib teie last.

Selle seisundi kinnitamiseks ja sarnaste sümptomitega teiste seisundite välistamiseks on oluline geneetiline vereanalüüs.

Millised on Smith-Magenise sündroomi ravimeetodid?

Selle seisundi ravi keskendub lapse sümptomite leevendamisele ja tema võimalikult hea elu tagamisele. Ravimeetodid võivad lapseti erineda.

Siin on mõned levinud ravimeetodid:

• Lapse suunamine varajase sekkumise programmidesse enne 3. eluaastat ja haridusprogrammidesse pärast 3. eluaastat. Need aitavad lapsel ületada arengu- ja hariduslikke verstaposte.
• Innusta last aktiivselt osalema nii kodus kui ka ühiskonnas.
• Ambulatoorse ravi saamine. Näiteks:
• Kõne-keeleteraapia
• Käitumisteraapia
• Füsioteraapia
• Tööteraapia
• Ravimite pakkumine teiste samaaegsete seisundite, näiteks ADHD või uneprobleemide sümptomite korral.
• Prillide kandmine nägemisprobleemide korral.
• Kõrvapõletike vältimiseks ja kuulmislanguse jälgimiseks kõrvatorude kirurgiline paigutamine.
• Säilita tervislik ja tasakaalustatud toitumine ning treeni regulaarselt, et kaalu kontrolli all hoida.

Teie lapse arst loob individuaalse raviplaani, mis on kohandatud teie lapse vajadustele.

Ravirühm

Kuna neil lastel esinevad sümptomid mõjutavad erinevaid kehaosi, võib ravi vajada erinevate arstide ja tervishoiutöötajate meeskonda . See meeskond võib hõlmata järgmist:

• Lastearst ja teised lastearstid
• Kirurg (vajadusel)
• Silmaarst
• Audioloog
• Psühholoog
• toitumisspetsialist
• Kõnepatoloog
• Tööterapeut ja füsioterapeut

Kas melatoniin aitab uneprobleemide korral?

Melatoniin on meie keha poolt toodetav hormoon, mis aitab meil uinuda. Melatoniini toidulisandid aitavad teie lapsel uinuda ja reguleerida tema une-ärkveloleku tsüklit. Kui teie lapsel on Smith-Magnise sündroomi tõttu uneprobleeme, rääkige oma arstiga melatoniini toidulisandi andmisest enne magamaminekut, et aidata tal hästi magada. Kuid ärge alustage midagi ilma kõigepealt arstiga nõu pidamata, eks?

Kas seda olukorda saab ära hoida?

Kahjuks ei saa Smith-Magenise sündroomi ennetada.Kuna tegemist on geneetilise seisundiga, toimuvad muutused lapse DNA-s juhuslikult ja ettearvamatult. Siiski on palju meditsiinilisi, füüsilisi ja käitumuslikke sekkumisi, mis aitavad lapsel sümptomitega toime tulla ja täisväärtuslikku elu elada.

Mida ma võin oodata, kui mu lapsel on see seisund? (Prognoos)

Kui lapsel on Smith-Maginnise sündroom, sõltub prognoos sümptomite raskusastmest. Mõned selle seisundiga inimesed saavad elada mõnevõrra iseseisvalt, saades piiratud tuge perekonnalt, sõpradelt ja hooldajatelt. Samuti võivad nad elada normaalset eluiga.

Siiski võivad mõned lapsed kogu elu jooksul vajada rohkem tuge. Neil võib olla parem elada grupikeskkonnas või hooldekodus. Nad vajavad elukestvat sümptomite ohjamist ja ennetavat hooldust, et aidata lapsel elada tervet ja täisväärtuslikku elu.

Kas Smith-Magenise sündroomi saab täielikult ravida?

Ei, Smith-Magenise sündroomi ei saa täielikult ravida, sest selle põhjustavad lapse DNA juhuslikud muutused. Siiski pakub teie lapse meditsiinimeeskond individuaalseid ravivõimalusi, et aidata sümptomeid kogu elu jooksul hallata.

Mis kellaaegadel on vaja arsti juurde minna?

Kui teie lapsel ilmneb mõni neist sümptomitest, pöörduge viivitamatult arsti poole:

• Kui laps on ennast kahjustav või liiga agressiivne.
• Kui vanusele vastavad arenguetapid jäävad saavutamata.
• Kui teil esineb kodus ja/või koolis suurenenud stressi või häireid.
• Kui te ei saa öösel magada või teil on päeval ärkvel püsimisega raskusi.

Millal on vaja pöörduda erakorralise meditsiini osakonda (EMU) ?

Sellisel juhul pöörduge viivitamatult erakorralise meditsiini osakonda:

• Kui lapsel on kramp.
• Kui südamerütm on ebaregulaarne.
• Kui laps ei söö või tundub olevat dehüdreerunud.

Millised on olulised küsimused, mida arstilt küsida?

Arsti külastades võite küsida järgmisi küsimusi:

• Kuidas peaksin oma last toetama?
• Mida peaksin tegema, kui mu laps jääb arenguetappidest ilma?
• Millistele sümptomitele peaksin eriti tähelepanu pöörama?
• Kuidas ma saan oma last kaitsta, kui tal on jonnihoog?
• Kas soovitatud ravimeetoditel on mingeid kõrvalmõjusid?

Lõpuks kojuviimiseks mõeldud sõnum

Selle arenguhäire olemasolust lapsel teadasaamine võib olla üle jõu käiv. See on täiesti normaalne. Sa ei ole üksi. Tugigruppidega liitumine, kus selle haigusega laste vanemad ja hooldajad kokku saavad, võib anda sulle palju jõudu, teavet ja kogemuste jagamist.

Kuigi Smith-Magenise sündroomile ei ole ravi, on olemas eluaegne tugi, mis aitab teie lapsel saavutada oma täielikku potentsiaali ja tema sümptomeid hallata. Teie lapse meditsiinimeeskond juhendab teid selles. Ärge andke alla!

Smith -Magenise sündroom, geneetiline haigus, arengupeetus, käitumisprobleemid, uneprobleemid, RAI1 geen