Kas sa tead kolmik-X sündroomist? Räägime sellest lihtsalt.

Kas tunned vahel, et su tütar on teistest omaealistest lastest palju pikem? Või tundub, et ta on koolis veidi maha jäänud või tal on raskusi tähelepanuga? Mõnikord võib selle taga olla geneetiline seisund, millest me palju ei räägi, aga millest on väga oluline teadlik olla. See ongi kolmik-X sündroom. Ära ehmu, kui seda nime kuuled. See ei ole tõsine haigus. Täna räägime kõigest väga lihtsal viisil, millest sa aru saad.

Lihtsamalt öeldes, mis on kolmik-X sündroom?

Selle mõistmiseks peame kõigepealt teadma natuke oma keha kromosoomide kohta. Mõelge oma kehast kui suurest õpperaamatust. Kogu meie kohta käiv teave, näiteks meie pikkus, nahavärv, silmade värv ja juuste tekstuur, on kirjas selles raamatus. Kromosoomid on selle raamatu peatükid.

Tavaliselt sisaldab iga terve inimese keha rakk 23 paari ehk 46 kromosoomi. Üks paar neist määrab meie soo.

• Naistel on kaks X-kromosoomi. Me nimetame seda (XX)-ks .
• Meestel on üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom. Me nimetame seda (XY) -ks.

Kas sa said nüüd aru? Olgu. Kolmik-X sündroom on seisund, mis mõjutab ainult naisi. Selle seisundiga naisel on lisaks kahele tavaliselt esinevale X-kromosoomile (XX) kõigis tema rakkudes või mõnes tema rakus üks lisa X-kromosoom . See tähendab, et nende sugukromosoomid on paigutunud kujul (XXX) . Seetõttu nimetatakse seda kolmik-X-kromosoomiks.

Mõnikord võib see lisa X-kromosoom esineda ainult mõnes rakus, mitte kõigis. Meditsiinis nimetatakse seda mosaiikseks seisundiks.

Kui levinud see seisund on?

See on tegelikult väga haruldane seisund. Uuringud on näidanud, et see mõjutab umbes ühte 900–1000 vastsündinud tüdrukut.

Kuid oluline on see, et paljudel selle haigusega inimestel ei esine mingeid sümptomeid. Nad elavad normaalset ja tervet elu. Seetõttu ei tea nad isegi, et neil on see geneetiline muutus. Sel põhjusel usuvad arstid, et selle haigusega inimeste tegelik arv võib olla palju suurem.

Millised on kolmik-X sündroomi sümptomid?

See on midagi, mida paljud vanemad tahavad teada. Pidage meeles, et selle seisundi sümptomid on inimestel väga erinevad. Mõned ei pruugi üldse midagi tunda. Teistel võivad esineda ühe või mitme järgmise sümptomi kerged sümptomid:

Jagame need omadused osadeks, et neid paremini mõista.

Mis on selle põhjus? Kas see on midagi, mida põlvest põlve edasi antakse?

See on probleem, mis esineb paljudel inimestel. Kolmik-X sündroom on geneetiline seisund, kuid see ei ole tavaliselt vanematelt päritav. See tekib peaaegu täielikult juhuslikult.

Lihtsamalt öeldes, kui laps areneb ema munarakust ja isa seemnerakust, tekib kromosoomides nende rakkude jagunemise ajal väike viga. See viga toob kaasa täiendava X-kromosoomi lisandumise. See ei ole kellegi süü.

Uuringud on näidanud, et selle seisundi risk võib olla veidi suurenenud, kui ema on rasestumise ajal üle 35 aasta vana. See aga ei tähenda, et kõigil üle 35-aastastel on see risk.

Kuidas diagnoositakse kolmik-X sündroomi?

Nagu varem mainitud, jääb see seisund diagnoosimata, kuna paljudel inimestel pole mingeid sümptomeid. Kui arst aga kahtlustab, et lapsel on arengupeetus või õpiraskused, võib ta suunata lapse geneetilisele testimisele.

• Geneetiline testimine: Peamine selleks kasutatav test on vereanalüüs, mida nimetatakse karüotüübiks . See võimaldab teil selgelt näha vererakkudes olevate kromosoomide arvu ja kuju.
• Rasedustestid: Mõnikord võivad raseduse ajal muudel põhjustel tehtud testid (nt NIPT, amniotsentees, CVS) anda selle seisundi kohta vihje. Isegi kui te midagi sellist teate, on kindlasti oluline lasta pärast lapse sündi uuesti testida, et seda kinnitada.
• Muud juhtumid: Mõned naised võivad selle seisundi avastada viljakusprobleemide ravi otsimisel tehtud testide abil.

Millised on selle ravimeetodid?

Kui ma seda kuulen, tuleb mulle esimese asjana pähe: "Kas seda saab ravida?"

Varajane avastamine on võtmetähtsusega. Kui lapsel diagnoositakse see seisund varakult, saab ta vajalikku tuge ja ravi varem.

Tavaliselt võib arst viidata sellistele asjadele nagu:

• Neeru ultraheli: neerude võimalike kõrvalekallete kontrollimiseks.
• Kardioloogi soovitus: kontrollige südamefunktsiooni.
• Füsioteraapia: kui esineb lihasnõrkusi, tugevdage neid ja parandage liigutuste koordinatsiooni.
• Tööteraapia:Arendage oskusi, mis on vajalikud igapäevaste toimingute (näiteks riietumine, kirjutamine jne) hõlpsaks täitmiseks.
• Kõneteraapia: Abi kõnehäirete või keeleprobleemide korral.
• Hariduslik tugi: Erilise tähelepanu ja toe pakkumine koolis õpiraskustega lastele.
• Psühholoogiline nõustamine: kui esineb probleeme nagu ärevus või enesekindluse puudumine, aita neil nendega toime tulla.
• Ekspertnõuanded viljakuse kohta: Hankige vajalikke nõuandeid tulevase pere planeerimisel.

Kuidas on elu selle seisundiga? Kas see mõjutab eluiga?

See on kõige positiivsem asi, mida teada. Valdav enamus kolmik-X sündroomiga inimestest elab täiesti normaalset, tervet ja õnnelikku elu. Nad käivad koolis, omandavad kõrghariduse, töötavad, abielluvad ja saavad lapsi.

See seisund ei mõjuta inimese eluiga mingil moel. Tavaliselt elavad nad sama kaua kui teised naised. Vaja on vaid varakult sekkuda ja ebamugavustunde korral vajalikku tuge pakkuda.

Vanemana on normaalne tunda hirmu ja muret, kui saate teada, et teie lapsel on see seisund. Samuti võib olla kergendus leida põhjus probleemile, mis on teid nii kaua vaevanud, näiteks: "Oo... sellepärast ta ongi selline." Kõik need tunded on normaalsed. Oluline on teada, et te pole üksi. Rääkige sellest oma arstiga avatult. Ta saab teile anda ka teavet tugigruppide ja muude ressursside kohta, mis teid aidata saavad.