Kas teie lapsel on see haruldane geneetiline haigus? Räägime trisoomiast 13 (trisoomia 13 - Patau sündroom)!

Kui ootad last või sul on väike laps, on normaalne tunda väikest muret või uudishimu lapse tervise pärast, eks? Vahel saame teada haigustest, mille nimedest me pole kunagi kuulnud. Näiteks haruldane geneetiline seisund, millega paljud inimesed ei ole tuttavad, aga mis võib last mõjutada, kannab nime trisoomia 13. Mõned inimesed nimetavad seda ka Patau sündroomiks. Kuigi see võib tunduda veidi hirmutav, on oluline olla sellest hästi informeeritud. Räägime sellest lihtsalt ja teile arusaadaval viisil?

Kas sa tead, mis on trisoomia 13?

Lihtsamalt öeldes sisaldab iga meie keha rakk väikeseid kromosoomideks kutsutavaid pakette, mis talletavad geneetilist teavet. Need on nagu kasutusjuhendid, mida meie keha vajab kasvamiseks ja toimimiseks. Mõelge neist kui raamatu peatükkidest. Tavaliselt on meil igast kromosoomist paar või kaks. Me saame ühe emalt ja teise isalt.

Kuid 13. trisoomiaga lapsel on 13. kromosoomist kolm koopiat kahe asemel. Seetõttu nimetatakse seda trisoomiaks (tri tähendab kolme). See lisakromosoom mõjutab lapse nägu, aju, südant ja keha arengut mitmel moel. See võib sageli olla lapsele eluohtlik seisund. Seetõttu on raseduse ajal mõnikord oht raseduse katkemiseks või kahjuks on lapse kaotamise oht esimesel eluaastal suur.

Keda see olukord kõige enam mõjutab?

See on midagi, mis võib juhtuda igaühega. Sest selle põhjustab kopeerimisviga, mis tekib kogemata rakkude jagunemisel loote arengu ajal. See tähendab, et see ei ole ema ega isa süü. Mõned uuringud on aga leidnud, et üle 35-aastastel emadel on lapse saamisel veidi suurem risk selle geneetilise seisundi tekkeks . See aga ei tähenda, et seda ei juhtuks nooremate emade ega kõigi vanemate emadega.

Selleks, et teada saada, kas teil on selle geneetilise haiguse risk, on hea mõte rääkida oma arstiga geneetilisest testimisest , eriti kui plaanite pere luua või olete rase.

Kui levinud on trisoomia 13 (Patau sündroom)?

See on väga haruldane seisund. See mõjutab umbes ühte 10 000–20 000 elussünnist. Suremus on esimestel elupäevadel kõrge. Kuna loote staadiumis võivad tekkida eluohtlikud seisundid, nagu südameprobleemid ja seljaaju anomaaliad, lõpevad paljud rasedused raseduse katkemisega. Ainult 5–10% trisoomia 13-ga sündinud lastest elab üle esimese aasta. On mõistetav, et seda statistikat kuuldes tunnete end kurvana, kuid on oluline olla sellest seisundist teadlik.

Kuidas mõjutab trisoomia 13 (Patau sündroom) minu lapse keha?

Trisoomia 13 võib teie lapse arengut oluliselt mõjutada. Need mõjud võivad beebiti erineda.

Näiteks

• Suulaelõhe või huulelõhe
• Lisasõrmede olemasolu kätel ja jalgadel (polüdaktüülia)
• Lihasnõrkus (hüpotoonia) , mis tähendab, et lapse keha tundub elutu.
• Väike pea (mikrotsefaalia)

Füüsilises arengus on võimalik tuvastada kõrvalekaldeid.

See mõjutab ka lapse siseorganite arengut. See võib põhjustada probleeme oluliste organitega, eriti südame, aju ja neerudega. See võib viia eluohtlike sümptomiteni. Pärast lapse sündi hoitakse last tõenäoliselt vastsündinute intensiivravi osakonnas (NICU) . Seal osutavad arstid ja õed lapsele vajalikku ravi ja hooldust, lähtudes lapse füüsilistest sümptomitest, et anda talle parimad ellujäämisvõimalused.

Millised on trisoomia 13 (Patau sündroomi) sümptomid?

Need sümptomid võivad inimeselt inimesele erineda ja nende raskusaste võib varieeruda. Mõnel beebil võib olla palju sümptomeid, teistel aga vähe.

Peamised nähtavad omadused on:

• Kaasasündinud südamerikked. See on väga levinud seisund.
• Füüsilise arengu häired, eriti seljaaju anomaaliad.
• Tõsised kognitiivse funktsiooni probleemid. See tähendab, et sellel on suur mõju lapse vaimsele arengule.
• Vähearenenud siseorganid.

Millised on füüsilised märgid?

Need on mõned välised omadused:

• Huulelõhe või suulaelõhe.
• Raskused kaalutõusus, mis tähendab, et laps ei saa piisavalt piima ja ei haara rinda hästi.
• Lisasõrmede või -varvaste olemasolu (polüdaktüülia).
• Madala asetusega kõrvad.
• Käte ja jalgade arengu kõrvalekalded.
• Lihasnõrkus (hüpotoonia).
• Väike pea (mikrotsefaalia) ja väike lõualuu (mikrognaatia).
• Väga väikesed, lähestikku asetsevad või vähearenenud silmad.

Millised sümptomid mõjutavad siseorganeid?

See seisund mõjutab ka keha sisemisi organeid:

• Seedetrakti probleemid, mis põhjustavad söömisraskusi.
• Südamepuudulikkus.
• Kuulmisprobleemid ehk kuulmislangus.
• Vähearenenud kopsud.
• Nägemisprobleemid.

Kuna need siseorganite sümptomid võivad olla eluohtlikud, sureb umbes 80% trisoomia 13 diagnoosiga lastest enne oma esimest sünnipäeva.Isegi need, kes selliselt elavad, võivad pärast esimest aastat arendada välja teisi eluohtlikke seisundeid, nagu vähk ja krambid.

Mis põhjustab trisoomiat 13 (Patau sündroom)?

Nagu me varem mainisime, on 13. kromosoomi trisoomia põhjustatud täiendava kromosoomi lisandumisest 13. kromosoomile. Seega on 13. kromosoomi trisoomiaga inimesel kokku 47 kromosoomi normaalse 46 asemel.

Kujutage ette, et meie kehas on midagi, mida nimetatakse kromosoomideks. Need on meie rakkudes olev DNA (desoksüribonukleiinhape) , mis talletab juhiseid, mida meie keha vajab kasvamiseks ja toimimiseks. Geenid on selle DNA osad, nagu peatükid õpperaamatus.

Rakud moodustuvad esmakordselt suguelundites, kui sperma ja munarakk ühinevad, moodustades viljastatud raku. Uued rakud jagunevad ja teevad endast koopiaid, kasutades pool algse raku DNA-st. Selle rakkude jagunemise käigus võib kromosoomipaarile mõnikord juhuslikult lisanduda kolmas kromosoom – seda nimetatakse trisoomiaks. See on nagu õpikus lisatäht, kui seda sõna-sõnalt ümber kirjutada. Kui see „trükivea“ tekib, tekivad trisoomia 13 sümptomid. Sest rakud ei saa juhiseid, mida nad vajavad kasvamiseks ja nõuetekohaseks toimimiseks.

Trisoomia 13 võib esineda kolmel viisil:

Trisoomia 13 võib esineda kolmel peamisel viisil, olenevalt sellest, kuidas 13. kromosoom on ühendatud:

1. Täielik trisoomia 13: See on kõige levinum. Selle puhul juhtub see, et enne viljastumist, kui sperma ja munarakk moodustuvad, lisandub 13. kromosoomi juhusliku kopeerimisvea tõttu rohkem geneetilist materjali kui vaja. See tähendab, et igal lapse rakul on 13. kromosoomi kolm koopiat. See lisageneetiline materjal põhjustabki sümptomeid.

2. Translokatsioon: See esineb umbes 20%-l 13. kromosoomi trisoomiaga inimestest. See juhtub siis, kui embrüonaalse arengu käigus kinnitub 13. kromosoomi tükk teise lähedalasuva kromosoomi külge (näiteks 14. kromosoomi külge). Sellisel juhul on tavaliselt kaks 13. kromosoomi paari, kuid lisaks on 13. kromosoomi tükk kinnitunud teise kromosoomi külge.

3. Mosaiikne trisoomia 13: See on väga haruldane. Sellisel juhul on ainult mõnel keha rakul 13. kromosoomi lisakoopia, mitte kõigil rakkudel. See tähendab, et mõnel rakul on kolm 13-st kromosoomist, samas kui teistel rakkudel on normaalsed kaks paari (euploid). Mosaiikse trisoomia 13 sümptomite raskusaste sõltub rakkude arvust, millel on lisakromosoom. Mida rohkematel rakkudel on lisakoopia, seda raskemad on sümptomid.

Kuidas diagnoositakse trisoomiat 13 (Patau sündroom)?

Raseduse esimesel trimestril, umbes 11.–14. nädalal, teeb arst rutiinseid sünnieelseid ultraheliuuringuid.Lisaks on soovitatav teha ka geneetilised sõeluuringud . Need skaneeringud otsivad selliseid asju nagu liigne lootevesi ja kõik kõrvalekalded lapse arengus. Nende hulka kuuluvad ka vereanalüüsid.

Kui need esialgsed testid viitavad riskile, võib arst soovitada täiendavaid diagnostilisi teste. Diagnoos võidakse kinnitada pärast lapse sündi. Seejärel saab arst last füüsiliselt uurida, et otsida sümptomeid, ja vajadusel teha spetsiaalseid kromosoomiteste, näiteks karüotüübi testi . Seda karüotüübi testi kasutatakse kromosomaalse anomaalia täpse kinnitamiseks.

Kuidas ravitakse trisoomiat 13 (Patau sündroomi)?

Trisoomia 13-ga laps vajab ravi nii sünnil kui ka pikaajaliselt, et sümptomeid kontrolli all hoida ja lapse enesetunnet võimalikult hästi tagada. Siiski peame mõistma, et sellele seisundile ei ole täielikku ravi . Ravi on peamiselt suunatud sümptomite ohjamisele ja elukvaliteedi parandamisele.

Trisoomia 13-ga sündinud laste ravi hõlmab järgmist:

• Hariduslik tugi: erivajadustega lastele kohandatud haridusprogrammid.
• Sümptomite leevendamiseks mõeldud ravimid: Näiteks ravimid krampide kontrollimiseks või südamehaiguste raviks.
• Kõne-, käitumis- ja füsioteraapia: need ravimeetodid aitavad arendada lapse võimeid.
• Operatsioon füüsiliste kõrvalekallete korrigeerimiseks: Näiteks võib operatsiooni teha suulaelõhe või teatud südamerikete parandamiseks. Need operatsioonid tehakse aga pärast lapse üldise tervise kaalumist.

Mõnel 13. trisoomia juhul ei pruugi laps oma esimest sünnipäeva elada, kuid sümptomite raskusaste võib takistada tal esimese sünnipäevani jõudmist. Paljudel juhtudel põhjustab 13. trisoomia diagnoos raseduse katkemist või nurisünnitust. Sellel keerulisel ajal on oluline otsida tuge oma sõpradelt, perekonnalt ja meditsiinipersonalilt, et aidata teil toime tulla. Leinanõustamine või kaotusvalu nõustamine võib olla suurepärane viis lähedase, eriti lapse kaotusega toimetulekuks.

Kuidas vähendada lapse trisoomia 13 (Patau sündroomi) riski?

Trisoomia 13 on geneetiline defekt, mis tekib juhuslikult, seega pole seda tegelikult võimalik ära hoida. See tähendab, et seda ei saa põhjustada miski, mida te tegite või tegemata jätsite. Nagu me aga varem mainisime, kui olete rasestumise ajal üle 35-aastane, on teie risk saada selle geneetilise haigusega laps veidi suurem.

Kui plaanite last saada, pidage oma arstiga nõu geneetilise nõustamise osas.Oluline on olla teadlik geneetilisest testimisest ja mõista geneetilise haigusega lapse saamise riski.

Mida võite oodata, kui teil on laps, kellel on trisoomia 13 (Patau sündroom)?

Kuigi seda võib olla raske kuulda, on oluline rääkida tõtt. Trisoomia 13 diagnoosiga lapse prognoosi kohta on raske midagi head öelda . Seda seetõttu, et loote staadiumis võivad tekkida tõsised tüsistused, mis mõjutavad eriti lapse elutähtsaid organeid, nagu aju, süda, seljaaju ja kopsud.

Kui lapsel on 13. trisoomia, on esimesel trimestril sagedane raseduse katkemine. 80%-l 13. trisoomiaga sündinud lastest on lühike eluiga. Enamik lapsi sureb esimestel elunädalatel või enne oma esimest sünnipäeva. Ainult umbes 10% elab üle esimese eluaasta. Need lapsed peavad pikas perspektiivis elama ka tõsiste terviseprobleemide ja arengupeetusega.

Kuidas ma peaksin enda eest hoolitsema pärast 13. kromosoomi trisoomia (Patau sündroomi) diagnoosi saamist?

Trisoomia 13 diagnoosi saamine või lapse kaotamine selle tõttu on väga raske kogemus. On väga oluline, et te hoolitseksite enda ja oma pere eest sel ajal.

• Kui tunned end kurvana, ärevalt, depressioonis või lootusetuna ning sul on raskusi lapse kaotusega toimetulekuga, pöördu arsti või vaimse tervise nõustaja poole .
• Nõustamine võib selle leinaga toimetulekul suureks abiks olla.
• Jaga oma tundeid oma pere ja lähedaste sõpradega.
• Pea meeles, et sa pole üksi. Otsi ka tugigruppe, kust saad tuge teistelt vanematelt, kes on läbi elanud sarnaseid kogemusi.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Pöörduge viivitamatult arsti poole, kui teie lapsel ilmnevad 13. kromosoomi trisoomia rasked sümptomid. See tähendab:

• Kui on raske süüa, kui piim tundub kurku kinni jäävat.
• Kui hingamine on raskendatud, kui hingamismuster on erinev.
• Kui südamerütm on ebaregulaarne.
• Kui tekivad krambid.

Samuti, kui lapse kaotuse või selle diagnoosi tõttu kogete talumatut kurbust, ärevust või depressiooni, pöörduge kindlasti arsti poole ja rääkige sellest.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Sellisel ajal on normaalne, et teil on palju küsimusi. Ärge kartke oma arstile esitada järgmisi küsimusi:

• "Milline on minu/meie risk saada laps, kellel on geneetiline haigus?"
• "Milliseid ravimeetodeid te soovitate, et aidata mu lapsel pärast sündi ellu jääda?"
• "Mida peaksin teadma selle haigusega sündinud lapse eest hoolitsemisel?"
• "Kui ma kaotan oma lapse, kas te saaksite mulle rääkida nõustamisteenustest või muudest ressurssidest, mis aitavad mul leinaga toime tulla?"

Mis vahe on trisoomial 13 ja trisoomial 18?

Trisoomia 13 ja trisoomia 18 – tuntud ka kui Edwardsi sündroom – on sarnased selle poolest, et mõlemal juhul lisandub paarile lisakromosoom. Erinevus seisneb selles, kas lisakromosoom lisandub 13. või 18. kromosoomile. Mõlemal juhul on patsiendil kokku 47 kromosoomi normaalse 46 asemel.

Mõlema seisundi sümptomid on väga sarnased ja mõlemad on väga tõsised. Tagajärjed on sageli eluohtlikud. Paljud vanemad kogevad raseduse katkemist, surnult sündimist või sureb laps enne oma esimest sünnipäeva.

Oluline sõnum otsuse langetamiseks

Kui saate teada, et teie lapsel on 13. kromosoomi trisoomia ja seetõttu eeldatakse tema eluiga lühikest, võite tunda suurt šokki, kurbust ja valu. Võite tunda korraga palju emotsioone, näiteks kurbust, viha, segadust, abitust või eksinuna tundmist. Kõik need tunded on normaalsed.

Pea meeles, et sa ei ole sel raskel ajal üksi. On oluline, et sinu ümber oleksid toetavad inimesed, sealhulgas perekond, abikaasa ja usaldusväärsed sõbrad, aga ka vaimse tervise spetsialistid, nagu arstid, õed ja leinanõustajad, kes aitavad sul sellest raskest kogemusest läbi saada. Ära kunagi karda oma tunnetest rääkida ja abi küsida.

Loodan, et see teave aitas teil mõista seisundit, mida nimetatakse trisomiaks 13 (Patau sündroom).

` Trisoomia 13, Patau sündroom, geneetilised haigused, kromosoomanomaaliad, rasedus, lapse tervis, kaasasündinud väärarengud