Mis on Turcoti sündroom? Kas see võib sind mõjutada? Räägime lähemalt!

Kas olete kunagi kuulnud haruldastest geneetilistest haigustest? Mõnikord võib meie kehas tekkida probleeme, millest me isegi ei tea. Täna räägime ühest sellisest haruldasest seisundist, mille kohta on väga oluline teada. Seda nimetatakse Turcoti sündroomiks.

Mis on Turcoti sündroom lühidalt öeldes?

Lihtsamalt öeldes on Turcoti sündroom haruldane geneetiline haigus. See hõlmab peamiselt väikeste kasvajate (nimetatakse ka polüüpideks) teket meie seedesüsteemis, see tähendab soolestikus, ning kasvajaid ajus või seljaajus. Kujutage ette, kui tüütu võib olla, kui probleemid on korraga kahes kohas.

Kui need väikesed moodustised (polüübid) soolestikus tekivad, võivad mõnedel inimestel esineda selliseid sümptomeid nagu pärasooleverejooks, sagenenud roojamine (kõhulahtisus) ja kõhukrambid . Samuti võivad olenevalt kasvaja suurusest ja asukohast ajus või seljaajus esineda neuroloogilisi sümptomeid nagu peavalud, hägune nägemine, tasakaalukaotus ja sagedased kukkumised .

Mõned meditsiiniuurijad usuvad, et Turcoti sündroom võib olla perekondliku adenomatoosse polüpoosi (FAP) variant. See pole aga veel tõestatud. FAP on samuti seisund, mille korral enne vähi teket tekib käärsooles palju väikeseid polüüpe. Nende kahe vahel võib olla seos, kuna mõnel Turcoti sündroomiga patsiendil on APC geeni mutatsioon. Mutatsioonid APC geenis võivad samuti FAP-i põhjustada.

See on nii haruldane, et kogu maailmas on meditsiinilistes dokumentides teatatud vaid väga väikesest arvust juhtudest, umbes 150. Seega võite ette kujutada, kui haruldane see on.

Kas see on pärilik haigus? Kuidas see tekib?

Jah, Turcoti sündroom on pärilik geneetiline häire, mis tähendab, et see kandub geenide kaudu vanematelt lastele edasi . Selle põhjustavad teatud muutused ehk mutatsioonid meie geenides. See võib meid mõjutada kahel peamisel viisil:

1. 1. tüüpi Turcoti sündroom: Seda tuntakse ka kui „tõelist“ Turcoti sündroomi. See on päritav autosomaalselt retsessiivse tunnusena. Lihtsamalt öeldes peavad lapsel selle seisundi tekkeks mõlemad vanemad pärima geenimutatsiooni. See on nagu loteriivõit (aga see pole hea asi!). Seda tüüpi põhjustavad kõige sagedamini mutatsioonid geenides `(MLH1)` ja `(PMS2)`.

2. 2. tüüpi Turcutti sündroom:See pärandub autosomaalselt dominantse tunnusena. See tähendab, et lapsel võib see haigus tekkida isegi siis, kui ta pärib vastava geenimutatsiooni ainult ühelt vanemalt, kas emalt või isalt. Selle põhjuseks on muutus geenis (APC). Selle geeni (APC) ülesanne on tegelikult vältida vähkkasvajate teket meie kehas või peatada nende kasv. Seega, kui see geen ei tööta korralikult, tekivad probleemid.

Millised on selle haiguse peamised sümptomid?

Turcoti sündroomi peamised sümptomid on, nagu varem mainitud , soolepolüübid ja üks või mitu kasvajat ajus või seljaajus. Mõnel inimesel võib olla kümneid selliseid polüüpe, mis tähendab, et need hakkavad arenema väga noores eas.

Väikeste kasvajate (polüüpide) sümptomid soolestikus

Nende väikeste moodustiste (polüüpide) arv, mis inimesel tekivad, võib inimeselt erineda.

• Need polüübid, mis tekivad 1. tüüpi Turcotte sündroomiga inimestel , muutuvad tõenäolisemalt vähkkasvajaks.
• II tüüpi Turcotte sündroomiga inimestel on suurem tõenäosus haigestuda eelnevalt mainitud seisundisse "perekondlik adenomatoosne polüpoos (FAP)".

Need väikesed kasvud (soolepolüübid), mis tekivad soolestikus, võivad põhjustada järgmisi sümptomeid:

• Kõhuvalu
• Kõhukinnisus
• Kõhulahtisus
• Pärasoole verejooks
• Kaalulangus, see tähendab kaalulangus

Aju-/seljaaju kasvajate sümptomid

Ajus või seljaajus tekkivad kasvajad võivad mõjutada meie kesknärvisüsteemi (KNS). Meie kesknärvisüsteem on süsteem, mis kontrollib paljusid keha funktsioone, sealhulgas aju ja seljaaju. See võib põhjustada järgmisi sümptomeid:

• Tasakaalu kaotus, sagedased kukkumised (tasakaaluprobleemid)
• Tugevad peavalud
• Tundlikkuse kaotus - tuimus kätes, jalgades või kehaosades
• Iiveldus või oksendamine
• Krambid
• Nägemisprobleemid, sealhulgas kahekordne nägemine või hägune nägemine
• Tunne, nagu üks kehapool (näiteks üks käsi, üks jalg või üks kehapool) läheks tuimaks (nõrkus ühes kehaosas)

Muud suurenenud riskiga vähi tunnused ja tüübid

Turcoti sündroomiga inimestel tekivad nahal mõnikord mittevähilised rasvkasvajad (lipoomid) või väikesed pruunid laigud (kohvi-au-lait' laigud) .

Lisaks suurendab see seisund teatud tüüpi vähi ja kasvajate tekkeriski. Peamised neist on:

• Jämesoolevähk
• Astrotsütoom (teatud tüüpi ajukasvaja)
• Ependümoom (kasvaja tüüp, mis algab aju ja seljaaju vedelikuga täidetud ruume vooderdavatest rakkudest)
• Glioom (kasvajad, mis tekivad aju tugirakkudest)
• Glioblastoom (väga agressiivne ajukasvaja tüüp)
• Medulloblastoom (vähi tüüp, mis areneb väikeajus, st aju alumises osas kolju lähedal)
• Naha basaalrakuline kartsinoom

Kuidas seda haigust diagnoositakse? (Diagnoos)

Turcoti sündroomi olemasolu kindlakstegemiseks teeb arst mitu testi, uurides peamiselt teie aju ja soolestiku ümbrust. Selleks:

• Ajukasvajate või soolepolüüpide otsimiseks võidakse teha selliseid uuringuid nagu röntgen, magnetresonantstomograafia ja kompuutertomograafia . Mõnel erijuhul võib olla soovitatav ka PET-uuring.
• Kolonoskoopia: see hõlmab väikese valgustatud toru sisestamist päraku kaudu, et uurida jämesoole ja pärasoole sisemust kõrvalekallete suhtes.
• Biopsia test: Kui käärsooles või ajus leitakse kasvaja, võetakse väike koetükk ja uuritakse seda mikroskoobi all.

Kõige tähtsam on see, et kui ühel teie vanematest on Turcoti sündroom, on teil suurem tõenäosus selle seisundi suhtes skriinida.

Sellisel juhul võib arst soovitada selliseid asju nagu:

• DNA-testimine: see geneetiline testimine võimaldab tuvastada Turcotte sündroomi põhjustavate muteerunud geenide olemasolu.
• Sigmoidoskoopia: Selle käigus uuritakse jämesoole alumist osa (sigmakäärsoolt). Noored, kes on pärinud Turcotte sündroomi geeni, saavad jätkata käärsooleuuringuid kuni umbes 35-aastaseks saamiseni. See võimaldab varakult avastada ja ravida käärsooles esinevaid väikeseid moodustisi (polüüpe).

Millised on Turcoti sündroomi ravimeetodid?

Turcoti sündroomi ravi varieerub sõltuvalt sümptomitest.

Teil võib vaja minna polüpektoomiat, et eemaldada jämesooles väikesed moodustised (polüübid). Arst võib soovitada ka mitmeid operatsioone, et need moodustised uuesti ei tekiks. Näiteks:

• „Ileoproktostoomia”: jämesool eemaldatakse ning pärasool ja peensool ühendatakse.
• `Ileostoomia`:Pärasool eemaldatakse ja peensool ühendatakse kõhu välisküljega (et väljaheide saaks eraldi väljutada).
• „Ileoanaalne anastomoos”: ühendab peensoole ja päraku.
• Kolektoomia: käärsoole osaline või täielik eemaldamine.
• Proktokolektoomia: eemaldatakse nii käärsool kui ka pärasool.

Aju- või seljaaju kasvajate ravi võib olla erinev. Tavaliselt püüavad arstid kasvaja eemaldada. Ravi käigus püüavad nad minimeerida ümbritsevate tervete kudede kahjustusi. Selleks:

• Keemiaravi
• Kiiritusravi
• Kirurgia

Ravimeetodid, näiteks:

Kas mul on ka oht selle haiguse tekkeks?

Kui ühel teie vanematest on Turcoti sündroom, on teil suurem tõenäosus selle haiguse tekkeks. Või võite olla geneetiline kandja. Geneetiline kandja tähendab, et teil pole sümptomeid, kuid teil on geen, mis haigust põhjustab, seega võivad teie lapsed seda edasi anda.

Kui kahtlustate Turcoti sündroomi, võib arst soovitada DNA-testi. See aitab kontrollida vastava geenimutatsiooni olemasolu.

Mis juhtub, kui selle haigusega elad? Kas see on ravimatu?

Kahjuks Turcoti sündroomile ravi ei ole. Kui teil on see seisund, on kõige olulisem teha oma arstiga koostööd, et käia regulaarselt ajukasvajate ja kolorektaalvähi sõeluuringutel . Mida varem avastate midagi sellist nagu vähk, seda suuremad on teie võimalused edukaks raviks. Seega on oluline mitte paanikasse sattuda ja järgida arsti nõuandeid.

Olulised küsimused, mida oma arstile esitada

Võite oma arstile esitada mõned küsimused, näiteks:

• Mis on minu sümptomite kõige tõenäolisem põhjus?
• Milliseid teste peaksin tegema, et kindlalt teada saada, kas mul on Turcoti sündroom?
• Kas ma olen selle haiguse geeni kandja?
• Millised on Turcoti sündroomi ravivõimalused?
• Mis võib juhtuda, kui ma ravi ei saa?
• Kui suur on tõenäosus, et mul sünnib Turcoti sündroomiga laps?

Pidage meeles, et ajukasvajad, nagu glioblastoom, ei ole tavaliselt pärilikud. Siiski võivad need kasvajad mõnikord tekkida inimestel, kellel on pärilikud haigused, näiteks Turcoti sündroom.

Lõpuks veel mõned asjad, mida meeles pidada

Turcoti sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab soolestikus väikeseid moodustisi (polüüpe) ja kasvajaid ajus või seljaajus. Ravi varieerub sõltuvalt sümptomitest. Teil võib vaja minna operatsiooni, et eemaldada osa soolestikust või kasvaja ajus või seljaajus. Kuigi sellele seisundile ravi ei ole, aitab sümptomite jälgimine, regulaarsed testid ja ravi varajane alustamine teil oma seisundit hallata. Seetõttu on oluline oma tervise eest hoolitseda.

Turcoti sündroom, geneetilised haigused, soolepolüübid, ajukasvajad, vähirisk, geneetiline testimine