Kas teie veenid tekivad kergesti sinikaid? Kas teie nahk on väga õhuke? Olgem teadlikud ohtlikust vaskulaarsest Ehlers-Danlose sündroomist (vEDS)!

Kas teil tekib kehale vahel isegi pärast väikest muhku suur sinine laik? Või muutub teie nahk nii õhukeseks, et veenid on nähtavad? Need võivad mõnikord olla haruldase, kuid väga tõsise haiguse sümptomid, kuigi me ei pööra neile mõnikord erilist tähelepanu. Täna räägime just sellisest haigusest, mis nõrgestab keha sidekude, eriti veresooni. Seda nimetatakse vaskulaarseks Ehlers-Danlose sündroomiks ehk lühidalt (vEDS) . Kuigi see võib tunduda veidi keeruline, mõistame seda lihtsalt.

Mis on Ehlers-Danlose sündroom (EDS)? Kas vaskulaarne tüüp on ohtlik?

Lihtsamalt öeldes on Ehlers-Danlose sündroom (EDS) rühm geneetilisi haigusi, mis mõjutavad meie keha sidekude . Nüüd võite mõelda, mis on sidekude. Need on asjad, mis ühendavad meie kehasid ja annavad neile tugevust. Näiteks sellised asjad nagu sidemed, kõõlused ja kõhred. Need annavad meie kehale kuju, tugevuse ja paindlikkuse.

EDS-i on umbes 13 tüüpi. Vaskulaarne EDS (vEDS), millest me täna räägime, on neljas tüüp („(IV tüüp)“). See on neist EDS-i tüüpidest kõige haruldasem ja tõsisem . Selle seisundiga inimestel on väga nõrgad veresooned, st arterid, mis kannavad verd, ja nende sees asuvad siseorganid („(siseorganid)“), mis on väga nõrgad ja võivad kergesti kahjustuda. See on nagu õhuke klaas, mis võib puruneda isegi kõige väiksema esemega.

Kellel see seisund võib tekkida? Kui levinud see on?

Kuna tegemist on geneetilise haigusega , pärineb see sageli ühelt või mõlemalt vanemalt. See tähendab, et see on pärilik. Mõnikord aga, isegi kui kellelgi perekonnas pole seda haigust varem olnud, võib keegi haigestuda selle geeni spontaanse mutatsiooni kaudu.

EDS on üldiselt haruldane haigus. See mõjutab umbes ühte inimest 5000-st. Kujutage ette, kui haruldasem see EDS-i tüüp (vEDS) on. See mõjutab umbes ühte inimest 200 000 või 250 000-st . Seega pole ime, et nii paljud inimesed sellest ei tea.

Kuidas see keha mõjutab?

Vaskulaarne Ehlers-Danlose sündroom (vEDS) on seisund, mille korral kehakuded, eriti veresooned (arterid) ja siseorganid, kaotavad oma tugevuse ja elastsuse . See võib põhjustada inimestel kerget verevalumite teket ja suurendada vigastustest tingitud sisemise verejooksu riski.

Mõtle sellele, väike muhk peas pole normaalse inimese jaoks suur asi. Aga sellise haigusega inimesel võib lõhkeda sees olev veresoon või rebeneda selle sein (arteri dissektsioon). See on nagu vana kummist toru, mis on valmis väikseimagi rõhu peale lõhkema.

Millised on vaskulaarse EDS-i sümptomid?

Kuigi selle haiguse sümptomid võivad inimestel erineda, on siiski mõned levinud sümptomid. Vaatame, mis need on:

• Naha muutused:
• Nahk muutub väga õhukeseks, poolläbipaistvaks ja õrnaks , mistõttu on keha veenid selgelt nähtavad.
• Mõnes kohas, eriti kätel ja jalgadel, näeb nahk välja nagu oleks see vananenud kiiremini kui teistes.

• Iseloomulikud näojooned:
• Selle haigusega inimeste huuled ja nina võivad muutuda ebatavaliselt õhukeseks .
• Väike lõug .
• Silmad on suured ja asetsevad üksteisest veidi eemal .
• Mõnel inimesel on väga vähe ripsmeid või pole neid üldse .
• Kõrvanibulad on väga väikesed või peaaegu puuduvad . Mõlemad kõrvad on peast veidi eemal ja võivad tunduda ettepoole ulatuvat.

• Vereringesüsteemi probleemid:
• Keha tekitab kergesti sinikaid . Isegi kui sind millegi väikesega tabab, tekivad suured sinised laigud.
• Veenilaiendid võivad tekkida nooremas eas kui tavaliselt.
• Kõrge vererõhk (hüpertensioon) ja südameklapiprobleemid (nt mitraalklapi prolaps ) on tavalised.
• Arteriaalsete vigastuste risk on suurenenud. See hõlmab selliseid asju nagu arteriaalsed dissektsioonid . Need võivad põhjustada ohtlikke aneurüsme (veresoonte seinte nõrgenemine ja paisumine) või rebendeid.

• Siseorganite nõrkused:
• Võivad esineda ohtlikud tüsistused, näiteks kopsude kollaps (pneumotooraks) ja siseorganite rebend, mille tulemuseks on liigne verejooks.

• Skeleti muutused:
• Võib näha süvenenud rindkere (pectus excavatum).
• Need võivad olla lühemad kui tavaliselt.

Miks see olukord tekib? Mis on selle põhjus?

Me oleme juba öelnud, et see on geneetiline haigus. See tähendab, et see tekib meie DNA geeni mutatsiooni („(geneetiline mutatsioon)”) tõttu. Mõelge sellele, meie DNA on nagu juhendraamat, mis ehitab ja kontrollib keha. Meie rakud ja organid töötavad vastavalt sellele juhendile. Geneetiline mutatsioon on nagu viga selles juhendis. Aga keha järgib seda valet juhendit ikkagi.

Vaskulaarne Ehlers-Danlose sündroom (vEDS) on põhjustatud mutatsioonist geenis, mis toodab valku nimega kollageen III . Tavaliselt kasutab meie keha seda kollageen III teatud kudede ja struktuuride tugevdamiseks. Kuid selle geenimutatsiooni tõttu ei tooda keha piisavalt kollageen III või on toodetud kollageen III defekt. Seega ei anna see kudedele vajalikku tugevust.

Kuna see on geneetiline, võib selle haigusega inimene selle oma lastele edasi anda.Kui ühel vanemal on see seisund, on 50% tõenäosus, et laps pärib selle iga rasedusega. Kui mõlemal vanemal on see seisund, on lapsel 100% tõenäosus selle pärida.

Kas see on nakkav?

Ei. See ei ole haigus, mis kandub ühelt inimeselt teisele edasi. See on midagi, mis on täielikult geenide kaudu päritav.

Kuidas seda haigust diagnoositakse?

Arst võib kahtlustada vaskulaarset Ehlers-Danlose sündroomi (vEDS) teie haigusloo, füüsilise läbivaatuse, sümptomite ja selle põhjal, kas kellelgi teie perekonnas on see haigus. Kui see kahtlus on tekkinud, tehakse geneetiline testimine , et seda võimalust kinnitada või välistada. Kuna haigusseisundit põhjustavad kaks peamist geneetilist mutatsiooni (praegu on tuvastatud), on geneetiline testimine ainus viis lõpliku diagnoosi panemiseks.

Milliseid teste tehakse?

Kuna tegemist on väga haruldase haigusega, võivad arstid enne geneetilist testimist teha mitu muud testi. Näiteks võivad nad teha ehhokardiogrammi (südame skaneerimise) või kompuutertomograafia . Need testid tehakse kõigepealt, et välistada muud verehaigused, mis võivad põhjustada liigset verejooksu või kergesti tekkivaid verevalumeid. Siiski saab ainult geneetiline testimine lõplikult kindlaks teha, kas teil on vaskulaarne Ehlers-Danlose sündroom (vEDS).

Millised on ravimeetodid? Kas seda saab ravida?

Vaskulaarne EDS ei ole ravitav haigus. See on geneetiline seisund, mis tähendab, et see on eluaegne. Kuna seda ei saa ravida, keskenduvad arstid sümptomite ohjamisele ja nende mõju minimeerimisele.

Millist ravimit/ravi kasutatakse?

Vaskulaarse Ehlers-Danlose sündroomiga inimestel on suurem risk aneurüsmide (veresoonte punnis) ja rebenenud veresoonte tõttu ohtliku sisemise verejooksu tekkeks. Seetõttu, kui teil on see seisund, vajate aneurüsmide kontrollimiseks regulaarseid tervisekontrolle . Mõnel juhul võib sisemiste vigastuste või aneurüsmide parandamiseks olla vajalik operatsioon .

See seisund võib raseduse ajal põhjustada ka tõsiseid, isegi eluohtlikke tüsistusi, näiteks emaka rebenemist või tugevat verejooksu.

Teie arst on parim inimene, kellega rääkida ravimitest, ravist ja operatsioonidest, mida võite vajada. Ta saab teile kõike selgitada, lähtudes teie seisundist, isiklikust taustast ja vajaliku ravi üksikasjadest.

Kas ravi käigus esineb mingeid tüsistusi?

Kuna teie koed on selle haiguse tõttu väga nõrgad, on teil suurem verejooksu oht . Samuti võib pärast operatsiooni olla raske taastuda, kuid see on tingitud nende kudede nõrkusest. Teie arst oskab teile kõige paremini selgitada kõrvaltoimeid ja riske, mis teil võivad esineda.

Kuidas ma enda eest hoolitsen/sümptomitega toime tulen?

Vaskulaarne EDS on keeruline seisund, mis nõuab hoolikat meditsiinilist jälgimist ja sagedasi arstivisiite . See on nii keeruline, et seda ei saa ilma arsti abita ise ravida ega hallata. Seetõttu on väga oluline järgida arsti juhiseid.

Kas on võimalik seda ära hoida?

Kuna vaskulaarne EDS on geneetiline seisund, ei ole võimalik seda ennetada ega selle tekkimise riski vähendada. Selle seisundiga inimesed peaksid oma arstiga geneetilise nõustamise kohta rääkima, kui nad plaanivad rasestuda või lapsi saada. See aitab neil mõista, mida oodata, kui nende laps selle seisundi pärib.

Mida ma võin selle seisundi korral oodata? Milline on väljavaade?

Vaskulaarse EDS-iga inimestel on suurem risk tüsistuste ja probleemide tekkeks, mis on seotud verejooksu või nõrgenenud sisekudede ja -organitega.

Enamikul selle haigusega inimestest tekib 20. eluaastaks vähemalt üks tõsine tüsistus. 40. eluaastaks on eluohtlike tüsistuste tekkimise risk umbes 80% . Statistika näitab, et umbes pooled selle haigusega inimestest elavad 48-aastaseks .

Kuid ärge kartke seda kuulda. Sest meditsiiniteaduse arenguga tekivad uued viisid nende seisundite haldamiseks ja inimesed saavad elada paremat elu kui varem.

Kui kaua see olukord kestab?

Vaskulaarne EDS on seisund, mis esineb sünnist saati ja kestab kogu elu.

Kuidas ma peaksin enda eest hoolitsema?

Vaskulaarse EDS-iga inimesed peaksid regulaarselt arsti juures käima , et jälgida oma seisundit ja kontrollida võimalikke uusi probleeme.

Ja ka,

• Sa peaksid vältima ohtlikke mänge või tegevusi .
• Sa peaksid vältima raskuste tõstmist või muid tegevusi, millega kaasneb suur vigastuste oht.
• Samuti on tark vältida plaanilist operatsiooni suurenenud verejooksu ja sisemiste vigastuste ohu tõttu.

Millal peaksin pöörduma arsti poole? / Millal peaksin otsima erakorralist abi?

Käige regulaarselt arsti juures vastavalt soovitustele. Samuti ütleb ta teile, millal peaksite arstile helistama või tema juurde minema ning millistele sümptomitele peaksite tähelepanu pöörama.

Hädaolukorras tähendab see järgmist:

• Kui teil on see seisund, peate viivitamatult pöörduma arsti poole, kui teil tekib tugev valu ilma nähtava põhjuseta, eriti rinnus või kõhus .
• Samuti, kui teil on väline haav, mis veritseb tugevalt või eritub , pöörduge viivitamatult arsti poole.

Lõplik kojuviimise sõnum

On tõsi, et vaskulaarne Ehlers-Danlose sündroom (vEDS) on keeruline geneetiline haigus. See vajab hoolikat meditsiinilist jälgimist ja ravi. See võib teile hirmutavalt tunduda, kuid pidage meeles, et tänu meditsiini edusammudele ja haiguse mõistmisele saavad selle haigusega inimesed nüüd elada kauem ja paremini kui varasematel aastatel. Seetõttu on oluline järgida arsti nõuandeid ja hoolitseda oma tervise eest. Kui teil või kellelgi teie tuttaval on selle kohta küsimusi, ärge kartke arstiga rääkida.

` vaskulaarne Ehlers-Danlose sündroom, veds, Ehlers-Danlose sündroom, EDS, geneetiline häire, sidekude, haprad arterid, kergesti tekkivad verevalumid, nahahaigused, geneetilised haigused, veresooned