Kas olete teadlik MSA-st (multisüsteemne atroofia), haigusest, mis mõjutab mitut kehasüsteemi?

Kujutage ette, et teil on äkki raskusi kõndimisega, kaotate tasakaalu, tunnete pearinglust ja kukute istuvast asendist püsti tõustes. On normaalne tunda suurt hirmu, kui need asjad järsku juhtuma hakkavad. Kuigi me ei pööra neile mõnikord erilist tähelepanu, võivad need olla mõnede haruldaste haiguste esimesed tunnused. Täna räägime ühest sellisest haruldasest, kuid väga tõsisest neuroloogilisest haigusest. See on multisüsteemne atroofia , haigus, mida meie, arstid ja patsiendid, lühidalt nimetame (MSA) . Kuigi see on veidi keeruline teema, räägime sellest väga lihtsalt ja teile arusaadaval viisil.

Lihtsamalt öeldes, mis see MSA on?

MSA on haruldane neuroloogiline haigus, mille puhul meie aju osad järk-järgult nõrgenevad ja surevad. Aja jooksul kaovad järk-järgult keha võimed ja funktsioonid, mida need kahjustatud ajuosad kontrollivad. Ausalt öeldes on see väga kurb olukord, sest see haigus lõpeb lõpuks surmaga.

Varem nimetasid arstid seda sümptomite kogumit kolme nimega. Need olid:

• Shy-Drageri sündroom
• Sporaadiline olivopontocerebellaarne atroofia
• Striatonigraalne degeneratsioon

Hiljem aga mõistsid teadlased, et neil kolmel haigusel on palju ühiseid tunnuseid. Seega ühendasid nad need kõik ja nimetasid need "mitmesüsteemseks atroofiaks" (MSA). "Mitmesüsteemne" tähendab "mitut süsteemi". See tähendab, et see haigus mõjutab mitut süsteemi meie kehas. Sümptomid sõltuvad sellest, millised ajuosad on kahjustatud. Seetõttu kogeb iga inimene erinevat sümptomite kombinatsiooni.

Hiljem liigitati haigust edasi, peamiselt selle sümptomite põhjal. Sellest tulenevalt on MSA-d kahte tüüpi.

Kellel on suurim risk MSA tekkeks?

MSA mõjutab tavaliselt täiskasvanuid, eriti pärast 30. eluaastat. Sümptomid ilmnevad kõige tõenäolisemalt vanuses 50–59. See haigus võib mõjutada kedagi, olenemata soost.

See on väga haruldane haigus. Statistika kohaselt on 100 000 inimese kohta aastas vaid 0,6–0,7 uut juhtu. See tähendab, et see pole meie ühiskonnas levinud haigus.

Kuidas MSA haigus meie keha mõjutab?

MSA põhjustab rakkude surma aju erinevates osades. Sümptomid sõltuvad sellest, millised ajuosad on kahjustatud. Peamised mõjutatud ajuosad on:

• Basaalganglionid: Need asuvad otse aju keskel. Need on nagu keskus, mis ühendab aju erinevaid osi omavahel. Just selle osa kaudu saavad aju erinevad osad kokku ja töötavad koos.
• Ajutüvi: See on koht, kus kontrollitakse meie kehas ellujäämiseks hädavajalikke automaatseid protsesse. Näiteks hingamine, pulss ja vererõhk. Need asjad toimuvad automaatselt, ilma et me nende peale mõtleksime, eks? See on juhtimiskeskus.
• Väikeaju: See asub pea tagaosas, tüve lähedal. See on meie aju peamine osa, mis koordineerib meie keha liigutusi ja säilitab tasakaalu. Lisaks on uuringud nüüdseks leidnud, et see osa on seotud ka meie emotsioonide ja otsuste tegemisega.

Seega, kui need ajuosad on kahjustatud, hakkavad kõik nende osade poolt kontrollitavad protsessid sassi minema. Näiteks kui „(ajutüvi)” on kahjustatud, tekivad tõsised probleemid automaatsete protsessidega, näiteks vererõhuga.

Millised on MSA peamised sümptomid?

MSA puhul on mõned sümptomid mõlemale tüübile ühised. Lisaks on olemas tunnused, mis on mõlemale tüübile omased. Mõlema tüübi peamine ühine tunnus on autonoomse närvisüsteemi häire . Lihtsamalt öeldes ei tööta meie kehas automaatselt toimuvad protsessid korralikult.

Autonoomse düsfunktsiooni sümptomid

• Ortostaatiline hüpotensioon: see on esimene sümptom, mida paljud inimesed kogevad. Kui te tõusete järsku istuvast või lamavast asendist püsti , langeb teie vererõhk järsult . See võib põhjustada pearinglust, nägemise hägustumist ja isegi minestamist.
• Võimetus kontrollida uriini ja väljaheidet: uriinipidamatus ja fekaalipidamatus võivad tekkida siis, kui te seda kõige vähem ootate.
• Seksuaalfunktsiooni häired: probleemid nagu erektsioonihäired, eriti meestel, tekivad seksuaalvahekorra ajal.
• Uneprobleemid: Eelkõige võib esineda seisund, mida nimetatakse (REM) une käitumishäireks. Selle puhul liigutad unenägude ajal oma keha, karjud ja vehid oma jäsemeid vastuseks unenägudele.
• Vähenenud higistamine (anhidroos): Keha higistamisvõime on oluliselt vähenenud.
• Samuti on levinud sümptomid nagu nägemisprobleemid, suukuivus, uneapnoe ja kõhukinnisus .

Vaimsed ja emotsionaalsed omadused

Umbes kolmandikul MSA patsientidest on probleeme mõtlemis- ja keskendumisvõimega. Neil on ka raskusi oma emotsioonide kontrollimisega, mis võib viia mitmesuguste vaimse tervise probleemideni.

• Ärevus
• Depressioon
• Sobimatult nutmine või naermine
• Paanikahood
• Mõtted enesevigastamise või enesetapu kohta

Liikumisega seotud sümptomid

Need omadused varieeruvad sõltuvalt kahest MSA tüübist, mida me varem arutasime.

Mis põhjustab MSA-d?

MSA täpne põhjus on siiani teadmata . Teadlased kahtlustavad aga, et selle põhjustab valk nimega alfa-sünukleiin . Arvatakse, et see valk koguneb ebanormaalselt aju erinevatesse osadesse, kahjustades ajurakke. Üllataval kombel kahtlustatakse sama valku ka Parkinsoni tõve põhjustajana.

Valgud on meie keha toimimiseks hädavajalikud. Kui need valgud aga kogunevad valedesse kohtadesse ja valel viisil, võivad nad rakke kahjustada. Just see juhtubki MSA puhul.

Uuringud selle kohta, miks see alfa-sünukleiini valk ajju koguneb, on endiselt pooleli. Kahtlustatakse, et see võib olla tingitud geneetilistest mutatsioonidest. Eelkõige on tõendeid selle kohta, et MSA-C tüüp võib teatud määral põlvest põlve edasi kanduda. MSA-P tüübi puhul pole aga sellist geneetilist seost veel leitud.

Kuidas MSA-d diagnoositakse?

See on haiguse kõige keerulisem osa. See on ainus viis MSA kinnitamiseks 100% kindlusega.on uurida ajukude pärast kellegi surma. Selle põhjuseks on see, et praegu puudub tehnoloogia, mis näeks, kas alfa-sünukleiini valk ladestub elava inimese ajju.

Siiski, patsiendi eluajal, saavad arstid haigust kahtlustada. Nad kasutavad selliseid asju nagu sümptomid, patsiendi haiguslugu, perekonna ajalugu ja ravivastus teatud ravile. Sageli võivad arstid esialgu diagnoosida Parkinsoni tõve. Kui aga aja jooksul tekivad muud sümptomid või kui Parkinsoni tõve ravimid enam ei mõju, võib olla vaja diagnoos muuta MSA-ks.

Peamised erinevused MSA ja Parkinsoni tõve vahel

Diagnostilised testid

MSA-d saab otseselt diagnoosida väga väheste testidega. Enamasti tehakse rida teste, et välistada muud seisundid ja koguda tõendeid kahtluse toetamiseks, et MSA võib olla põhjuseks.

• MRI (magnetresonantstomograafia): see uuring võib mõnikord näidata aju osade kahjustusi. Eelkõige MSA-C korral võib ajuosas näha mustrit, mida nimetatakse "kuuma risti kukliks". See näeb välja nagu kuum ristkukk. Seda märki võib aga näha ka teiste haiguste korral, seega ei ole see MSA lõplik diagnoos.
• Geneetiline testimine: see võib kontrollida alfa-sünukleiini valguga seotud geneetilisi mutatsioone.
• Nahabiopsia: Mõned uued uuringud näitavad, et see test aitab kindlaks teha, kas alfa-sünukleiini leidub naha närvikoes. See on aga alles uurimisfaasis.

Arst selgitab teile, milliseid uuringuid ta teie seisundi põhjal vajalikuks peab ja mida neilt oodata.

Kas MSA-le on ravi?

Kahjuks ei ole MSA-le praegu ravi . Seetõttu on ravi peamine eesmärk sümptomite kontrollimine ja hea elukvaliteedi säilitamine nii kaua kui võimalik.

Manustatav ravi sõltub patsiendi sümptomitest ja nende raskusastmest. Näiteks ortostaatilise hüpotensiooni korral antakse vererõhuravimeid, jäikuse korral lihasrelaksante ja muid urineerimiskontrolli ravimeid. Samuti on väga olulised sellised asjad nagu füsioteraapia ja logopeedia.

Milline tulevik võib selle haigusega inimest oodata?

MSA on progresseeruv haigus. Umbes pooled haigestunutest vajavad 5 aasta jooksul pärast sümptomite ilmnemist abivahendit kõndimiseks (näiteks keppi või käimisraami). Umbes 60% vajab 5 aasta jooksul ratastooli. 6–8 aasta vanuselt on enamik patsiente voodihaige.

Haiguse progresseerumisel on keha funktsioonide säilitamiseks vaja mitmesuguseid meditsiinilisi protseduure.

• Trahheostoomia on protseduur, mille käigus tehakse kurku väike auk ja sisestatakse toru, mis aitab hingamisraskuste korral.
• Sondiga toitmine on toidu manustamine sondi kaudu, kui patsient ei saa neelata.
• Uriini ja väljaheite kontrollimiseks toru või muude kirurgiliste protseduuride paigaldamine.

Tavaliselt on MSA-ga patsiendi keskmine oodatav eluiga diagnoosi saamise ajast 6–10 aastat. Mõnedel vähem rasketel juhtudel on võimalik elada kuni 15 aastat. Väga raske haiguse korral võib eluiga olla aga palju lühem.

Surm on peamiselt põhjustatud haiguse tüsistustest. Näiteks:

• Kopsupõletik.
• Sepsis (veremürgitus) kuseteede infektsiooni tõttu.
• Äkksurm, mis on põhjustatud aju hingamise kontrolli probleemidest une ajal.

Kuidas me oma lähedaste eest hoolitseme?

Kuna MSA-ga inimese sümptomid aja jooksul süvenevad, võib ta lõpuks kaotada võime iseseisvalt elada. Samuti võib ta kaotada võime iseseisvalt mõelda, rääkida ja otsuseid langetada.

Seetõttu on väga oluline rääkida tulevikust oma lähedastega haiguse alguses, kui patsient on veel teadvusel. Kui olete olukorras, kus te ei suuda otsuseid langetada, on kõigile suureks mugavuseks, kui saate eelnevalt arutada, milliseid otsuseid teie ravi kohta tuleks langetada, ja koostada juriidilised dokumendid.

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

Paljud MSA varajased sümptomid on asjad, mida peaksite kindlasti arstiga arutama.

• Seksuaalne ebamoraalsus.
• Püsiv pearinglus ja teadvusekaotus püsti tõustes.
• Uneprobleemid, eriti uneapnoe.

Kui arst on teile öelnud, et teil on liikumishäire, näiteks Parkinsoni tõbi, on oluline rääkida kõigist sümptomite muutustest. Eriti kui Parkinsoni tõve ravim (levodopa) ei toimi, on see suur vihje, et teil võib olla MSA.

MSA on tõsine ja surmav haigus. On tõsi, et sellele ei ole ravi. Siiski on paljusid sümptomeid võimalik ravida. Selle ravi abil saab patsiendi elukvaliteeti säilitada heal tasemel veel aastaid. See aeg on väärtuslik võimalus veeta õnnelikult oma lähedastega ja nautida elu täiel rinnal.