Kas kellelgi teie perekonnas on haruldane geneetiline haigus? Lisateavet lüsosomaalsete salvestushäirete kohta

Mõnikord on meil raske mõista mõningaid haigusi, mis võivad meie pereliikmetel, eriti väikelastel, esineda. Kui läheme arsti juurde, ei ole me mõne haigusega tuttavad, millest ta meile räägib. Seega räägime täna haiguste rühmast, millest paljud inimesed pole kuulnud, aga mida on väga oluline teada. Neid nimetatakse lüsosomaalseteks salvestushäireteks. Kuigi see nimetus võib kuuldes tunduda pisut keeruline, mõistame seda lihtsalt.

Mis täpselt on lüsosomaalsed salvestushaigused (LSD)?

Olgu, ütleme nii. Meie keha koosneb miljarditest pisikestest rakkudest. Iga raku sees on spetsiaalne osa, mida nimetatakse lüsosoomiks. Mõelge sellest kui raku sees olevast "prügi ringlussevõtukeskusest". Selle peamine ülesanne on lagundada, seedida ja taaskasutada asju, mida rakk ei vaja, näiteks valke, süsivesikuid ja vanu rakuosi.

Selle olulise ülesande täitmiseks on lüsosoomil spetsiaalne abiliste rühm. Me nimetame neid ensüümideks. Need on spetsiaalsed valgutüübid. Nagu käärid, aitavad need ensüümid lagundada ja lagundada suuri asju.

Mõelge nüüd sellele, mis juhtub, kui mingil põhjusel ühte neist ensüümidest meie kehas korralikult ei toodeta? Siis see „ringluskeskus“ ei tööta korralikult. Need asjad, mis vajavad lagundamist ja seedimist, st valgud ja rasvad, hakkavad rakkudesse kogunema. Nagu prügimäel. Aja jooksul muutuvad need kogunenud asjad rakkudele mürgiseks, hakkavad rakke hävitama ja seeläbi kahjustavad meie keha erinevaid organeid. Seda seisundit nimetame lüsosomaalseks salvestushäireks.

Millised on selle haiguste rühma peamised tüübid?

Sellesse kategooriasse kuulub mitut tüüpi haigusi. Igaüks neist on põhjustatud konkreetse ensüümi puudusest. Vaatame mõnda kõige levinumat tüüpi. Kuigi nende nimed võivad tunduda veidi segadusttekitavad, on neid lihtne mõista, kui teate, mis need on.

Miks need haigused tekivad?

Paljud neist haigustest on geneetilised haigused. See tähendab, et need päranduvad vanematelt lastele. Nii see juhtubki.

Kujutage ette, et mõlemal vanemal on teatud ensüümi tootva geeni „nõrk koopia“. Kuid neil ei esine sümptomeid, sest neil on ka selle geeni „terve koopia“. Me nimetame neid inimesi kandjateks.

Kui laps aga pärib selle nõrga geenikoopia nii emalt kui isalt, siis lapse keha vastavat ensüümi ei tooda. Sellisel juhul tekib lapsel vastav lüsosomaalne salvestushaigus.

Need on väga haruldased haigused. Siiski on mõned haigused teatud etnilistes rühmades levinumad. Näiteks Gaucher' ja Tay-Sachsi tõbi on sagedasemad Euroopa juudi päritolu inimestel.

Millised on sümptomid?

Sümptomid sõltuvad sellest, milline ensüüm on puudulik ja seega ka sellest, millistes keha organites soovimatud ained ladestuvad. Seetõttu on iga haiguse sümptomid erinevad.

• Fabry tõve sümptomiteks on põletik, valu, tuimus, punased laigud nahal, vähenenud higistamine ja kuulmislangus jäsemetes.
• Gaucher' tõbi võib põhjustada suurenenud põrna ja maksa, kergesti tekkivaid verevalumeid, luuvalu, tugevat väsimust ja aneemiat (madal vereanalüüs).
• Pompe tõbi põhjustab selliseid sümptomeid nagu tugev lihasnõrkus, hingamisraskused, imikute kasvupeetus ja südame suurenemine.
• Tay-Sachsi tõvega imikud arenevad esimestel kuudel hästi, kuid hiljem kaotavad nad lihaste kontrolli. Nad võivad kaotada nägemise ja kuulmise ning neil võivad esineda krambid.

Kuidas teada saada, kas teil on neid haigusi?

Nende haiguste diagnoosimine on üsna keeruline protsess, kuid varajane avastamine on väga oluline.

1. Kandjate skriining: Sõltuvalt teie perekonna ajaloost võib arst soovitada geneetilist testimist enne abiellumist või raseduse ajal. See aitab kindlaks teha, kas teie või teie partner olete nende haiguste kandja.

2. Raseduse ajal tehtavad testid: Kui raseduse ajal ultraheliuuringu käigus avastatakse kõrvalekalle, võib arst soovitada loote testimist.

• Lootevee uuring: geneetiline testimine, mille käigus võetakse emaüsast ümbritsevast looteveest väike proov.
• Koorionivilluse proovide võtmine (CVS): platsentast võetakse väike rakkude proov ja seda testitakse.

3. Kui lapsel esinevad sümptomid: lapselt saab võtta vereproovi ensüümide taseme kontrollimiseks. Lisaks võidakse teha ka teisi uuringuid, näiteks magnetresonantstomograafia, biopsia või uriinianalüüs.

Millised on selle ravimeetodid?

Nendele haigustele ei ole veel ravi. Siiski on mitmeid ravimeetodeid, mis võivad sümptomeid kontrolli all hoida ning eluiga pikendada ja elukvaliteeti pikendada.

• Ensüümasendusravi (ERT): see hõlmab organismi puuduliku ensüümi manustamist otse kehasse veeni (IV) kaudu.
• Substraadi vähendamise teraapia (SRT): see hõlmab ravimite manustamist, mis vähendavad rakkude sees kogunevate soovimatute ainete tootmist.
• Tüvirakkude siirdamine:Tervelt inimeselt võetud tüvirakud siirdatakse patsiendile, mis aitab organismil toota vajalikku ensüümi.
• Sümptomite ravi: Sümptomeid kontrollitakse selliste ravimeetoditega nagu valuvaigistid, füsioteraapia, kirurgia ja mõnel juhul dialüüs.

Lisaks on käimas uuringud selliste tänapäevaste ravimeetodite kohta nagu geeniteraapia, mis võivad tulevikus pakkuda püsivamat lahendust.

Õpime, kuidas nende haigustega elada.

Need on elukestvad haigused, seega on koos raviga väga oluline muuta ka elustiili.

• Hea toitumine: pidage nõu oma arsti ja toitumisspetsialistiga, et koostada teile sobiv tasakaalustatud toitumine.
• Vähendage oma riski: Need haigused võivad suurendada teiste haiguste tekkeriski. Näiteks on Fabry tõvega inimesel väga oluline kontrollida oma kolesteroolitaset.
• Jää aktiivseks: küsi oma arstilt ohutute harjutuste kohta, mis sobivad sinu kehale.
• Vaimne tervis: Sellise pikaajalise haigusega elamine võib olla vaimselt keeruline. Otsi abi psühholoogilt või nõustajalt. Samuti on suureks abiks liitumine tugigruppidega inimestega, kellel on sarnased haigused.