Kas teie laps on alati väsinud? Kas tal on halb isu? Uurime lähemalt, mis on MCAD-i puudulikkus?

Kas teie pisike on alati väsinud ja unine? Kas tal läheb väga raskeks isegi siis, kui ta külmetub või jätab söögikorra vahele? Kas ta oksendab või kaotab sellistel aegadel jõu? Võib-olla on nende asjade taga meditsiiniline seisund, millest me palju ei räägi, aga mida on väga oluline teada. See on üks selline seisund, mida nimetatakse MCAD-i puudulikkuseks. Täna räägime sellest väga lihtsalt ja teile arusaadaval viisil.

Lihtsamalt öeldes, mis on MCAD-i defitsiit?

Mõelge oma kehast kui autost. Auto vajab sõitmiseks kütust. Samamoodi vajab meie keha oma töö tegemiseks energiat. Me saame selle energia toidust, mida sööme. Meie peamised energiaallikad on süsivesikud (tärklis) ja rasvad.

Tavaliselt kasutab meie keha energia saamiseks esmalt süsivesikuid. Aga kui me oleme tundide kaupa söömata või kui me ei saa süüa haiguse, näiteks palaviku või oksendamise tõttu, hakkab meie keha energiaallikana kasutama rasva.

Meie kehas on spetsiaalne ensüüm, mis muundab selle rasva energiaks. Seda nimetatakse keskmise ahelaga atsüülkoensüüm A dehüdrogenaasiks . See ensüüm aitab lagundada toidus ja meie kehas leiduvaid keskmise ahelaga rasvhappeid ning toota energiat.

MCAD-puudulikkusega lapsel ei tooda keha piisavalt seda spetsiaalset ensüümi, mida ma mainisin. See tähendab, et selles on puudus. Seega, kui laps on pikka aega söömata, ei saa tema keha energia tootmiseks rasva kasutada. Selle tõttu väheneb keha energia järsult ja laps satub raskesse olukorda.

Kuidas see seisund tekib? Kas see on geneetiline?

Jah, see on täiesti geneetiline seisund . See tähendab, et see on päritav kas emalt või isalt. Selle põhjuseks on mutatsioon geenis nimega "ACADM".

See pärandub autosomaalselt retsessiivselt . Ma selgitan lihtsalt, mida see tähendab.

Kujutage ette, et mõlemal vanemal on üks terve koopia `ACADM` geenist ja teisel koopial on väike muutus (mutatsioon). Kuna neil on aga üks terve koopia, ei esine kumbki vanem mingeid sümptomeid. Neid nimetatakse ``kandjateks``.

Kui paaril sellisel lapsekandjal lapse saab,

• On 25% tõenäosus , et lapsel tekib see seisund (kui ta pärib muteerunud geeni nii emalt kui isalt).
• On 50% tõenäosus , et laps on asümptomaatiline kandja, nagu ka vanemad.
• On 25% tõenäosus , et laps ei päri seda muteerunud geeni üldse ja on täiesti terve laps.

Millised on MCAD-i puudulikkuse sümptomid?

Need sümptomid ilmnevad tavaliselt imikueas või varases lapsepõlves, eriti kui lapsel on palavik või oksendamine ning ta ei saa süüa või kui toidukordade vaheline intervall suureneb.

Jagame need sümptomid kahte tüüpi.

Kuidas arstid seda haigust diagnoosivad?

Parim on siin see, et tänapäeval, kui laps sünnib , sünnib ka vastsündinu.Vastsündinute sõeluuring võimaldab varakult avastada paljusid haigusi, näiteks MCAD-i puudulikkust. See test tehakse mõne tilga vere abil, mis võetakse lapse kannast paar päeva pärast sündi.

See tähendab, et lapsel saab selle seisundi diagnoosida enne, kui tal üldse mingeid sümptomeid ilmneb. See võib päästa tema elu.

Kui vastsündinu sõeluuring tekitab kahtluse selle seisundi suhtes, määrab arst selle kinnitamiseks täiendavaid uuringuid.

• Geneetiline testimine
• Vere- ja uriinianalüüsid

Pärast haiguse kinnitamist annab arst lapsele vajaliku ravi ja nõu.

Millised on selle ravimeetodid? Kuidas lapse eest hoolitseda?

MCAD-i puudulikkuse ravi hõlmab peamiselt lapse toitumise haldamist . Kõige olulisem on siinkohal säilitada lapse energiatase. See tähendab, et laps ei tohiks pikka aega söömata olla .

Siin on mõned olulised punktid, mida ravi ja ravi ajal arvestada.

• Paku sagedasi toidukordi: Ära lase lapsel tundide kaupa nälga tunda. Lisaks põhitoidukordadele peaksid pakkuma ka suupisteid. Pole hea pikka aega söömata olla, isegi mitte öösel. Kui laps on väike, pead võib-olla ta öösel üles äratama, et talle piima ja toitu anda.
• Süsivesikuterikkad toidud: Lisage lapse toidusedelisse tärkliserikkaid toite nagu riis, leib, kartul, bataat ja teravili. Need annavad kehale vajaliku energia kergesti kätte.
• Piira kõrge rasvasisaldusega toitu: See ei tähenda rasva täielikku väljajätmist, kuid hea mõte on piirata selliseid asju nagu kõrge rasvasisaldusega praetud toidud.
• Karnitiinilisandid: Mõnedele lastele võib arst anda toidulisandit nimega „karnitiin”. See aitab kehal rasva energiaks muuta.

Mida sa teed, kui oled haige?

See on kõige olulisem. Kui MCAD-i puudulikkusega lapsel tekib haigus nagu palavik, oksendamine või kõhulahtisus, on see väga ohtlik. Sest sel ajal laps ei söö ja keha energia väheneb kiiresti.

Mõnikord, kui laps peab operatsioonile minema, peab ta enne protseduuri paastuma. Sellistel juhtudel võtab arst lapse haiglasse vastu ja annab talle hüdreerituna glükoosilahust (intravenoosseid vedelikke).

Millal peaksin arsti poole pöörduma? Millal peaksin ETU-sse minema?

Kui teie lapsel on diagnoositud MCAD-i puudulikkus, pöörduge järgmistel juhtudel viivitamatult arsti poole:

• Kui laps ei söö normaalselt või jätab toidukordi vahele.
• Kui lapsel on palavik, ta on jätkuvalt ülemäära unine või tundub letargiline.
• Kui laps jätkab oksendamist.

Millal pöörduda viivitamatult erakorralise meditsiini osakonda (ETU):

• Kui teie lapsel tekib kramp, viige ta viivitamatult lähimasse haigla erakorralise meditsiini osakonda. Krambihoog on selle haiguse üks tõsisemaid tüsistusi.

Kas selle haigusega laps saab elada normaalset elu?

Täiesti jah! See on siin kõige olulisem ja rahuldustpakkuvam asi. Kui see haigus avastatakse varakult vastsündinute sõeluuringu abil sünni ajal ja toitumine toimub täpselt arsti juhiste järgi, saab enamik lapsi elada täiesti tervet ja normaalset elu ilma igasuguste tüsistusteta.

Kui seda haigust aga ei diagnoosita, st kui seda ei ravita sümptomite ilmnemisel, võib 20–25%-l lastest tekkida pikaajaline puue või isegi surm. Seetõttu on vastsündinute skriining ja haiguse varajane avastamine nii olulised.