Meil kõigil on geneetiline informatsioon talletatud meie keha rakkudes. See on nagu raamatud suures raamatukogus. Me nimetame neid raamatuid kromosoomideks. Me kasvame üles poole ema ja poole isa päralt. Aga kujutage ette, mõnikord rebenevad kaks lehekülge neist raamatutest ja ühe raamatu leht kleepub teise külge ning teise raamatu leht kleepub selle raamatu külge. Nii nimetatakse meditsiinis translokatsiooniks seda, kui kahe kromosoomi osad murduvad lahti ja vahetuvad üksteise vastu. Ärge kartke, kui seda nime kuulete. See võib olla paljudel inimestel ja nad ei pruugi seda isegi teada. Vaatame, mis see tegelikult on.
Mis on see geneetiline muutus, mida nimetatakse translokatsiooniks?
Lihtsamalt öeldes on translokatsioon kromosoomide struktuuri muutus. See toimub siis, kui ühe kromosoomi tükk katkeb ja kinnitub teise kromosoomi külge. Mõnikord võib teise kromosoomi purunenud tükk kinnituda ka esimese külge.
Iga meie raku tuumas on 23 paari kromosoome. See on kokku 46 kromosoomi. Neist 22 paari kontrollivad kõiki teisi keha omadusi (autosoomid), samas kui viimane paar määrab meie soo (X- ja Y-kromosoomid).
Translokatsiooni saab jagada kahte põhitüüpi:
1. Retsiprookne translokatsioon: see toimub siis, kui kahe erineva kromosoomi osad vahetatakse. Kujutage ette, et 7. kromosoomi tükk kantakse üle 21. kromosoomi ja 21. kromosoomi tükk kantakse üle 7. kromosoomi.
2. Robertsoni translokatsioon: see on siis, kui üks kromosoom kinnitub täielikult teise kromosoomi külge.
Nüüd on veel üks oluline asi. Kui need osad vahetatakse, kuid geneetilist teavet ei kao ega lisandu, nimetame seda tasakaalustatud translokatsiooniks . Sellega inimesel ei ole tavaliselt mingeid terviseprobleeme. Kui aga selle vahetuse tõttu osa geneetilist teavet kaob või lisandub, nimetame seda tasakaalustamata translokatsiooniks . Siis hakkavad tekkima mitmesugused terviseprobleemid.
Kas see on lihtsalt translokatsioon? Muud muutused, mis kromosoomides võivad esineda
Lisaks translokatsioonile võib kromosoomide struktuuris toimuda veel mitmeid muutusi. Need võivad samuti häirida meie kehas valgutootmise protsessi ning mõjutada rakkude ja kudede toimimist. Vaatame, mis need on.
| Muudatuse tüüp | Mis lihtsalt juhtub |
|---|---|
| Kustutamine | Osa kromosoomist katkeb ja eemaldatakse. See võib kaasa tuua mitme või sadade oluliste geenide kadumise organismis. |
| Paljundamine | Kromosoomi osa kopeeritakse ebanormaalselt kaks korda, andes rohkem geneetilist teavet. |
| Inversioon (detaili pööramine teistpidi) | Kromosoom puruneb kahest kohast, seejärel pöördub osa ümber ja kinnitub uuesti. |
| Muud keerulised muudatused | Võivad esineda keerukamad variatsioonid, näiteks isokromosoomid (kahe identse haruga kromosoomid) ja ringkromosoomid (rõngakujulised kromosoomid). |
Millal on see translokatsioon oluline?
Meie kehas on miljoneid rakke. Kui kasvõi üks neist rakkudest sellise muutuse läbib, pole sellel erilist mõju. See rakk tõenäoliselt sureb mõne aja pärast.
See translokatsioon on aga tõeliselt tõsine ja oluline ainult siis, kui see toimub ema munarakus (ovum), isa seemnerakus (sperma) või nende kahe ühinemisel tekkinud esimeses rakus (sügoot).
Kujutage ette, et see üksik rakk jaguneb ja jaguneb, moodustades tervikliku lapse. See tähendab, et igal lapse keha rakul on see translokatsioon. Siis tekivadki geneetilise teabe suurenemise või vähenemise tõttu mitmesugused haigused.
Mõnikord toimub see muutus pärast lapse eostamist. Sellisel juhul võivad mõned keharakud olla normaalsed ja mõnel rakul võib esineda translokatsioon. Me nimetame seda mosaiiksuseks .
Vaatame päriselust pärit näidet.
Selle paremaks mõistmiseks võtame näite. Kujutame ette inimest, nimetame teda Suniliks. Sunilil pole ühtegi haigust, ta on terve. Aga kui me kontrollime tema geene, siis on tal tasakaalustatud translokatsioon 7. ja 21. kromosoomi vahel. See tähendab, et osad on küll vahetatud, aga tal on kehas kogu vajalik geneetiline informatsioon olemas. Seega pole tal mingeid probleeme.
Probleem tekib siis, kui laps sünnib. Kui Sunili kehas toimub spermatosoid, siis kromosoomipaarid eralduvad. Kahjuks võivad mõned spermatosoidid kanda 7. kromosoomi, millele on kinnitatud 21. kromosoomi tükk normaalse 7. kromosoomi asemel. Samal ajal võib sellele spermatosoidile minna ka normaalne 21. kromosoom.
Mis juhtub siis, kui see sperma ühineb terve munarakuga ja laps sünnib? Ema saab ühe 21. kromosoomi. Isa (Sunil) saab nii normaalse 21. kromosoomi kui ka 21. kromosoomi osa, mis on kinnitunud 7. kromosoomi külge. Seejärel on lapse rakkudel kolm geneetilise informatsiooni osa, mis on seotud 21. kromosoomiga. Seda nimetatakse Downi sündroomiks .
Kas sa nüüd mõistad, kuidas kellelgi, kellel on tasakaalustatud translokatsioon, saab sündida tasakaalustamata translokatsiooniga laps, isegi kui tal endal mingeid sümptomeid pole?
Translokatsioonist tingitud haigused
Translokatsioonist võib olla põhjustatud mitu peamist meditsiinilist seisundit.
| Meditsiiniline seisund | Sageli seotud kromosoomid ja kirjeldus |
|---|---|
| Downi sündroom | See seisund on kõige sagedamini põhjustatud 21. kromosoomi kolme koopia olemasolust kahe asemel (trisoomia 21). Väike protsent juhtudest on aga põhjustatud translokatsioonist. Kõige levinum on vahetus 14. ja 21. kromosoomi vahel. Nendel lastel võivad esineda tüsistused südames, seedetraktis ja selgroos. |
| Krooniline müeloidne leukeemia (KML) | See on teatud tüüpi verevähk. Selle põhjustab translokatsioon 9. ja 22. kromosoomi vahel. Selle tulemusel moodustunud uut 22. kromosoomi nimetatakse Philadelphia kromosoomiks.See põhjustab ebanormaalse ensüümi tootmist, mis omakorda põhjustab vähirakkude kontrollimatut kasvu. |
| Lümfoom ja muud tüüpi leukeemia | Teiste kromosoomide, näiteks 8. ja 11. kromosoomi vahelised translokatsioonid võivad põhjustada ka mitmesuguseid leukeemia ja lümfoomi tüüpe. |
Kodune sõnum
- Translokatsioon võib olla kahjutu (tasakaalustatud) või põhjustada tõsiseid haigusi (tasakaalustamata).
- Kui teil on tasakaalustatud translokatsioon, saate elada tervet elu. Ainsad probleemid, mis teil võivad tekkida, on laste saamine.
- See seisund võib olla päritud vanematelt või see võib tekkida äsja viljastumise ajal.
- Translokatsioonile ei ole "ravi", sest see esineb igas keharakus. Selle tagajärjel tekkinud haigusi saab aga ravida.
- See ei ole nakkav haigus. Võite teistega suhelda, seksida ja verd loovutada ilma igasuguse hirmuta.
- Kui kellelgi teie perekonnas on geneetiline haigus või kui teil on selle kohta kahtlusi või küsimusi, on kõige parem pöörduda arsti poole ja sellest rääkida.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar