Mis on Wolf-Hirschhorni sündroom? Kas see võib teie last mõjutada?

Kas olete kunagi kuulnud geneetilisest haigusest nimega Wolf-Hirschhorni sündroom? Võib-olla olete oma lapsel märganud mõningaid sümptomeid ja pole kindel, mis need on. Sellisel juhul on see artikkel teile väga oluline. Räägime sellest lihtsalt ja teile arusaadaval viisil. Ärge kartke, teadlikkus on esimene samm.

Mis täpselt on Wolf-Hirschhorni sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Wolf-Hirschhorni sündroom haruldane geneetiline seisund . Selle põhjustab väike muutus meie rakkude kromosoomides. Mõelge sellest kui hoonest, mis on ehitatud keeruka plaani järgi. See plaan on meie geenides. Kromosoomid on struktuurid, mis seda geneetilist teavet talletavad.

Täpsemalt öeldes tekib see seisund, mida nimetatakse Wolff-Hirschhorni sündroomiks , kui 4. kromosoomi lühikese haru lõpus, mis esineb kõigis meie rakkudes, toimub geneetilise materjali kadu või deletsioon. Seetõttu nimetatakse seda mõnikord ka 4p-sündroomiks. Täht „p“ tähistab kromosoomi lühikest haru.

See geneetiline muutus võib mõjutada lapse keha erinevaid osi, eriti südant ja aju . See võib mõnedel lastel põhjustada ka krampe. Selle seisundiga lastel võivad olla teatud näojooned. Näiteks on silmade vaheline kaugus tavapärasest laiem, laup kõrge ja pea tavapärasest väiksem. Lisaks võib see oluliselt mõjutada ka lapse intellektuaalset ja füüsilist arengut .

Keda see olukord kõige enam mõjutab?

Kuna Wolff-Hirschhorni sündroom on geneetiline seisund, võib see esineda igaühel . Enamasti ei ole see pärilik. See tähendab, et see ei kandu edasi vanemalt lapsele. Enamasti on seisundi põhjustajaks juhuslik (de novo) kromosoomimuutus . See võib juhtuda kas ema munarakkude arengu ajal või isa spermatosoidide arengu ajal või embrüo alguses. Kui see „de novo“ muutus toimub, ei pea kellelgi perekonnas seda seisundit varem olema.

Uuringud on aga näidanud, et tüdrukutel on see seisund veidi tõenäolisem kui poistel.

Kui levinud on Wolff-Hirschhorni sündroom?

See on väga haruldane seisund . Statistika kohaselt on see mõjutatud umbes ühel 50 000 elussünnist.Hinnanguliselt mõjutab see haigus ainult umbes 100 000 inimest. See hinnang võib aga olla alahinnang. Mõnel lapsel ei pruugi olla ametlikku diagnoosi, kuna nende sümptomid on nii kerged või leebe iseloomuga, et neil ei pruugi seda haigust olla. Või võidakse sümptomid valesti diagnoosida mõne muu geneetilise haiguse sümptomiteks.

Millised on Wolff-Hirschhorni sündroomi sümptomid?

Wolff-Hirschhorni sündroomi sümptomid võivad lastel erineda ja nende raskusaste võib varieeruda . Need sümptomid mõjutavad lapse keha erinevaid osi.

Näol nähtavad erijooned

Selle seisundiga lastel on teatud spetsiifilised näojooned, mida võib täheldada. Nende hulka kuuluvad:

• Suulaelõhe või huulelõhe: Mõned lapsed võivad sündida suulaelõhe või ülahuulelõhega.
• Asümmeetrilised näojooned: see tähendab, et näo parem ja vasak pool ei ole ühesugused ning nende suurus või kuju võivad erineda.
• Lame ninasild: Nina ülaosa võib olla lame.
• Kõrge laup: Laup võib olla tavapärasest kõrgem.
• Madala asetusega või väärarenguga kõrvad: Kõrvad võivad olla tavapärasest madalama asetusega või kõrvanibude kujus võib esineda muutusi.
• Puuduvad või ebanormaalsed hambad: Mõned hambad ei pruugi ilmuda või hammaste kujus võib esineda kõrvalekaldeid.
• Väike lõug (mikrognaatia): lõua pindala võib olla tavapärasest väiksem.
• Väike pea: Pea võib olla tavalisest väiksem.
• Laialt asetsevad, punnis silmad: Silmade vaheline kaugus on suurenenud ning silmad võivad tunduda veidi suuremad ja punnis. Seda nimetatakse mõnikord "Kreeka sõdalase kiivri välimuseks", kuid see ei paista kõigile ühesugune.

Kasvu ja arengu tunnused

Kuni laps on veel emaüsas, areneb ta aeglaselt . See võib sündides põhjustada mõningaid probleeme:

• Lihasnõrkus (hüpotoonia) või vähearenenud lihased: beebil võib olla lonkav ja lohakas keha. See võib olla tingitud sellest, et lihased pole täielikult arenenud.
• Hilinenud arenguetapid: Nagu teistelgi beebidel, võtab ka kaela tugevdamine, ümberminek, istumine, seismine ja kõndimine aega.
• Söötmisraskused: sellised asjad nagu imemisvõimetus või toidu neelamisraskused võivad takistada lapsel vajaliku toitumise saamist.
• Raskused kaalutõusuga: Nende toitmisraskuste tõttu on lapse kaalutõus aeglane.

Nende kasvu- ja arengupeetuste tõttu lapseSee võib põhjustada ka lühikest kasvu .

Ajuga seotud sümptomid

Wolff-Hirschhorni sündroomiga sündinud lastel võib esineda intellektipuue . Mõnel lapsel võib see olla kerge ja teistel raskem. Uuringud on näidanud, et neil lastel võivad olla head sotsiaalsed oskused, kuid neil võib olla raskusi keele ja suhtlemisega . See tähendab, et kuigi nad võivad olla võimelised teistega naerma ja mängima, võib neil olla raskusi eneseväljenduse ja rääkimisega.

Samuti võivad neil lastel esineda krampe kogu lapsepõlve vältel . Mõnikord võivad need krambid olla ravile resistentsed. Lapse vanemaks saades võivad nende krampide sagedus aga väheneda või isegi täielikult kaduda.

Teisi kehasüsteeme mõjutavad sümptomid

Wolff-Hirschhorni sündroom võib mõjutada ka teisi lapse kehaosi:

• Selgroo kõverus (skolioos või küfoos): võivad esineda sellised seisundid nagu selgroo külgmine kõverus või ettepoole painutamine (küfoos).
• Kuiv nahk: Nahk võib kogu aeg kuivaks muutuda.
• Südame arengu tüsistused (kodade vaheseina defekt): võivad esineda kaasasündinud südamehaigused, näiteks auk südame kodade vahelises seinas.
• Immuunsüsteemi puudulikkus: Kuna keha on haigustele vastupanuvõime vähenenud, võivad infektsioonid esineda sageli.
• Neerufunktsiooni probleemid: neerufunktsioon võib olla mõjutatud.
• Probleemid kuseteede ja reproduktiivsüsteemiga (kuseteede): võivad esineda mõned probleemid kuseteede või reproduktiivorganitega.
• Nägemisprobleemid: Võivad esineda mõned nägemisprobleemid.

Miks Wolff-Hirschhorni sündroom tekib?

Nagu me varem arutlesime, on Wolff-Hirschhorni sündroomi peamine põhjus 4. kromosoomi (4p) lühikese haru geneetilise materjali osa kadumine (deletsioon) . See kromosoomiosa kadu toimub kas ema munaraku või isa seemneraku moodustumise ajal või embrüogeneesi algstaadiumis. Sel ajal, kui sugurakud jagunevad, ei kopeerita kromosoome täpselt ning osa kromosoomist katkeb ja kaob.

Väga harva võib Wolff-Hirschhorni sündroomi põhjustada ka seisund, mida nimetatakse ringkromosoomiks . See juhtub siis, kui kromosoom puruneb kahest kohast ja kaks purunenud otsa ühinevad, moodustades rõngakujulise kuju. Sellisel juhul puruneb osa kromosoomist ja see eemaldatakse.

Kui laps kaotab osa oma kromosoomist, ei saa selle osa geenid keha ülesehitamiseks vajalikke juhiseid. See põhjustabki Wolff-Hirschhorni sündroomi sümptomeid. Kromosoomi puuduva osa suurus võib inimeseti erineda. Kui lapsel puudub suur osa neljandast kromosoomist, võivad sümptomid olla raskemad.

Kas see on midagi, mis põlvest põlve edasi tuleb?

Enamasti (umbes 90%) on see tingitud juhuslikust, äsja tekkinud „de novo“ geneetilisest muutusest, kuid väga väikesel protsendil (umbes 10–15%) võib see pärineda ühelt vanemalt . Sellistel juhtudel võib ühel vanematest (tavaliselt emal) olla seisund, mida nimetatakse tasakaalustatud translokatsiooniks .

Lihtsamalt öeldes on tasakaalustatud translokatsioon see, kui inimesel kaks või enam kromosoomi katkevad, tükid vahetuvad omavahel ja seejärel kinnituvad uuesti teistmoodi. Seda tüüpi „tasakaalustatud translokatsiooniga” inimestel pole tavaliselt terviseprobleeme ja nad on terved. Kui neil aga lapsed sünnivad, on suurem tõenäosus, et nad annavad oma lastele edasi translokatsiooni tasakaalustamata vormi. See tähendab, et lapsel võib olla 4. kromosoomi lisa- või puuduv tükk. Kui see translokatsioon põhjustab 4. kromosoomi piirkonna 4p16.3 kaotuse või vähenemise, tekib lapsel Wolff-Hirschhorni sündroom. Mõnikord võib see „tasakaalustatud translokatsioon” perekondades põlvest põlve kesta.

Kuidas seda haigust täpselt diagnoosida?

Arst võib kahtlustada Wolff-Hirschhorni sündroomi teie lapse varases lapsepõlves, eriti kui nad märkavad selliseid sümptomeid nagu need:

• Erilised omadused näol
• Kasvuprobleemid
• Arengupeetused
• Krambid

Kui teil esineb üks või mitu neist sümptomitest, uurib arst kindlasti teid edasi.

Millised testid kinnitavad diagnoosi?

Diagnoosi kinnitamise peamine viis on geneetiline testimine . Seda nimetatakse kromosoomimikrokiibi testiks. Seda tehakse lapse kromosoomides isegi kõige väiksemate muutuste leidmiseks. See test võib kasutada vereproovi, süljeproovi või põsekaapi. Selle proovi abil uurivad arstid lapse DNA-d.

Kui see test kinnitab, et 4. kromosoomi teatud osa, nimelt piirkond nimega 4p16.3, on deletsioonis , diagnoositakse lapsel Wolff-Hirschhorni sündroom.

Mida sa ravina teed?

Kuna Wolff-Hirschhorni sündroom on geneetiline seisund, ei ole sellele praegu ravi . SiiskiOn mitmesuguseid ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida ja lapsel võimalikult hästi elada. Ravi planeeritakse iga lapse spetsiifiliste sümptomite põhjal.

Peamised ravimeetodid on järgmised:

• Operatsioon: Kirurgia võib olla vajalik lapse arengus esinevate kõrvalekallete, eriti südameprobleemide (näiteks kodade vaheseina defekti) korrigeerimiseks.
• Füsioteraapia või tegevusteraapia: need ravimeetodid aitavad arendada lihasjõudu, säilitada tasakaalu ja treenida teid igapäevaste ülesannete iseseisvaks täitmiseks.
• Eriharidusprogrammid: Eriharidusprogramme ja -strateegiaid kasutatakse lapse intellektuaalse arengu ja õppimisvõime toetamiseks.
• Meditsiin: Ravimit manustatakse krampide kontrollimiseks.

Lisaks kõigele eelnevale võib teie perele olla väga kasulik saada geneetilist nõustamist . Geneetilised nõustajad aitavad teil oma lapse seisundit paremini mõista, samuti õpetavad teid, kuidas oma last toetada ja milliste väljakutsetega ta tulevikus silmitsi võib näha.

Milliste spetsialistide poole peaksin pöörduma ravi saamiseks?

Wolff-Hirschhorni sündroomiga laps peab kogu oma lapsepõlve vältel külastama mitmesuguseid spetsialiste. See on vajalik, et jälgida lapse tervist ja seda, kuidas sümptomid mõjutavad tema elu. Pärast diagnoosi vajavad nad sageli regulaarseid uuringuid ja nõuandeid spetsialistidelt, näiteks:

• Neuroloog: Kontrollib aju funktsiooni ja selliseid seisundeid nagu krambid.
• Kardioloog: Kontrollib südameprobleeme.
• Hambaarst: Pöörake alati tähelepanu oma hammaste tervisele.
• Optometrist: Teostab nägemisprobleemide uuringuid.

Teie esmatasandi tervishoiuteenuse osutaja või perearst võib soovitada ka regulaarseid vereanalüüse, et jälgida näiteks teie lapse neerufunktsiooni iga-aastaste kontrollide ajal.

Kas on võimalik seda olukorda ära hoida?

Nagu me varem arutasime, on Wolff-Hirschhorni sündroom enamasti juhusliku, äsja tekkinud „de novo” geneetilise mutatsiooni tagajärg . Seetõttu ei ole võimalik selle seisundi tekkimist vältida . Harvadel juhtudel võivad mõned lapsed selle seisundi oma vanematelt pärida. Kui teil on perekonnas esinenud geneetilisi haigusi või kui soovite teada oma lapse geneetilise haiguse pärimise riski, on kõige parem rääkida oma arstiga geneetilise testimise ja geneetilise nõustamise kohta.

Mida võib oodata, kui lapsel on Wolff-Hirschhorni sündroom?

Kuigi Wolff-Hirschhorni sündroomile ei ole praegu ravi, võib lapse sümptomite ravi viia heade tulemusteni ja pakkuda tuge, mida nad vajavad, et elada võimalikult õnnelikku ja tervet elu.

Selle seisundiga inimese prognoos sõltub sümptomite raskusastmest . Sümptomid, eriti need, mis mõjutavad südant ja aju, võivad lühendada oodatavat eluiga. Nõuetekohase ravi ja hoolduse korral elavad paljud selle seisundiga sündinud lapsed aga täiskasvanueani .

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

Kui teie lapsel ilmneb mõni neist sümptomitest, pöörduge viivitamatult arsti poole:

• Haav, mis ei ole paranenud (kui haav on muutunud koorikuliseks ja sellest eritub selget või kollast mädataolist vedelikku).
• Sagedased külmetushaigused (palavik, köha, kurguvalu) ja nende võimetus kergesti paraneda.
• Hilinenud arenguetapid.
• Ei söö regulaarselt.
• Ebaregulaarne südamelöök, õhupuudus või äärmine väsimus (need võivad olla südamehaiguse, näiteks kodade vaheseina defekti tunnused).

Olukorrad, kus on vaja otsida erakorralist abi

Teie Wolf-Hirschhorni sündroomiga lapsel on krampide oht . Krambi korral võib lapsel esineda järgmist:

• Ajutine teadvusekaotus 30 sekundist kuni kahe minutini.
• Jäsemete kontrollimatu rappumine (krambid).

Sellisel juhul helistage viivitamatult numbril 1990 või viige laps lähimasse erakorralise meditsiini osakonda.

Olulised küsimused, mida oma arstile esitada

Teie lapse geneetilise seisundi, näiteks Wolf-Hirschhorni sündroomi, tuvastamine võib olla väga keeruline. Siiski on oluline arutada kõiki küsimusi või muresid oma arstiga sel ajal. Võite esitada järgmisi küsimusi:

• Kas lapsele välja kirjutatud ravimitel on mingeid kõrvalmõjusid?
• Kui tõsine on mu lapse seisund?
• Mida peaksin tegema, kui mu laps jõuab arenguetappideni hilja?
• Kas mu laps peaks külastama ka teisi spetsialiste?
• Kas me saame geneetilist nõustamist? Millist abi see meile annab?

Lõpuks asjad, mida peate meeles pidama

Oma lapse geneetilise seisundi, näiteks Wolf-Hirschhorni sündroomi, avastamine võib olla keeruline kogemus. Kuid pidage meeles, et te pole üksi. Kuigi selle seisundi sümptomid võivad elu muuta, pakub arst teile raviplaani. Ja koostöös teiste spetsialistidega aitavad nad teie lapsel elada õnnelikku ja tervet elu.

Kõige tähtsam on olla oma lapse seisundist hästi informeeritud ja pakkuda talle vajalikku tuge. Geneetilise nõustamise saamine annab teile sellel teekonnal samuti palju jõudu. Võtke see väljakutse vastu kartmatult ja kindla meelega. Soovime teile ja teie lapsele edu!

Wolf -Hirschhorni sündroom, geneetilised haigused, kromosoomid, 4. kromosoomi ja 4p-kromosoomi sündroom, arengupeetus, näojooned, krambid, geneetiline nõustamine