Umetokian dagoen haurtxoarengan arazo genetikoak goiz detektatu ditzakegu? Hitz egin dezagun (Biso Korionalen Laginketa - CVS)!

Ama izateko asmoa baduzu, ziurrenik asko kezkatzen zara sabelean duzun txikiaz, ezta? Normala da osasuntsu dagoen eta arazorik duen galdetzea. Halakoetan, "Biso korialen laginketa" edo "CVS" izeneko proba berezi bat dago eskuragarri, haurrarengan zenbait baldintza genetiko edo nahasmendu kongenito detektatzen laguntzen duena. Honi buruz xehetasun gehiagorekin hitz egingo al dugu?

Laburbilduz, `CVS` proba hau haurdunaldiaren hasieran egin daitekeen proba bat da, 10. eta 13. asteen artean. Plazentatik zelula lagin oso txiki bat hartu eta aztertzea dakar, `korioniko biloak` izenekoak. `Korioniko bilo` hauek obulu ernalduak sortzen dituenez, haien informazio genetikoa normalean haurraren informazio genetikoaren berdina da. Beraz, zelula hauek laborategi batera bidaltzen dira eta aztertzen dira haurrak baldintza genetikorik duen ikusteko. Horrek haurraren sexua ere zehaztu dezake.

Zergatik egiten da CVS proba hau? Norentzat gomendatzen da?

Orain galdetuko diozu zeure buruari, denek egin behar al dute `CVS` proba hau? Ez, benetan. Ez da derrigorrezkoa haurdunaldiko arretaren zati bat. Medikuek proba hau arrisku-faktore batzuk dituzten pertsonentzat bakarrik gomendatzen dute, edo beste haurdunaldiko baheketa ez-inbaditzaile edo ekografia batzuek anomaliak erakusten badituzte. Hala ere, proba hau egitea edo ez erabakitzea zure esku dago . Honen alde onak eta txarrak zure medikuarekin eztabaidatu ditzakezu eta erabakia hartu.

Medikuek CVS proba egitea gomenda dezakete honako kasu hauetan:

• Aurreko gaixotasun genetikoren bat duen seme-alabarik baduzu.
• Haurra erditzean 35 urte edo gehiago badituzu.
• Aurreko ekografia edo beste proba batek erakutsi badu haurtxoak gaixotasun genetiko bat izateko arrisku handiagoa duela.
• Zuk, zure bikotekideak edo zure familiako norbaitek nahasmendu genetikoren bat badu (edo baten aurrekariak baditu).

Noiz da ondo CVS azterketa saltatzea?

Hala ere, kasu batzuetan, medikuek proba hau ez egitea gomendatuko dizute. Ea noiz diren horiek.

• Haurdunaldian baginako odoljarioa izan baduzu.
• Infekzio bat baduzu, adibidez sexu-transmisiozko infekzio bat (STI).

Zein baldintza detektatu ditzake CVS-k?

Zer detektatu daiteke zehazki `CVS` proba honekin? Batez ere gaixotasun genetiko batzuk identifikatzen laguntzen du, batez ere kromosomekin arazoak. Ba al dakizu kromosomak direla haurraren `DNA` eta osaera genetikoa duten gauzak? Beraz, proba honek egiaztatu dezake kromosoma horietako gehiegi dauden, gutxiegi dauden edo kromosomen egituran aldaketa handiak dauden. Kromosoma-aldaketa horien ondorioz gertatzen dira sortzetiko nahasmendu batzuk eta beste osasun arazo batzuk.

Adibide batzuk ematearren:

• Down sindromea edo 21. trisomia
• Fibrosi kistikoa
• Zelula falziformeen gaixotasuna
• Tay-Sachs gaixotasuna
• 18. trisomia edo Edwards sindromea
• 13. trisomia edo Patau sindromea

Ba al dago CVS probak detektatu ezin dituen gauzak?

Bai, gauza bat gogoratu behar da. `CVS` proba honek ezin ditu jaiotzetiko akats guztiak detektatu. Adibidez, `Hodi neuronalaren akatsak (NTD)` bezalako gauzak, hau da, haurraren bizkarrezurrean edo garunean dauden arazoak, ezin dira proba honekin detektatu. Entzun al duzu `(Bizkarrezur bifida)`-ri buruz? Horiek dira gauzak. Beste proba batzuk ere badaude baldintza horiek detektatzeko, adibidez, `(Alfa-fetoproteina (AFP) proba)` ona da, eta `(Amniozentesia)` ona da.

Era berean, haurraren gorputzeko akats estruktural batzuk, hala nola bihotzeko gaixotasunak, ezpain-arraildura edo ahosabai-arraildura, ezin dira `CVS` proba honekin detektatu. Hauek normalean `Ultrasoinu` baten bidez detektatu daitezke, eta hau haurdunaldiko 18. eta 20. asteen artean egiten da normalean.

Zer gertatzen da CVS probaren aurretik?

Ados, demagun CVS proba egitea erabaki duzula. Zer gertatzen da horren aurretik? Normalean, aholkulari genetiko batekin edo ama-fetu medikuntzako espezialista batekin aholkularitza genetikora bideratuko zaituzte. Aholkulari honek probaren arriskuak eta onurak azalduko dizkizu. Horrez gain, ekografia bat egingo dizute zehazki zenbat asteko haurdun zauden ikusteko. Horrek CVS proba egiteko unerik onena zehazten lagunduko dizu.

Nola egiten da CVS proba? Min egiten al du?

Jende askok duen galdera bat da ea CVS probak min egiten duen. Ez da benetan mingarria, baina ondoeza txiki bat senti dezakezu. Medikuek bi modu dituzte proba hau egiteko:

1. Baginatik (Metodo transzerbikala)

Honetan gertatzen dena da, `(Espelo)` izeneko gailu bat sartzen dela baginan. Ahate mokoaren itxura duen gailu mehe bat da, `(Pap testa)` egin baduzu ikusi izan duzu agian. Baginaren paretak pixka bat zabaltzeko erabiltzen da, eta medikuak plastikozko hodi mehe bat sartzen du `(Zerbixea)`-tik. Ondoren, `(Ultrasoinu)` baten gidaritzapean, hodia `(Plazenta)` dagoen lekura bidaltzen da, eta handik, `(Bilose korionikoak)` zelula lagina hartzen da.

2. Sabelaldetik (Trans-abdominal metodoa)

Prozedura honetan, ultrasoinu batek gidatuta, medikuak orratz mehe bat sartzen du sabeleko azaletik plazentara eta zelula lagin bat hartzen du. Prozedura transabdominal honetan, anestesia lokala eman diezazukete ondoeza murrizteko.

Bi metodo hauek 30 minutu baino gutxiago behar dituzte proba osatzeko.

Zer gertatzen da CVS probaren ondoren?

CVS proba egin ondoren berehala joan zaitezke etxera. Hobe da etxera joan ondoren ordu batzuk atseden hartzea. Jende gehienak hurrengo egunean jarrai dezake ohiko jarduerarekin. Hala ere, zure medikuak eska diezazuke sexu-jarduerarik, ariketa fisikorik edo jarduera nekagarririk ez egiteko bi edo hiru egunez .

Bigarren aldiz egin behar al dut CVS proba?

Batzuetan, bigarren CVS proba bat beharrezkoa izan daiteke. Oso arraroa da hori. Horrek esan nahi du lehenengo probak ez baditu zelula nahikorik biltzen, bigarren aldiz egin beharko duzula beharrezko zelula kopurua lortzeko.

Gainera, bikiak badituzu eta haurtxo bakoitzak plazenta desberdinak baditu, baliteke bi CVS proba egin behar izatea haurtxo bakoitzarentzat.

Zeintzuk dira CVS probaren arriskuak eta albo-ondorioak?

Probaren ondoren, urdailean kalanbre arin bat senti dezakezu. Baginako orbanak ere normalak dira. Proba sabelaldetik egin bada, urdailean kalanbre arin bat senti dezakezu.

CVS proba, oro har, segurua da, baina arrisku batzuk ere baditu . Garrantzitsua da arrisku horiek zure medikuarekin eztabaidatzea eta ulertzea. Ikus ditzagun zeintzuk diren arrisku horiek:

• Abortua: CVS proba baten ondorioz abortua izateko arriskua 100etik 1 baino txikiagoa da, hau da, % 1 baino gutxiago . Ehuneko oso baxua da hori.
• Infekzioa: Edozein prozedura medikorekin gertatzen den bezala, infekzio-arriskua oso txikia da.
• Gorputz-adarren deformazioak: Oso gutxitan, batez ere CVS proba haurdunaldiko 10 aste baino lehen egiten bada, haurra gorputz-adarren deformazioarekin jaiotzeko aukera dago. Horregatik da garrantzitsua garaiz egitea.
• Odoljarioa: Odoljario pixka bat normala den arren, kasu baginako odoljario handia egon daiteke CVS ondoren.
• Likido amniotikoaren isurketa:Batzuetan, likido amniotiko gehiegi (haurra inguratzen duen likidoa) isuri daiteke, eta horrek konplikazioak sor ditzake haurdunaldian.
• Rh sentsibilizazioa: Hau gertatzen da zure odol-taldea Rh negatiboa denean eta jaio gabeko haurra Rh positiboa denean, eta bi odol-taldea nahasten denean. Hala ere, horretarako tratamendua badago.

Zeintzuk dira CVS proben onurak?

`CVS` proba honen abantaila handiena da haurdunaldiaren hasieran proba genetikoen emaitzak jakin ditzakezula. Informazio hau aldez aurretik jakiteak osasun erabakiak azkarrago hartzeko aukera ematen dizu.

Adibidez, aldez aurretik prestatu dezakezu zure haurtxoak erditzearen ondoren behar izan dezakeen edozein zaintza berezirako. Edo, informazio hau garrantzitsua izan daiteke haurdunaldiarekin jarraitu ala ez erabakitzerakoan.

Beste abantaila garrantzitsu bat da `CVS` proba hau % 99 inguruko zehatza dela . Horrek esan nahi du proba honen emaitzetan fidatu zaitezkeela.

Zenbat denbora behar da CVS probaren emaitzak jasotzeko?

Medikuak `(korio-biloen)` lagin bat hartu eta laborategi batera bidaltzen du. Bertan dauden espezialistek zelulak likido berezi batean hazten dituzte eta egun batzuetan aztertzen dituzte. Normalean hasierako emaitzak egun gutxiren buruan lor ditzakezu. Hala ere, zenbait baldintzak denbora gehiago behar dute aztertzeko. 10 egun edo bi aste arte behar izan daitezke emaitza horiek jasotzeko. Zure aholkulari genetikoak azken emaitzekin harremanetan jarriko da zurekin eta haiei buruz hitz egingo du. Beharrezkoa bada, egin behar dituzun beste proba batzuk ere eztabaidatu ditzakete.

Zein zehatza da CVS proba?

Aurretik aipatu dudan bezala, CVS proba % 99 inguruko zehatza da . Hala ere, proba honek ezin du zehaztasunez zehaztu egoera genetikoaren larritasuna .

Gainera, batzuetan proben emaitzak plazenta-espezifikoak izan daitezke. Hau da, anomalia plazentan bakarrik dago eta ez dio eragiten umetokian dagoen haurrari. Kasu guztien % 1etik % 2ra bitartean bakarrik gertatzen da hori.

Zer egin behar da CVS probaren emaitzak positiboak badira?

CVS probaren emaitzek erakusten badute jaio gabeko haurrak gaixotasun genetikoren bat duela, zure aholkulariarekin, zure bikotekidearekin eta zure medikuarekin hitz egin dezakezu hurrengo zer egin erabakitzeko. Zure medikuak edo aholkulari genetikoak CVS probaren emaitzek zer esan nahi duten ulertzen lagun zaitzake. Orduan, aurrera egiteko erabakirik onenak hartu ahal izango dituzu.

Noiz joan behar dut medikuarengana CVS proba baten ondoren?

CVS baten ondoren desagertzen ez den edo handitzen den sabeleko mina, kalanbreak edo odoljarioa baduzu , joan medikuarengana berehala. Era berean, esan iezaiozu zure medikuari honako sintoma hauetakoren bat baduzu:

• Likido amniotikoa isurtzen ari dela sentitzen baduzu (gernu pixka bat egiten ari zarela senti dezakezu).
• Katarroa eta sukarra hartzen ari zarela sentitzen baduzu.
• Urdaileko minarekin batera uzkurdurak badituzu.
• Sukarra baduzu.

Zein da CVS probaren eta amniozentesi probaren arteko aldea?

Jende askok egiten duen beste galdera bat da zein den `CVS` probaren eta `(Amniozentesia)` probaren arteko aldea. Bi proba hauek umetokian dagoen haurraren baldintza genetikoak aztertzen dituzte. Hala ere, hainbat desberdintasun daude bien artean:

• Noiz: Bi proba hauek haurdunaldian zehar une desberdinetan egiten dira. CVS haurdunaldiaren hasieran egiten da (10 eta 12 aste artean), beraz, lehenago jakin dezakezu zure haurtxoak gaixotasun genetikoren bat duen ala ez. Amniozentesia haurdunaldiko 16 aste inguruan egiten da.
• Detektatu daitezkeen baldintzak: Amniozentesiak hodi neuraleko akatsak (NTD) eta bizkarrezur bifidoa bezalako baldintzak detektatu ditzake. CVS-k ezin ditu baldintza horiek detektatu.
• Abortu arriskua: "Amniozentesi" proban zehar abortu arriskua "CVS" proban baino zertxobait txikiagoa da.
• Rh bateraezintasuna: Amniozentesiaren bidez egiaztatu daiteke Rh bateraezintasuna.
• Baieztapena: Oso gutxitan, amniozentesi proba bat egin daiteke CVS probaren emaitzak berresteko.

Zure medikuak zure arrisku-faktoreak eztabaidatu ditzake eta proba horietako bat, biak edo bat ere ez egitea gomendatuko dizu.

Zer galdera egin behar dizkiot medikuari CVS probaren inguruan?

Haurdun bazaude, oso garrantzitsua da zure medikuari galdera hauek egitea:

• "Beharrezkoa al da haurdunaldian haurdunaldiko probak egitea?"
• "Nire haurtxoak kromosoma-arazoren bat edo beste arazo genetikoren bat izateko arrisku handiagoa al du?"
• "CVS proba ala amniozentesia da hobea niretzat?"
• "Zein da abortu arriskua proba hau egiten badut?"
• "Zer arazo izan behar ditut kontuan `CVS` probaren ondoren?"
• "Zer ikas dezaket zehazki `CVS` probaren emaitzetatik?"

Gogoratu behar dituzun gauzarik garrantzitsuenak

Bilo korionalen laginketa (BKL) zure haurraren arazo genetiko batzuk egiaztatzen dituen proba bat da. Ez da derrigorrezko proba . Egin nahi baduzu, normalean haurdunaldiko 10. eta 13. asteen artean egiten da. Proba segurua da eta emaitzak zehatzak dira, baina badaude arrisku batzuk. BKL probaren emaitzek osasun-erabaki garrantzitsuak hartzen lagun zaitzakete. Gaixotasun genetikoren bat duen haurra izateko arrisku handia baduzu, hitz egin zure medikuarekin. BKL proba zuretzat egokia den erabakitzen lagunduko dizute.

` CVS testa, haurdunaldi probak, gaixotasun genetikoak, plazenta, jaiotzetiko akatsak, (Biso korionikoen laginketa), (Haur aurreko diagnostikoa)