Ba al dakizu Niemann-Pick gaixotasunaz? Hitz egin dezagun egoera arraro honi buruz!

Entzun al duzu inoiz Niemann-Pick gaixotasuna izeneko zerbaiten berri? Agian izen hau berria da zuretzat. Egia esan, nahiko arraroa den gaixotasun genetiko bat da, familietan hedatzen dena. Gure gorputzeko gauza garrantzitsu batzuk, batez ere lipidoak, kontrolik gabe pilatzea eragiten du. Beraz, hitz egin dezagun gaixotasun honi buruz gaur, ados?

Zer da Niemann-Pick gaixotasuna?

Laburbilduz, Niemann-Pick gaixotasuna lipidoak, hala nola olioak, gantz-azidoak eta kolesterola, gure zeluletan pilatzen diren egoera bat da, behar bezala deskonposatu eta energia bihurtu beharrean. Nahasmendu metaboliko hereditarioak dira, hau da, gurasoengandik seme-alabengana transmititu daitezke. Horrela, lipido kaltegarriak garunean, barean, gibelean, biriketan eta hezur-muinean pilatzen dira.

Zeintzuk dira gaixotasun honen sintoma ohikoenak?

Gantzak modu honetan pilatzen direnean, hainbat sintoma gerta daitezke. Batzuek nerbio-sistemarekin lotutako arazoak izaten dituzte.

• Ataxia: Mugimendu nahita egiten denean, adibidez, ibiltzean, muskuluak kontrolatzeko ezintasuna da.
• Gihar-indarraren gutxitzea.
• Garuneko funtzioaren pixkanakako gainbehera.
• Ukimenarekiko hipersentikortasuna.
• Espastizitatea: Horrek esan nahi du muskuluak zurrun daudela eta anormalki mugitzen direla.
• Hitz egiten ari den bitartean estropezu egitea.

Horrez gain, jateko eta irensteko zailtasunak, begi-paralisia, ikasteko arazoak eta gibelaren eta barearen handitzea egon daitezke. Batzuetan, kornearen lainotzea eta erretinaren erdian gerezi-gorri koloreko halo bat egon daitezke.

Ba al daude Niemann-Pick gaixotasunaren mota nagusiak?

Bai, gaixotasun honen hiru mota nagusi daude: A, B eta C motak.

A mota:

Gaixotasunaren formarik larriena da hau. Normalean haurtxoei eragiten die, normalean hilabete batzuk izan baino lehen . Batez ere judu familietan ohikoa da.

• Sintomak kontzientzia pixkanaka galtzea dira.
• Gibela eta barearen hestea handitu egiten dira.
• Linfa-gongoilak puztuta daude.
• Sei hilabeterako, garuneko kalte larriak gerta daitezke.

Zoritxarrez, A motako haurtxo hauek gutxitan bizi dira 18 hilabete baino gehiago batez beste.

B mota:

Hau normalean haurtzaroan agertzen da, hamar edo hamabi urte inguruan .

• Pertsona hauek ataxia eta neuropatia periferikoa bezalako sintomak ere izan ditzakete.
• Baina gehienetan, ez du eragin handirik garunean.
• Pertsona hauek gibelaren eta barearen handitzea eta biriketako arazoak ere izan ditzakete.

A eta B motak izatearen arrazoia:

Bi mota hauen garapenaren arrazoi nagusia da esfingomielinasa entzima, gure gorputzeko zelula guztietan dagoen esfingomielina izeneko lipidoa deskonposatzen laguntzen duena, ez dela behar bezain aktiboa. Ondorioz, esfingomielina izeneko lipidoa zeluletan kantitate toxikoetan pilatzen da.

C mota:

Mota hau bizitzaren hasieran has daiteke, edo nerabezaroan edo helduaroan ager daiteke.

• Hau NPC1 edo NPC2 proteina izeneko bi proteinen gabeziak eragiten du.
• Pertsona hauek garuneko kalte handiak izan ditzakete, eta horrek gora eta behera begiratzeko zailtasunak, ibiltzeko eta irensteko zailtasunak, eta ikusmenaren eta entzumenaren galera mailakatua eragin ditzake.
• Gibela eta barearen tamaina ere neurriz handituta egon daitezke.
• Lehen, C mota honetako pertsonei, Eskozia Berria izeneko eremuan arbasoen jatorri komuna zutenei, D mota ere deitzen zitzaien. Baina orain C motaren pean dago.

Ba al dago horretarako tratamendurik?

Izan ere, ez dago Niemann-Pick gaixotasunerako sendabiderik . Gaur egun, sintomak kontrolatzen eta arintzea ematen duten tratamendu lagungarriak baino ez daude. Askotan, haur hauek bizia gal dezakete infekzioen edo nerbio-sistemaren ahultze mailakatuaren ondorioz.

• Gaur egun ez dago tratamendu eraginkorrik A motako diabetesa dutenentzat.
• B motako diabetesa duten pertsona batzuek hezur-muin transplanteak izan dituzte. Ikertzaileek uste dute, halaber , entzima ordezkatzeko terapia eta gene terapia bezalako gauzak baliagarriak izan daitezkeela B motako pertsonentzat etorkizunean.
• Jaten eta edaten duzuna kontrolatzeak ezin du eragotzi gantz mota hauek zeluletan eta ehunetan pilatzea.

Zein da gaixotasunaren etorkizuna?

Gaixotasun honen etorkizuna, hau da, zenbat denbora bizi daitekeen pazientea eta nolakoa izango den bere bizitza, gaixotasun motaren arabera aldatzen da.

• A motako haurtxoak, aurretik aipatu bezala, haurtzaroan hiltzen dira .
• B motako haurrek besteek baino apur bat gehiago bizi daitezke , baina oxigeno osagarria behar izan dezakete biriketan dituen ondorioengatik.
• C motako diabetesa duten pertsonen bizi-itxaropena aldakorra da. Batzuk haurtzaroan hil daitezke, baina sintoma arinagoak dituzten batzuk helduarora arte bizi daitezke.

Zer ikerketa berri gertatzen ari da honen inguruan?

Niemann-Pick gaixotasunari buruzko ikerketak munduko hainbat lekutan egiten ari dira, batez ere Estatu Batuetako Nahasmendu Neurologikoen eta Iktusen Institutu Nazionalean (NINDS) , baita ereOsasun Institutu Nazionalak (NIH) bezalako erakundeek gidaritza hartzen ari dira honetan.

• Gaixotasun honen garapenean laguntzen duten geneak bilatzen aritu dira. Adibidez, Niemann-Pick C mota eragiten duten bi gene akastun (NPC1 eta NPC2) identifikatu dituzte.
• Zientzialariek gantz-metaketa horrek gorputzari kalte egiten dion mekanismoak ere ikertzen ari dira.
• Ikerketak ere martxan daude lipidoen biltegiratze-nahasteak goiz identifikatzen lagun dezaketen biomarkatzaileak edo gaixotasun baten presentzia adierazten duten seinaleak identifikatzeko. Espero da hauek diagnostikoa hobetzen lagunduko dutela.

Azkenik, esan behar duzu...

Ondo da, beraz, espero dut Niemann-Pick gaixotasunari buruz hitz egin dugunetik ideiaren bat duzula.

Gogoratu hau: Niemann-Pick gaixotasuna gorputzean gantz metaketa anormala eragiten duen egoera genetiko arraro eta hereditarioa da.

• Gaixotasun honen hiru mota nagusi daude, A, B eta C , bakoitza sintoma eta larritasun desberdinekin.
• A mota da larriena eta haurtxo txikiei eragiten die. B mota haurtzaroan ager daiteke, eta C mota edozein adinetan.
• Oraindik ez dago sendabide osorik horretarako , sintomak kontrolatzen dituzten tratamendu lagungarriak baino ez.
• Baina ikerketak tratamendu berriak aurkitzeko jarraitzen du .
• Zure familiako norbaitek sintoma hauek baditu, edo gaixotasun honi buruz gehiago jakin nahi baduzu, hobe da espezialista batengana joatea aholku eske . Gaixotasun arraro hauek dituzten pertsonei eta haien familiei laguntzen dieten laguntza-talde eta erakundeak ere azter ditzakezu.

Informazio hau baliagarria izatea espero dugu. Egon zaitez osasuntsu!

Niemann -Pick gaixotasuna, gaixotasun genetikoak, gantz-gordailuak, haurren gaixotasunak, nerbio-sistema, gaixotasun arraroak