Ulertzen ez duzun gaixotasun arraro bat duzu? Porfiria hepatiko akutua izan liteke!

Imajinaezina den urdaileko min bat duzula sentitzen al duzu, batzuetan bihotz astunarekin eta gorputz-adarretan sorgortasunarekin? Agian medikuek ere ez dute zer den jakiten. Gaur hitz egingo dugun sintoma arraro eta itxuraz loturarik gabeko horietako bat Gibel Porfiria Akutua (AHP) da. Ez kezkatu, hau pixka bat konplikatua da, baina uler dezagun modu sinplean.

Zer da zehazki gibeleko porfiria akutua (AHP)?

Laburbilduz, AHP gaixotasun genetiko oso arraroa da. Gibelean hasten da. Baina nerbio- sistemari ere eragiten dio, gorputz osoan sintomak eraginez. Pentsa ezazu, hemo izeneko zerbait dago, gure odoleko hemoglobinaren parte dena. Gure gorputzak hainbat entzima behar ditu hemo hau egiteko. AHP duen pertsona batek hemo hau egiteko beharrezkoak diren entzima batzuen gabezia edo falta du.

Zer gertatzen da hau gertatzen denean? Hemoa egiteko erabili behar ziren produktu kimiko batzuk soberan geratzen dira. Hondar hauei porfirina aitzindariak deitzen diegu. Hauek pilatzen direnean, toxikoak dira gorputzarentzat. AHP-n, toxina hauek lehenik gibelean pilatzen dira. Gero, odolera iritsi eta nerbioekin elkarreragiten dutenean, sintomak agertzen hasten dira. Ulertzen duzu?

Ba al daude AHP mota desberdinak?

Bai, lau AHP mota nagusi daude. Lau mota hauek lehen aipatu ditudan entzima motetan banatzen dira, zein entzima defizitarioa den arabera. Mota bakoitzari "gibeleko" zatiaren izena ematen zaio, gibelean hasten delako, eta "akutua" zatiaren izena, sintomak bat-batean agertzen direlako. Ohikoenetik gutxien ohikoenera ordenatuta, hona hemen motak:

1. Porfiria akutu tartekatua (AIP): Hau da ohikoena. HMBS genean mutazio batek hidroximetilbilano sintasa (HMBS) entziman gabezia eragiten du (porfobilinogeno desaminasa (PBGD) bezala ere ezagutzen dena). Mutazio genetiko berria izan daiteke, edo ezaugarri autosomiko dominante gisa heredatu daiteke (hau da, gaixotasuna guraso batek bakarrik heredatzen badu ere gerta daiteke).

2. Porfiria aldakorra (VP): PPOX genean mutazio batek protoporfirinogeno oxidasa entziman (PPO edo PPOX) gabezia eragiten du. Hau autosomiko dominante edo autosomiko errezesibo gisa ere heredatu daiteke.

3. Koproporfiria hereditarioa (HCP): `CPOX` genean mutazio batek `koproporfirinogeno oxidasa` (CPOX) entzimaren gabezia eragiten du. Hau ere modu autosomiko dominante edo autosomiko errezesibo gisa heredatu daiteke.

4. ALAD-Defizientzia Porfiria (ALAD-Defizientzia Porfiria - ADP):`ALAD` genearen mutazio batek `delta-aminolebulin azido deshidratasa` (ALAD) entzimaren gabezia eragiten du. Modu `autosomiko errezesiboan` heredatzen da (hau da, gaixotasuna bi gurasoek genea heredatzen badute bakarrik gerta daiteke).

Nola eragiten dit AHPk?

Harrigarria da hau, AHPk ez baitu guztiei berdin eragiten. Batzuek genearen mutazioa dute, baina ez dute inoiz sintomarik garatzen . Beste batzuek bizitzan behin edo bitan bakarrik gertatzen diren sintomen "erasoak" izan ditzakete. Baina pertsona batzuek maiz izaten dituzte eraso hauek, eta beste batzuek kronikoki , hau da, eguneroko bizitzan eragina duten sintomak izaten jarraitzen dute. Batzuetan eraso bat hain larria izan daiteke, ezen ospitaleko larrialdietara eraman behar izan zaitzaketen. Nerbio-min larria, azaleko aldaketak eta nerbio-sistemarekin lotutako sintomak izan ditzakezu.

Nork du hau lortzeko aukera gehien?

AHP-k edozein arraza edo koloretako pertsonei eragin diezaieke. Gene-mutazioa duten gurasoetako bat edo biengandik heredatu daiteke. Harrigarria bada ere, jende askok ez du sintomarik garatzen . Sintomak garatzeko, gene-mutazioa bakarrik ez da nahikoa. Beste hainbat "eragile" ere egon behar dira.

Zeintzuk dira eragile horiek?

• Aldaketa hormonalak (batez ere pubertaroan, haurdunaldian eta hilekoaren zikloan)
• Medikamentu batzuk
• Alkoholaren kontsumoa
• Erretzea
• Estres larria .
• Dietaren kontrol zorrotza (batez ere kaloria murrizketa)

Azpimarratzekoa da, halaber , sintomak garatzen dituztenen % 80a ugaltzeko adinean dauden emakumeak direla .

Zein ohikoa da AHP?

Zaila da ziur esatea, gaixotasun hau askotan ez baita behar bezala diagnostikatzen. Mundu osoan, 100.000 pertsonatik 5ek izan dezaketela kalkulatzen da. Aurretik aipatutako motetatik, `Porfiria Akutu Intermitentea (AIP)` da kasuen % 80an bakarrik ikusten dena. `ALAD Defizitaren Porfiria (ADP)` da mota gutxien ohikoena, mundu osoan 9 kasu baino ez baitira jakinarazi. Imajinatu, AHPrekin lotutako gene-mutazioa duten 10 pertsonatik batek bakarrik garatuko ditu sintomak.

Zeintzuk dira AHPren sintomak?

AHPren sintomak oso arraroak dira. Pazienteentzat eta medikuentzat zailak izan daitezke ulertzeko, sintomak bat-batean ager daitezkeelako, larriak izan daitezkeelako eta elkarren artean loturarik ez dutela dirudielako.

Hona hemen ezaugarri horietako batzuk:

Nerbio-mina

Mina hau gorputzeko hainbat lekutan gerta daiteke:

• Sabelaldeko mina larria – Hau da jende gehienari agertzen zaion lehenengo sintoma.
• Bularreko mina
• Bizkarreko mina
• Eskuetan eta oinetan mina

Digestio-aparatuaren arazoak

Nerbioak kaltetuta daudenez, digestio-aparatuko arazoak ere gerta daitezke:

• Goragalea eta oka
• Indigestioa
• Idorreria
• Beherakoa

Nerbio-sistema zentraleko sintomak

Hauek zuzenean lotuta daude garunarekin eta adimenarekin:

• Antsietatea
• Insomnioa
• Depresioa
• Delirioa
• Haluzinazioak – benetan existitzen ez diren gauzak ikustea edo entzutea
• Egoera epileptikoa/konbultsioa (`Konbultsioa`)

Nerbio-sistema periferikoaren sintomak

Hauek gorputzeko beste atal batzuetako nerbioekin lotuta daude:

• Giharren ahultasuna
• Gorputz-adarretan sorgortasuna eta kilikadura
• Nekea
• Zentzumen-galera
• Giharretako paralisia
• Arnasketa-paralisia – Oso arriskutsua da eta arnasa hartzeko zailtasunak sor ditzake.

Nerbio-sistema autonomoaren sintomak

Hauek berez gertatzen diren gauzak dira, eta ez ditugu kontrolik:

• Bihotzeko palpitazioak
• Odol-presio altua

Larruazaleko sintomak (batez ere `Porfiria aldakorra` eta `Koproporfiria hereditarioa`)

Bi mota hauek dituzten pertsonek larruazaleko arazoak izan ditzakete eguzkipean daudenean :

• Eguzki-argiarekiko sentikortasuna
• Anpuludun erupzioa
• Larruazalaren kolore aldaketa (pigmentazioa)
• Orbainak

Garrantzitsuena da porfiria duzunean, gernuaren kolorea alda daitekeela . Aipatu ditudan porfirina aitzindari horiek zure gorputzean pilatzen direnean eta gernuan kanporatzen direnean, gernuak kolore gorri-morea har dezake. "Porfiria" hitza grezierazko "porphura" hitzetik dator, eta "morea" esan nahi du. Gure globulu gorrietan dauden porfirinak dira odolari kolore gorria ematen diotenak.

Zer da AHP eraso bat?

AHP sintomak dituzten pertsona askorentzat, hauek noizbehinkako "eraso" moduan agertzen dira. Batzuek maizago jasaten dituzte, beste batzuek ez hain maiz. Batzuek larriago jasaten dituzte, eta beste batzuek ez. Normalean, eraso hauek egun batzuk irauten dute, eta gero pixkanaka handitu eta gutxitu egiten dira. Sintoma larriak eta beldurgarriak badituzu, ospitalera joan beharko zenuke. Esan bezala, arnas paralisia bezalako gauzak, arnasa hartzea zailtzen duena, larrialdiko arreta medikoa behar duten baldintzak dira.

AHP eraso baten sintoma ohikoena azaldu gabeko urdaileko mina larria da.AHP duten pertsonen % 90 baino gehiagok medikuarengana joaten dira urdaileko min hori dela eta. Hala ere, urdaileko minaren arrazoi asko daudenez, eta ez erradiografia batek ezta tomografia computerizatu batek ere ezin dutenez min honen kausa aurkitu (nerbio-mina delako), oso zaila da diagnostikatzea. Urdaileko min hau goragalea, botaka eta idorreria bezalako gauzekin batera agertzen denez, medikuek digestio-gaixotasun bat dela pentsa dezakete. Buruko eta zentzumen-arazoak ere badituzu, gaixotasun neurologiko bat dela ere pentsa dezakete. Itxuraz loturarik gabeko sintoma hauek elkartzen direnean, beharrezkoa da horri buruz dakien mediku batengana joatea porfiria izan daitekeela antzemateko.

Zer sintoma kroniko eragin ditzake AHP-k?

Gaixotasun arinagoa duten pertsonek (entzima-gabezia gutxiago) gutxitan izaten dituzte sintoma kronikoak. Baliteke bizitzan eraso bat edo bi baino ez izatea. Haien eragileak identifikatzen badituzte, saihestu ditzakete. Hala ere, pertsona batzuek eraso maiz izaten dituzte, eta sintoma batzuk hain maiz izaten dira, ezen kronikotzat har daitezkeen. Sintoma horien artean daude:

• Mina
• Nekea
• Goragalea
• Neuropatia ( gorputz-adarretan sorgortasuna, mina edo ahultasuna)

Zeintzuk dira AHPren konplikazioak?

Nerbio-sistema zentralari lotutako sintomak (antsietatea, haluzinazioak eta konbultsioak, adibidez) normalean eraso batean bakarrik agertzen dira. Hala ere, nerbio-sistema periferikoari lotutako sintomak (muskulu-ahultasuna eta paralisia, adibidez) maiz gerta daitezke, eta eraso larri baten ondoren kalte iraunkorrak gerta daitezke. Porfirina aitzindari hauen metaketak epe luzerako kalteak ere eragin ditzake organo batzuetan. Hauek izan daitezke:

• Hipertentsio kronikoa
• Gibeleko gaixotasun kronikoa
• Giltzurrunetako gaixotasun kronikoa
• Gibeleko minbizi primarioa
• Depresioa eta antsietatea

Zerk eragiten du AHP?

AHPren kausa nagusia mutazio genetikoak dira. Baina lehen esan bezala, sintomak ez dira mutazio genetikoa agertu bezain laster agertzen. Kasu gehienetan, sintomak pubertaroan agertzen dira lehen aldiz, aldaketa hormonalekin batera. Horrez gain, botika batzuek, drogak, alkohol gehiegizko kontsumoak, kaloria murrizketa larriak eta gorputzari estres handia eragiten dioten gaixotasunek ere eragin dezakete.

Abiarazle hauek guztiek komunean dutena da gibelaren hemo ekoizpen prozesua estimulatzen dutela. Hala ere, AHP duen norbaiten gibelean, hemo ekoizpenaren azpiproduktuak (porfirina aitzindariak, adibidez) ez dira behar bezala metabolizatzen, hau da, ez dira agortzen. Hori dela eta, soberan dauden porfirina aitzindari hauek gibelean pilatzen dira. Hauek maila jakin bateraino pilatzen direnean bakarrik hasten dira nerbio sisteman eragiten eta sintomak eragiten.

Nola diagnostikatzen da AHP? (Diagnostikoa)

AHP dutenentzat.Diagnostiko zuzena lortzea zaila izan daiteke, sintomak ez baitira egoera honetan bakarrik agertzen eta loturarik gabe agertzen baitira. Hala ere, AHP ezagutzen duen mediku batek AHP susma dezake sabeleko mina nerbio-sistema zentraleko eta periferikoko sintomekin batera baduzu. Hiru sintoma hauen konbinazioa AHPren "triada klasikoa" dela uste da.

Medikuak AHP susmatzen badu, hainbat proba egin ditzake baieztatzeko.

• Gernu-analisia: Eraso batean azkar egin daiteke hau. Gernua normala izan daiteke erasorik ez duzunean, baina eraso batean, gernuak porfirina aitzindarien (PBG eta ALA) maila altuak erakutsiko ditu. Hau ez da AHPrako soilik egiten den proba bat, baina medikuei norabide egokian jartzen lagun diezazukeen oinarrizko proba bat da.
• Proba genetikoak: Hau da AHP diagnostikatzeko modurik onena eta zehatzena ("urrezko estandarra") . Sintomak izan edo ez, AHPrekin lotutako gene-mutazio bat duzun baieztatu dezake. Zein AHP mota duzun eta entzima-gabeziaren larritasuna ere esan diezazuke. Horrek odol edo listu lagin bat hartzea dakar. Baliteke zure tokiko ospitaleak lagina laborategi espezializatu batera bidali behar izatea.

Nola tratatzen da AHP?

AHPren tratamenduak erasoak prebenitzean eta kontrolatzean oinarritzen da. Baliteke eraso baten ondoren ospitaleratu behar izatea. Baliteke botika mota desberdinak behar izatea sintomak murrizteko. Erasorik ez duzun aldietan, baliteke beste botika batzuk behar izatea sintomak okerrera egiten dituzten eragileak kontrolatzeko. Zuk eta zure medikuak elkarrekin lan egiten baduzue gehien eragiten dizuten eragileak identifikatzen, zure tratamendua eraginkorragoa izango da.

Eraso larri baten tratamendua:

• Hemina injekzioa: eraso larri baten kasuan, medikuak hemina injekzio bat eman diezazuke zain batean. Horrek odolean dagoen porfirina kopurua murrizten laguntzen du. Hemina globulu gorrietatik hartzen den substantzia bat da eta gorputzean dagoen porfirina kopurua murrizten du.
• Minaren arintzea: eraso larri batean, opioideak bezalako minaren aringarri indartsuak behar izan daitezke.
• Fenotiazinak: Goragalea eta oka larriak kontrolatzeko erabiltzen dira.
• Zain barneko fluidoak eta nutrizioa: Urdaileko mina, goragalea, oka, beherakoa eta idorreria bezalako sintomek gorputzak kaloria eta ura galtzea eragin dezakete eraso batean. AHP-k sodioa eta magnesioa bezalako gauzak galtzea ere eragin dezake. Beraz, karbohidratoak eta elektrolitoak dituzten fluidoak zain barnetik eman daitezke.
• Krisiaren aurkako botikak:Pazienteen % 20 inguruk epilepsia tratamendua beharko dute eraso batean.

Epe luzerako tratamendu aukerak:

• Hemina profilaktikoa: Astean behin hemina dosi txikiak emateak eraso maizak dituzten pertsonei porfirinen metaketa saihestu dezake.
• Givosiran (GIVLAARI®): Gene-terapia mota bat da. Porfirina aitzindarien ekoizpena murrizten du. Orain, hileroko injekzio gisa onartuta dago, eraso maiz izaten dituzten pertsonengan AHP sintomak prebenitzeko.
• Hormona-terapia: Hilekoaren zikloak eragindako AHP erasoak badira, medikuak GnRH (gonadotropina askatzen duen hormona) analogoak bezalako botikak errezeta ditzake. Hauek gorputzak estrogenoa eta progesterona hormonen ekoizpena murrizten dute.
• Hipertentsio arterialaren botikak: Hipertentsio arterial kronikoa garatzen bada, botika espezifikoekin kontrolatu beharko da.
• Gibel transplantea: Maiz eta bizitza arriskuan jartzen duten erasoak dituzten eta beste tratamenduei erantzun ez dieten pertsonek gibel transplantea kontuan har dezakete. Horrek gaixotasuna erabat senda dezake.

AHP prebenitu al daiteke?

Ezinezkoa da gaixotasuna agertzea saihestea. Hala ere, sintomak agertzea saihesteko lagun dezakezu eragileak saihestuz . Inoiz ez baduzu erasorik izan, hobe da eragile posible guztiak saihestea. Eraso bat izan baduzu eta eragin duten eragileak identifikatu badituzu, nahikoa izan daiteke eragile horiek bakarrik saihestea.

Hona hemen gehien ikusten diren abiarazle batzuk:

Medikamentu motak:

• Antihistaminikoak (katarro eta alergietarako sendagai batzuk)
• lasaigarriak
• Ahozko antisorgailuak
• Hormona ordezkatzeko terapia

Materialaren erabilera:

• Tabakoa (`Tabakoa`)
• Marihuana
• Alkohola
• Aisialdirako drogak

Estresa:

• Infekzioak
• Kirurgia
• Kaloria gutxiko kontsumoa (batez ere karbohidrato gutxiko kontsumoa) ("Kaloria gabezia")
• Estres psikologikoa

Zein da etorkizuna AHP duten pertsonentzat? (Pronostikoa)

Hau asko aldatzen da pertsona batetik bestera. Jende askok ez du inoiz sintomarik garatzen . Sintoma dutenen artean, gehienek eraso bat edo gutxi batzuk baino ez dituzte izaten bizitzan zehar. Erasoak bizitza arriskuan jar ditzaketen arren, jende gehienak erabat sendatzen da tratamendu mediko azkarrarekin . AHP duten pertsonen % 5 inguruk sintoma maiz edo kronikoak dituzte. Pertsona horientzat, prebentziozko botikak askotan lagungarriak dira, eta gibeleko transplantea azken aukera gisa kontuan har daiteke.

Nola zaindu dezaket neure burua AHPrekin bizi naizen bitartean?

• Saihestu ohiko eragileak. Alkohola, erretzea eta drogak saihestu beharreko gauzen zerrendaren buruan egon beharko lirateke. Baliteke zure medikuarekin hitz egitea ere hartzen dituzun botika batzuen alternatibei buruz.
• Jan ezazu dieta osasuntsu eta orekatua. Saihestu dieta muturrekoak eta karbohidrato gutxiko dietak. Proba mediko edo ebakuntza baten aurretik baraurik egiten ari bazara, hitz egin zure medikuarekin horri buruz.
• Egin aldizkako azterketa medikoak. Sintomarik ez baduzu ere, zure medikuak aldizka egiaztatuko dizkizu gibela, giltzurrunak eta odol-presioa.

Gibel-porfiria akutua gaixotasun arraroa da, beraz, jendearen artean gutxi dago horren inguruko kontzientziazioa. Bat-batean eraso bat agertzen denean, sintoma larriekin, oso nahasgarria eta beldurgarria da. Batzuek urteak ematen dituzte zer gertatzen den eta zer egin dezaketen jakiten saiatzen. AHP duzula susmatzen baduzu, proba genetiko batek baieztatu dezake. Behin jakinda, laguntza handia izango da erasoak saihesteko eta kontrolatzeko.

Jakin behar dituzun gauzarik garrantzitsuenak (etxerako mezua)

Ongi da, beraz, laburbildu nahi dizkizuet aipatu dugunaren arabera gogoratu behar dituzun gauza batzuk:

• AHP gibelean hasten den eta nerbio-sistemari eragiten dion gaixotasun genetiko arraroa da.
• Hemoa sortzeko prozesuan beharrezkoak diren entzimen gabeziaren ondorioz gertatzen da hori, eta horrek porfirina aitzindari izeneko substantzia toxikoak gorputzean metatzea eragiten du.
• Sintomak askotarikoak izan daitezke, erlazionatu gabekoak, urdaileko mina larria, nerbio-mina, arazo mentalak, larruazaleko arazoak eta baita gernuaren kolorearen aldaketak ere.
• Mutazio genetikoa egon arren, sintomak gutxitan agertzen dira eragilerik gabe ( hormonak, botika batzuk, alkohola eta estresa, adibidez).
• Gernu-analisiak eta proba genetikoak garrantzitsuak dira diagnostikorako.
• Garrantzitsuena erasoak tratamenduaren bidez kontrolatzea eta saihestea da. `Hemin` txertoa, analgesikoak eta botika berezi batzuk erabiltzen dira. Kasu larrienetan, gibel transplantea ere irtenbide bat da.
• Gaixotasunarekin ondo bizi zaitezke eragileak saihestuz, bizimodu osasuntsua eramanez eta aldizkako azterketa medikoak eginez .

Espero dut informazio hau lagungarria izatea zuretzat. Gogoratu, sintoma hauetakoren bat baduzu, ez izan beldurrik medikuarengana joateko eta horri buruz hitz egiteko.

` Gibel-porfiria akutua, AHP, gibela, nerbio-sistema, gaixotasun genetikoak, porfirinak, sintomak, tratamendua