Zure haurrak sintoma hauek al ditu? Ikas dezagun ALDri buruz (Adrenoleukodistrofia)

Entzun al duzu inoiz ALD (Adrenoleukodistrofia) izeneko gaixotasun baten berri? Izena apur bat konplikatua iruditu daiteke. Baina, utz dezagun sinple. Gaixotasun genetikoa da, hau da, gurasoengandik heredatzen dugun zerbait da. Bereziki gure nerbio-sistemari eta giltzurrungaineko guruinei eragiten die. Batzuetan, sintoma hauekin batera portaera-aldaketekin eta ikasteko zailtasunekin batera etor daitezke haur txikietan.

Zer da ALD (Adrenoleukodistrofia)? Uler dezagun modu sinplean.

Ongi da, lehenik ikus dezagun zer den zehazki ALD. ALD gaixotasun arraroa da, nahasmendu genetikoen talde batekoa. Talde horri "Leukodistrofiak" deitzen zaio. Laburbilduz, gaixotasun hauek gure gorputzeko geneetan, hau da, gure "DNA"-n, izandako aldaketa edo mutazio batek eragiten ditu. Gure "DNA" gure gorputzak nola funtzionatu behar duen azaltzen duen argibide multzo bat bezalakoa da.

ALD gaixotasun progresiboa da, hau da, pixkanaka okerrera egiten du . Beraz, tratamenduaren helburu nagusia gaixotasunaren progresioa moteltzea eta pazienteei bizi-kalitate hobea eskaintzea da.

Zer gertatzen zaio gorputzari ALDarekin?

ALD duen pertsona batean, gorputzak ezin ditu behar bezala deskonposatu gantz mota batzuk, batez ere kate oso luzeko gantz-azidoak (VLCFA). Gure etxeko zaborra bezalakoa da, ezin dena kendu. Beraz, VLCFA hauek garunean, nerbio-sisteman eta giltzurruneko kortexean pilatzen hasten dira, hau da, giltzurruneko guruinaren kanpokoena den zatia.

Zientzialariek oraindik ez dakite guztiz ziur zer gertatzen zaion gorputzari "VLCFA" hauek pilatzen direnean. Baina ikerketek erakusten dute metaketa horrek hantura eragiten duela eta gure garuneko nerbio-zelulen inguruko babes-estaldura, "mielina zorro" izenekoa, kaltetzen duela.

Pentsa ezazu kable baten inguruko plastikozko zorro bat bezala. Desagertzen denean, kablea ez da behar bezala funtzionatzen. Era berean, mielina zorroa kaltetuta dagoenean, nerbio-zelulek ezin dituzte mezuak garunetik gorputzeko gainerako ataletara bidali. Horrek gorputzeko funtzio askotan eragin dezake, hala nola ibiltzean eta pentsatzean.

ALD-k giltzurrun gaineko guruinak ere kaltetzen ditu, eta horrek gorputzeko hormona batzuen jaitsiera eragin dezake. Giltzurrun gaineko guruin hauek giltzurrunen gainean daude. Gizonezkoen eta emakumezkoen ezaugarriei eragiten dieten hormonak eta estresari erantzuten dioten hormonak sortzen dituzte.

Nola heredatzen da ALD?

ALD gaixotasun genetikoa denez, guraso batetik edo bietatik heredatu daiteke. X kromosomaren arazo batek eragiten du, batzuetan X kromosomari lotutako ALD deitzen zaiona.

Zein ohikoa da ALD?

Gaixotasun benetan arraroa da hau.Mundu osoan, gaixotasunak 15.000 pertsonatik bati eragiten dio gutxi gorabehera. Gizonezkoengan ohikoagoa da emakumezkoengan baino.

Zerk eragiten du ALD?

ALDaren kausa nagusia gene espezifiko batean mutazioa da. Gure geneak gorputzak funtzionatzeko ezinbestekoak diren proteinak egiteko argibide multzo bat bezalakoak dira. Gene bat mutatzen denean, proteina mota okerra ekoiztea eragin dezake.

ALD-n, arazoa `(ABCD1)` izeneko genean dago. Gene honek `(ALDP)` izeneko proteina bat sortzen du. Proteina honek lehenago aipatu ditugun `(VLCFA)`-ak deskonposatzen laguntzen du. Beraz, proteina hau behar bezala ekoizten ez denez, `(VLCFA)` gorputzeko ehunetan pilatzen dira.

Zeintzuk dira ALD mota desberdinak?

Hainbat ALD mota nagusi daude:

• Haurtzaroko garuneko ALD: Mota hau duten mutilek normalean nerbio-sistemaren sintomak erakusten hasten dira 3 eta 10 urte bitartean. Harrigarria bada ere, haur hauek normal garatzen dira haurtzaroan. Ondoren, haien gaitasunak pixkanaka gainbehera hasten dira. Askotan portaera-arazoak erakusten dituzte, hala nola eskolan kontzentratzeko zailtasunak. Krisiak gerta daitezke. Haurra hil daiteke sintoma hauek agertu eta urte gutxiren buruan.
• Addisonen gaixotasuna ALDarekin: Nerbio-sistemaren sintomekin batera, ALDk giltzurrungaineko guruinak behar bezala funtzionatzeari uztea eragin dezake. Honi Addisonen gaixotasuna deritzo. Egoera honetan, giltzurrungaineko guruinek ez dute kortisol hormona nahikoa ekoizten. Sintomak gosea galtzea eta giharretako ahultasuna dira.
• Adrenomieloneuropatia (AMN) edo helduaroan agertzen den ALD: ALD mota arinagoa da. Normalean 21 eta 35 urte bitartean hasten da. AMN duten pertsonek arazoak dituzte bai giltzurrungaineko guruinekin bai nerbio-sistemarekin. Helduaroan agertzen den ALD ez da haurtzaroko ALD bezain azkar okertzen, baina helduengan garunaren funtzioa gainbehera ere eragin dezake. Sintomak honako hauek dira: hanketako kalanbreak eta gorputz-adarretako mina.

Honetaz gain, beste ALD mota ez hain ohikoak ere badaude:

• Giltzurrungaineko gutxiegitasun bakarra duen ALD: Pertsona batzuek Addisonen gaixotasuna bakarrik garatu dezakete, nerbio-sistemarekin arazorik gabe. ALD duten hamar pertsonatik batek mota hau du.
• Helduen garuneko ALD: Gaixotasuna duten helduen gizonezkoen bosten batek haurtzaroko garuneko ALDaren antzeko arazo kognitiboak ditu.Denborarekin, haien funtzio mentala eta neurologikoa nabarmen okertzen da. Mota honetako heldu asko hiltzen dira gaixotasunaren ondorioz.
• ALD duten emakumeak: ALD duten bost emakumetik batek 40 urterekin garatzen ditu sintomak. 60 urterekin, % 90ek izaten dituzte sintomak. Hala ere, sintomak normalean arinak dira. Adibidez, ahultasun eta zurruntasun arina egon daiteke hanketan.

Noiz agertzen dira ALD sintomak?

ALDren sintomak normalean 3 eta 10 urte bitartean hasten dira. Hala ere, batzuetan bizitzan beranduago has daitezke. Haurtzaroan agertzen den ALD mota da larriena.

Zeintzuk dira ALDren sintoma ohikoenak?

ALD mota bakoitzak bere sintomak ditu. Askotan, sintoma neurologikoak eta hormonalak ikusten dira.

Haurtzaroko garuneko ALDaren sintomak:

Hasierako faseetan ikusten diren sintomak:

• Portaera arazoak: Adibidez, arreta defizitaren eta hiperaktibitatearen nahasmendua (ADHD) eta ikaskuntza-desgaitasunak.
• Defizit kognitiboak: Pentsatzeko eta informazio berria ulertzeko zailtasunak dira. Haurrek "ametsen mundu batean galduta" senti daitezke eskolan. Irakurtzeko, idazteko eta espazio-arazoak konpontzeko zailtasunak izan ditzakete.
• Atzerakada: Horrek esan nahi du haurrek aurreko gaitasunak galtzen dituztela.

Gaixotasuna aurrera doan heinean, sintoma hauek ere ager daitezke:

• Ikusmen arazoak
• Entzumen-urritasuna
• Ibiltzeko zailtasuna
• Gorputz-adarren ahultasuna eta zurruntasuna
• Konbultsioak eta krisiak
• Dementzia
• Jateko zailtasuna.
• Oka egitea

Azkenean, haurrek nerbio-sistemaren funtzio asko galtzen dituzte. Ikusmena, entzumena eta borondatezko mugimendua galtzen dituzte. Gaixotasuna aurrera egin ahala, haurrak "egoera begetatiboan" sartzen dira. Haurrak askotan hiltzen dira sintoma neurologikoak agertu eta bi edo hiru urtera.

Addisonen gaixotasunaren sintomak:

Giltzurrungaineko funtzio gutxituaren sintomak:

• Nekea
• Pisua galtzea
• Goragalea eta oka
• Digestio-arazoak
• Ahul sentitzea
• Buruko minak goizean.
• Odol-presio baxua (hipotentsioa)
• Odoleko azukre maila baxuak (hipogluzemia)
• Eguzki-argia jaso gabe azalaren iluntzea (azal hiperpigmentatua)

Adrenomieloneuropatiaren (AMN) sintomak:

Hauek barne hartzen dituzte:

• Beheko gorputz-adarretako giharren espastizitatea, ahultasuna edo paralisia .
• Ataxia mugimenduan eragina duen egoera neurologikoa da.
• Sentikortasun eza eta mina.
• Zutitzearen disfuntzioa.
• Heste-mugimenduak kontrolatzeko ezintasuna (heste-inkontinentzia).
• Gernua kontrolatzeko zailtasuna.
• Zahartze goiztiarragatik burusoiltasuna.

Zergatik eragiten die ALDk modu ezberdinean gizonei eta emakumeei?

ALD X kromosomari lotutako gaixotasun genetiko bat da, hau da, X kromosoman mutatutako gene batek eragiten du.

Emakumeek bi X kromosoma dituzte. Gaixotasun honen eramaile izan daitezke. Normalean, X kromosoma bat "inaktiboa" izaten da. Horrek esan nahi du kromosoma horretako geneak ez daudela aktibo.

Gehienetan, emakumeek ez dute sintomarik erakusten, mutatutako genea X kromosoma "inaktibo"an dagoelako. Sintomak erakusten dituzten emakumeek normalean helduaroan agertzen den forma arinagoa garatzen dute.

Gizonezkoek X kromosoma bakarra dute. X kromosoma gehigarri batek babesik ez duenez, mutatutako X kromosomak ALD larriagoa eragin dezake gizonezkoetan.

Noiz diagnostikatzen da ALD?

Haurtxo batzuk jaiotzean diagnostikatzen dira jaioberrien baheketan . Proba hauek gaixotasun batzuk egiaztatzen dituzte. Herrialde batzuetan, jaioberriei ALDaren proba ere egiten zaie ospitalean egiten diren baheketa hauetan. Baina gehienetan, gurasoek edo medikuek haurraren lehen urteetan sintomak nabaritzen dituztenean bakarrik susmatzen dute.

Helduaroan agertzen den motako pertsonei gaixotasuna medikuarengana joan ondoren bakarrik diagnostikatzen zaie, sintomak direla eta.

Nori egin beharko lioke ALDaren proba?

Gurasoek eta medikuek ALD susmatu beharko lukete kasu hauetan:

• ADD edo TDAH duen mutil batek nerbio-sistemaren nahasmendu baten sintomak ere baditu.
• Gazte batek ibiltzeko edo mugitzeko arazoak baditu, eta arazo horiek pixkanaka okerrera egiten badiote.
• Edozein adinetako gizon batek izan dezake Addisonen gaixotasuna, beste sintoma edo arazorik izan ez arren.
• Emakume adineko batek pixkanaka giharretako ahultasuna garatzen badu.

Nola diagnostikatzen da ALD?

Medikuek zure haurraren historia medikoa eta familiako historia medikoa berrikusiko dituzte. ALD susmatzen bada, zure haurrak probak egin ditzake, besteak beste:

• Odoleko `(VLCFA)` maila neurtzeko odol-analisia.
• ALDarekin edo beste baldintza batzuekin lotutako aldaketa genetikoak bilatzeko proba genetikoa.
• Egiaztatu giltzurrungaineko guruinen funtzioa hormona adrenokortikotropikoaren estimulazio-proba batekin (ACTH estimulazio-proba).
• MRI eskaneatzea egiten da ALDk garunean nola eragin duen ikusteko.

Proba genetikoak ALD duzula baieztatzen badu, zure medikuak beste senideei ere proba genetikoak egitea gomendatu diezaieke.

Zeintzuk dira ALDrako tratamenduak?

Gaur egun ez dago ALDrako sendabiderik . Tratamendua gaixotasunaren progresioa moteltzean eta sintomak kontrolatzean oinarritzen da.

Tratamendu aukerak ALD motaren eta sintomen araberakoak dira. Hauek izan daitezke:

• Giltzurruneko hormona tratamendua: ALD duten pertsonek aldizka egiaztatu behar dituzte giltzurruneko guruinak. Kortikosteroideen ordezko terapiak giltzurruneko gutxiegitasuna trata dezake.
• Zelula amen transplantea: Hau da haurrengan ALDaren progresioa moteldu dezakeen tratamendu bakarra. Gaixotasuna goiz detektatzen bada, transplante honek gaixotasuna geldiarazi dezake. Erresonantzia magnetiko bidezko eskanerrak erakusten badu ALDak garuna kaltetu duela, baina haurrak ez badu sintoma argirik erakusten azterketa neurologiko batean, medikuek zelula amen transplantea gomenda dezakete.
• Medikazioak: Medikuek botikak errezeta ditzakete dardarak edo giharretako zurruntasuna bezalako sintomak arintzeko.

Bestelako tratamendu lagungarriak:

• Fisioterapia.
• Laguntza psikologikoa.
• Hezkuntza berezia.

Ikerketan oinarritutako tratamenduak:

• Gene-terapia: Gene akastun bat normal funtzionatzen duen gene batekin ordezkatzea ahalbidetzen du.
• Lorenzoren olioa: Azido oleikoaren eta azido eruzikoaren nahasketa bat da. Odoleko VLCFA mailak murrizten dituela esaten da. Sintomak agertu aurretik haurrei ematen bazaie, sintomen agerpena atzeratu edo moteldu dezake.

Zein da ALD duten haurren etorkizuna?

ALD duen pertsona baten pronostikoa gaixotasun motaren araberakoa da. Garuneko X-ALD duten haurren pronostikoa, oro har, txarra da. Gaixotasuna goiz diagnostikatzen ez bada eta zelula amen transplantea egiten ez bada, haien funtzio neurologikoa okertzen da. Kasu gehienetan, haurrak sintomak agertu eta urte gutxiren buruan hiltzen dira.

Helduaroan agertzen den (AMN) pertsonentzat, gaixotasuna poliki-poliki aurrera egin dezake hamarkadetan zehar.

ALD prebenitu al daiteke?

Gaur egun ez dago ALD prebenitzeko modurik. Zure familiako norbaitek ALD badu, bilatu proba genetikoak eta aholkularitza zure medikuak gomendatzen duen moduan.

Nola tratatu behar dut ALD duen nire haurra?

Esku-hartze goiztiarrak eskaintzen du tratamendu arrakastatsu bat lortzeko aukerarik onena. Zure haurraren portaeran edo gaitasun kognitiboetan aldaketaren bat nabaritzen baduzu, hitz egin zure medikuarekin berehala. Gainera, zure haurrak lehen zituen trebetasunak galtzen ari dela dirudi, esan iezaiozu zure medikuari.

Zure haurraren zaintza-taldeak honako hauek izan beharko lituzke:

• Pediatra.
• Haur eta helduen neurologoa.
• Urologoa.
• Endokrinologoa.
• Psikiatra.
• Fisioterapeuta.
• Aholkulari genetikoa.
• Beste espezialista batzuk, behar izanez gero.

Zer galdetu behar diot nire medikuari ALDri buruz?

Zure haurrari ALD diagnostikatzen bazaio, galdetu zure medikuari honako hauei buruz:

• Nire seme-alabak zelula amen transplantea izan al dezake?
• Nire haurrak esteroideen tratamendua behar al du?
• Nolakoa izango da nire haurraren etorkizuna?
• Zer gehiago egin dezakegu nire haurraren sintomak murrizteko?
• Familiako beste kideek proba genetikoak egin beharko lituzkete?
• Ba al dago nire seme-alabak parte hartu dezakeen entsegu klinikorik?

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak

ALD gaixotasun genetikoa da, nerbio-sistemari eta giltzurrungaineko guruinei eragiten diena. Sintomak askotan haurtzaroan hasten dira. Haurrek aurreko gaitasunak galtzen badituzte edo portaeran aldaketak erakusten badituzte, eskatu medikuaren aholkua berehala. Zenbat eta lehenago hasi ALDaren tratamendua, orduan eta litekeena da gaixotasunaren progresioa moteltzea. Hainbat tratamendu daude ALDrako, besteak beste, zelula amen transplanteak, botikak eta laguntza-laguntza. Zure mediku-taldeak zurekin hitz egingo du zure haurraren egoera zehatzari eta etorkizunari buruz. Ez izutu inoiz, garrantzitsua da informazio egokia izatea eta zure medikuaren aholkuak jarraitzea.

` ALD, Adrenoleukodistrofia, Gaixotasun genetikoak, Gaixotasun neurologikoak, Pediatria, Hormonak, VLCFA