Zer da albinismoa? Zergatik zurbiltzen dira azala eta ilea?

Ohartu al zara inoiz pertsona batzuek azal eta ile oso zurbilak dituztela, batzuetan zuriak ere bai? Begiak ere urdin argiak edo marroiak dituzte. Gizartean, batzuetan pertsona hauei izen desberdinekin deitzen diegu. Baina medikuntzan albinismo izeneko egoera gisa ezagutzen da hau. Jende askok uste du gaixotasun bat dela. Baina, errealitatean, ez da gaixotasun bat, eta ez da kutsakorra. Beraz, gaur egun horren jakitun izan beharko genuke?

Zer da zehazki albinismoa?

Laburbilduz, albinismoa gure gorputzean melanina pigmentuaren gutxitzea edo galera osoa eragindako egoera genetiko bat da.

Pentsa ezazu melanina gure gorputzeko "tinta" natural bat dela. Tinta honek ematen die kolorea gure larruazalari, ileari eta begiei . Melanina gehiago duenak larruazal, ile eta begi ilunagoak ditu. Melanina gutxiago duenak larruazal argiagoa du. Beraz, albinismoa duen norbaitek melanina ekoizpen oso txikia du gorputzean. Horregatik dute hain zurbil larruazala eta ilea.

Melanina izeneko pigmentu honek beste funtzio garrantzitsu bat du kolorea emateaz gain. Hau da, gure begietako nerbio optikoa behar bezala garatzen laguntzen du. Beraz, albinismoa duten pertsona askok ikusmen-urritasun mailaren bat izan dezakete.

Zuzena al da norbaiti 'albino' deitzea?

Baliteke egoera hau duten pertsonei "albino" deitzen entzun izana. Baina mediku gisa, gu eta egoera hau duten pertsona askok "albinismoa duen pertsona" deitzea nahiago dugu. Hori gertatzen da norbait bere egoera medikoagatik aipatzea ez delako egokia. Diabetesa duen norbaiti "diabetiko" deitzeak "diabetiko" deitzearen ordez pertsona horri errespetua ematen dion bezala.

Ba al daude albinismo mota nagusiak?

Bai, bi albinismo mota nagusi daude. Gainera, albinismoa sindrome genetiko arraro batzuen parte gisa gerta daiteke. Ikus ditzagun hauek banan-banan.

Beste baldintza mediko batzuekin lotutako albinismoa

Oso gutxitan, albinismoa beste sindrome genetiko konplexu batzuen ezaugarri gisa ager daiteke, hau da, albinismoaz gain, beste gorputz-sistemei eragiten dieten sintomak ere badituzte.

• Hermansky-Pudlak sindromea (HPS): Albinismoaz gain, egoera honek odol-koagulazio arazoak, biriketako, giltzurrunetako edo hesteetako arazoak ere sor ditzake.
• Chediak-Higashi sindromea (CHS): Egoera honetan, albinismoak gorputzaren sistema immunologikoa ahultzen du, eta infekzio maizetarako joera handiagoa du.

Zeintzuk dira sintoma nagusiak?

Albinismoaren egoerak batez ere azalaren, ilearen eta begien itxurari eragiten dio, baita ikusmenari ere.

Azala

Albinismoa duten pertsonek azal oso zurbila izaten dute askotan, baina hori duten albinismo motaren eta gorputzak sortzen duen melanina kantitatearen araberakoa da.

• OCA 1 mota: Azala oso zurbila da, ia zuria.
• OCA 2 eta 4 motak: Azal zuri krematsua izan dezakete.
• OCA 3 mota: Azalak kolore gorri-marroia har dezake.

Ilea

Ilearen kolorea ere aldatu egiten da albinismo motaren arabera. Batzuen ilea guztiz zuria da. Beste batzuek ile hori argia, urre kolorekoa, marroi argia edo gorria izan dezakete. Dena gorputzean dagoen melanina kantitatearen araberakoa da.

Begiak

Begien kolorea urdin argia, hurritz-kolorea edo marroia izan daiteke. Hala ere, albinismoak ez du begien kolorean bakarrik eragiten, baita ikusmenean ere.

• Ikusmen lausoa: Gauzak modu lauso eta nahasian ikustea.
• Errefrakzio -akatsak : Betaurrekoak behar dituzten baldintzak, hala nola miopia edo hipermetropia.
• Estrabismoa: Bi begiak norabide berean begira mantentzeko zailtasuna.
• Nistagmoa: begien mugimendu azkarrak eta kontrolaezinak .
• Fotofobia: Begiak urdinegi bihurtzen dira eguzki-argitan edo argi bizian ikusteko.
• Sakonera-pertzepzio murriztua: Objektuekiko distantzia zehatz-mehatz kalkulatzeko ezintasuna.

Zergatik gertatzen da hau? Herentziaz transmititzen den zerbait al da?

Bai, albinismoa baldintza guztiz genetikoa da. Horrek esan nahi du gurasoengandik seme-alabengana heredatzen dela.

Gure gorputzean melanina ekoizpenarekin erlazionatutako hainbat gene daude. Gene horien aldaketek melanina ekoizpena kaltetu dezakete.

• Begi-kutaneoko albinismoa (OCA) eredu autosomiko errezesiboan heredatzen da. Laburbilduz, haur batek gaixotasuna izateko, gaixotasunaren genea bere ama eta aitagandik heredatu behar du. Genea guraso batek bakarrik heredatzen badu, haurrak ez du sintomarik garatuko. Baina genearen "eramailea" izango da. Horrek esan nahi du etorkizunean beste eramaile batekin ugaltzen badira, % 25eko aukera dagoela bere seme-alabak albinismoa izateko.

• Begi-albinismoa (OA) normalean "X kromosomari lotutako" eredu batean heredatzen da. X kromosomaren bidez transmititzen denez, gehienetan gizonezkoetan ikusten da.

Nola diagnostikatzen da eta zeintzuk dira tratamenduak?

Identifikazioa

Medikuak normalean honela diagnostikatzen du egoera hau:

• Azterketa fisikoan:Azal, ile eta begien kolore argia jaiotzean edo handik gutxira detektatu daiteke.
• Begien azterketa osoa: begiekin lotutako sintomak egiaztatzea (nistagmoa eta estrabismoa, adibidez).
• DNA probak: Kasu batzuetan, proba genetikoak egin daitezke albinismo mota espezifikoa baieztatzeko.

Tratamendua eta kudeaketa

Gaixotasun genetikoa denez, ez dago gorputzak melanina ekoiztea handituz erabat senda dezakeen tratamendurik. Hala ere, gaixotasun honekin lotutako arazoak ondo kudea daitezke eta bizitza osasuntsu eta normala bizi dezakezu.

Bi arlo nagusi daude arreta jarri beharrekoak.

1. Larruazalaren zaintza (oso garrantzitsua!)

• Eguzki-babesa: Saihestu eguzki-esposizioa ahalik eta gehien, batez ere 11:00etatik 15:00etara.
• Eguzkitako krema: Erabili beti 30eko edo handiagoa den SPF duen eguzkitako krema bat, UVA eta UVB izpien aurka babesten duena, kanpora ateratzean . Galdetu zure medikuari informazio gehiago lortzeko horri buruz.
• Babes-arropa: Hartu ohitura mahuka luzeko arropa, txapelak eta UV babesa duten eguzkitako betaurrekoak janzteko.
• Larruazaleko aldizkako azterketa: Egiaztatu zure azala aldizka orban berriak, garatxoak edo kolore, tamaina edo forma aldaketak dauden ikusteko. Joan medikuarengana berehala aldaketa txikiena ere nabaritzen baduzu.

2. Begien babesa

• Oftalmologoarengana joatea: Albinismoa duten guztiek ezinbestekoa da oftalmologoarengana aldizka joatea.
• Betaurrekoak: Errefrakzio-akatsak zuzentzeko betaurreko edo kontaktu-lente egokiak erabiltzea.
• Ikusmen urritasunerako laguntzak: Lupa-lenteak bezalako gailuak erabil daitezke ikusmena hobetzeko.
• Kirurgia: Batzuetan kirurgia egin daiteke estrabismoa zuzentzeko.

Zure seme-alabak albinismoa badu...

Normala da gurasoek triste eta beldurtuta sentitzea beren seme-alabak albinismoa duela jakitean. Baina laguntza eta kontzientzia egokiarekin, bizitza hobea eman diezaiokezu zure seme-alabari.

• Eskolari jakinarazi: Hitz egin zure seme-alabaren irakasleekin eta azaldu haien egoera, batez ere ikusmen-urritasuna. Eskatu laguntza, hala nola, gelaren aurrean esertzeko eta letra handiko liburuak emateko.
• Eman zure haurrari autokonfiantza: Zure haurra besteengandik desberdina denez, eskolan eta gizartean barre egin eta jazarpena jasan dezake. Beraz, hitz egin zure haurrarekin honi buruz ireki eta txikitatik. Sustatu konfiantza buruan duena esan diezazukeela.
• Egin eguzkitako krema erabiltzea ohitura:Egin ezazu ohitura familia osoarentzat eguzkitako krema egunero aplikatzea. Horrela ez da sentituko haurrarentzat bakarrik den zerbait dela.
• Joan zaitez medikuarengana aldizka: Ziurtatu zure haurra azalaren eta begien aldizkako azterketa medikoetara eramaten duzula.

Albinismoarekin bizitzea erronka bat izan daiteke. Baina gogoratu, ez duela pertsona baten gaitasunak, adimena edo bizitzan arrakasta izateko gaitasuna mugatzen. Kudeaketa eta laguntza egokiarekin, bizitza arrakastatsu eta zoriontsua bizi dezakete beste edozeinek bezala.