Ikusi al dituzu inoiz azal eta ile oso zurbilak edo zuriak dituzten pertsonak, batzuetan begi urdin argiak edo marroiak dituztenak? Gizarteak askotan izen desberdinekin etiketatzen ditu, baina medikoki, egoera honi albinismo deitzen zaio. Askok uste dute gaixotasun bat dela, baina, egia esan, ez da gaixotasun bat, ezta kutsakorra ere. Gehiago ikasiko al dugu honek benetan zer esan nahi duen?
Zer da zehazki albinismoa?
Laburbilduz, albinismoa melanina izeneko pigmentu baten ( melanina ) ekoizpenaren murrizketa edo erabateko gabeziak eragindako egoera genetiko bat da.
Pentsa ezazu melanina zure gorputzaren "tinta" naturala dela. Pigmentu honek kolorea ematen die zure larruazalari, ileari eta begiei . Melanina gehiago duten pertsonek ezaugarri ilunagoak dituzte, eta gutxiago dutenek, berriz, tonu argiagoak. Albinismoa duten pertsonengan, melanina ekoizpena nabarmen mugatua da, eta horregatik agertzen dira hain zurbil haien larruazala eta ilea.
Kolorea emateaz gain, melaninak funtsezko zeregina du begietako nerbio optikoen garapen egokian. Hori dela eta, albinismoa duten pertsona askok ikusmen-urritasun batzuk izaten dituzte.
Garrantzitsuena, gogoratu albinismoa ez dela gaixotasun bat; jaiotzetik datorren baldintza genetiko bat da eta ezin da beste batzuei transmititu.
Zuzena al da norbaiti 'albino' deitzea?
Baliteke egoera hau duten pertsonei “albino” deitzen entzun izana. Hala ere, mediku profesional gisa, guk eta egoera hau duten pertsona askok “albinismoa duen pertsona” terminoa nahiago dugu. Hau da, pertsona bat bere egoera medikoagatik soilik definitzea ez baita inoiz errespetuzkoa. Diabetesa duen norbaiti etiketa baten ordez “diabetesa duen pertsona” deitzen diogun bezala, ikuspegi honek banakoarekiko errespetua erakusten du.
Ba al daude albinismo mota desberdinak?
Bai, bi albinismo mota nagusi daude. Gainera, albinismoaren ezaugarriak sindrome genetiko arraroen parte gisa ager daitezke. Ikus ditzagun banan-banan.
| Albinismo mota | Deskribapena |
|---|---|
| Okulokutaneako Albinismoa (OCA) | Mota ohikoena da hau. “Okulo”-k begiei egiten die erreferentzia, eta “Larruazaleko”-k larruazalari. Izenak dioen bezala, larruazalari, ileari eta begiei eragiten die. OCAren zazpi azpimota inguru daude, eta azpimotaren arabera, ilearen eta larruazalaren kolorea zuritik marroi argira alda daiteke. |
| Begi-albinismoa (OA) | Hau OCA baino askoz arraroagoa da. Batez ere begiei bakarrik eragiten die. Azalaren eta ilearen kolorean eragin txikia du, eta familiako kideen antzekoak edo zertxobait zurbilagoak izan daitezke. |
Beste baldintza batzuekin lotutako albinismoa
Oso kasu bakanetan, albinismoa sindrome genetiko konplexuagoen ezaugarri bat izan daiteke, hau da, beste gorputz-sistema batzuk ere kaltetu daitezke:
- Hermansky-Pudlak sindromea (HPS): Albinismoaz gain, odol-koagulazio arazoak edo biriketako, giltzurrunetako edo hesteetako nahasteak izan ditzake.
- Chediak-Higashi sindromea (CHS): Egoera honek albinismoa eta sistema immunitario ahuldua dakartza, eta horrek infekzio errepikakorrak izateko arrisku handiagoa dakar.
Zeintzuk dira sintoma nagusiak?
Albinismoak batez ere zure azalaren, ilearen eta begien itxurari eragiten dio, baita zure ikusmenari ere.
Azala
Albinismoa duen pertsona baten azala oso zurbila izan ohi da, nahiz eta hori melanina mota espezifikoaren eta sortutako melanina kantitatearen araberakoa izan.
- OCA 1 mota: Azala oso zurbila da, askotan zuria.
- OCA 2 eta 4 mota: Azala krema zuri kolorekoa ager daiteke.
- OCA 3 mota: Larruazalak kolore marroi-gorrixka har dezake.
Ohar garrantzitsua: Melaninak zure gorputzaren eguzkitako krema naturala ( eguzkitako krema ) gisa jokatzen du, UV izpi kaltegarrietatik babestuz. Melanina mailak baxuak direnez, albinismoa duten pertsonek oso erraz erretzen dira. Ondorioz, azaleko minbizia izateko arriskua batez bestekoa baino nabarmen handiagoa da .
Ilea
Ilearen kolorea albinismo motaren arabera aldatzen da. Pertsona batzuek ile guztiz zuria izan dezakete, eta beste batzuek, berriz, hori argia, horixka, marroi argia edo gorrixka, guztiak sortutako melanina kantitatearen arabera.
Begiak
Begien kolorea urdin argitik marroi argira bitartekoa izan daiteke. Hala ere, albinismoak kolorea baino gehiago eragiten du; ikusmenari zuzenean eragiten dio:
- Ikusmen lausoa: Gauzak argi ikusteko zailtasuna.
- Errefrakzio-akatsak ( errefrakzio-akatsak ): Zuzenketa-lenteak behar dituzten miopia edo hipermetropia bezalako baldintzak.
- Estrabismoa (begi gurutzatuak): Bi begiak aldi berean lerrokatzeko zailtasuna.
- Nistagmoa: Begien nahi gabeko mugimendu azkarra.
- Fotofobia: Eguzki-argiarekiko edo argi biziekiko sentikortasun handia.
- Sakonera-pertzepzio murriztua: Objektuen arteko distantzia zehaztasunez neurtzeko zailtasuna.
Zergatik gertatzen da hau? Herentziaz transmititzen al da?
Bai, albinismoa baldintza genetiko hutsa da, hau da, gurasoengandik seme-alabei heredatzen zaie.
Gure gorputzek melanina ekoizteaz arduratzen diren hainbat gene dituzte. Gene espezifiko horien aldaerak edo mutazioak dira melaninaren ekoizpen normala oztopatzen dutenak.
- Begi-kutaneoko albinismoa (OCA) "autosomiko errezesibo" eredu baten bidez heredatzen da. Laburbilduz, haur batek egoera hau izateko, bi gurasoengandik heredatu behar du dagokion genea. Haur batek guraso bakar batetik heredatzen badu genea, ez du sintomarik erakutsiko; hala ere, "eramaile" bihurtzen da. Etorkizunean, beste eramaile bat duen haur bat badute, % 25eko aukera dago haien seme-alabak albinismoa izateko.
- Begi-albinismoa (OA) normalean "X lotutako" gaixotasun batean heredatzen da.eredua. X kromosoma inplikatzen duenez, egoerak batez ere gizonezkoei eragiten die.
Nola identifikatu eta kudeatzen da?
Diagnostikoa
Medikuak normalean egoera hau honela identifikatzen du:
- Azterketa fisikoa: Larruazalaren, ilearen eta begien pigmentazio argia jaiotzean edo handik gutxira nabaritzen da askotan.
- Begien azterketa osoa: begietako egoera espezifikoak ebaluatzea (nistagmoa edo estrabismoa, adibidez).
- DNA probak: Kasu batzuetan, proba genetikoak egin daitezke albinismo mota espezifikoa baieztatzeko.
Tratamendua eta Kudeaketa
Gaixotasun genetikoa denez, ez dago gorputzean melanina ekoizpena handitzeko sendabiderik . Hala ere, bizitza osasuntsu eta normala eraman dezakezu lotutako arazoak modu eraginkorrean kudeatuz gero.
Bi arreta-eremu nagusi daude.
1. Larruazalaren zaintza (Ezinbestekoa!)
- Eguzki-babesa: Saihestu eguzki-argia zuzenean eta gogor kentzea ahal den neurrian, batez ere 11:00etatik 15:00etara.
- Eguzkitako krema: Egunero, kanpora irteten zarenean, aplikatu espektro zabaleko eguzkitako krema bat, 30eko edo handiagoa den SPFarekin, UVA eta UVB izpien aurkako babesa ematen duena. Kontsultatu zure medikuari gomendio pertsonalizatuak jasotzeko.
- Babes-arropa: Hartu ohitura mahuka luzeko arropa, txapelak eta UV babesa duten eguzkitako betaurrekoak janzteko.
- Larruazaleko aldizkako azterketak: Maiz aztertu zure azala orban, sator edo daudenen kolore, tamaina edo forman aldaketak dauden ikusteko. Aldaketarik nabaritzen baduzu, joan medikuarengana berehala.
2. Begien zaintza
- Begien azterketa erregularrak: Albinismoa duten guztiek oftalmologo batengana aldizka joatea ezinbestekoa da.
- Lente zuzentzaileak: Errefrakzio-akatsak zuzentzeko, erabili betaurreko egokiak edo kontaktu-lenteak.
- Ikusmen-laguntzak: Erabili lupa bezalako tresnak ikusmen-argitasuna hobetzeko.
- Kirurgia: Kasu batzuetan, kirurgia egin daiteke begien lerrokatzea zuzentzeko (estrabismoa).
Zure seme-alabak albinismoa badu…
Normala da gurasoek kezkatuta edo antsietatez sentitzea beren seme-alabak albinismoa duela jakitean. Hala ere, laguntza eta ezagutza egokiarekin, zure seme-alabari bizitza zoragarria eman diezaiokezu.
- Eskolari jakinarazi: Eztabaidatu zure seme-alabaren egoera irakasleekin, batez ere ikusmen urritasunari dagokionez. Eskatu egokitzapenak, hala nola lehen ilarako eserlekuak edo letra handiko liburuak.
- Eraiki autokonfiantza: Zure seme-alabak itxura desberdina izan dezakeenez, txantxak edo jazarpena jasan ditzake. Hitz egin ireki haiekin txikitatik eta sortu ingurune seguru bat, non eroso sentitzen diren beren sentimenduak zurekin partekatzeko.
- Eguzkitako kremaren erabilera normalizatu: Egin eguzkitako krema aplikatzea ohitura familiar bat, zure seme-alabak baztertuta ez sentitzeko.
- Jarraipen erregularrak: Ziurtatu zure haurrak larruazaleko eta begietako hitzordu guztiak betetzen dituela.
Albinismoarekin bizitzeak erronkak sor ditzake, baina gogoratu: ez du norberaren adimena, gaitasunak edo arrakasta izateko gaitasuna oztopatzen. Kudeaketa egokiarekin eta ingurune babesgarri batekin, zure seme-alabak bizitza arrakastatsu eta betegarria izan dezake beste edozeinek bezala.
Etxerako mezua
- Albinismoa ez da gaixotasun edo egoera kutsakor bat; ezaugarri genetiko hereditarioa da.
- Melanina ekoizpenaren murrizketaren ondorioz gertatzen da.
- Larruazalaren, ilearen eta begien pigmentazioari eragiten dio, eta ikusmenari ere eragin diezaioke.
- Ezinbestekoa da azala eguzkitik babestea. Eguzkitako krema eta babes-arropa behar bezala erabiltzeak nabarmen murriztu dezake azal-minbizia izateko arriskua.
- Nahitaezkoa da aldizkako begien azterketak egitea.
- Kudeaketa eta laguntza egokiarekin, albinismoa duten pertsonek bizitza osoak, osasuntsuak eta produktiboak izan ditzakete.
Albinismoa, Melanina, Larruazaleko gaixotasunak, Ikusmena, Nahasmendu genetikoak, Eguzkitako krema, Larruazaleko minbizia
