Feto bat umetokian hazten denean, batzuetan gauza txikiak ez dira espero bezala ateratzen. Haur batzuek arazo txikiak izan ditzakete genitalekin jaiotzean. Edo, baliteke haien gorputzak ez aldatzea espero bezala pubertarora iristen direnean. Halakoetan, `(Androgenoen Insentikortasun Ezaren Sindromea)` izeneko egoera bat pentsa dezakegu. Ez kezkatu, honi buruz modu sinplean hitz egingo dugu, ulertzeko moduko moduan.
Zer da Androgenoen Insentikortasun Ezaren Sindromea?
Laburbilduz, Androgenoen Insentikortasun Ezaren Sindromea (AIS) haur bat genetikoki gizonezkoa den egoera bat da (hau da, X kromosoma bat eta Y kromosoma bat ditu), baina bere gorputzak ez die behar bezala erantzuten gizonezkoen sexu-hormonei, androgenoei . Pentsa ezazu honela: gure gorputzetan ate txikiak daude zelulei mezuak bidaltzen dizkietenak, eta hauek hormona horiei erantzuten diete. AIS duen pertsona batean, ate hauek ez dute behar bezala funtzionatzen.
Medikuek sexu-bereizketaren nahasmendua deitzen diote honi. Lehen, barrabilen feminizazio-sindromea deitzen zitzaion, baina izen hori ez da gehiago erabiltzen. Egoera honek haurraren sexu-organoak umetokian dauden bitartean garatzeko moduan eragiten du. Pubertaroan agertu beharko liratekeen sexu-ezaugarrien garapenean ere eragiten du. Askotan, egoera hau duten pertsonek ezin dute seme-alabarik izan helduaroan (antzutasuna) .
Ba al daude honen mota desberdinak?
Bai, hiru `AIS` mota nagusi daude. Mota bakoitzak ezaugarri apur bat desberdinak ditu.
1. Androgenoekiko Sentikortasun Eza Osoaren Sindromea (AEZS):
- Pertsona hauek kanpotik nesken itxura dute erabat. Hau da, haien genitalak neska batenak bezalakoak dira.
- Hala ere, ez dute emakumezkoen barne genitalik (hau da, obulutegiak, Falopioren tronpak, umetokia).
- Gehienetan, `CAIS` duten pertsonak neska gisa hazten dira.
2. Androgenoekiko Sentikortasun Ez Partzialaren Sindromea (PAIS):
- Baliteke haien kanpoko genitalak ez egotea mutil batenak bezala guztiz garatuta, edo neska baten itxura izan dezakete, edo bien nahasketa izan dezakete, eta horrek zaildu egiten du argi eta garbi identifikatzea arra edo emea diren (genital anbiguoak).
- `PAIS` duten pertsonak batzuetan mutil gisa eta beste batzuetan neska gisa hazten dira.
3. Androgenoen Insentikortasun Ezaren Sindrome Arina (MAIS):
- Haien genitalak mutil batenak bezalakoak dira.
- Hala ere, normalean ezin izaten dituzte seme-alabak izan (antzutasuna). Mediku batzuek `MAIS` `PAIS`-en parte dela uste dute.
Nork garatu dezake egoera hau? Zein ohikoa da?
`AIS` egoera hau `Androgeno Hartzailearen (AR) genearen` akats batek eragiten du, amagandik haurrari transmititzen zaion `X` kromosoman dagoena. Gene hau `X-ri lotutako` genea denez, ama gene akastun honen eramailea bada, bere seme-alabak `AIS` egoera hau garatzeko 4tik 1eko aukera du. Neskek ere heredatu dezakete gene akastun hau, eta orduan ere eramaileak izango dira, baina ez dute `AIS` garatuko.
AIS oso egoera arraroa da. PAISek 99.000 haurtxo gizonezkoetatik bati eragiten dio gutxi gorabehera. CAISek 100.000 haurtxoetatik bi eta bost artean eragiten dio.
Zergatik gertatzen ari da hau? Zein da arrazoia?
Aurretik aipatu dugun bezala, honen arrazoi nagusia `X` kromosoman dagoen `AR` genean dagoen anomalia bat da. Gene hau behar bezala funtzionatzen ez duenean, gorputzak ezin ditu androgeno-hartzaileak sortu. Androgeno-hartzaile hauek, laburbilduz, gorputzeko zelulek androgeno izeneko hormona gizonezkoei (adibidez , testosterona) erantzuten laguntzen dieten gauzak dira. Beraz, hartzaile horiek falta direnean, gorputzak ez ditu hormona gizonezkoak "ezagutzen", eta horrek esan nahi du hormona horiek egon arren, ez dutela egin behar dutena egiten.
Zeintzuk dira honen sintomak?
AISaren sintomak aldatu egiten dira motaren arabera. Hala ere, mota guztiek duten ezaugarri nagusia antzutasuna da .
`CAIS` duten pertsonek ezin dute haurdun geratu edo bikotekidea haurdun utzi. Beren genitalak emakume baten itxura duten arren, ez dute barneko emakumezkoen ugalketa-organorik. `PAIS` edo `MAIS` duten pertsonek ere oso zaila dute seme-alabak izatea. Zakil oso txikia izan dezakete, eta espermatozoideen ekoizpena oso baxua edo ez egotea.
CAIS duten pertsonek izan ditzaketen beste sintoma batzuk hauek dira:
- Pubertaroan neska arrunt bat baino ezohiko altuagoa bihurtzea .
- Hilekoaren falta (amenorrea) .
- Pubertaroan , ile gutxi edo batere ez dago besapeetan eta genitaletan.
- Baginaren estutzea edo sakonera txikia .
- Testikuluak sabeleko barrunbean geratzen dira (ez dira jaisten).
PAIS duten pertsonek izan ditzaketen beste sintoma batzuk hauek dira:
- Eskroto bifidoa testikulua bi zatitan banatzen den egoera da .
- Klitoriaren handitzea (klitoromegalia) .
- Mutiletan bularreko ehunaren handitzea (ginekomastia) .
- Hipospadias uretraren irekidura zakilaren azpialdean dagoenean gertatzen da, ez puntan .
- Ezpainetako itsaspenak .
- Zakil anormalki txikia (mikrozakil) .
- Testikulu partzialki jaitsi gabeak .
`MAIS` duten pertsonek izan ditzaketen beste sintoma batzuk:
- Bularreko handitzea (ginekomastia) .
- Zakil txikia (mikrozakil).
- Gorputzeko ile oso gutxi izatea .
Nola antzematen duzu hau?
Medikuak jaiotzean PAIS detektatu dezake haurraren genitalak aztertuz. Hala ere, haurrak CAIS edo MAIS badu, baliteke ez detektatzea haurrak 11 edo 12 urte izan arte, pubertaroan dagoenean . Orduan esan dezake medikuak arazorik dagoen ala ez.
Adibidez, CAIS duen haur batek ez du hilekoa izango edo ez du pubiseko ilerik izango. MAIS duen haur batek zakil oso txikia izan dezake edo bularrak garatu ditzake. Pubertaroan, barrabil jaitsi gabeak sabeleko horman dagoen puntu ahul batetik hernia daitezke. Batzuetan, medikuek haur batek barrabil jaitsi gabeak dituela aurkitzen dute iztai-hernia batengatik ebakuntza egiten diotenean.
Zer nolako probak egiten dira?
`AIS` egoera hau baieztatzeko, medikuak hainbat proba egin beharko ditu:
- Odol analisiak: Hauek hormona mailak , sexu kromosomak eta anomalia genetikoak egiaztatzen dituzte.
- Irudi bidezko probak: Ultrasoinuak bezalako probek emakumezkoen ugalketa-organoak eratu diren baieztatu dezakete.
Zure familiako norbaitek AIS izan badu eta seme-alabak izateko asmoa baduzu, ideia ona da proba genetikoak egitea. Proba honek gene anormal honen eramailea zaren esan diezazuke.
Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?
AISaren tratamendua jaiotzean esleitutako sexuaren arabera zehazten da. Tratamendu gehiena haurra pubertarora iritsi ondoren hasten da. Horri esker, haurraren gorputzak garapen-aldaketak jasan ditzake eta haurrari tratamenduaren erabakietan gehiago parte hartzen uzten dio.
Hala ere, osasun-aditu batzuek uste dute tratamendu batzuk, hala nola testikuluak kentzea, pubertaroa baino lehen egin behar direla, gonadoblastoma izeneko minbizi mota bat garatzeko arriskua dagoelako, jaitsi gabeko testikuluetan. Beste tratamendu batzuk pubertaroa amaitu ondoren egin daitezkeela ere diote.
Mutiko gisa hazitako haurrentzako tratamendu aukerak:
- Gizonezkoen genitalak konpontzeko kirurgia. Adibidez, `hipospadias konponketa` (uretraren irekidura berrantolatzea) edo `orkiopexia` (jaitsi gabeko barrabilak eskrotoan berrantolatzea).
- Bularreko ehun gehiegi kentzeko bularreko murrizketa-kirurgia .
- Hernia konpontzeko kirurgia sabeleko horman dagoen ehun irekia edo ahuldua ixteko prozedura bat da .
- Testosterona hormona terapia .
Neska gisa adoptatutako haurrentzat eskuragarri dauden tratamendu aukerak:
- Gizonezkoen genitalak edo klitoriaren gehiegizko ehuna kentzeko kirurgia.
- Baginaren sakontzea lortzeko kirurgiarik gabeko baginako dilatazio metodoak .
- Estrogenoen hormona-terapia .
Saihestu al daiteke hau?
Ez dago AIS prebenitzeko modurik. Hala ere, zure familiako norbaitek gaixotasuna badu eta zure seme-alabak gene anormal hau heredatu dezakeela kezkatzen bazara, proba genetikoak egin daitezke eramailea zaren jakiteko.
Nola bizi dira egoera honekin? (Etorkizuneko Ikuspegia)
AIS duten pertsonek bizitza oso eta osasuntsua izan dezakete . Askok ondo erantzuten diote hormona-terapiari eta kirurgiari. Hala ere, AISek askotan antzutasuna eragiten duenez, emozionalki zaila izan daiteke jende askorentzat. Eragin handia izan dezake haurren eta gazteen osasun mentalean ere.
Gonadektomiarik egiten ez baduzu, barrabiletako minbizia garatzeko arriskua % 30 inguru handitzen da.
Nire haurrak AIS badu, nola lagundu diezaioket?
"Haurraren osasun mentala zaintzea AIS kudeatzeko zati handi bat da."
Zure seme-alabak AIS badu, garrantzitsua da medikuak, lagunak eta senideak ulertzeko laguntza-sistema sendo bat izatea. Laguntza-taldeetan sartzeak zure seme-alabak bere esperientziak eta erronkak gauza bera jasaten ari diren beste batzuekin partekatzen ere lagun dezake.
Zure haurra pubertaroan sartzen denean eta bere gorputza espero bezala aldatzen ez dela konturatzen hasten denean, oso garrantzitsua da harekin AISri buruz hitz egitea .
Nola egiten diozu aurre AISari heldu gisa?
Helduaroan AISarekin bizitzea erronka bat izan daiteke. Zaila izan daiteke sexu-bizitza normala izatea, zure egoera ulertzen eta onartzen duen bikotekide bat aurkitzea, eta antzutasunak eragin psikologiko sakona izan dezake pertsona askorengan.
AIS baduzu, lagungarria izan daiteke aholkulari edo terapeuta batekin zure esperientziei buruz hitz egitea . AIS duten beste batzuekin ere harremanetan jar zaitezke laguntza taldeetan.
Azkenik, gogoratu beharreko gauzak
Androgenoen Insentikortasun Ezaren Sindromea (AIS) pertsona bat genetikoki gizonezkoa den baina gizonezkoen hormonei erantzuten ez dien egoera bat da. Ondorioz, haien genitalak emakume baten itxura izan dezakete, edo gizonezkoen eta emakumezkoen ezaugarriak izan ditzakete. Egoera honek hainbat arazo sor ditzake. Hori dela eta, oso garrantzitsua da AIS duten pertsonek aldizka medikuekin hitz egitea eta laguntza psikologiko sendoa jasotzea. Aholku mediko egokiarekin eta maiteen laguntzarekin, pertsona hauek bizitza arrakastatsuak ere izan ditzakete.
` Androgenoen sentikortasun ezaren sindromea, AIS, garapen sexuala, hormonak, gaixotasun genetikoak, kromosomak, antzutasuna, genitalak, pubertaroa, proba genetikoak
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina