Poza da edozein gurasorentzat bere txikia irribarrez eta pozik ikustea uneoro, ezta? Baina inoiz pentsatu al duzu etengabeko alaitasun eta txalo jotze hori batzuetan gaixotasun genetiko arraro baten seinale izan daitekeela? Harrituta geratuko zara hau entzutean. Gaur gaixotasun horietako bati buruz hitz egingo dugu, Angelman sindromeari buruz.
Laburbilduz, zer da Angelman sindromea?
Angelman sindromea zure haurraren garapenean, hizkeran, orekan eta mugimenduan eragina duen egoera genetiko arraroa da. Kasu batzuetan, konbultsioak ere eragin ditzake.
Egoera hau duen haur bati begiratzen diozunean, ohartuko zara beti zoriontsuago eta umore hobeagoan dagoela haur normal bat baino. Asko irribarre egiten dute, ozen barre egiten dute. Eskuak astintzeko keinua egiten dute pozik daudenean. Izan ere, gu ere pozik sentitzen gara haur bat irribarrez ikusten dugunean. Horregatik, arraroa irudituko zaizu haurraren izaera zoriontsu hori gaixotasun baten sintoma izan daitekeela pentsatzea.
Beste sintoma batzuk ere agertzen has daitezke haurra hazten doan heinean. Adibidez, garapen-atzerapenak nabaritzen has zaitezke, hala nola, urtebete bete baino lehen lehen hitza ez esatea. Krisiak bi eta hiru urte bitartean ere gerta daitezke.
Egoera hau ez da bizitza arriskuan jartzen duena. Hau da, ez du haurraren bizitza laburtzen. Hala ere, haurra hazten doan heinean, mugimenduarekin, hizketarekin eta garapenarekin arazoak izan ditzake. Baina ez kezkatu, tratamendu onak daude sintoma hauek kudeatzeko.
Zein ohikoa da egoera hau?
Angelman sindromea oso egoera arraroa da, 12.000 eta 20.000 pertsonatik bati eragiten diona gutxi gorabehera.
Zeintzuk dira Angelman sindromearen sintomak?
Egoera honen sintomak pertsona batetik bestera eta adinaren arabera alda daitezke. Bi kategoriatan bana ditzagun.
| Ezaugarri ikusgarri nagusiak | |
|---|---|
| Ezaugarria | Deskribapena |
| Garapen-atzerapena | Adinaren arabera arakatzeko, esertzeko edo ibiltzeko ezintasuna. |
| Adimen-desgaitasuna | Ikasteko eta ulertzeko zailtasunak. |
| Hitz egiteko zailtasuna | Haur batzuek hitz gutxi batzuk baino ez dituzte esaten, eta beste batzuek, berriz, ezin dute batere hitz egin. |
| Ibiltzeko zailtasuna | Ibilaldi ezegonkor eta kulunkaria, eta oinak zabalduta. |
| Oreka arazoak (Ataxia) | Gorputzaren oreka eta koordinazioa mantentzeko zailtasuna. |
| Krisiak | Askotan 2 eta 3 urte bitartean has daiteke. |
| Ikus daitezkeen beste sintoma batzuk | |
|---|---|
| Ezaugarria | Deskribapena |
| Haur txikien jateko zailtasunak | Janaria xurgatzeko edo irensteko zailtasuna. |
| Lo egiteko arazoak | Maiz esnatzea, insomnioa. |
| Eskoliosia | Bizkarrezurra albo batera tolestuz. |
| Digestio-aparatuaren arazoak | Idorreria edo urdaileko azidoaren errefluxua hestegorrira (GERD) . |
| Begietako arazoak | Begi-mugimendu kontrolaezinak (nistagmoa) , estrabismoa eta argiarekiko sentikortasuna (fotofobia) . |
| Larruazalaren kolorea gutxitzea (hipopigmentazioa) | Azalaren, ilearen eta begien kolorea ohi baino argiagoa bihurtzen dira. |
Haur hauen aurpegietan ikusten diren ezaugarri bereziak
- Burezurra labur eta zabala `(brakizefalia)`
- Mihi handia `(makroglosia)`
- Buru normala baino txikiagoa (mikrozefalia)
- Masailezur-prognatia
- Aho zabala
- Hortzen arteko hutsune handiak
Sintoma hauek agerikoagoak izan daitezke zahartzen zaren heinean.
Zergatik gertatzen da Angelman sindromea? Zein da kausa?
Imajinatu gure gorputzek instrukzio-liburu multzo bat dutela. Gene deitzen diegu hauei. Gene hauek gure gorputzeko guztia kontrolatzen dute. Angelman sindromea `UBE3A` izeneko gene baten aldaketa edo akats batek eragiten du. Gene hau oso garrantzitsua da gure nerbio-sistemaren funtzionamendua erregulatzeko.
Normalean, gene bakoitzaren bi kopia jasotzen ditugu, bat amarengandik eta bestea aitagandik. Gorputzeko atal gehienetan, bi kopiak aktibo daude. Hala ere, garuneko zenbait eremutan, amarengandik jasotzen dugun `UBE3A` genearen kopia bakarrik dago aktibo.
Amarengandik heredatutako `UBE3A` genearen kopia nolabait kaltetuta edo galtzen bada, ez dago `UBE3A` gene funtzionalik garuneko atal horietan. Hori da Angelman sindromearekin lotutako sintomen kausa nagusia.
Garrantzitsuena da egoera hau ez dela normalean hereditarioa izaten. Horrek esan nahi du familiako inork ez badu ere gaixotasuna, haur batek geneen ausazko aldaketa baten ondorioz garatu dezakeela.
Nola diagnostikatzen dute medikuek gaixotasun hau?
Gaixotasun honen sintomak ez dira normalean jaiotzean nabariak izaten. Medikuek gaixotasuna diagnostikatzen dute normalean haurra urte bat eta lau urte bitartean dagoenean.
Medikuak haurra poliki garatzen ari dela ohartzen bada, adibidez, bere adinerako egokia den erritmoan ez hitz egiten edo ibiltzen hasten ez bada, susmagarria izan daiteke. Ondoren, arretaz aztertuko ditu haurraren portaera eta beste sintoma batzuk.
Diagnostikoa berresteko, proba genetikoak beharrezkoak dira. Proba hauek zehatz-mehatz zehaztu dezakete `UBE3A` genean akatsen bat dagoen ala ez.
Posible al da gaixotasun hau gaizki diagnostikatzea?
Bai, batzuetan horrela izan daiteke, Angelman sindromearen sintomak beste hainbat gaitz medikoren antzekoak baitira.
- Autismoaren espektroaren nahasmendua
- Garun-paralisia
- Prader-Willi sindromea
Baldintza hauek gainjarri daitezkeenez, proba genetikoak ezinbestekoak dira diagnostiko zehatza egiteko.
Zeintzuk dira Angelman sindromearen tratamenduak?
Gaur egun ez dago Angelman sindromearen sendabiderik. Hala ere, sintomak kudeatzen eta haurrari bizitza hobea izaten laguntzen dioten tratamendu asko daude.
- Krisiaren aurkako botikak: Medikuak agindutako botikak behar bezala eman.
- Logopedia: Haurrari zeinu hizkuntza, irudiak eta komunikazio gailu bereziak erabiliz adierazten laguntzea.
- Fisioterapia: Ibiltzea, oreka eta koordinazioa hobetzen laguntzen du.
- Lanbide-terapia: Haurra eguneroko zereginak modu independentean egiteko eta independentea izateko trebatzea.
- Laguntza-gailuak: Bizkarrean, orkatiletan edo oinetan jartzen diren ortesiak erabiltzea ibiltzen eta zutik egoten laguntzeko.
- Lo egiteko arazoetarako: Lo egiteko ohitura onak hartu eta ordu jakin batean oheratzeko ohitura hartu.
- Digestio-arazoetarako: Medikuak agindutako botikak eman.
Haur bakoitzaren tratamendu beharrak desberdinak dira. Zure medikuak zehaztuko du tratamendu planik onena zure haurraren sintomen eta beharren arabera.
Zer egin dezaket nire haurra zaintzeko?
Guraso gisa, zeregin handia duzue.
- Eman medikuak agindutako botikak garaiz eta dosi egokian.
- Ziurtatu zure haurraren garapena aztertzen duten kliniketara joaten zarela.
- Egin ezazu zure seme-alabak fisioterapia, terapia okupazionala eta hizketa saioetan parte.
- Ziurtatu medikuarengana joaten zarela hitzordu programatu guztietan.
Angelman sindromea duten haurrek eguneroko jardueretan laguntza behar izan dezakete bizitza osoan zehar. Zure haurra artatzen duen mediku taldeak behar duzun laguntza eta aholkua emango dizu.
Noiz behar duzu medikuarengana joan?
Egoera hau duen haurrak aldizkako azterketa medikoak behar ditu tratamenduak eta terapiak behar bezala funtzionatzen dutela ziurtatzeko. Aldaketa berririk edo haurraren sintomen okerrerarik nabaritzen baduzu, jakinarazi berehala zure medikuari.
Garrantzitsuena: zure seme-alabak lehen aldiz krisi bat badu, eraman ezazu berehala ospitaleko Larrialdi Zerbitzura (LSU).
Nolakoa izango da haur hauen etorkizuna?
Angelman sindromea duten pertsona gehienek bizi-itxaropen normala dute. Horrek esan nahi du ez direla egoeragatik azkar hiltzen. Haurra hazten den heinean, mugimenduan, hizketan eta garapenean atzerapen batzuk egongo dira. Hala ere, haurrak beste haurrekin jolastu, ikasi eta lan egin dezake.
Heldu gisa, pertsona batzuek modu independentean bizi daitezke laguntza pixka batekin. Beste batzuek denbora osoko zaintza behar izan dezakete.
Ulertzekoa da zama astuna sentitzea zure haurraren irribarre ederra gaixotasun baten sintoma dela jakitean. Baina gogoratu, diagnostiko honen ondoren ere, zure txikiak irribarre gozo hori izango duela oraindik, irribarre gozo hori. Garrantzitsuena zure haurraren garapenari erreparatzea eta beharrezko tratamendua garaiz ematea da, medikuak dioen bezala. Zure medikuak eta mediku taldeak bide osoan lagunduko dizute. Beraz, ez izan beldurrik galderak egiteko eta egoera honi buruz gehiago jakiteko.
Etxerako mezua
- Angelman sindromea gaixotasun genetiko arraroa da. Ez da gurasoen erruagatik sortzen.
- Honen ezaugarri nagusien artean daude uneoro pozik egotea, irribarrea, garapen-atzerapenak eta hitz egiteko zailtasuna.
- Egoera honetarako sendabide osorik ez dagoen arren, metodo terapeutikoek eta botikek sintomak kudeatzen eta haurrari bizitza ona ematen lagun dezakete.
- Haur hauen bizi-itxaropena, oro har, normala da.
- Diagnostiko goiztiarra eta tratamendua eta zerbitzu terapeutikoak hastea oso garrantzitsuak dira haurraren etorkizunerako.
- Jarraitu beti medikuaren argibideak eta joan programatutako klinika guztietara.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina