Ikusmen txarra duzu gauez? Ezin duzu bi aldeetatik ikusi? Ikas dezagun Erretinosi Pigmentarioari buruz!

Zuk edo zure seme-alabak ikusmena lauso samarra duzula sentitzen al duzue gauez? Batzuetan gauzekin topo egiten al duzue etxeko barrualdean, argi gutxi dagoenean, arratsaldean? Edo errepidean zoazenean, bi aldeetatik datozen ibilgailuak bat-batean hurbiltzen ikusten dituzue? Baliteke gauza hauei ez izatea arreta handirik jarri. Baina hauek kezkatu beharko zenituzkeen sintomak izan daitezke. Gaur, sintoma horiek eragiten dituen begi-gaixotasun bati buruz hitz egingo dugu, baina gure herrialdeko jende askok ez dakiena. Erretinosi Pigmentarioa da, edo (RP) laburbilduz.

Laburbilduz, zer da Erretinitis Pigmentarioa (RP)?

Erretinitis Pigmentarioa (RP) ez da gaixotasun bakar bat. Izan ere, heredatzen diren begi-gaixotasunen talde baten izen orokorra da, hau da, genetikoki heredatzen direnak. Egoera honetan, begiaren atzealdeko zatirik sentikorrena erretina deitzen da.

Imajinatu zure begia kamera on bat bezalakoa dela. Kamera honen film-erroiluari `(Erretina)` deitzen zaio. Kanpotik datorren argia begian sartu eta `(Erretina)` honetan, hau da, filmean, jotzen duenean, seinale elektrikoak sortzen ditu eta garunera joaten da. Garunak seinale horiek irudi gisa interpretatzen ditu eta 'ikusteko' sentsazioa ematen digu. Orain imajinatu, zure kamera zenbat ona izan arren, barruko filma hondatuta badago, ateratzen duzun argazkia garbi aterako al da? Ez da aterako, ezta? Hori gertatzen da RP-n. `(Erretina)`-ko zelulak pixkanaka ahultzen dira eta funtzionaltasunik gabe bihurtzen dira. Orduan, gure ikusmena pixkanaka desagertzen da.

Jaiotzez dugun egoera bat da hau. Baina sintomak askotan haurtzaroaren amaieran edo nerabezaroan agertzen hasten dira. Lehenik, gaueko ikusmena gutxitzen hasten da. Ondoren, ikusmen periferikoa pixkanaka desagertzen da. Denborarekin, ikusmen hori are estuagoa bihurtzen da, eta 40 urterekin, jende askok ikusmenaren jaitsiera nabarmena izaten du. Batzuk legez itsu ere gera daitezke. Baina aldaketa hain da larria, ezen pertsona batzuek denbora pixka bat behar baitute gaixotasun bat dela konturatzeko.

Zer esan nahi du izen honek?

"Erretinitis Pigmentarioa" izena engainagarria da, egia esan. Medikuntzan, hitz bat "-itis"-rekin amaitzen bada, 'hantura' edo 'inflamazioa' esan nahi du. Adibidez, `(Apendizitis)` bezala. Baina RP ez da `(Erretina)`-ren hantura. Hemen gertatzen dena da `(Erretina)`-ko zelulak pixkanaka ahuldu eta atrofiatzen direla. Beraz, izen egokiagoa `(Erretina Distrofia)` da.

Beraz, zer esan nahi du "Pigmentosa" hitzak? Egoera honekin du zerikusia. Gure erretinako fotorrezeptore-zelulak hiltzen direnean, pigmentu bat askatzen dute. Pigmentu hori erretinan metatzen da. Mediku batek begia aztertzen duenean, orban pigmentatu hauek ikus ditzake. Horregatik gehitzen zaio "Pigmentosa" hitza izenari.

Zeintzuk dira RPren sintomak?

Aurretik aipatu dugun bezala, sintoma hauek oso poliki agertzen dira. Pixkanaka garatu daitezke urteetan zehar. Beraz, zaila izan daiteke hasierako faseetan antzematea.

Ikus dezagun zeintzuk diren sintoma hauek. Argi ulertzeko, bi zatitan banatuko dugu hau.

Zergatik gertatzen da egoera hau?

Arrazoi nagusia aldakortasun genetikoak dira. Laburbilduz, gure geneek gure gorputzak nola osatuta dauden eta nola funtzionatzen duten azaltzen duten argibide multzo osoa dute. Etxe bat eraikitzeko erabiltzen den planoaren antzekoa da. Plano honetan, hau da, geneetan, aldaketa edo akatsen bat badago, orduan, berarekin osatuta dagoena, hau da, gure gorputzeko atalak, agian ez dira behar bezala haziko edo ez dira behar bezala funtzionatuko.

Zientzialariek ia 100 aldaketa genetiko identifikatu dituzte RP eragin dezaketenak. Akats genetiko hau zure amarengandik edo aitarengandik heredatu dezakezu. Edo, gene-mutazio berri bat gerta daiteke zure gorputzean kasualitatez, zure familiako inork izan gabe.

Gene mota asko daudenez, gene bakoitzak modu ezberdinean kaltetzen du erretina. Horregatik, RP pertsona batetik bestera aldatzen da. Batzuek ikusmena oso azkar galtzen dute. Beste batzuek, berriz, oso poliki. Batzuetan, RP beste sintoma askorekin batera etor daiteke eta beste egoera gisa ager daiteke, hala nola Usher sindromea.

Zer gertatzen da benetan begiaren barruan?

Sakonago joan gaitezen eta ikus dezagun zer gertatzen den begiaren barruan. Lehenago aipatu dugun "erretinan", argia detektatzen duen zelula mota berezi bat dago. "Fotohartzaileak" deitzen diegu. Begira sartzen den argia hartu, seinale elektriko bihurtzen eta garunera bidaltzen duten zelulak dira.

Bi fotorrezeptore mota nagusi daude:

• Makilak: Hauek dira iluntasunean ikusmena ematen digutenak, hau da, argi gutxiko egoeretan. Ezin dituzte koloreak bereizi, zuri-beltzeko ikusmena bakarrik ematen digute. Milioi bat `(Makil)` daude gure `(Erretinan)`, batez ere `(Erretinaren)` periferian, hau da, bi aldeetan.
• Konoak: Hauek dira koloreak eta xehetasun finak argi ikusten laguntzen digutenak argitasun onean, hau da, egunean zehar.

RP-an , makilak kaltetzen dira lehenengo . Horregatik, lehenengo sintomak gaueko ikusmen murriztua eta ikusmen periferikoaren galera dira. Denborarekin, konoak ere kaltetzen hasten dira. Orduan eragiten dute koloreak ikustea eta distantzia laburrean lan egitea bezalako gauzak.

Nola diagnostikatzen du mediku batek gaixotasun hau?

Sintoma hauek badituzu, begi-zirujau batengana (oftalmologoa) joan beharko zenuke. Hark zure begiak aztertuko ditu. Ohiko begi-azterketa batek egoera honen sintomak detektatu ditzake.

Gaixotasuna baieztatzeko hainbat proba egiten dira normalean:

• Ikusmen-eremuaren proba: Ikusmen periferikoa neurtzen du honek, hau da, alboetara zenbat ikus dezakezun. Tunel-ikuspegia duzun zehazten lagun dezake honek.
• Zirrikitu-lanpara eta fundoskopia: Tresna berezi bat erabiltzen da begiaren barrualdea (erretina) aztertzeko. Horri esker, RPrekin lotutako pigmentu-gordailuak egiaztatu daitezke.
• Erretinaren irudigintza: Erretinaren bereizmen handiko irudiak hartzen dira bertan izandako aldaketak aztertzeko.
• ERG Testa (Elektroretinograma): Testa berezi samarra da hau. Hemen egiten dena zure `(Erretinak)` igortzen dituen seinale elektrikoak neurtzea da, argiarekiko nola erantzuten duen ikusteko. Erretinograma erretinograman, seinale hauek oso ahulak dira.
• Proba genetikoa: Proba hau odol lagin bat hartuz egin daiteke eta gaixotasuna eragiten duen akats genetikoa zein den zehazki jakituz.

Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?

Hau da entzutea gorroto dudan zatia. Zoritxarrez, oraindik ez dago Erretinitis Pigmentarioarentzako sendabiderik. Baina, ez galdu itxaropena. Gaixotasun honekin bizi direnei laguntzeko eta bizitza errazteko modu eta bitarteko asko daude.

Zure medikuak ikusmen-errehabilitazio zerbitzuetara bideratu zaitzake. Zerbitzu horien artean egon daitezke:

• Ikusmen laguntzak - lupa, software berezia.
• Lanbide-terapia - Ikusmen-urritasuna duten pertsonekin eguneroko zereginak nola egin behar diren jakiteko prestakuntza.
• Hezkuntza bereziko edo lanbide heziketako zerbitzuak.
• Aholkularitza edo laguntza taldeak.

Bitartean, zientzialariek egoera honen tratamenduak ikertzen jarraitzen dute. Gaur egun, emaitza itxaropentsuak erakutsi dituzten hainbat tratamendu esperimental daude:

• Gene Terapia: Hau da itxaropen handiena. Hemen egiten ari dena gene akastuna zuzentzen saiatzea da. Gaur egun, gene mota bakar baterako tratamendu onartu bakarra dago, ``(RPE65)``. Baina beste gene batzuetarako ere ikerketa azkar egiten ari da.
• A bitamina osagarriak: RP mota batzuetan, A bitamina dosi egokia hartzeak gaixotasunaren progresioa moteltzen duela ikusi da. Baina hau oso garrantzitsua da: Ez hartu inoiz A bitamina zure medikuarekin kontsultatu gabe. Pertsona batzuei kalte egin diezaieke A bitamina gehiegi hartzeak. Beraz, hau zure medikuak bakarrik har dezakeen erabakia da.
• Erretinako protesia: Begiaren barruan txertatzen den gailu elektroniko bat da. Ikusmen pixka bat eman dezake. Hala ere, emaitzak pertsona batetik bestera aldatzen dira. Galdetu diezaiokezu zure medikuari ea aukera ona den zuretzat.