Guraso gisa, entzun dezakezun berririk gogorrenetako eta bihotz-hausgarrienetako bat zure seme-alabak minbizia duela jakitea da. Normala da beldurtuta, kezkatuta eta baita triste sentitzea AT/RT (teratoide/rabdoide tumore atipikoa) bezalako minbizi arraro eta larri baten berri duzunean. Baina garrantzitsua da gogoratzea ez zaudela bakarrik bidaia zail honetan. Zure seme-alabaren mediku taldea zurekin dago bide osoan.
Zer da AT/RT (teratoide/rabdoide tumore atipikoa)?
Laburbilduz, AT/RT oso azkar hazten den eta nerbio-sistema zentralean (NSZ) hasten den minbizi mota bat da. Gure nerbio-sistema zentrala garunez eta bizkarrezur-muinean osatzen dute. Minbizi-zelula hauek garunean edo bizkarrezur-muinean hasten dira. AT/RT duten pertsonen erdietan gutxi gorabehera, zerebeloan edo garun-enborrean hasten da. Egoera honek batez ere haur txikiei eragiten die.
Sintomak bat-batean ager daitezke. Hasieran, pentsa dezakezu zure seme-alabak gaixotasun txiki bat duela, katarro arrunta bezala. Baina sintoma hauek ez dira desagertzen denborarekin edo ohiko tratamenduarekin. Orduan eskatuko ditu medikuak probak zure seme-alabarekin zer gertatzen den jakiteko. AT/RT diagnostikatu ondoren, zure medikuak zure seme-alabaren egoerarako tratamendu aukera onenei buruz hitz egingo dizu.
Egia esan, minbizi mota honen emaitzak ez dira oso onak izaten. Oso azkar hedatzen delako, eta batzuetan zaila delako guztiz kentzea. Hori dela eta, haurraren bizi-itxaropena laburtu egin daiteke. Hala ere, ez da denek emaitza txarra izaten. Ikertzaileak beti saiatzen ari dira tratamendu berriak aurkitzen haurrak salbatzeko aukerak handitzeko.
Normala da galdera eta ziurgabetasun asko sentitzea minbizia diagnostikatzen dizutenean, batez ere AT/RT bezalako minbizi arraro bat. Baina gogoratu, zure haurraren mediku taldea zurekin dagoela bidaia osoan zehar. Laguntza handia dago familiarentzat eta zaintzaileentzat.
Zein minbizi mota da AT/RT?
AT/RT garuneko minbizi mota oso arraroa da, nerbio-sistema zentralari (NSZ), hau da, garunari eta bizkarrezur-muinari eragiten diona.
Zein arraroa da hau?
Estatu Batuetan egindako ikerketa batek aurkitu zuen 470 pertsona baino ez direla bizi AT/RTrekin. Horrek esan nahi du urtero 73 pertsona ingururi bakarrik diagnostikatzen zaiela egoera hori. Harrigarria bada ere, 73 horietatik 4 bakarrik dira helduak. Beraz, imajina dezakezu zenbat gehiago eragiten dien haur txikiei, eta zein arraroa den.
Zeintzuk dira AT/RT-ren sintomak?
AT/RTren sintomak pertsona batetik bestera alda daitezke. Haurraren adinaren eta tumorearen kokapenaren araberakoak dira. Hala ere, sintoma hauek bat-batean ager daitezke eta azkar larriagotu:
- Buruko mina:Hau bereziki ohikoa da goizean. Batzuetan, oka egin ondoren baretzen da.
- Goragalea eta oka: Goragalea eta oka maiz.
- Nekea: Haurrak etengabe sentitzen du nekatuta.
- Jarduera-mailaren aldaketak: Lehen bezala ez korrika egitea eta jolastea, letargiko sentitzea.
- Ibiltzeko, oreka mantentzeko eta koordinazioa mantentzeko zailtasuna: Oreka galduta zaudela sentitzen duzu ibiltzean, eta gauzak heltzea zaila da.
Imajinatu, egun batzuk daramatzala zure txikia goizean esnatzen "Ama, burua minduta daukat" esanez edo oka egiten. Alferregia da eskolako lanak egiteko, eta badirudi uneoro logura duela. Lehen korrika eta jolasean ibiltzen zen zure haurrak orain leku berean geratzen saiatzen bada, hori ere horrelako zerbaiten seinale izan liteke.
Haurtxo txikietan, tumore honek burua apur bat handiagoa agerrarazi dezake. Hala ere, haur nagusiagoetan, agian ez da hain agerikoa izango.
Zerk eragiten du AT/RT?
AT/RT-ren kausa nagusia bi geneetako baten mutazioa da, SMARCB1 edo SMARCA4. Hauei "tumore-zapaltzaile geneak" deitzen zaie. Laburbilduz, gene hauek gure gorputzeko zelulen abiadura eta tamaina kontrolatzen dituen proteina bat sortzen dute. Beraz, gene hauetan aldaketa edo akatsen bat badago, zelulak azkar eta kontrolik gabe hazten hasten dira. Horregatik sortzen dira tumore hauek.
Genetiko kontua al da hau?
Bai, AT/RT kasu batzuk genetikoak izan daitezke. Horrek esan nahi du minbizi hau eragiten duen mutazio germinala gurasoengandik haurrari heredatu dakiokeela. Hala ere, kasu gehienetan, ez da hereditarioa. Horrek esan nahi du mutazioa esporadikoki gerta daitekeela haur batean, nahiz eta familiako inork ez izan egoera hori lehenago.
Nor dago arrisku gehienetan?
AT/RT-k 3 urtetik beherako haurrei eragiten die gehienetan. Hala ere, garrantzitsua da gogoratzea edozein adinetako haurrengan edo helduengan garatu daitekeela.
Nola diagnostikatzen da AT/RT?
Medikuak AT/RT diagnostikatzen du azterketa fisiko bat, azterketa neurologiko bat eta beste proba espezializatu batzuk eginez. Hasierako proba hauetan, medikuak zure haurraren sintomei, historia medikoari eta zure familiako inork egoera hau izan duen galdetuko dizu.
Horrez gain, egindako probak hauek dira:
- MRI (erresonantzia magnetiko bidezko irudia): Honek garunaren eta bizkarrezur-muinaren irudi zehatzak atera ditzake. Horrek tumorearen kokapen eta tamaina zehatza zehazten lagun dezake.
- Lumbar-zulatzea: Bizkarrezur-muinaren inguruko fluidoaren (zefalo-bizkarrezur-muineko likidoa) lagin txiki bat hartzea eta minbizi-zelulak hedatu diren ikusteko aztertzea dakar.
- Proba genetikoak:Proba hau aurretik aipatutako SMARCB1 edo SMARCA4 geneetan aldaketarik dagoen ikusteko egiten da.
- Biopsia: Tumorearen zati txiki bat hartu eta mikroskopiopean aztertzea dakar, minbizi mota baieztatzeko.
Zeintzuk dira AT/RT tratamenduak?
Zure haurraren medikuak AT/RTrako tratamendu hauek iradoki ditzake:
Tumorea kentzeko kirurgia
Neurokirurgialariak tumorea ahalik eta gehien kenduko du kirurgiaren bidez. Hala ere, kimioterapia eta erradioterapia ere beharrezkoak izan daitezke kirurgiaren ondoren geratzen diren minbizi-zelula guztiak suntsitzeko.
Kimioterapia
Minbizi-zelulak hiltzen edo haien zatiketa eragozten duen sendagai mota bat da hau. Batzuetan, sendagai hau ahoz edo zain edo muskulu batean injekzio gisa ematen da (kimioterapia sistemikoa). Beste modu bat sendagaia zuzenean bizkarrezur-muinaren inguruko fluidoan injektatzea da (kimioterapia intratekala).
Erradioterapia
Honek energia handiko X izpiak erabiltzen ditu minbizi-zelulak hiltzeko edo haien hazkuntza geldiarazteko. Makina batek erradiazio-izpi horiek zehatz-mehatz zuzentzen ditu tumorera. 3 urtetik beherako haurrei erradioterapia dosi oso baxuetan ematen zaie, haien hazkuntzan eta garapenean eragina izan dezakeelako.
Zelula amen transplantea
Kimioterapia dosi altuaren ondoren, zelula amen transplantea egiten da haurraren gorputzean galdutako zelulak ordezkatzeko. Kimioterapia hasi aurretik, medikuek zelula ama batzuk hartu eta gordetzen dituzte haurrarengana. Gero, kimioterapia amaitutakoan, zelulak zain baten bidez (barne bidez) ematen zaizkio haurrari.
Terapia zuzendua
AT/RT-rako tratamendu berri bat da hau, gaur egun entsegu klinikoetan dagoena. Honetan, zenbait sendagaik minbizi-zelulak hazten eta zatitzen laguntzen duten gauza batzuk blokeatuz funtzionatzen dute.
Immunoterapia
Hau ere AT/RT-rako entsegu klinikoetan dagoen tratamendu bat da. Haurraren sistema immunologikoari minbiziaren aurka borrokatzen laguntzen dio.
Zaintza aringarriak
Hau haurraren sintomak murrizteko, mina gutxitzeko, arintzea emateko eta bizi-kalitatea hobetzeko egiten da.
Garrantzitsua: Medikuak proba horiek guztiak egingo ditu eta zein tratamendu den onena zure haurrarentzat erabakiko du. Batzuetan tratamendu bat baino gehiago eman daiteke. Garrantzitsua da medikuaren gainbegiratzearekin jarraitzea eta tratamenduaren ondoren probak egitea. Horrela ikus dezakezu tratamendua arrakastatsua den eta minbizia itzuli den.
Nor dago zure haurraren mediku taldean?
AT/RT tratatzean hainbat mediku eta osasun-hornitzaile kontsulta ditzakezu. Zure haurraren mediku-taldeak honako hauek izan ditzake:
- Pediatrak edo familiako medikuak (lehen mailako arretako medikuak)
- Neurokirurgialariak
- Erradiazio-onkologoak
- Neurologoak
- Aholkulari genetikoak
Ba al dago tratamenduaren albo-ondoriorik?
Bai, AT/RT tratamendu guztiekin albo-ondorioak gerta daitezke. Zure haurraren medikuak azalduko dizu zeintzuk diren albo-ondorio horiek eta zeri erreparatu behar diozun tratamenduan zehar. Albo-ondorio batzuk berehala gerta daitezke, eta beste batzuk hilabete batzuk geroago arte ez ager daitezke. Galderarik baduzu, ez izan zalantzarik eta galdetu zure medikuari.
Zein da AT/RT-ren etorkizuneko etorkizuna/pronostikoa?
AT/RT minbizi mota oso oldarkorra eta azkar hedatzen dena da, eta tratamendua guztiz sendagarria ez bada, haurraren bizitza azkar amaitu daiteke. Hala ere, hau asko aldatzen da pertsona batetik bestera. Adibidez, tumorea kirurgia bidez guztiz kendu badaiteke, sendatzeko aukera dago.
Itxaropena hainbat faktorek zehazten dute:
- Zure haurraren adina.
- Herentzia genetikoa.
- Zein modu seguruan kendu daiteke tumorea kirurgia bidez?
- Minbizia gorputzeko beste atal batzuetara hedatu den ala ez.
Zure medikuak bakarrik eman diezazuke zure haurraren pronostikoari buruzko informazio zehatzena. Galderarik baduzu, hitz egin zure haurraren mediku taldearekin.
Zein da AT/RT-ren biziraupen eta sendatze tasa?
AT/RT minbizi mota arraroa denez, ez dago datu nahikorik egoera honen biziraupen- eta sendatze-tasak zehatz-mehatz aurreikusteko. Zure haurraren medikuak zure haurraren egoerari buruzko informazio eguneratuena eman ahal izango dizu.
AT/RT prebenitu al daiteke?
Zoritxarrez, gaur egun ez dago AT/RT prebenitzeko modurik. Beste seme-alaba bat izateko itxaropena baduzu, ideia ona izan daiteke aholkulari genetiko batekin hitz egitea, zuk edo zure bikotekideak AT/RT eragin dezakeen mutazio genetikorik baduzuen eta zure seme-alabak heredatzeko zein den arriskua jakiteko.
Zer galdera egin behar dizkiozu zure haurraren medikuari?
Normala da galdera asko izatea AT/RT-ri buruz ikasi ondoren. Ziurtatu zure haurraren medikuari galdera hauek egiten dizkiozula:
- Non dago tumorea nire haurraren gorputzean?
- Zer nolako tratamendua gomendatzen duzu?
- Ba al dago tratamenduaren albo-ondoriorik?
- Tratamenduak eraginik izango al du nire haurraren hazkuntzan eta garapenean?
- Zein da nire haurraren pronostikoa?
Azkenik, gauzarik garrantzitsuena (etxera eramateko mezua)
"Zure seme-alabak minbizia du". Guraso batek entzun ditzakeen hitzik gogorrenetakoak dira hauek. Baliteke ondoren zer gertatuko den kezkatuta egotea, zure seme-alabaren etorkizunaz. Minbiziarekin ziurgabetasun asko badaude ere, gogoratu zure seme-alabaren mediku-taldea zurekin dagoela bide osoan. Tratamenduan nabigatzen, sintomak kudeatzen eta zure seme-alaba zaintzen lagunduko dizute bizitza osoan zehar. Ikerketak jarraitzen du AT/RT (teratoide/rabdoide tumore atipikoa) buruz gehiago jakiteko eta tratatzeko modu berriak aurkitzeko. Beraz, ez galdu inoiz itxaropena.
` AT/RT, garuneko minbizia, haurtzaroko minbizia, minbiziaren sintomak, minbiziaren tratamendua, mutazio genetikoak, nerbio-sistema
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina