Zure familiako inork al ditu sintoma hauek? Hitz egin dezagun Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromeaz (BRRS).

Gaur egoera arraro baina oso garrantzitsu bati buruz hitz egingo dugu. Banyan-Riley-Ruvalcaba sindromea edo "BRRS" laburbilduz deitzen zaio. Egoera genetikoa da. Hau da, gure gorputzeko geneetan aldaketa txiki batek eragiten du. Egoera honek gorputzeko hainbat ataletan pikor anormalak ("tumoreak") garatzeko arriskua handitzen du. Ez kezkatu, uler dezagun hau modu sinplean.

Zer da Banyan-Riley-Ruvalcaba sindromea (BRRS)?

Laburbilduz, `(BRRS)` egoera genetiko bat da. `(PTEN hamartoma tumore sindromea (PHTS))` izeneko gaixotasun talde batekoa da. Baliteke `(Cowden sindromea)` ere entzun izana, eta hau ere `(PHTS)` kategoria honetan sartzen da.

`(BRRS)` egoera hau normalean gure gorputzeko `(PTEN)` izeneko gene batean izandako aldaketa edo mutazio batek eragiten du. `(PTEN)` gene honek gure zelulen hazkuntza kontrolatzen du, batez ere tumoreen hazkuntza kontrolatzen duten proteinen ekoizpena. Beraz, `(BRRS)` duen pertsona baten `(PTEN)` gene honek behar bezala funtzionatzen ez duenez, haien zelulak kontrolik gabe haz daitezke. Horrek hamartomak garatzeko arriskua handitzen du, baita beste tumore minbizidun eta ez-minbizidun batzuk ere. Horrez gain, hainbat minbizi mota garatzeko arriskua ere handitzen da.

Horrez gain, jaiotza-pisua handitu daiteke, buruaren tamaina batez bestekoa baino handiagoa (makrozefalia), gizonezkoen genitalak eta hainbat garapen- eta adimen-atzerapen egon daitezke.

Zein beste izen erabiltzen dira `(BRRS)`-rentzat?

Egoera honi beste hainbat izen ere ematen zaizkio. Baliteke izen hauetakoren bat entzun izana:

• Riley-Smith sindromea
• Ruvalcaba-Myhre sindromea
• Ruvalcaba-Myhre-Smith sindromea
• Bannayan-Zonana sindromea

Zein ohikoa da `(BRRS)` egoera hau?

Zaila da zehazki esatea zein ohikoa den egoera hau, sintomak pertsona batetik bestera asko aldatzen baitira. Sintoma batzuk oso sotilak dira. Hala ere, ikertzaile gehienek uste dute egoera oso arraroa dela.

Zeintzuk dira `(BRRS)`-ren sintomak?

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromearen sintomak oso anitzak dira. Pertsona batzuek sintoma horietako asko izan ditzakete, eta beste batzuek, berriz, gutxi batzuk bakarrik. Ikus ditzagun ikus daitezkeen sintoma nagusiak:

• Jaiotzan pisu eta luzera handia izatea.
• Buru normala baino handiagoa izatea (makrozefalia).
• Mutilen genitalen eremuan orbanak (pigmentatutako makulak) ikustea.
• Gihar-tonu falta (hipotonia). Imajinatu, haurtxo bat besoetan hartzen duzunean, gorputz-adarrak apur bat solte sentitzen dituzula.
• Hizketa eta/edo mugimendu trebetasunen garapenaGarapen-atzerapenak.
• Honek desgaitasun intelektuala duten pertsonen (BRRS) % 50 ingururi eragin diezaioke.
• Autismoaren espektroaren nahastea (`(Autismoaren espektroaren nahastea)`) - Autismoa duten haurren % 20 inguruk `(PTEN)` genean mutazio bat dutela ikusi da.
• Giharren ahultasuna .
• Hamartomak hesteetan dauden zelulen eta ehunen hazkuntza anormalak dira, minbizirik gabekoak.
• Artikulazio hipermalguak .
• Epilepsiaren antzeko krisiak (`(krisiak)`).
• Pectus excavatum - Bularreko hezurraren erdialdea barrurantz hondoratuta dagoen egoera da.
• Eskoliosia .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Gorputzeko tolesturetan eta ukondoetan, lepoan eta abar bezalako eremuetan azala iluntzea.
• Larruazalaren azpian garatzen diren tumore gantzak (lipomak).
• Gantzez eta odol-hodiez osatutako pikor ez-kantzerigenoak (angiolipomak).
• Jaiotza-marka itxurako orbanak (hemangiomak), larruazalaren azpian odol-hodi gehigarrien metaketaren ondorioz sortzen direnak.

Gogoratu, ez dutela denek ezaugarri horiek guztiak. Baliteke pertsona batzuek gutxi batzuk baino ez izatea.

Zeintzuk dira `(BRRS)`-ren arrazoiak?

Bi arrazoi nagusi daude ``(BRRS)`` egoera hau gertatzeko:

1. Zure `(PTEN)` genean mutazio bat . (Hau da kausa ohikoena.)

2. Zure `(PTEN)` genearen zati bat edo guztia barne hartzen duen material genetikoaren ezabatze handia . (Kasuen % 10ean gertatzen da hau.)

Aurretik eztabaidatu dugun bezala, zure PTEN geneak tumoreen hazkuntza kontrolatzen duen proteina bat sortzen du. Gene hau falta bada edo behar bezala funtzionatzen ez badu, zure zelulak kontrolik gabe zatitzen hasten dira. Horren ondorioz, hamartomak eta beste tumore minbizidun eta ez-minbizidun batzuk sortzen dira.

Hala ere, adituek oraindik ez dakite zehazki nola eragiten dituzten PTEN genearen mutazioek BRRSren beste sintoma batzuk, hala nola makrozefalia (buru handia), gihar eta hezur anomaliak eta garapen eta adimen atzerapenak.

`(BRRS)` belaunaldiz belaunaldi transmititzen al da?

Bai, gurasoek `(BRRS)` gaixotasuna seme-alabei transmititu diezaiekete. Honi `( herentzia autosomiko dominantea )` deritzo. Laburbilduz, gurasoetako batek `(PTEN)` gene mutatuaren kopia bat badu, seme-alabak % 50eko aukera du gaixotasuna heredatzeko.

Nola identifikatu `(BRRS)`?

Medikuak BRRS duzula susmatzen badu, ziurrenik PTEN genearen proba genetikoa eskatuko dizu.Proba genetikoak egitea gomendatzen da. Geneen sekuentziazioa izeneko prozesu bat dakar horrek. Horrek esan nahi du genearen zati guztiak aztertzen direla aldaketa edo mutaziorik dagoen ikusteko.

`(PTEN)` proba hau oso zehatza da. Zure medikuak `(PTEN)` genearen mutazio bat aurkitzen badu, % 100eko ziurtasunarekin baieztatu dezake `(BRRS)` duzula. Hala ere, `(BRRS)` sintomak dituzten pertsonen % 60k baino ez dute detektagarri den gene-mutazio bat. Horrek esan nahi du `(BRRS)` sintomak dituzten pertsonen % 40 inguruk emaitza normalak izan ditzaketela. `(PTEN)` proba egiteko interesa baduzu, hitz egin zure medikuarekin.

Nola tratatzen da `(BRRS)`?

Ez dago "(BRRS)"-rako tratamendu espezifikorik. Horren ordez, Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromearen tratamenduak zure sintoma eta zeinu bereziak kudeatzean datza.

BRRS duten pertsonek minbizi mota desberdinak detektatzeko aldizkako azterketak egin beharko lituzkete, sintomak izan edo ez izan. Medikuek gomendatzen dute PTEN genearen mutazio bat diagnostikatu zaien pertsonek Cowden sindromearen baheketa-jarraibideak jarraitzea. Horrek minbizi hauek detektatzeko azterketak barne hartzen ditu:

• Bularreko minbizia
• Umetokiko minbizia
• Tiroideko minbizia
• Giltzurruneko minbizia

BRRS duten pertsonentzat aholkularitza genetikoa oso lagungarria da. BRRSren sintomarik erakusten ez duten senideei ere PTEN genearen proba egin beharko litzaieke, minbiziaren baheketa-jarraibideak jarraitu behar dituzten ala ez zehazteko.

`(BRRS)`-ren behaketa-jarraibideak

Minbizi mota bakoitzerako zaintza-jarraibide espezifikoak daude, besteak beste, noiz hasi probak egiten. Minbizi guztietan ez da probak egiten diagnostikoa egiten den une berean hasten - pertsonaren adinaren araberakoa da diagnostikoan.

18 urtetik beherakoentzat , medikuek gomendatu dezakete:

• Urtero tiroide guruinaren ekografia 7 urtetik aurrera.
• Urteko azterketa fisikoa, larruazaleko azterketa batekin batera.
• Garapen neurologikoaren ebaluazioa .
• Hesteetako hamartomak goiz detektatzeko, urtero hemoglobina proba bat egin behar da.

Prebenitu al daiteke BRRS?

Ez, BRRS ezin da prebenitu. Geneen mutazio batek eragindako egoera genetikoa da. BRRS duten pertsonek aholkularitza genetikoa jaso dezakete. Horrek osasun-laguntzari eta seme-alabak izateari buruzko erabaki informatuak hartzen lagun diezaieke.

Zer espero dezaket `(BRRS)` badut?

BRRS duen norbaiten pronostikoa asko aldatzen da pertsona batetik bestera. Pertsona batzuek sintoma eta zeinu gutxi izan ditzakete; beste batzuek, berriz, sintoma gutxi edo batere ez. BRRS duten pertsonek beren bizi-kalitate orokorra hobetzen lagun dezaketen kudeaketa-aukera asko dituzte eskuragarri. Adibide gisa , fisioterapia eta hizketa-terapia daude.

Aurretik aipatu bezala, "(BRRS)" duten pertsonek minbizi mota desberdinak detektatzeko aldizka aztertu beharko lirateke. Galdetu zure medikuari noiz hasi behar duzun eta zein maiztasunez egin behar dituzun azterketak.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromea eta bizi-itxaropena

Ikertzaileek ez dute oraindik zehaztu BRRS duten pertsonen batez besteko bizi-itxaropena. Izan ere, ez dago ebidentziarik BRRS duten pertsonek bizi-itxaropen laburragoa dutela iradokitzen duenik. Hala ere, BRRS duten pertsonek arrisku handiagoa dute minbizi mota batzuk garatzeko adin gaztean. Hori dela eta, pertsona batzuek bizi-itxaropen laburragoa izan dezakete minbiziaren ondorioz.

Noiz ikusi behar dut nire medikua?

Zure senide hurbilek (adibidez, anai-arrebak, gurasoak edo seme-alabek) `(BRRS)` badute, zure medikuari galdetu beharko zenioke `(PTEN)` proba genetikoei buruz. `(PTEN)` probak `(PTEN)` genearen mutazioren bat duzun eta minbizi mota batzuk aldizka detektatu behar dituzun jakin dezake.

Zuk edo zure seme-alabak BRRS diagnostikatzen badizute, zure medikuak zurekin lan egingo du sintomak kudeatzeko eta zure bizi-kalitatea hobetzeko. Minbiziaren baheketak zein maiztasunez egin behar dituzun ere esango dizu.

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

BRRS diagnostikatzen bazaizu zuri edo maite duzun bati, hona hemen zure medikuari egin diezazkiokezun galdera batzuk:

• Ba al dago `(PTEN)` genearen mutazio detektagarririk nigan edo nire haurrengan?
• Ba al dago sintoma eta zeinu agerikorik?
• Proba genetiko bat egin beharko nuke?
• Nire senide hurbilek ere proba genetikoak egin beharko lituzkete?
• Nola eragiten du honek familia-plangintzan?
• Zein tratamendu edo kudeaketa aukera gomendatzen dituzu?
• Zenbatetan egin behar ditut minbiziaren detekzio probak?

Etxerako mezua

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromea (BRRS) PTEN genean mutazio batek eragindako egoera genetiko arraroa da. Sintomak oso aldakorrak izan daitezke, eta arinetik larrira bitartekoak izan daitezke. Ez dago BRRSrako tratamendu espezifikorik, baina tratamendu nagusia sintomen kudeaketa da. Garrantzitsua da BRRS duten pertsonek minbizi mota batzuk aldizka detektatzea, besteak beste, bularreko, umetokiko, tiroideko eta giltzurruneko minbizia.

Aholkulari edo gizarte-langile batekin hitz egitea oso lagungarria izan daiteke diagnostiko hau jasotzeak dakartzan emozioei aurre egiteko. Tokiko edo online laguntza-talde batean ere sar zaitezke antzeko esperientziak izan dituzten beste batzuk ezagutzeko. Ez kezkatu, ez zaude bakarrik. Medikuntzako aholku eta laguntza egokiarekin, egoera hau kudeatu eta bizitza ona izan dezakezu.

` Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromea, BRRS, PTEN genea, hamartoma, nahaste genetikoa, minbiziaren arriskua, makrozefalia, garapen-atzerapena, gaixotasun genetikoa, minbiziaren arriskua, garapen-atzerapena