Zer da Huntingtonen gaixotasuna? Hitz egin dezagun modu sinplean.

Ohartu al zara inoiz zure familiako norbaitek, agian zure ama edo aitak, edo ezagutzen duzun norbaitek, bat-batean gorputz-adarrak kontrolatzea galtzen duela? Baliteke dardarak txikiak izatea, batzuetan estropezu egitea, gauzak lurrera erortzea edo haserrea eta tristura bezalako emozioak kontrolatzeko zailtasunak izatea. Kanpotik gauza hauek txikiak diruditen arren, batzuetan atzean dagoen arrazoia larria izan daiteke. Gaur antzeko sintomak eragiten dituen gaixotasun bati buruz hitz egingo dugu, baina gure herrialdeko jende askok ezagutzen ez duena. Huntingtonen gaixotasuna da.

Laburbilduz, zer da Huntingtonen gaixotasuna?

Huntingtonen gaixotasuna garunari eragiten dion egoera genetiko bat da, batez ere nerbio-zelulei. Mugimendua eta memoria kontrolatzen duten garuneko atalak eragiten ditu.

Pentsa ezazu gure gorputza ordenagailu bat bezala. Garuna da haren kontrol-gune nagusia. Gaixotasun hau garatzen denean, kontrol-gune horretako programa batzuk gaizki ateratzen dira. Orduan, gorputz-mugimenduak, emozioak eta pentsamendua bezalako gauzak gaizki ateratzen hasten dira. Denborarekin, sintoma hauek pixkanaka handitzen dira, ez gutxitzen.

Ba al dago gaixotasun honen aldaerarik?

Bai, bi Huntington gaixotasun mota nagusi daude.

1. Helduaroan agertzen da: Hau da mota ohikoena. Sintomak normalean 30 urtetik aurrera agertzen hasten dira.

2. Huntington gazteen gaixotasuna: Oso mota arraroa da. Haurrei eta heldu gazteei eragiten die.

Zeintzuk dira Huntingtonen gaixotasunaren sintomak?

Gaixotasun honek gure gorputzari zein gure buruari eragiten dio. Beraz, sintomak bi kategoria nagusitan bana daitezke. Ikus ditzagun modu honetan, errazago ulertzeko.

Hasierako faseetan, sintoma hauek ez dira nabarmenak izango. Boligrafo bat eustea edo estropezu egitea bezain gauza soil batekin has daitezke. Baina denborarekin, sintoma hauek gero eta okerragoak izan daitezke, eguneroko zereginak bakarrik egitea ezinezko bihurtuz.

Zergatik gertatzen da gaixotasun hau? Zein da kausa?

Huntingtonen gaixotasunaren kausa nagusia mutazio genetiko bat da. Laburbilduz, gure gorputzean dagoen `HTT` izeneko genean izandako aldaketa batek eragiten du.

`HTT` gene honek `huntingtina` izeneko proteina bat sortzen du. Proteina honek gure garuneko nerbio-zelulak (neuronak) behar bezala funtzionatzen laguntzen du.

Hala ere, Huntington gaixotasuna duen pertsona batek `HTT` genean akats bat duenez, honek sortzen duen `huntingtin` proteina ere akastuna da. Nerbio-zelulei lagundu beharrean, proteina akastun horrek suntsitzen hasten ditu. Garuneko zelulak modu honetan hiltzen direnean, aipatutako sintomak agertzen dira.

Gaixotasun hereditarioa al da hau?

Bai. Hau gaixotasun hereditarioa da, zalantzarik gabe. Medikuntzan, herentzia-eredu "autosomiko dominante" deitzen diogu honi. Horrek esan nahi du, besterik gabe:

Oso gutxitan, norbaitek gaixotasuna garatu dezake bere familiako inork mutazio genetiko berri baten ondorioz gaixotasuna izan gabe. Baina hori oso gutxitan gertatzen da.

Nola diagnostikatzen du mediku batek gaixotasun hau?

Sintoma hauek badituzu, egin behar duzun lehenengo gauza medikuarengana joatea da. Seguruenik, neurologo batengana bideratuko zaitu.

Hainbat proba egiten dira gaixotasuna diagnostikatzeko.

• Azterketa fisikoa eta neurologikoa: Medikuak arretaz aztertuko ditu zure gorputzaren mugimenduak, oreka eta erreflexuak.
• Familiako historia medikoa: Galdetuko dizute ea zure familiako inork gaixotasun hau izan duen. Oso garrantzitsua da hau.
• Proba genetikoak: Hau da gaixotasuna baieztatzeko probarik garrantzitsuena. Horrek odol lagin bat hartzea eta HTT genearen akatsa detektatzeko DNA aztertzea dakar.
• Garuneko eskanerrak: Erresonantzia magnetiko bidezko irudiak (MRI) eta tomografia konputatua (CT) bezalako eskanerrak ere egin daitezke garunean aldaketarik dagoen ikusteko.

Sintomak agertu aurretik jakitea posible al da hau duzun ala ez?

Bai, egin dezakezu. Zure familiako norbaitek (ama, aita, anai-arreba) gaixotasuna badu, proba genetiko batek jakin dezake genea zuk ere heredatzen duzun ala ez sintomak agertu aurretik . Honi "proba genetiko prediktiboa" deritzo.

Baina erabaki oso sentikorra da hau.

• Abantailak: Etorkizunean gaixotasun hau garatu dezakezula jakiteak familia-plangintzan eta finantza-plangintzan lagun zaitzake.
• Desabantailak: Gainera, oso zaila izan daiteke mentalki gaixotasun sendaezin bat duzula jakitea.

Ba al dago horretarako tratamendurik?

Hau da entzuteko gauzarik tristeena. Gaur egun ez dago Huntingtonen gaixotasuna guztiz sendatzeko, gaixotasuna agertzea geldiarazteko edo sintomak okerrera egitea geldiarazteko tratamendurik.

Baina, ez kezkatu. Sintomak kontrolatzen eta pazienteari ahalik eta erosoen bizitzen lagun dezaketen tratamendu asko daude.

• Fisioterapia edo terapia okupazionala: Tratamendu hauek gorputzaren oreka, giharren indarra hobetzen eta eguneroko zereginak errazten laguntzen dute.
• Hizketa terapia:Hitz egiteko eta irensteko zailtasunekin laguntzen du.
• Aholkularitza: Aholkularitza oso garrantzitsua da gaixotasunak eragindako estresa eta depresioa bezalako baldintzei aurre egiteko.
• Medikazioak: Zure medikuak hainbat botika errezeta ditzake zure sintomak kontrolatzeko. Adibidez:
• "Tetrabenazina" eta "Deutetrabenazina" bezalako sendagaiak gorputzeko dardarak (korea) kontrolatzeko erabiltzen dira.
• Depresio eta buruko nahasmenduetarako antidepresiboak eta antipsikotikoak bezalako sendagaiak.

Nola okerrera egiten du gaixotasunak denborarekin?

Huntingtonen gaixotasuna hiru fasetan zehar garatzen den gaixotasun progresiboa da.

Gaixotasun hau hilgarria al da?

Huntingtonen gaixotasunak ez du zuzenean heriotza eragiten. Hala ere, gaixotasunaren konplikazioek heriotza eragin dezakete. Adibidez:

• Irensteko zailtasunak janaria/edariak arnasbideetan itsatsita gera daitezke, eta horrek pneumonia bezalako infekzioak eragin ditzake.
• Maiz erortzeak eragindako lesio larriak .

Gaixotasunak normalean 10 eta 30 urte artean irauten du diagnostikoaren ondoren.Bizirik iraun dezakezu. Denbora hori pertsona batetik bestera aldatzen da.

Zer egin dezakezu gaixotasunarekin bizi zaren bitartean?

Gaixotasun hau ezin bada ere prebenitu, gauza asko egin daitezke gaixotasunarekin bizitzen ari zaren bitartean bizi-kalitate ona mantentzeko.

• Ariketa fisikoa aldizka egin: Ikerketek frogatu dute ariketak fisikoki eta mentalki osasuntsu mantentzen lagun zaitzakeela.
• Elikadura ona lortu: Kulturismoak egunean 5.000 kaloria erre ditzake. Beraz, garrantzitsua da nutrizionista batekin kontsultatzea eta dieta ona jarraitzea.
• Edan ur asko: Irensteko zailtasunak deshidratazioa ekar dezake. Horregatik, garrantzitsua da egun osoan zehar beharrezko ur kantitatea edatea.
• Batu zaitez laguntza talde batera: Gaixotasun hau duten beste pertsona batzuekin eta haien familiekin hitz egitea indar mental iturri bikaina da.
• Etorkizunerako planifikatu: Ikertu aldez aurretik zure gaixotasuna okerrera egiten badu beharko duzun arreta (etxez etxeko arreta zerbitzuak, zaharren egoitzak). Izendatu konfiantzazko norbait zure finantza eta lege gaiez arduratzeko.

Normala da gaixotasun honen berri duzunean triste eta harrituta sentitzea. Baina ez zaude bakarrik. Medikuak, terapeutak, aholkulariak eta zure familia hor daude laguntzeko.