Zure haurrak sintoma hauek al ditu? Hitz egin dezagun Canavan gaixotasunaz.

Zalantzarik edo beldurrik al duzu zure txikiaren garapenari buruz? Batzuetan, gure haurtxoek beste haurtxoek baino apur bat desberdin jokatzen dutenean, edo haien garapena atzeratzen denean, gauza desberdinei buruz galdetzen dugu. Oso garrantzitsua da une hauetan erne egotea. Gaur, gaixotasun genetiko arraro baina larri bati buruz hitz egingo dugu. Canavan gaixotasuna deitzen zaio.

Zer da Canavan gaixotasuna? Laburbilduz...

Canavan gaixotasuna gaixotasun genetiko oso arraroa da. Gure garunari zuzenean eragiten dio. Zehazki, neuroendekapenezko egoera bat da. Hau da, denborarekin, garuneko anomaliak pixkanaka handitzen eta larriagoak bihurtzen dira. Pentsa ezazu, gure garunak zenbait substantzia kimiko garrantzitsu behar ditu behar bezala funtzionatzeko, ezta? Beno, gaixotasun hau garatzen denean, garunak funtsezko substantzia kimiko baten gabezia izaten du. Ondorioz, garuna pixkanaka belaki baten antzekoa bihurtzen da, paper zati baten antzekoa. Orduan, garunak ezin du bere lana behar bezala egin.

Canavan gaixotasuna "leukodistrofia" izeneko gaixotasunen taldekoa da. Hauek ere oso gaixotasun genetiko arraroak dira. Gure garunari, bizkarrezur-muinari (hau da, bizkarrezurraren barruko nerbio-muinari) eta beste nerbio batzuei eragiten diete. Tristea da sintoma hauek okerrera egiten dutela denborarekin.

Zeintzuk dira Canavan gaixotasunaren mota nagusiak?

Canavan gaixotasun hau bi mota nagusitan ikus dezakegu. Hau da, gaixotasunaren agerpen-denboraren eta bere larritasunaren arabera sailkatzen da.

1. Haurren Canavan gaixotasuna:

Hau da mota ohikoena , eta baita larriena ere. Canavan gaixotasuna duten haurtxo gehienek mota hau dute. Zoritxarrez, gaixotasun honekin jaiotako haurtxoak askotan haurtzaroan edo gaztaroan hiltzen dira.

2. Gazteen Canavan gaixotasuna:

Mota hau aurrekoa baino gutxiago ohikoa eta arinagoa da. Sintomak ez dira hain larriak. Onena da mota honek ez duela pertsona baten bizi-itxaropena laburtzen.

Nork du Canavan gaixotasuna garatzeko arrisku handiagoa?

Egia esan, Canavan gaixotasunak edonori eragin diezaioke . Egoera genetikoa da. Hala ere, ohikoagoa da talde etniko batzuetan. Bereziki, ohikoagoa da Ashkenazi juduengan, Polonia ekialdetik, Lituaniatik eta Errusia mendebaldetik datozenak. Horien artean, jaiotako 6.400 eta 13.500 haurtxoetatik batek gaixotasuna duela kalkulatzen da.

Baina gogoratu beharreko gauzarik garrantzitsuena da gaixotasun genetikoa denez, bi gurasoek gaixotasuna eragiten duen genea badute, edozein arrazatako eta edozein herrialdetako haur batek gaixotasun hau garatu dezakeela.

Zergatik gertatzen da Canavan gaixotasuna? Zein da kausa?

Laburbilduz, Canavan gaixotasuna gaixotasun hereditarioa da. Hau da, gurasoengandik seme-alabengana heredatzen da.

Arrazoi nagusia gure geneetako baten mutazio bat da. Gene honek aspartoazilasa (ASPA) izeneko entzima bat sortzen du. Pentsa ezazu ASPA entzima hau gure garuneko langile berezi bat dela. Bere lana N-azetil-aspartato (NAA) izeneko substantzia kimiko bat deskonposatzea da. Substantzia kimiko hau garunean aurkitzen da.

Orain, Canavan gaixotasuna duen pertsona batean, gorputzak ez du nahikoa "ASPA" entzima ekoizten . Zer gertatzen da orduan? "NAA" substantzia kimiko hori garuneko ehunean pilatzen hasten da. Fabrika bateko hondakinak bezala da. "NAA" horrela pilatzen denean, "mielina" izeneko gantz-geruza kaltetzen du, gure garuneko eta bizkarrezur-muineko nerbioak inguratzen dituen babes-estalki bat bezalakoa dena. Mielina hau kable elektriko baten inguruko plastikozko zorro bat bezalakoa da, nerbio-mezuak behar bezala bidaiatzen laguntzen du eta nerbioak elikatzen ditu.

Beraz, mielina hau kaltetzen denean, denborarekin garuna belaki bihurtzen da eta likidotu egiten da . Hau da, garunaren barruan likidoz betetako espazio txiki asko daude. Eta garunak ez ditu nerbio-mezuak behar bezala bidali edo jaso. Ulertzen al duzu nola gertatzen den hau?

Zeintzuk dira Canavan gaixotasunaren sintomak? Nola diagnostikatzen da?

Haurren Canavan gaixotasunak normalean 3 eta 6 hilabete artean hasten ditu sintomak erakusten. Sintoma hauek ez dira bat-batean agertzen, pixkanaka baizik. Guraso gisa, horren jakitun izan beharko zenukete.

Ezaugarri ikusgarri nagusiak hauek dira:

• Giharretako anomaliak: Horrek esan nahi du batzuetan haurraren gorputza oso solte edo ezohiko estututa egon daitekeela . Zehazki, giharren indarra murriztu egiten da. Batzuetan, haurra "oihal zati urratu bat bezala" senti daiteke altxatzean.
• Buru anormalki handia (makrozefalia): Haurraren burua bere adinerako anormalki handia bihurtzen da . Gainera, haurrak zailtasunak ditu burua behar bezala kontrolatzeko. Lepoa behar bezala eusteko gai bihurtzen da.
• Garapen-atzerapenak: Guraso askok nabaritzen duten lehen seinalea da hau. Baliteke beste haurtxoek egiten dituzten gauzak egiteko gai ez izatea, hala nola , buelta eman, eseri, arakatu, ibiltzea eta hitz egitea.Baliteke haurtxo hauek gauzak oso berandu egitea, edo baliteke gauza batzuk batere ez egitea. Adibidez, beste haurtxo batzuk 6-7 hilabeterekin esertzen saiatzen diren bitartean, baliteke haurtxo hauek ez izatea gai.
• Jateko eta irensteko zailtasunak: Haurtxoak zailtasunak izan ditzake esnea edateko eta janaria irensteko. Etengabe itotzen ari dela senti dezake.
• Motor trebetasun falta: Gorputzaren mugimenduak kontrolatzeko gaitasuna murriztu egiten da. Zehazki, gorputz-adarrak behar bezala kontrolatzeko ezintasuna. Batzuetan "malgutasuna" deitzen zaio horri, eta horrek esan nahi du gorputza ahul sentitzen dela.
• Isiltasuna, erantzunik gabeko portaera: Haurra oso isila da. Jostailu bat eman arren, ez du interesik erakusten. Ez du emoziorik edo interesik erakusten . Gutxiago irribarre egiten du, gutxiago negar egiten du, edo bestela berdin jarraitzen du.

Sintoma hauek dituzten haur askok okerrera egiten dute azkar . 10 urterekin, bizitza arriskuan jartzen duten arazoak garatu daitezke. Horrez gain, beste konplikazio batzuk ere gerta daitezke egoera honekin.

• Entzumen-galera
• Adimen-desgaitasuna
• Giharretako espasmoak
• Irensteko arazoak handitzen dira
• Ikusmen galera

Hala ere, aurretik aipatutako Canavan gazteen gaixotasuna dutenek, adin txikian agertzen denak, ez dute sintoma hain larririk erakusten. Garapen-atzerapen txikiak ere izan ditzakete. Hitz egiteko zailtasunak izan ditzakete, edo eskolako lanetan beste haurren atzetik egon daitezke. Hala ere, sintomak ez dira hain larriak.

Nola jakin dezakezu ziur Canavan gaixotasuna duzun?

Zure medikuak Canavan gaixotasuna susmatzen badu zure haurraren sintomak ikusita, hainbat proba egin ditzake baieztatzeko.

• Odol edo gernu analisiak: Proba hauek aurretik aipatutako `NAA` (N-azetil-aspartatoa) substantzia kimikoaren edo `ASPA` (aspartoazilasa) entzimaren mailak neur ditzakete. Gaixotasuna eragiten duen mutazio genetikoa dagoen ala ez ere detektatu dezakete.
• Larruazaleko zelulen proba (fibroblasto landuak): Batzuetan, haurraren larruazaletik hartutako zelula mota berezi bat (fibroblasto landuak deiturikoak) laborategian hazten da eta ASPA entzimaren gabezia detektatzen da.

Harrigarria da Canavan gaixotasunaren presentzia detektatu daitekeela haurra jaio aurretik ere .

• Amniozentesia: Haurdunaldian haurra inguratzen duen likidoaren (likido amniotikoaren) lagin txiki bat hartzea eta NAA mailak aztertzea dakar. Proba hau normalean zuk zeuk egiten duzu.Haurdunaldiko 15 eta 20 aste artean.
• Korioniko biloen laginketa (KVS): Proba hau Canavan gaixotasuna garatzeko arrisku handia duten edo beren familiako norbaitek gene-mutazioa duela dakiten gurasoentzat eskuragarri dago. Proba honetan, haurraren plazentako ehun lagin bat hartu eta gene-mutazioa detektatzeko aztertzen da. Hau normalean haurdunaldiko 10. eta 12. asteen artean egiten da.

Zure medikuarekin hitz egin dezakezu proba hauei buruz gehiago jakiteko.

Badago tratamendurik Canavan gaixotasunerako?

Izan ere, oraindik ez dago Canavan gaixotasunerako sendabiderik . Hau da zatirik tristeena. Beraz, egungo tratamenduen helburu nagusia sintomak kontrolatzea eta haurra ahalik eta denbora gehien eroso mantentzea da.

Gaur egungo tratamendu aukeren artean egon daitezke:

• Elikatzeko hodiak: Hodi hauek beharrezko mantenugaiak eta fluidoak emateko erabiltzen dira haurrak janaria irensteko zailtasunak dituenean. Horri esker, haurrari behar duen energia lortzen da.
• Antikonbultsiboak: Haur batzuek krisiak izan ditzakete. Kasu horietan, medikuek botikak errezetatzen dituzte horiek kontrolatzeko.
• Fisioterapia: Honek haurraren jarrera zuzentzen, muskuluak indartzen eta komunikazio trebetasunak garatzen laguntzen du.

Era berean, proba genetikoak eta aholkularitza genetikoa oso garrantzitsuak dira familia osoarentzat. Honen bidez, etorkizunean beste haur bat jaiotzen bada, haur horrek ere gaixotasun hau garatzeko arriskua ulertu ahal izango da.

Zer etorkizun izango du Canavan gaixotasuna duen haur batentzat?

Canavan gaixotasuna duen norbaiten etorkizunari dagokionez, gaixotasun motaren araberakoa da. Hau da, haur motakoa edo gazte motakoa den.

• Canavan gaixotasun infantila duten haurrak normalean 10 urte inguru arte bizi dira. Haur batzuk nerabezarora edo hogei urte inguru arte bizi daitezke.
• Hala ere, Canavan gaixotasun arina eta gaztea dutenen bizi-itxaropena normala da, oro har.

Berri ona da zientzialariek Canavan gaixotasuna eragiten duen genea identifikatu dutela. Horrez gain, ikerketa asko egiten ari dira gaixotasun honen tratamenduak aurkitzeko. Horien artean daude:

• Gene-terapia: Gene akastuna zuzentzen saiatzen da.
• ASPA entzima sintetikoa: Entzima hau odolean injektatzeko diseinatu da.
• Zelula amen terapia:Hau ere itxaropen berri bat da.

Ikerketa hau arrakastatsua bada, minbizia duten gaixoek etorkizunean bizitza hobea izateko aukera izango dute.

Prebenitu al daiteke Canavan gaixotasuna?

Egia esan, Canavan gaixotasuna ezin da prebenitu, baldintza genetikoa baita. Hala ere, familiek DNA probak egin ditzakete gaixotasuna eragiten duen gene-mutazioa duten jakiteko. Garrantzitsuena da bi gurasoek gene-mutazioa badute bakarrik garatuko dutela haien seme-alabak gaixotasuna.

Beraz, horrelako probak egiteak seme-alabak izan aurretik erabaki informatuak hartzen laguntzen die.

Galdetu medikuari gauza hauei buruz.

Zure seme-alabak Canavan gaixotasuna duela jakiten duzunean, normala da galdera asko izatea buruan. Garrantzitsua da zure medikuari honako gauzei buruz galdetzea:

• "Doktore jauna, zer nolako ezgaitasunak izango ditu nire haurrak? Noiz espero ditzaket?"
• "Doktore jauna, zer esan diezadakezu nire haurraren bizi-itxaropenari buruz?" (Galdera hau egitea zaila den arren, ideia bat izatea garrantzitsua izan daiteke.)
• "Zer egin dezaket nire haurra erosoago eta seguruago egon dadin?"
• "Zer nolako espezialistek ikusi beharko luke nire seme-alabak? Zenbatetan ikusi beharko lituzkete?"
• "Ideia ona al da gure familiako gainerako kideentzat proba genetikoak egitea?"

Galdera hauetaz gain, ez izan zalantzarik medikuari duzun edozer gauza galdetzeko, txikia izan arren.

Nola egiten diozue aurre guraso gisa zuen seme-alabak Canavan gaixotasuna duenean?

Egoera zail bati aurre egitean, garrantzitsua da gogoratzea ez zaudela bakarrik. Hona hemen lagun zaitzaketen gauza batzuk:

• Aholkularitza / Hitzaldi-terapia: Zure sentimenduei buruz, hala nola tristurari eta beldurrari buruz, hitz egin dezakezun norbaitekin hitz egiteak arindu handia izan daiteke.
• Laguntza taldeak: Zuk bezala gauza berdinak bizi izan dituzten beste gurasoekin hitz egitea indar iturri handia izan daiteke. "Ez gara hau bakarrik bizi dugunak" sentiarazten dizu.
• Batu zaitez pazienteei eta ikerketari laguntzen dieten erakundeetara: Erakunde hauek informazioa, orientazioa eta besteekin harremanetan jartzeko aukera eskaintzen dizute.

Gogoratu, zure osasun mentala ere oso garrantzitsua dela. Indartsua bazara bakarrik izango duzu zure haurra ondo zaintzeko aukera.

Azkenik, gogoratu beharreko gauzarik garrantzitsuenak (etxerako mezua)

Canavan gaixotasuna garuneko materia zuriari eragiten dion nahasmendu genetiko arraro eta larria da. Normala da hau entzutean gainezka sentitzea. Baina ez zaude bakarrik.Hitz egin zure medikuarekin zure seme-alabak behar duen zaintzari eta tratamenduari buruz. Galdetu, halaber, ea DNA probak egokiak diren zure familiarentzat.

Gaixotasun hau askotan larria eta bizitza arriskuan jartzen duen arren, itxaropen izpi txiki bat da zientzialariek tratamendu berriak ikertzen jarraitzea. Ez galdu itxaropena. Zuei eta zure seme-alabei behar duzuen indarra opa dizuegu.

` Canavan gaixotasuna, Gaixotasun genetikoak, Garuneko gaixotasunak, Haurtzaroko gaixotasunak, Gaixotasun neurologikoak, Garapen-atzerapena, ASPA, NAA, Mielina, Proba genetikoak