Zure haurtxoak sintoma hauek al ditu? Ikas dezagun CHARGE sindromeari buruz.

Ama eta aita, ez al duzue beti kezkatzen zuen txikiaren osasunaz? Batzuetan, haurtxoekin datozen gaixotasun txikienak ere beldurgarriak izan daitezke. Gaur, arraroa den baina oso garrantzitsua den egoera bati buruz hitz egingo dugu. CHARGE sindromea deitzen zaio horri. Berria izan daiteke zuentzat, baina ez kezkatu. Hitz egin dezagun modu sinple eta ulertzeko moduan.

Zer da CHARGE sindromea? Laburbilduz...

CHARGE sindromea gaixotasun genetiko arraroa da. Zure haurraren gorputzeko hainbat atal eragin ditzake. Pentsa ezazu, begiak, nerbio-sistema, bihotza, sudur-bideak, genitalak eta belarriak dira kaltetutako eremu nagusiak. Gaixotasun hau duten haurrek aurpegiko ezaugarri bereizgarriak eta sintoma konbinazio bat izan ditzakete. Medikuek faktore horien guztien arabera diagnostikatzen dute gaixotasuna.

Garrantzitsuena da CHARGE sindromea duten haur guztiak ez direla berdinak. Sintomak eta haien izaera alda daitezke haur batetik bestera. Anomalia batzuk umetokian has daitezke, eta egoerak modu ezberdinetan eragin diezaioke haurrari, urte askotan zehar.

Nork garatu dezake CHARGE sindromea?

Hau edonori eragin diezaiokeen egoera genetiko bat da. Gehienetan, mutazio genetiko berri batek eragiten du. Horrek esan nahi du familiako inork ez duela lehenago izan. Batzuetan, haurrak gene mutatu hau gurasoetako batengandik heredatu dezake kontzepzio unean. Mutazio genetiko hau ausaz gertatzen da. Beraz, gurasoek ezin dute ezer egin egoera hau saihesteko, ez haurdunaldiaren aurretik ezta haurdunaldian zehar ere.

Zein ohikoa da egoera hau?

CHARGE sindromea oso egoera arraroa da. Mundu osoan, 8.500 eta 10.000 jaioberrietatik batek bakarrik eragiten diola kalkulatzen da.

Nola eragiten dio CHARGE sindromeak nire haurraren gorputzari?

Egoera hau eragiten duen genea mutatzen denean, gure zelulek ez dituzte behar bezala hazteko eta funtzionatzeko behar dituzten argibideak jasotzen. Horregatik eragiten die gorputzeko atal askori. Sintomak batzuetan arinak izan daitezke, baina batzuetan oso larriak eta baita bizitza arriskuan jartzekoak ere . Hori bereziki egia da haurraren bihotza eta barneko organoak ez badira behar bezala garatu umetokian hazten ari den bitartean.

Zure medikuak zure haurraren garapena gertutik kontrolatuko du jaio aurretik ere. Hau zure haurraren etorrerarako prestatzeko eta bizitza arriskuan jartzen duten konplikazioak saihesteko berehalako tratamendua planifikatzeko da. Hau bereziki garrantzitsua da sintomak bihotzean, arnasketan edo elikaduran bezalako gauzetan eragina badute.

Zeintzuk dira CHARGE sindromearen sintomak?

CHARGE izenaren letrek egoera honen sintoma nagusietako batzuk gogoratzen lagun zaitzakete.

• C - Koloboma eta nerbio kranialen anomaliak:
• Begiko ehunaren galera. Begiaren irisean ebaki txiki baten antza izan dezake.
• Oreka eta koordinazio arazoak.
• Aurpegiaren alde baten paralisia.
• Usaimenaren gutxitzea.
• H - Bihotzeko akatsak:
• Jaiotzetik datorren bihotzeko gaixotasuna (sortzetiko gaixotasuna). Adibidez, Fallot-en tetralogia , bentrikuluko septu-akatsa , aurikulobentrikuluko kanalaren akatsa eta/edo aorta-arkuaren anomaliak bezalako baldintzak.
• A - Koanen atresia:
• Sudur-bideak estutzeak edo erabat ixteak arnasa hartzeko zailtasunak eta loaren apnea sor ditzake.
• R - Hazkuntza eta garapenaren murrizketa:
• Haurrak denbora gehiago behar du adinerako egokiak diren altuera eta pisu helburuak lortzeko.
• Denbora gehigarria behar da adinaren araberako garapen-mugarrietara iristeko.
• G - Genitalen anomaliak:
• Mutiletan, zakila txikia da (mikrozakil) eta/edo barrabilak ez daude jaitsita (kriptorkideismoa) .
• E - Belarrietako anomaliak:
• Belarri irtenak eta belarri-lobuluak falta bezalako anomaliak.
• Entzumen urritasuna, agian gorreria ere bai.

Sintoma asko jaiotzean ikusgai dauden arren, batzuetan egoera bizitzan beranduago diagnostikatu daiteke, sintomak beranduago agertzen direnean.

Zeintzuk dira beste sintoma gehigarriak?

Sintoma nagusi hauetaz gain, beste sintoma batzuk ere izan daitezke:

• Janaria eta edaria irensteko zailtasuna.
• Garapen intelektualaren arazoak.
• Ezpain-arraildura edo ahosabai-arraildura.
• Giharren ahultasuna (hipotonia).
• Giltzurrunetako anomaliak: giltzurrunetan gehiegizko likidoa (hidronefrosia) , gernua giltzurrunetara errefluxua edo giltzurrun txikia edo falta dena.
• Hestegorritik urdailera igarotzearen funtzionamendu okerra (hestegorriko atresia) .
• Antsietatea edo antsietate-jokabideak.
• Eskoliosia .

Aurpegian ikusten diren ezaugarri bereziak

CHARGE sindromea duten haurrek aurpegiko ezaugarri batzuk ere izan ditzakete:

• Aurpegi karratua.
• Kopeta zabala.
• Bekain kizkurrak.
• Begi handiak.
• Betazal eroria.
• Ahoa eta kokotsa txikiak.
• Aurpegi asimetrikoa.

Zerk eragiten du CHARGE sindromea?

Seguruenik `CHD7` genearen mutazio genetiko batek eragiten du hau.`CHD7` gene honek gure zelulei gure DNA kromosometan paketatzen duen proteina bat egiteko agindua ematen die. Opari bat biltzea bezala. Paketatutako DNA honek bere tamaina eta forma alda ditzake (birmoldaketa), hau da, estu edo aske paketatu daiteke kromosoma bakoitzaren beharren arabera.

CHARGE sindromea duen pertsona batean, `CHD7` geneak ez ditu proteinak behar bezala sortzen. Orduan, DNA molekulak ezin dira argibideen arabera paketatu. Horregatik agertzen dira sintoma hauek.

Oso gutxitan, CHARGE sindromea duten pertsona batzuek ez dute `CHD7` genean mutaziorik izaten. Edo DNAko beste gene batean mutazio bat izan dezakete. Kausa arraro hauek oraindik ikertzen ari dira. Aholkularitza genetikoa oso garrantzitsua da kasu horietan.

CHARGE sindromea heredatu daiteke?

Bai, hau heredatu daitekeen egoera bat da. Pertsona batek CHD7 gene mutatuaren kopia bat heredatzen badu kontzepzioan, sintomak ager daitezke. Honi transmisio autosomiko dominantea deritzo. Hala ere, gehienetan, aldaketa genetiko hauek de novo mutazio gisa gertatzen dira. Horrek esan nahi du familiako inork ez duela egoera hori lehenago izan. CHARGE sindromea duten bi seme-alaba dituen guraso batek, edo CHARGE sindromea duen pertsona batek, % 50eko aukera du egoera hori duen seme-alaba bat izateko.

Nola diagnostikatzen da CHARGE sindromea?

Zure haurraren medikuak lehenik fisikoki aztertuko du zure haurra egoera honen sintoma nagusiak egiaztatzeko. Diagnostikoa berresteko, medikuak proba genetiko bat egingo du. Horrek odol lagin txiki bat hartzea eta CHD7 genean aldaketak bilatzea dakar.

Zure haurraren sintomak bizitza arriskuan jartzen ez dutela ziurtatzeko, baliteke odol, gernu edo irudi bidezko analisi gehigarriak egin behar izatea. Hauek zure haurraren barne-organoen osasuna egiaztatzeko egiten dira. Proba hauek haur batetik bestera aldatuko dira, sintomen arabera. Hitz egin zure medikuarekin zure haurra osasuntsu dagoela ziurtatzeko beharrezkoak diren beste proba gehigarriei buruz.

Nola tratatzen da CHARGE sindromea?

CHARGE sindromearen tratamendua haur batetik bestera aldatzen da. Arreta nagusia haurraren sintomak arintzea da. Tratamendu aukeren artean egon daitezke:

• Ezpain edo ahosabai-arraildura, bihotzeko gaixotasunak edo koanal-atresia bezalako baldintzetarako kirurgia .
• Zure haurrari elikadura ohitura egokiak irakasteko eta hizketa eta hizkuntza arazoak gainditzeko terapia okupazionalean, fisioterapian edo hizketa terapian parte hartzea.
• Elikadura-hodi bat sartzea haurrari irensten ikasi arte jaten laguntzeko.
• Arnasketa arazoak edo loaren apnea arintzeko , arnasgailu bat edo CPAP makina erabiltzea.
• Entzumen urritasuna dutenentzatEntzumen-aparatuak edo koklear-inplanteak erabiltzea.
• Garapen intelektuala hobetzeko hezkuntza berezirako erreferentzia.
• Sintoma zehatzetarako botikak ematea.

Zaintza koordinatzaile bat da egoera hau arrakastaz kudeatzeko eta laguntza emozionala emateko pertsona gakoa. Galdetu zure osasun-hornitzaileari informazio gehiago lortzeko.

Nola zaindu dezaket CHARGE sindromea duen nire haurra?

CHARGE sindromea duen haur batek denbora gehiago behar izan dezake hazteko eta garatzeko. Baliteke adinarekin bat datozen mugarrietan atzerapen txiki bat egotea, hala nola, laguntzarik gabe eserita egotea eta hitz egitea. Bizitzako lehen urteetan, jarraitu arretaz zure haurraren garapen-mugarriak. Esan zure medikuari zure haurrak mugarriren bat falta badu. Zure medikuak zure haurraren garapena kontrolatuko du kliniketan eta urteetan zehar egindako aurrerapena kontrolatuko du. Egin aldizkako azterketak eta probak zure haurra osasuntsu dagoela hazten doan heinean eta diagnostikoaren albo-ondorioen arriskurik ez duela ziurtatzeko.

Prebenitu al daiteke CHARGE sindromea?

Ez, CHARGE sindromea egoera genetiko bat da eta ezin da prebenitu . Eragiten duen gene-mutazioa askotan ausaz gertatzen da, familiako inork lehenago egoera hori izan gabe. Beraz, zaila da aldez aurretik detektatzea.

Zer espero dezakezu CHARGE sindromea duen norbaitengandik?

Haurrari egoera hau lehen aldiz diagnostikatzen zaionean, medikuak probak egingo ditu haurraren bihotza eta barneko organoak behar bezala funtzionatzen duten ikusteko eta bizitza arriskuan jartzen duten sintomarik dagoen ikusteko. Garapen-anomaliak baldin badaude, batez ere bihotzari eragiten diotenak, kirurgia beharrezkoa izan daiteke horiek zuzentzeko. Jaioberri askok laguntza behar dute irensteko. Hori dela eta, medikuak elikadura-hodi bat jar diezaioke haurraren urdailean, bere kabuz irentsi arte bizirauteko behar duen nutrizioa emateko. Tratamendu eta laguntza gehigarri asko daude eskuragarri zure haurraren osasun-beharrak asetzeko.

Ez dago CHARGE sindromearen sendabide osorik.

Zenbateko bizi-itxaropena du CHARGE sindromea duen pertsona batek?

CHARGE sindromea duen jaioberri baten bizi-itxaropena sintomen larritasunaren araberakoa da. Sintoma larriak dituzten haurtxoek hilkortasun-tasa handiagoa dute bizitzako lehen bost urteetan. Hala ere, sintoma arinak dituzten haurrek bizitza normala izan dezakete bizitza osorako laguntza-laguntzarekin.

Zure haurrari CHARGE sindromea diagnostikatzen bazaio, hitz egin zure medikuarekin haren sintomei eta bizi-itxaropenari buruz, bizitza zoriontsu eta osasuntsua izan dezan.

Noiz joan behar dut nire haurraren medikuarengana?

Joan medikuarengana zure seme-alabak honako hauetakoren bat badu:

• Ebakuntza-gunean infekzioren bat badago.
• Adinari dagozkion garapen-mugarriak lortzen ez badira.
• Jan edo edan ezin baduzu.
• Entzumen edo ikusmen arazorik baduzu.
• Irensteko zailtasunak badituzu.

Zure haurrak arnasa hartzeko zailtasunak baditu, gorputzaren kolorea aldatzen bada, jateko zailtasun handiak baditu edo bihotz-maiztasun anormala badu, joan berehala ospitalera.

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

• Zein larriak dira nire haurraren sintomak?
• Zein da nire haurraren bizi-itxaropena?
• Nire haurrak ebakuntza behar al du?
• Errezetatutako botikek al dute albo-ondoriorik?

Normala da gainezka sentitzea jaioberriak gaixotasun genetiko arraro bat duela jakitean. Guraso eta zaintzaile batzuek aholkularitza genetikoa modu bikaina dela uste dute haurraren diagnostikoari buruz gehiago jakiteko eta nola lagundu haurrari bizitza hobea izaten. Gorde zure haurraren sintomen erregistroa eta gorde ea bere adinerako garapen-mugarriak betetzen ari diren klinikan. Jarri harremanetan zure medikuarekin zure haurraren osasunari buruzko galderarik edo kezkarik baduzu.

Gogoan izan beharreko gauzarik garrantzitsuenak (etxerako mezua)

CHARGE sindromea egoera zaila den arren, detekzio goiztiarrak, tratamendu mediko egokiak eta maitasunezko zaintzak haurrari ahalik eta bizitza onena bizitzen lagun diezaiokete.

• Haur bakoitza desberdina da: Sintomak eta haien larritasuna aldatu egiten dira haur batetik bestera. Beraz, ez alderatu besteekin.
• Diziplina anitzeko taldearen laguntza: Egoera hau kudeatzeko hainbat espezialista, terapeuta eta laguntza zerbitzu behar dira.
• Pazientzia eta ulermena: Eman zure haurrari denbora eta laguntza gehigarria bere garapenerako.
• Ez zaude bakarrik: jarri harremanetan honelako haurrak dituzten beste familiekin, sartu laguntza taldeetan. Indar handia emango dizu.
• Jarraitu zure medikuaren argibideei: Ez galdu hitzorduak eta probak. Hitz egin zure medikuarekin arazorik baduzu.

Gogoratu, zure seme-alabak egoera hau izan arren, zure maitasunak, laguntzak eta gidaritza egokiak aldea eragin dezaketela haren bizitzan.

CHARGE sindromea, gaixotasun genetikoak, haurtzaroko gaixotasunak, garapen-atzerapenak, bihotzeko akatsak, entzumen-urritasuna, koloboma