Zistina pilaketa duzu zure gorputzeko zelulen barruan? Honi zistinosia deitzen zaio!

Imajinatu, zer gertatuko litzateke `(zistina)` (zisteina) izeneko aminoazido bat gure gorputzeko zelula txikien barruan pilatzen hasiko balitz? Hori da `(Zistinosia)` izeneko egoera. Gaixotasun genetiko arraroa da, ez da maiz ikusten, baina oso garrantzitsutzat jo behar da. `(Zistina)` zelulen barruan gehiegi pilatzen denean, zelula horiek kaltetu daitezke. Zehazki, `(zistina)` honek kristal txikiak sortzea eragiten du zelulen barruan, eta pilatzen direnean, arazoak sortzen dituzte gure gorputzeko hainbat organo eta ehunentzat. Hitz egin dezagun `(Zistinosi)` honi buruz xehetasunez eta modu sinplean gaur, ados?

Zer da Zistinosia? Uler dezagun zehazki!

Laburbilduz, zistinosia baldintza genetiko bat da. Kasu honetan gertatzen dena da `(zistina)` aminoazidoa (zisteina) gure zelulen barruan pilatzen dela. Badakizu, aminoazidoak oso garrantzitsuak dira gure gorputzarentzat. Hala ere, `(zistina)` hori gehiegi badago zeluletan, kaltegarria da zelulentzat. Gehiegizko `(zistina)` horren ondorioz , kristal txikiak sortzen dira zelulen barruan. Kristal hauek pixkanaka pilatzen dira eta gure gorputzeko hainbat organo eta ehun kaltetzen hasten dira.

Zistinosiak giltzurrunak eta begiak kaltetzen ditu gehienetan. Hala ere, garuna, muskuluak, gibela, tiroidea, pankrea eta, gizonezkoetan, barrabilak ere kaltetu ditzake.

Oso arraroa da, hau da, mila pertsonatik bati eragiten dio. Hala ere, oso gaixotasun larria da, bizitza osorako irauten duena . Hala ere, goiz antzematen bada eta behar bezala tratatzen bada, gaixotasunaren progresioa eta okerrera neurri handi batean kontrolatu daitezke. Hala ere, jende askok giltzurrunetako gaixotasun terminala garatzen du azkenean eta giltzurruneko transplantea behar du.

Ba al daude zistinosi mota desberdinak?

Bai, hiru zistinosi mota nagusi daude. Mota hauek sailkatzen dira sintomak lehen aldiz agertzen diren adinaren (hau da, gaixotasuna noiz hasi zen) eta sintomen larritasunaren arabera.

1. Zistinosi nefropatikoa (haur motakoa)

Hau da mota ohikoena . Zistinosia duten pertsonen % 95 inguruk dute mota hau. Mota larriena ere bada . Haurren zistinosia ere deitzen zaio.

`(Zistinosi nefropatiko)` duten haurtxoek giltzurrunak kaltetzen dituen egoera berezi bat garatzen dute. `(Fanconi giltzurruneko sindromea)` deitzen zaio. Egoera honetan, gure gorputzak behar dituen mineralak eta beste mantenugai batzuk ez dira behar bezala xurgatzen odolera, gernuan kanporatzen baizik. Imajinatu, haur txiki baten gorputzak modu honetan behar dituen gauzak galtzen dituenean,Haurraren hazkuntza moteldu egiten da, hezurrak ahuldu egiten dira, tolestu egin daitezke (horri "errakitismoa" ere deitzen zaio), eta beste arazo asko gerta daitezke.

Normalean, bi urterekin , zistina kristalak sortzen hasten dira haurraren begien kornean. Kristal hauek pilatu egiten dira, eta denborarekin, begiak argiarekiko sentikor bihurtzen dira (fotofobia). Horrek begietako min eta ondoeza larria eragin dezake. Begiak urdin bihurtzen direlako eguzki-argiaren eraginpean egotean.

`(Zistinosi nefropatiko)` hau duten haurrek giltzurruneko transplantea behar dute, dudarik gabe. Tratatu gabe uzten badira, giltzurrunak guztiz disfuntzionalak izan daitezke 10 urterekin. Hala ere, behar bezala tratatzen badira, haur hauek helduarora arte bizi daitezke bizi-kalitate onarekin.

2. Tarteko zistinosia (gazteetan agertzen den mota)

Nerabezaroko edo gazteen zistinosia ere deitzen zaio honi. Sintomak haurren zistinosiaren antzekoak dira, baina sintomak haurtzaroaren amaieran edo nerabezaroan agertzen dira . Sintomak arinak izan daitezke edo denborarekin larriagoak bihur daitezke.

Zistinosi mota hau duten pertsonek giltzurrun-transplantea beharko dute azkenean. Tratatzen ez badira, giltzurrunak erabat disfuntzionalak izan daitezke 15-25 urte barru .

3. Zistinosi ez-nefropatikoa (begiak bakarrik eragiten dituen mota)

Zistinosi onbera edo begi-zistinosi ere deitzen zaio honi. Mota honek begiei bakarrik eragiten die . Zistina kristalak begiaren kornean sortzen dira, fotofobia eraginez. Hala ere, mota hau duten pertsona gehienek ez dute giltzurrunetako kalterik edo bestelako sintomarik izaten .

Egoera hau (zistinosi ez-nefropatikoa) diagnostikatzen den adina alda daiteke, sintomak ez baitira hain ohikoak. Hala ere, normalean adin ertaineko helduei eragiten die.

Nork izaten du zistinosia?

Zistinosia edonork eragin dezakeen baldintza genetiko bat da. Gaixotasuna eredu autosomiko errezesiboan heredatzen da. Horrek esan nahi du bi gurasoek gaixotasunaren gene mutatua eraman behar dutela . Bi gurasoak gene mutatuaren eramaileak badira (hau da, sintomarik ez badute, baina genea badute), % 25eko (lautik bat) aukera dute zistinosia duen seme-alaba bat izateko.

Zein ohikoa da gaixotasun hau?

Zistinosia gaixotasun oso arraroa da. Mundu osoan, 100.000 eta 200.000 jaiotzatik bati bakarrik eragiten dio.

Nola eragiten dio zistinosiak gure gorputzari?

Zistinosia `lisosomen biltegiratze-nahasmendua` izeneko gaixotasunen taldeko gaixotasun bat da. Imajinatu, gure zelulen barruan `lisosomak` izeneko organulu txikiak daudela . Zelularen zaborrontzien antzekoak dira. Karbohidratoak, proteinak eta gantzak bezalako mantenugaiak deskonposatzen dituzte. Proteina batzuek `entzima` gisa jokatzen dute eta gorputzak mantenugai horiek xurgatzen laguntzen diote. Beste proteina batzuek `garraiatzaile` gisa jokatzen dute. Hau da, garraiatzaile hauek deskonposatutako gauza horien `zistina` soberan hartzen dute lisosometatik.

Orain, garraio-proteina horietako bat galtzen baduzu, `(zistina)` ezin da lisosometatik atera eta zelulen barruan pilatzen hasten da. Orduan sortzen dira `(zistina)` multzoak, eta horrek organoak kaltetzen ditu.

Zeintzuk dira zistinosiaren sintomak?

Sintomak eta haien larritasuna gaixotasuna hasten den adinaren eta diagnostikatzen den unearen arabera aldatzen dira.

Zistinosi nefropatikoaren (haurren forma) sintomak normalean 6 eta 18 hilabete bitartean agertzen hasten dira, giltzurrunak kaltetuta daudenean. Hauek dira sintoma nagusiak:

• Egarri gehiegizkoa (polidipsia).
• Gehiegizko gernu-egitea (poliuria).
• Gorputzean elektrolitoen desorekak .
• Oka egitea.
• Deshidratazioa.
• Sukar.

Beste sintoma batzuk hauek izan daitezke:

• Hezurren ahultzea, errakitismoa.
• Loratzeko porrota .
• Begien kornearen orbaintzea edo lainotzea.
• Argiarekiko sentikortasuna (fotofobia).
• Ikusmen-urritasuna.
• Irensteko zailtasuna (disfagia).

Tarteko zistinosiaren (gazteen forma) sintomak haurren formaren antzekoak dira. Hala ere, haurtzaroaren amaieran edo nerabezaroan agertzen hasten dira. Gainera, sintomak ez dira hain larriak izan daitezke. Forma honetan ikus daitezkeen beste sintoma batzuk hauek dira:

• Nekea, ahultasuna.
• Giharren ahultasuna .
• Giharretako gaixotasuna `(miopatia)` (miopatia).
• Altuera baxua.
• Pubertaro atzeratua.
• Antzutasuna.

Begi-zistinosiak (zistinosi ez-nefropatikoak) begiaren korneari bakarrik eragiten dio. Fotofobia da normalean sintoma bakarra . Ez dago giltzurrunarekin lotutako sintomarik.

Zeintzuk dira zistinosiaren arrazoiak?

Hau CTNS izeneko genearen mutazio genetikoengatik gertatzen da.`(CTNS)` gene honek gure gorputzari `(zistinosina)` izeneko proteina bat egiteko agindua ematen dio. `(Zistinosina)` aurretik aipatutako garraiatzaile-proteina da. Hau da, bere funtzioa `(zistina)` aminoazidoa lisosometatik ateratzea da.

Beraz, `(CTNS)` genean mutazio bat dagoenean, `(zistinosina)` proteinan akats bat dago. Orduan, `(zistina)` ezin da lisosometatik atera eta pilatzen hasten da. Orduan sortzen dira kisteak eta organoetako zelulak kaltetzen dituzte.

Aspalditik esan izan da hau "patroi autosomiko errezesibo" batean heredatzen dela. Horrek esan nahi du bi gurasoak gene mutatu honen eramaileak izan behar direla (ez dute sintomarik) . Bi gurasoek gene mutatu hau heredatzen badute bakarrik garatuko du haurrak gaixotasun hau.

Nola diagnostikatzen da zistinosia?

Medikuak zure sintomei eta familiako historia medikoari buruz galdetuko dizu. Ondoren, azterketa fisikoa egingo dizu eta hainbat proba eskatuko ditu egoera diagnostikatzeko.

Zer proba egiten ari dira horretarako?

Medikuak proba hauek egin ditzake:

• Odol-analisia: odol-lagin bat hartzen da eta globulu zurietan dagoen zistina-maila egiaztatzen da.
• Proba genetikoak: Genetistak zure (CTNS) genean mutazioak egiaztatuko ditu.
• Gernu-analisia: gernu-lagin bat hartu eta mineral, mantenugai, gatz eta aminoazido gehiegizkoak dituen aztertzen da.
• Begien azterketa: Oftalmologo batek mikroskopio berezi bat (zirrikitu-lanpara) erabiliko du kornean zistina kristalak bilatzeko.

Haurdun bazaude eta zure familiako norbaitek zistinosia badu, eta bai zuk bai zure bikotekideak eramaile zaretela frogatzen bada, amniozentesia bezalako proba prenatalak egin daitezke zure haurtxoak gaixotasuna duen jakiteko . Horrek haurtxoa inguratzen duen likido amniotikotik zelula lagin bat hartzea eta zistina mailak egiaztatzea dakar.

Beste proba bat ere erabil daiteke, "korio-biloen laginketa" izenekoa. Honek plazentako zelulak aztertzen ditu.

Zeintzuk dira zistinosiaren tratamenduak?

Zisteamina izeneko sendagaia

Zistinosiaren tratamendu nagusia zisteamina izeneko sendagaia da . Zistina agortzen duen agentea da. Horrek esan nahi du zure zeluletako zistina mailak murrizten dituela.

`(Zisteamina)` sendagai hau goiz hasten bada, giltzurrunetako kaltea neurri handi batean kontrolatu eta atzeratu daiteke.Sendagai honek giltzurruneko transplantearen beharra atzeratzen lagundu du. Haur batzuek helduarora arte atzeratu ahal izan dute giltzurruneko transplantea. Gainera, sendagai honek gaixotasuna duten haurren hazkuntza hobetzen du.

Bi `(Zisteamina)` mota daude: `(Cystagon™)` eta `(Procysbi™)` (marka komertzialak dira). `(Cystagon™)` sei orduro hartu behar da. `(Procysbi™)`-k (6 urtetik gorakoentzat) estaldura berezi bat du, beraz, 12 orduro har daiteke.

Ohiko `(zisteamina)` sendagaiak ez ditu begiaren kornean dauden `(zistina)` kristalak tratatzen. Horretarako, AEBetako Elikagai eta Sendagaien Administrazioak (FDA) onartutako bi `(zisteamina)` begi-tanta mota daude: `(Cystaran™)` eta `(Cystadrops™)`. Tanta hauek orduro aplikatu behar dira esna zauden bitartean. Kornean dauden kristalak disolbatzen dituzte eta argiarekiko sentikortasuna murrizten dute.

Beste tratamendu batzuk

Zistinosia duten haurrek beste tratamendu batzuk behar izan ditzakete, sintomen arabera. Fanconi sindromearen tratamenduen artean daude:

• Edan ur eta elektrolito asko (gorputzak gehiegizko ur galera saihesteko).
• Gorputzeko gatz-oreka mantentzeko sendagaia.
• Giltzurrunek fosfatoa xurgatzeko duten akatsa zuzentzeko sendagaia.

Zistinosiaren aurkako beste tratamendu batzuk hauek dira:

• Hazkuntza-hormonaren terapia.
• Intsulinaren menpeko diabetesa baduzu, intsulina behar duzu.
• Testosterona hipogonadismoa duten gizonentzat erabiltzen da, hau da, testikuluak gutxi aktibo dauden egoera.
• Hizketa eta hizkuntza terapia.
• Aholkularitza genetikoa.

Jateko zailtasunak dituzten haur batzuei hodi baten bidez (gastronomia hodia) elikatu behar zaie. Hodi hau elikadura egokia emateko eta botikak emateko erabiltzen da.

Begietako zistinosia, begiei bakarrik eragiten diena, honako modu hauetan ere trata daiteke:

• Argi bizia saihestea.
• Eguzkitako betaurrekoak jantzita.
• Begiak heze mantentzea.
• Oso gutxitan, korneako transplantea beharrezkoa izan daiteke.

Giltzurrun transplantea

Detekzio eta tratamendu goiztiarrarekin ere, zistinosi nefropatikoa eta tarteko maila duten pertsonek giltzurrunetako gutxiegitasuna garatzen dute azkenean. Hasieran, zure medikuak giltzurrunetako gutxiegitasuna dialisiarekin trata dezake. Dialisia giltzurrunek egiten duten lanaren zati bat bere gain hartzen duen makina bat da. Hondakin-produktuak odoletik iragazten ditu eta gorputzean zenbait produktu kimikoren maila egokiak mantentzen laguntzen du. Hala ere, giltzurrunetako gutxiegitasuna itzulezina da, eta azkenean giltzurrun-transplantea beharrezkoa da .

Giltzurruneko transplanteak oso arrakastatsuak dira zistinosia duten pertsonentzat. Emandako giltzurrun batek ez du zistinarik metatzen . Hala ere, zistina gorputzeko beste organo batzuetan pilatu daiteke oraindik. Beraz, bizitza osorako botikak hartu beharko dituzu .

Ba al dago tratamenduaren albo-ondoriorik?

`(Zisteamina)` sendagaiak usain apur bat txarra eta zapore desatsegina ditu. Hori dela eta, pertsona batzuek goragalea, oka eta bihotzerrea izan ditzakete sendagai hau hartzerakoan. `(Zisteaminak)` urdaileko azido gehiegi sortzea ere eragin dezake. Pertsona batzuek `(protoi ponparen inhibitzaileak)` bezalako sendagaiak hartzen dituzte urdaileko azidoa murrizteko. Horrek haien digestio-aparatuko sintomak murriztu ditzake. `(Zisteaminak)` arnas txarra `(halitosia)` eta arnas txarra ere eragin ditzake.

Zistinosia prebenitu al daiteke?

Zistinosia gaixotasun genetikoa da, beraz, ezin da prebenitu . Haurdun bazaude edo haurdun geratzeko asmoa baduzu, komeni da proba genetikoak egitea zure haurra gaixotasuna garatzeko arriskuan dagoen jakiteko.

Zein da zistinosia duen norbaiten etorkizuneko itxaropena? / Zenbat denbora bizi daiteke?

Garai batean, zistinosi nefropatikoa haur txikien gaixotasun hilgarria zen. Baina gaur egun, zisteamina sendagaiaren garapenarekin eta giltzurruneko transplantearen aurrerapenarekin, zistinosia duten pertsonen bizi-itxaropena helduarora arte luzatu da . Pertsona batzuk 50 urte baino gehiago bizi dira.

Zistinosia goiz detektatzea garrantzitsua da. Tratamendu egokiarekin, gaixotasuna kontrolatu daiteke. Tratatzen ez bada, zistinosia duten haurrek giltzurrunetako gutxiegitasuna izango dute 10 urterekin. Tratamendua jaso arren, haur askok giltzurrunetako gutxiegitasuna izango dute haurtzaroaren amaieran edo nerabezaroan. Horretarako dialisia eta, azkenean, giltzurruneko transplantea beharko dira.

Zisteamina hartzen baduzu, bizitza osorako hartzen jarraitu beharko duzu . Ikerketek erakutsi dute giltzurrunekin zerikusirik ez duten zistinosiaren beranduko konplikazio asko prebenitu ditzakeela.

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak

Zistinosia hainbat sintoma eragin ditzakeen gaixotasun genetiko bat da. Goiz diagnostikatzen eta berehala tratatzen bada, gaixotasunaren progresioa neurri handi batean kontrolatu daiteke . Lehen haur txikientzat hilgarria zen gaixotasun hau orain botikekin trata daiteke. Botikekin ere, zistinosia duten pertsonek giltzurrunetako gutxiegitasuna garatzen dute azkenean eta giltzurruneko transplantea behar dute. Hala ere, gaixotasuna duten pertsonak helduaroan ondo bizi dira orain.

Zuk edo ezagutzen duzun norbaitek sintoma hauek baditu, oso garrantzitsua da berehala medikuarengana jotzea.Ez kezkatu, baina komeni da guztiontzat horrelako gauzen berri izatea.

` zistinosia, zistina, giltzurrunetako gaixotasuna, nahasmendu genetikoa, Fanconi sindromea, zisteamina, giltzurrunetako gaixotasuna, gaixotasun genetikoa, haurren osasuna