Sudurreko odoljarioak izaten dituzu maiz? Orban gorriak agertzen zaizkizu azalean? HHT (Telangiektasia Hemorragiko Hereditarioa) izan liteke?

Sudurreko odoljarioak izaten dituzu maiz? Edo orban gorri txikiak dituzu azalean, batez ere aurpegian, ezpainetan eta hatz puntetan? Agian zure amak, aitak edo zure familiako beste norbaitek izan ditu arazo hauek. Baliteke gauza hauei ez erreparatzea, esanez: "Ai, hori gure belaunaldia besterik ez da". Baina, batzuetan, horren atzean arrazoi mediko bat egon daiteke, eta horren berri izan beharko genuke. Gaur, hain arraroa baina oso garrantzitsua den egoera bati buruz ari gara hizketan. HHT edo Telangiektasia Hemorragiko Hereditarioa da.

Laburbilduz, zer da HHT?

HHT belaunaldiz belaunaldi transmititzen den egoera genetiko bat da. Batez ere gure odol-hodien edo odol-hodien eraketan eragiten du. Pentsa ezazu gure gorputzeko odol-hodien sistema errepide-sare bat bezala. Arteriak daude, autobide handiak bezala, eta zainak, errepide handiak bezala. Bi errepide handi hauek lotzen dituzten alboko errepide txiki-txikiei kapilar deitzen zaie.

HHT duen norbaitengan gertatzen dena da kapilar izeneko konexio delikatu horiek ez direla behar bezala eratzen. Horren ordez, arterien eta zainen artean konexio zuzenak, irregularrak eta ahulak daude. Medikuntzan, konexio oker hauei arteriobenoso malformazioak (AVM) deitzen diegu.

AVM hauek gure gorputzeko edozein organotan gara daitezke, adibidez sudurrean, biriketan, hesteetan edo baita garunean ere. Larruazalaren gainazalean garatzen den AVM oso txiki bati telangiektasia deritzo. Larruazalaren barnealdean agertzen diren orban gorri txikiak dira, hala nola ezpainetan. Odol-hodi ahul hauek oso erraz lehertu daitezke. Lehertu eta odoljarioa dutenean, egoera larriak ere sor ditzakete, kokatuta dauden tokiaren arabera.

Gaixotasun honek mundu osoko 5.000 pertsonatik bati eragiten dio. Baina jende askori ez zaionez diagnostikatzen, uste da paziente gehiago egon daitezkeela. Edozein adinetako eta edozein arrazatako pertsonengan gerta daiteke. Osler-Weber-Rendu sindromea ere deitzen zaio.

Zeintzuk dira HHT gaixotasunaren sintoma nagusiak?

HHTren sintomak pertsona batetik bestera alda daitezke. Aurretik aipatu ditugun odol-hodi anormalak (AVM) gorputzeko zein tokitan dauden araberakoa da. Baliteke pertsona batzuek ez izatea sintoma nabarmenik. Baina beste batzuek sintoma oso larriak izan ditzakete.

Sailkatu ditzagun sintoma hauek beheko taulan.

Zergatik garatzen da HHT?

Hau guztiz genetikoa da.Zerbaitek eragiten du. Hau da, ez da gaixotasun kutsakorra. Gurasoengandik seme-alabengana heredatzen den zerbait da. HHT gene dominante batek (nahasmendu dominantea) eragindako gaixotasuna da. Horrek esan nahi du, zure gurasoetako batek gaixotasun hau izan badu, zuk ere % 50eko aukera duzula gaixotasun hau garatzeko.

HHT bi geneen mutazioek eragiten dute (`ENG` genea eta `ACVRL1` genea), eta zientzialariek oraindik ere hau ikertzen ari dira.

HHT baduzu, oso garrantzitsua da zure medikuarekin hitz egitea zure seme-alabek heredatzeko aukeraz.

Nola diagnostikatzen da HHT?

Medikuak susma dezake hori zure sintomen eta familiaren historiaren berri izan ondoren. Diagnostikoa berresteko proba genetikoak egin daitezkeen arren, askotan diagnostikoa sintomen arabera egiten da.

Zure medikuak HHT duzula susmatuko du honako hauetatik gutxienez hiru badituzu:

• Sudur-odoljario errepikatuak.
• Telangiektasia anitzen presentzia orbanak agertzen diren larruazaleko eremuetan (aurpegia, ezpainak, hatzak).
• Gorputzeko organo batean (biriketan, garunean, gibelean, adibidez) AVM edo telangiektasia izatea.
• HHT duen senide hurbil bat (ama, aita, anai-arreba) izatea.

Gaixotasuna baieztatzeko probak

Zure medikuak proba batzuk egitea gomenda dezake, hala nola:

• Ultrasoinu eskaneatzea: Honek gibelean AVMak dauden ikusteko balio du.
• MRI (erresonantzia magnetiko bidezko irudia): Oso erabilgarria, batez ere garuneko masiboki arteriovatoak dauden ikusteko.
• TC (Tomografia Konputatua): Gorputzeko barne-organoen irudi argiagoak lor ditzake.
• Burbuila-proba (ekokardiograma): Proba berezi bat da. Biriketan AVMak dauden jakiteko erabiltzen da.

Zeintzuk dira HHTrako tratamenduak?

Gogoratu beharreko lehenengo gauza da ez dagoela HHTrako sendabiderik . Hala ere, sintomak kontrolatzen, konplikazio larrien arriskua murrizten eta bizitza normala izaten laguntzen duten tratamendu eraginkor asko daude.

Zure egungo sintomak tratatzen dituen bitartean, zure medikuak oraindik sintomarik ez duten AVM ezkutuak ere egiaztatuko ditu.

Hona hemen tratamendu metodo batzuk:

• Sudurreko odoljario maizetarako: Erabili ukenduak eta gatz-spraya sudurra heze mantentzeko.
• Anemiarako: eman burdina ordezkatzeko pilulak edo, beharrezkoa bada, odol-transfusioa.
• Odoljarioa geldiarazteko: Laser tratamenduak ("ablazioa") odoljarioa duten odol-hodi txikiak suntsitzen ditu.
• Enbolizazioa: Honek odoljarioa edo leherketa arriskua duen AVM batera eramaten duen odol-hodia substantzia berezi batekin blokeatzea dakar.
• Kirurgia edo erradioterapia: AVM batzuk kentzeko edo txikitzeko erabiltzen dira.
• Medikazio batzuk uztea: Odolaren koagulazioa murrizten duten aspirina bezalako botikak medikuaren aholkuz utzi beharko dira.

HHTrekin bizitzean kontuan hartu beharreko gauzak

HHT duen pertsona batek bizitza osorako jarraipen eta tratamendu medikoa behar izan dezake, baina tratamendu egokiarekin, HHT pazienteek bizi-itxaropen normala dute.

Zer egin daiteke sudur-odoljarioak saihesteko?

• Hitz egin zure medikuarekin eta saihestu odoljarioa areagotzen duten botikak (adibidez, aspirina, AINEak).
• Mantendu sudurra heze uneoro. Oso garrantzitsua da etxean hezegailu bat erabiltzea, sudur-spray salinoak erabiltzea eta medikuak agindutako ukenduak aplikatzea.
• Erakutsi egunkari bat elikagai edo jarduera batzuek sudurreko odoljarioak areagotzen dituzten ikusteko.

HHT diagnostikatu badizute, oso garrantzitsua da zure familiako gainerako kideei ere probak egiteko aholkatzea, gaixotasuna zenbat eta lehenago diagnostikatu, orduan eta konplikazio larriagoak saihestu daitezkeelako.