Zure haurtxoak egoera hau jasaten al du? Hitz egin dezagun Edwards sindromeaz edo 18. trisomiaz.

Ama izateko zain zaudetenontzat edo familian kide berri bat batzea espero duzuenontzat, hau apur bat sentikorra irudituko zaizue. Hala ere, batzuetan entzutea gustatzen ez zaigun baina jakitea oso garrantzitsuak diren gauza batzuk daude. Gaur, egoera horietako bati buruz hitz egingo dugu. Edwards sindromea da, Trisomia 18 bezala ere ezagutzen dena, egoera genetiko oso larria.

Zer da Edwards sindromea?

Laburbilduz, Edwards sindromea haurraren hazkuntzan eta garapenean eragin handia duen egoera genetiko bat da. Egoera honekin jaiotako haurtxoak normalean pisu txikiarekin jaiotzen dira. Jaiotzetiko hainbat akats eta ezaugarri fisiko espezifiko ere badituzte. Normala da triste eta beldurtuta sentitzea hau entzutean. Baina hitz egin dezagun honi buruz gehiago, ados?

Nork garatu dezake Edwards sindromea (18. trisomia)?

Izan ere, Edwards sindromea (18. trisomia) edonoren haurrari gerta dakioke . Ausaz gertatzen da, hau da, aurreikusi ezin den moduan, 18. kromosomaren kopia gehigarri bat haurraren zeluletan aurkitzen denean. Hala ere, aurkitu da ama zenbat eta zaharragoa izan, hau da, ama 35 urte baino gehiago baditu haurdunaldiko unean, orduan eta handiagoa dela egoera hau izateko arriskua . Baina gogoratu, haur batek egoera hau badu, hurrengo haurrak izateko aukera oso txikia dela (% 1 baino gutxiago).

Zein ohikoa da Edwards sindromea (18. trisomia)?

Edwards sindromea (Trisomia 18) gaixotasun hau 5.000 eta 6.000 jaiotza bizidunetik batean gertatzen da gutxi gorabehera . Hala ere, haurdunaldian, gaixotasuna apur bat ohikoagoa da, 2.500 haurdunalditik batean gertatzen baita gutxi gorabehera. Zoritxarrez, diagnostiko honekin lotutako konplikazioek askotan fetua umetokian galtzea (abortua) edo hilda jaiotzea eragiten dute .

Noiz aurkitu zen Edwards sindromea (18. trisomia)?

Edwards sindromea (Trisomia 18) izeneko egoera hau 1960an aurkitu zuten lehen aldiz John Hilton Edwardsek eta bere taldeak. Hainbat anomalia kongenito eta garapen intelektualeko arazo zituen jaioberri bat aztertzen ari zirela aurkitu zuten. Esan zuten egoera 18. kromosomaren hirugarren kopia bat gehitzeak eragiten zuela (horregatik deitzen zaio trisomia 18).

Zeintzuk dira Edwards sindromearen (18. trisomia) sintomak?

Edwards sindromea (18. trisomia) duen haurtxo baten sintomak jaio aurretik eta ondoren ikusten dira normalean . Sintoma nagusien artean , hazkunde oso motela, jaiotzetiko akats anitzak eta garapen-atzerapen larriak edo ikaskuntza-desgaitasunak daude.

Haurdunaldian ikusten diren sintomak

Medikuak ezaugarri hauek bilatuko ditu haurdunaldian zehar egiten diren ultrasoinuetan:

• Fetuaren mugimendu oso gutxi.
• Zilbor-hesteak arteria bakarra du (normalean bi izaten dira).
• Plazenta oso txikia da.
• Jaiotzetiko akats desberdinen presentzia.
• Fetoa inguratzen duen likido amniotiko gehiegi izateari "polihidramnios" deritzo.

Edwards sindromea duten haurtxo batzuk bizirik jaiotzen diren arren, gehienetan abortua izaten dute edo haurdunaldiko lehen hiru hilabeteetan hiltzen dira .

Jaio ondoren ikusten diren sintomak

Haurra jaio ondoren, Edwards sindromea (18. trisomia) duen haurtxo batek ezaugarri fisiko hauek izan ditzake:

• Gihar-tonuaren gutxitzea (hipotonia) - haurra oso bigun sentitzen da.
• Belarri-lobuluak ohi baino baxuago kokatuta.
• Baliteke barneko organoak (bihotza eta birikak, adibidez) behar bezala ez osatzea edo haien funtzioa aldatzea.
• Garapen intelektualaren arazoak (askotan oso larriak ).
• Bata bestearen gainean pilatutako behatzak eta/edo elkarrekin estututako oinak (`(oin okerra)`).
• Gorputza, burua, ahoa eta masailezurra oso txikiak dira.
• Negar oso baxua eta soinuekiko erantzun oso baxua .

Edwards sindromearen (Trisomia 18) sintoma larriak

Edwards sindromea (18. trisomia) duen haurtxo baten gorputza ez dagoenez guztiz garatuta, egoera honen albo-ondorioak oso larriak dira, askotan bizitza arriskuan jar ditzaketenak . Horietako batzuk hauek dira:

• Bihotzeko eta giltzurrunetako gaixotasun kongenitoak.
• Arnasketa-arazoak (arnasketa-gutxiegitasuna).
• Digestio-aparatuaren (`(Gastroheste-aparatua)`) eta sabeleko hormaren arazoak eta jaiotzetiko akatsak.
• Herniak (`(Herniak)`).
• Eskoliosia.

Kontuan hartu hau: Edwards sindromea (18. trisomia) duten haurtxoen % 90 inguruk bihotzeko gaixotasunak dituzte. Hau da haurtxo horien heriotza goiztiarraren kausa nagusia, arnas gutxiegitasunaren ondoren.

Zerk eragiten du Edwards sindromea (18. trisomia)?

Laburbilduz, Edwards sindromea (18. trisomia) 18. kromosomaren hiru kopia egoteak eragiten du, ohiko bi kopia izan beharrean .

Begira, denok ditugu 46 kromosoma gure gorputzetan, 23 bikotetan banatuta. Kromosoma hauek gure DNA dute (gure gorputzak hazteko eta funtzionatzeko behar dituen argibideak). Kromosoma multzo bat gure amarengandik jasotzen dugu eta bestea gure aitagandik.

Zelulak sortzen direnean, lehenik ugalketa-organoetan (espermatozoideak gizonezkoetan, obuluak emakumezkoetan) ernaldutako zelula gisa hasten dira. Zelula hauek zatitzen dira ("meiosi" izeneko prozesuan) eta beren burua kopiatzen dute bikoteak osatzeko. Sortzen den zelulak jatorrizko zelularen DNA kantitatearen erdia du, hau da, 46 kromosometatik 23. Kromosoma bikote bakoitzak zenbaki bat du.

Kromosoma bikote hauek obuluak eta espermatozoideak eratzean bereizi behar direnean, batzuetan kromosoma bikoteetako bat ez da behar bezala bereizten (zerbait itsaskorra bezala), eta bi kopiak obulu edo espermatozoide berean amaitzen dira. Gero, ernalketan, beste gurasoaren kopia batekin elkartzen dira, guztira hiru kopia osatuz . Kromosoma desadostasun mota hau ausazkoa, aurreikusezina eta ez da gurasoek haurdunaldiaren aurretik edo bitartean egindako ezerk eragiten .

Kromosoma bikote baten hirugarren kopia gehitzen denean, trisomia deitzen zaio. Trisomiak "hiru gorputz" bezalako zerbait esan nahi du. Edwards sindromea duen norbaitek 18. kromosomaren hirugarren kopia bat du bere zeluletan.

Nola diagnostikatzen da Edwards sindromea (18. trisomia)?

Edwards sindromearen (Trisomia 18) baheketa normalean haurdunaldian hasten da . Diagnostikoa haurra jaio aurretik edo ondoren baieztatzen da. Medikuak normalean ekografia bat egingo du Edwards sindromearen (Trisomia 18) zantzuak bilatzeko, haurraren mugimendua, likido amniotikoaren kantitatea eta plazentaren tamaina aztertuz. Egoera genetiko honen zantzuak aurkitzen badira, medikuak proba gehiago gomendatuko ditu diagnostikoa berresteko.

Zein proba erabiltzen dira Edwards sindromea (18. trisomia) diagnostikatzeko?

Haurdunaldian, haurrak Edwards sindromearen (Trisomia 18) sintomak baditu, medikuak hainbat proba iradoki ditzake diagnostikoa berresteko, hala nola:

• Amniozentesia : Haurdunaldiko 15. eta 20. asteen artean, medikuak likido amniotikoaren lagin txiki bat hartuko du eta aztertuko du zure haurraren osasuna zehazteko.
• Korion biloen laginketa (CVS) : Haurdunaldiko 10. eta 13. asteen artean, medikuak plazentatik zelula lagin txiki bat hartzen du eta aztertzen ditu baldintza genetikoak bilatzeko.
• Baheketak : Haurdunaldiko 10 aste igaro ondoren, zure odol lagin bat aztertu daiteke zure haurtxoak ohiko kromosoma gehigarrien baldintzak dituen ikusteko, hala nola 18 trisomia.

Haurra jaio ondoren, medikuak haurraren bihotza aztertuko du ultrasoinu batekin, diagnostiko honek eragin ditzakeen bihotzeko arazoak identifikatuko ditu eta horiek tratatzeko neurriak hartuko ditu.

Nola tratatzen da Edwards sindromea (18. trisomia)?

Kasu gehienetan, egoera hau hain da larria, ezen bizirik jaiotako haurtxoei erosotasun-zaintza ematen baitzaie.Horrek esan nahi du haurra eroso eta minik gabe egoten laguntzea. Hala ere, Edwards sindromearen (trisomia 18) tratamendua desberdina da haurtxo bakoitzarentzat, diagnostikoaren larritasunaren arabera . Ez dago Edwards sindromearen (trisomia 18) sendabiderik .

Edwards sindromearen (Trisomia 18) tratamenduek honako hauek izan ditzakete:

• Bihotzeko gaixotasunen tratamendua : Edwards sindromea (Trisomia 18) duten ia haurtxo guztiek bihotzeko gaixotasunak dituzte. Haurtxo guztiek ezin dute ebakuntzarik izan, baina batzuei bai.
• Elikaduraren laguntza : Edwards sindromea (18. trisomia) duten haurtxoek zailtasunak izan ditzakete normal jateko, garapen-atzerapenengatik. Baliteke elikadura-hodi baten bidez elikatu behar izatea bizitzaren hasierako elikadura-arazoei aurre egiteko.
• Tratamendu ortopedikoa : Edwards sindromea (18. trisomia) duten haurtxoek bizkarreko arazoak izan ditzakete, hala nola eskoliosia. Hauek haurraren mugimenduan eragina izan dezakete. Tratamendu ortopedikoak ortesiak jartzea edo kirurgia barne har ditzake.
• Laguntza psikologikoa eta soziala : Edwards sindromea (18. trisomia) duen haur bat izateak laguntza eskatzen dizu zuretzat, zure familiarentzat eta zure haurtxoarentzat. Laguntza beharko duzu zure haurra galtzearen doluari aurre egiteko, batez ere zure haurra galtzen baduzu, edo zure haurraren diagnostiko konplexuari aurre egiteko.

Nola murriztu dezaket nire haurtxoak Edwards sindromea (18. trisomia) izateko arriskua?

Edwards sindromea (Trisomia 18) mutazio genetiko baten ondorioa denez, ez dago egoera hau prebenitzeko modurik . Hala ere, in vitro ernalketarekin (IVF) probak egiteko eta enbrioi-probak egiteko baldintzak betetzen badituzu, Edwards sindromea (Trisomia 18) duen haur bat izateko aukera nabarmen murriztu dezakezu. Haurdun geratzeko asmoa baduzu, hitz egin zure medikuarekin aholkularitza genetikoari buruz egoera genetiko hori duen haur bat izateko arriskuaz jakiteko.

Zer gertatzen da Edwards sindromea (18. trisomia) duen seme-alaba bat baduzu?

Edwards sindromearentzat (trisomia 18) ez dago sendabiderik . Haurdunaldi gehienak abortu edo heriotzarekin amaitzen dira . Hirugarren hiruhilekora arte irauten duten haurdunaldien artean, Edwards sindromea (trisomia 18) duten haurtxoen % 40 inguruk ez dute jaiotza bizirik irauten, eta bizirik irauten dutenen herena inguru goiztiar jaiotzen dira.

Edwards sindromearekin (18. trisomia) jaiotako haurtxoen biziraupen-tasa honako hau da:

• % 60 eta % 75 artean bizirik irauten dute lehenengo astean.
• % 20 eta % 40 artean bizirik irauten dute lehen hilabetean.
• %10ek baino gehiagok ez dute lehenengo urtebetetzea ospatzen.

Edwards sindromearekin (18. trisomia) jaiotako haurtxoek jaio ondoren berehala arreta espezializatua behar dute , haien sintoma espezifikoetara egokitua.Bizirauteko aukerak oso baxuak dira, batez ere haurrak organoen garapen atzeratua edo bihotzeko sortzetiko akats bat badu. Lehenengo urtebetetzea bizirik irauten duten % 10etik, haur batzuek bizitza betegarriak bizi dituzte familiaren eta zaintzaileen laguntza handiarekin. Baina askotan ez dute inoiz ikasten ibiltzen edo hitz egiten.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Edwards sindromea (18. trisomia) duen haurra umetokian dagoenean, abortua edo haurdunaldia galtzeko arriskua dago. Haurdun bazaude, joan medikuarengana berehala abortu baten sintomak badituzu :

• Urdaileko mina.
• Hotza sentitzen baduzu eta sukarra baduzu.
• Bizkarreko mina.
• Ohi baino odoljario handia baduzu (odoljario handia).
• Beheko sabeleko mina.

Noiz joan behar dut larrialdietara?

Edwards sindromearekin (18. trisomia) jaiotako haurtxoak sintoma hauetakoren bat badu, eraman ezazu berehala larrialdietara edo deitu 1990era :

• Arnasa azkarregi edo motelegi hartzen baduzu, edo batere arnasa hartzen ez baduzu.
• Azala edo ezpainak urdin edo more bihurtzen badira.
• Bihotz-taupada oso azkarra bada.
• Jatea zaila bada.
• Gorputz osoa puztuta badago.

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

Egoera honetan, galdera asko izan ditzakezu. Galdetu zure medikuari honako gauzei buruz:

• "Zein dira nire arriskuak gaixotasun genetiko bat duen haur bat izateagatik?"
• "Zer tratamendu eman daitezke nire haurraren sintomak arintzeko?"
• "Zer egin dezaket nire haurra haurdunaldian osasuntsu egon dadin?"

Edwards sindromearen (Trisomia 18) diagnostikoa oso zaila izan daiteke. Egoera honekin batera datozen konplikazioak izugarriak izan daitezke. Zure medikuak zuri eta zure familiari lagunduko dizu bidaia honetan zehar , zure haurraren diagnostikoa kudeatzen edo zure haurraren galera jasaten ari zaren ala ez. Haurdun geratzeko asmoa baduzu, hitz egin zure medikuarekin aholkularitza genetikoari buruz, egoera genetiko bat duen haurra izateko duzun arriskuaz jakiteko.

Gogoratu beharreko gauzarik garrantzitsuenak (etxera eramateko mezua)

Ongi da, beraz, laburbilduko dizkizuet aipatu ditugun gauza batzuk, zuretzat garrantzitsuak izango direla uste dudanak:

• Edwards sindromea, edo 18 trisomia, gaixotasun genetiko larria da.
• Hau 18. kromosomaren kopia gehigarri batek eragiten du. Kasualitatea da, ez gurasoen errua.
• Hau haurdunaldian egindako eskaneuen eta beste proba espezializatu batzuen bidez (amniozentesia, CVS) detektatu daiteke .
• Ez dago sendabiderik egoera honetarako, tratamendua sintomak kontrolatzera eta haurra eroso sentitzera bideratuta dago.
• Haur asko ez dira luze bizi , baina batzuk familien maitasunari eta babesari esker bizirik diraute.
• Haurdun bazaude etaAbortu baten zantzuak erakusten badituzu, berehala eskatu medikuaren aholkua.
• Egoera hau diagnostikatu badizute, ez zaude bakarrik . Eskatu laguntza medikuei, familiari eta aholkularitza zerbitzuei.

Espero dut informazio hau lagungarria izatea zuretzat. Zaila da gai hain sentikorrei buruz hitz egitea, baina merezi du erne egotea.

Edwards sindromea, 18. trisomia, gaixotasun genetikoak, kromosomak, haurdunaldia, haurraren osasuna, sortzetiko akatsak