Inoiz sentitu al duzu zure artikulazioak beste batzuk baino malguagoak direla? Agian hatzak modu ezohiko batean tolestu ditzakezu, edo zure azala ohi baino luzatuago sentitzen duzu. Gauza normalak diruditen arren, batzuetan Ehlers-Danlos sindromea (EDS) izeneko egoera genetiko batek eragin ditzake. Ez kezkatu, jende askok ez du honen berri izan, beraz, gaur modu erraz batean hitz egingo dugu, ulertzeko modukoa.
Laburbilduz, zer da Ehlers-Danlos sindromea (EDS)?
Pentsa ezazu gure gorputza adreiluzko eraikin bat dela. Adreilu hauek (hau da, gure gorputzeko organoak, hezurrak eta azala) morteroz lotuta daude. Era berean, gure gorputzeko atalak elkarrekin eusten eta sendo mantentzen dituen "morteroari" ehun konektibo deritzo. Hauek gure hezurretan, kartilagoetan, azalean eta odol-hodietan aurkitzen dira nonahi.
Ehlers-Danlos sindromea (EDS) ehun konektiboaren ahultzea eragiten duen nahasmendu genetiko bat da. Kausa nagusia kolageno falta da, ehun konektiboaren sendotasunerako ezinbestekoa den proteina bat. Zementurik gabeko mortero nahasketa baten antzekoa da. Horrek artikulazio solteak, azala luzagarriegia, erraz ubeldurak eta batzuetan odol-hodiak eta barne-organoak ahultzea ere eragiten du.
Gaixotasun genetiko bat da, familian zehar transmititzen dena. Hala ere, oraindik ez dago sendabiderik. Baina onena sintomak kontrolatu eta kudeatu ahal izatea eta bizitza normala bizitzea da.
Zeintzuk dira EDS mota nagusiak?
EDSri lehen aldiz deskribatu zuten bi medikuen izena jarri diote. Gaur egun 13 mota nagusi daude. Mota bakoitza apur bat desberdina den arren, guztiek kausa komun bat dute: artikulazioen eta larruazaleko egituren ahultzea. Ikus ditzagun mota ohikoenak.
| EDS mota | Deskribapena |
|---|---|
| EDS hipermugikorra (hEDS) | Hau da mota ohikoena . Artikulazioak oso malguak dira. Horrek bihurdurak eta distentsioak maiz gerta ditzake. Giharretako eta hezurretako mina ere eragin dezake epe luzera. |
| EDS klasikoa (cEDS) | Mota honetan, azala oso mehea, elastikoa eta delikatua da. Belaunetan eta ukondoetan bezalako eremuetan, azala erraz ubeltzen da eta orbainak sortzen dira. Artikulazioen hantura, oin lauak eta bihotzeko balbulen arazoak ere gerta daitezke. |
| EDS baskularra (vEDS) | Mota nahiko arriskutsua eta arraroa da hau. Kasu honetan, odol-hodien sistema ahuldu egiten da. Beraz, odol-hodiak eta barneko organoak (adibidez, hesteak, umetokia) hausteko/lehertzeko arriskua dago. |
| Beste barietate arraro batzuk | Badira beste mota arraroago batzuk, hala nola, Kyphoscoliotic EDS (kEDS) eta Arthrochalasia EDS (aEDS), bizkarrezurraren kurbadura, jaiotzean aldaka-luxazioa eta azal oso bigunak ezaugarritzen dituztenak. |
Zeintzuk dira EDSren sintoma ohikoenak?
Sintomak alda daitezke duzun EDS motaren arabera, baina hauek dira jende gehienak jasaten dituen sintoma ohikoenak.
- Gehiegizko artikulazio malguak: Adibidez, erpurua tolestu eta eskuaren atzealdearen kontra igurtzi dezakezu, edo belaunak atzerantz tolestu. Batzuek "artikulazio bikoitza" deitzen diote horri.
- Azal elastikoa: Zure azala gorputzetik bereiz daiteke, eta askatzen duzunean, bere lekuan jarriko da berriro. Oso leuna ere izan daiteke, belusa bezala.
- Azal hauskorra: Azala urdindu egiten da eta ubeldurak agertzen dira kolpe txiki baten ondoren ere. Zauritzen bazara, sendatzeko denbora gehiago behar da. Orbainak erraz sortzen dira.
Garrantzitsuena da sintoma hauetako bat edo bi dituen guztiek ez dutela EDS. Baina sintoma hauetako batzuk batera badituzu, hobe da medikuarengana joatea eta harekin hitz egitea.
Hau ere ohikoa da:
- Hortzetako arazoak (hortzak ateratzea, hortzoietako odoljarioa)
- Artikulazioetako mina
- Oso nekatuta sentitzea ondo lo egin ondoren ere
- Kontzentratzeko zailtasuna
- Buruko mina
- Oin lauak
- Muskulu-ahultasuna, batez ere eguraldi hotzean
- Gernua kontrolatzeko zailtasuna
- Zorabioak
- Digestio-aparatuko arazoak, hala nola puzketak
Haurrek EDS badute, ibiltzea eta esertzea bezalako trebetasun motorrak kaltetu daitezke.Atzeratu egin daiteke eta baliteke zure adinerako egokia den altuera ez izatea.
Nola diagnostikatu gaixotasuna?
Sintoma hauek dituzula jakinarazten duzunean, zure medikuak arretaz aztertuko zaitu lehenik.
- Belaunak, ukondoak eta behatzak zenbateraino tolestu ditzakezun ikusiko dute.
- Azala zenbat luzatuta dagoen eta orbainik edo ubeldurarik dagoen egiaztatuko dute.
- Galdetu ea zure familiako inork sintoma horiek dituen.
Gehienetan, hEDS bezalako motak azterketa fisiko honekin bakarrik identifikatu daitezke. Hala ere, batzuetan proba gehiago behar dira diagnostikoa berresteko eta mota zehatza zehazteko.
- Proba genetikoak: odol lagin bat har daiteke EDS eragiten duten gene mutaziorik dagoen ikusteko.
- Ekokardiograma: Bihotzean eta odol-hodietan arazoak dauden egiaztatzeko soinu-uhinen proba.
- CT eskaneatzea edo MRI eskaneatzea: Eskaneatu hauek bizkarrezurraren edo barneko organoen egoera ikusten laguntzen dute.
- Larruazaleko biopsia: Larruazal zati txiki bat hartu eta mikroskopiopean aztertzen da kolagenoan anomaliak dauden egiaztatzeko.
Tratamendua eta kudeaketa
Behin zein EDS mota duzun identifikatu ondoren, zure medikuarekin hitz egin dezakezu zure sintomak nola kudeatu jakiteko. Baliteke espezialista desberdinak ere ikusi behar izatea.
- Ortopedista
- Dermatologoa
- Erreumatologoa
Hona hemen tratamendu metodo nagusietako batzuk:
- Fisioterapia: Oso garrantzitsua da muskuluak indartzeko eta artikulazioetako zurruntasuna saihesteko. Inpaktu txikiko ariketak, hala nola ibiltzea eta igeriketa, onak dira.
- Lanbide-terapia: Eguneroko zereginak errazteko teknikak eta gailuak ikas ditzakezu. Artikulazioetako estresa murrizteko aholkuak jasoko dituzu.
- Laguntza-gailuak: Baliteke artikulazioen mugimendua saihesteko ortesiak edo gurpil-aulki bat behar izatea mugitzen laguntzeko.
- Minaren aringarriak: Artikulazioetako minarentzat, ohiko minaren aringarriak edo, beharrezkoa bada, medikuak agindutako botika indartsuagoak har ditzakezu.
- Kirurgia: Kirurgia beste tratamendu batzuekin kontrolatu ezin diren eta maiz kaltetutako artikulazioak konpontzeko erabiltzen da. Hala ere, EDS duten pertsonek zaurien sendatze atzeratua izaten dutenez, azken aukera gisa hartzen da.
EDSarekin bizitzean kontuan hartu beharreko gauzak
EDSarekin bizitzeak esan nahi du zure gorputza pixka bat gehiago zaindu behar duzula. Gauza hauek istripuak saihesteko lagun zaitzakete.
- Saihestu kirol gogorrak:Saihestu kontaktu-kirolak eta artikulazioetan presio handia egiten duten ariketak, hala nola korrika egitea.
- Ez altxatu pisurik: Pisuak altxatzeak artikulazioak bihurritzeko eta lesioak izateko arriskua handitzen du.
- Babestu zure azala: Erabili xaboi leunak. Eguzkitako krema egunero eman. Erabili babes-konpresak belaunetan eta ukondoetan, adibidez.
- Zaindu hortzak: Erabili zurda leuneko hortzetako eskuila.
- Osasun mentala: Horrelako epe luzeko egoera batekin bizitzea emozionalki nekagarria izan daiteke. Aholkulari batekin hitz egitea edo antzeko pentsamendua duten pertsonekin laguntza talde batean sartzea laguntza handia izan daiteke.
Familia bat sortzea pentsatzen ari bazara, aholkulari genetiko batekin hitz egin dezakezu gaixotasun hau zure seme-alabei transmititzeko arriskua ulertzeko.
Etxerako mezua
- Ehlers-Danlos sindromea (EDS) gorputzeko ehun konektiboak ahultzen dituen nahasmendu genetiko bat da.
- Sintoma nagusiak artikulazio hipermalguak, azal luzagarria eta ubeldurak erraz agertzea dira .
- Ez dago sendabiderik horretarako, baina sintomak arrakastaz kudea daitezke fisioterapiaren, botiken eta bizimodu aldaketen bidez.
- Sintoma hauek dituzula susmatzen baduzu, ez hartu erabakirik interneten oinarrituta, baina jo ezazu zure medikuarengana aholku eske.
- Bizitza osasuntsua izan dezakezu zure medikuarekin estuki lan eginez eta zure gorputza zainduz.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina