Fabry gaixotasuna: Ikas dezagun hereditarioa den gaixotasun arraro honi buruz

Gorputz-adarrak erretzen edo kilika egiten ari zaizkizula sentitzen al duzu? Batzuetan oso nekatuta sentitzen al zara zeregin txikiak egin ondoren ere? Gauza normalak diruditen arren, batzuetan atzean baldintza genetiko arraro bat egon daiteke, hala nola Fabry gaixotasuna. Baliteke izen hori ez entzun ere egitea. Baina oso garrantzitsua da horri buruz jakitea. Gaur egun, modu sinplean hitz egingo dugu horri buruz.

Laburbilduz, zer da Fabry gaixotasuna?

Fabry gaixotasuna gure familietan agertzen den egoera genetiko bat da. Oso arraroa da. Laburbilduz, gaixotasun hau duen pertsona batek ez du alfa-galaktosidasa A izeneko entzima (laburbilduz alfa-GAL) behar bezala sortzen.

Orain galdetuko diozu zeure buruari zer den entzima hau. Entzima gure gorputzeko hainbat prozesu kimikotan laguntzen duen proteina mota bat da. Alfa-GAL entzima honen funtzio nagusia gure gorputzean esfingolipido izeneko gantz mota bat deskonposatzea da, hau da, digeritu eta gorputzetik kentzea.

Imajinatu, zer gertatzen da zabor-biltzailea egun batzuetan gure etxera etortzen ez bada? Zaborra etxe osoan pilatzen da, ezta? Hala da. Alfa-GAL entzima falta denean, esfingolipido izeneko gantz mota bat gure odol-hodietan eta ehunetan pilatzen hasten da. Metaketa horrek gure bihotza, giltzurrunak, garuna, nerbio-sistema eta azala kaltetu ditzake. Lisosoma-biltegiratze-nahasmendu izeneko gaixotasunen talde batekoa da hau.

Zeintzuk dira gaixotasun honen mota nagusiak?

Fabry gaixotasuna bi mota nagusitan bana daiteke, sintomak agertzen hasten diren adinaren arabera.

Nola garatzen da Fabry gaixotasuna? Hereditarioa al da?

Bai, gaixotasun guztiz hereditarioa da hau. Gure geneak kromosoma izeneko gauzetan daude. Gaixotasun hau eragiten duen gene akastuna X kromosoman dago.

Uler dezagun sinpleki:

• Aitak Fabry gaixotasuna badu:
• Bere alaba guztiek X kromosoma akastun hau heredatzen dute. Horrek esan nahi du bere alaba guztiek gaixotasun hau garatzeko aukera dutela.
• Baina semeek Y kromosoma aitarengandik heredatzen dutenez, ez dute gaixotasun hau aitarengandik heredatzen.
• Amak Fabry gaixotasuna badu:
• Amak bi X kromosoma dituenez, bere seme-alaba bakoitzak (alaba edo semea) % 50eko aukera du X kromosoma akastuna heredatzeko. Horrek esan nahi du haur batzuek gaixotasuna izan dezaketela, eta beste batzuek ez.

Zeintzuk dira Fabry gaixotasunaren sintomak?

Sintomak pertsona batetik bestera alda daitezke. Gizonek, oro har, emakumeek baino sintoma larriagoak izaten dituzte. Emakume batzuek sintoma oso arinak edo batere ez izan ditzakete.

Hauek dira ohiko sintomak:

• Eskuetan eta oinetan sorgortasuna, kilikadura edo min larria .
• Ariketa fisikoa edo jarduera fisikoa egitean gehiegizko mina.
• Bero edo hotzarekiko intolerantzia.
• Izerdi gutxitzea (hipohidrosia) edo izerdirik ez egitea (anhidrosia).
• Urdaileko arazoak, hala nola urdaileko mina, beherakoa eta idorreria.
• Zorabioak.
• Gripearen antzeko sintomak, hala nola sukarra, gorputzeko mina eta nekea.
• Entzumen-galera edo belarrietan txistu-hotsa (tinnitus).
• Bularreko, bizkarreko eta genitalen azalean agertzen diren koska gorri-more txikiak (angiokeratoma).
• Hanken, orkatiletan eta oinetan hantura (edema).
• Gernuan proteina maila handitzea (proteinuria).
• Begiaren barruan eredu berezi bat (kornea berticillata) garatzen da. Honek ez du ikusmenean eragiten. Begi-azterketa berezi batekin bakarrik ikus daiteke (zirrikitu-lanpara bidezko azterketa).

Gaixotasun honek eragindako konplikazio arriskutsuak

Aipatutako gantz mota (esfingolipidoak) gorputzean pilatu daiteke urte askotan zehar eta gure organo nagusiak kaltetu ditzake. Horrek bizitza arriskuan jar dezaketen konplikazioak sor ditzake.

• Bihotzeko gaixotasuna: bihotz-taupada irregularra (arritmia), bihotzekoak, bihotz handitua eta bihotz-gutxiegitasuna.
• Giltzurrunetako gutxiegitasuna: Denborarekin, dialisia edo giltzurruneko transplantea ere beharrezkoa izan daiteke.
• Iktusak: Iktusa edo eraso iskemiko iragankorra (AIT) garuneko odol-hodien blokeoaren ondorioz gerta daiteke.
• Nerbio-kalteak (neuropatia periferikoa).

Nola diagnostikatu gaixotasuna?

Sintoma hauek badituzu, zure medikuak gaixotasun hau susma dezake eta hainbat proba egitera bidali zaitzake.

Zeintzuk dira tratamenduak?

Fabry gaixotasunerako sendabiderik ez dago oraindik. Baina ez galdu itxaropena. Gaur egun, sintomak kontrolatzeko, gorputzean gantz metaketa moteltzeko eta konplikazio larriak saihesteko tratamendu oso eraginkorrak daude.

Bi tratamendu metodo nagusi daude:

1. Entzima Ordezkatzeko Terapia (ERT)

Horrek alfa-GAL entzimaren laborategian egindako bertsio bat ematea dakar, zure gorputzak sortzen ez duena. Medikazio hau zain barneko infusio gisa ematen da, gatz-soluzio baten antzera, bi astean behin.Tratamendu honek gorputzean gantz metatzea geldiarazten du.

2. Ahozko laguntzaile terapia

Hau hartzen duzun pilula bat da. Medikamentu honek zure gorputzeko alfa-GAL entzima akastuna konponduz eta berriro funtzionaraziz funtzionatzen du. Hala ere, tratamendu honek ez du guztientzat balio. Zure mutazio genetikoaren izaeraren araberakoa da. Zure medikuak erabakiko du hau zuretzat egokia den ala ez.

Tratamendu nagusi horiez gain, mina, urdaileko ondoeza eta beste sintoma batzuk arintzeko botika bereiziak eman daitezke.

Noiz joan behar duzu medikuarengana?

Fabry gaixotasuna diagnostikatu badizute, berehala jarri harremanetan medikuarekin honako sintoma hauetakoren bat izanez gero:

• Bihotzeko baten sintomak, hala nola bularreko mina, arnasa hartzeko zailtasuna eta bihotz-taupada irregularrak (horrela gertatzen bada, joan berehala ospitaleko Larrialdi Zerbitzura (LZS).
• Gehiegizko hantura.
• Paralisiaren sintomak, hala nola zorabio handia, ikusmen aldaketak eta hitz egiteko zailtasuna (kasu honetan ere berehala joan ETUra).
• Bat-bateko entzumen galera.
• Urdaileko mina edo puzkera larria.

Normala da beldurra eta antsietatea sentitzea Fabry gaixotasuna diagnostikatzen dizutenean. Baliteke zure etorkizunari eta zure seme-alabei buruzko kezkak izatea. Hala ere, tratamendu eraginkorrak eskuragarri daude orain eta ikerketa berriak datoz. Zure tratamendu plana gertutik jarraituz eta zure medikuarekin estuki lan eginez, zure sintomak kudeatu eta epe luzerako kalteak saihestu ditzakezu.