Baliteke Fabry gaixotasunaz inoiz ez entzun izana. Oso ohikoa da, gaixotasun genetiko arraroa baita. Baina zuri edo zure familiako norbaiti diagnostikatu bazaio, ulergarria da gainezka sentitzea. Baina gogoratu, gaixotasun honek sendabiderik ez duen arren, gaur egun tratamendu on asko daudela eskuragarri, ahalik eta bizitza normalena izaten lagun zaitzaketenak. Hitz egin dezagun tratamendu hauei buruz gaur.
Tratamendu metodo nagusiak: Entzima terapia
Laburbilduz, Fabry gaixotasuna gure gorputzarentzat ezinbestekoa den entzima baten gabeziak edo disfuntzioak eragiten du. Beraz, tratamenduaren helburu nagusia arazo hau konpontzea da. Bi modu nagusi daude horretarako.
1. Entzima Ordezkatzeko Terapia (ERT)
Honek gorputzean falta den `alfa-galaktosidasa A (alfa-Gal A)` entzima ordezkatzea dakar. Auto bati olioa gehitzea bezala da, olio gutxi duenean. Tratamendu hau zain baten bidez ematen da (`IV` infusioa). Normalean bi astean behin egiten da. Helburu horretarako gaur egun onartutako sendagai nagusia `agalsidasa beta (Fabrazyme)` da.
Batez ere gizon bati gaixotasun hau diagnostikatzen bazaio, medikuak tratamendu hau berehala hastea gomenda dezake, sintomarik ez badago ere. Horren arrazoia da ondoezarik sentitu ez arren, barneko organoak, hala nola giltzurrunak eta bihotza, kaltetzen hasiak izan daitezkeela. Beraz, tratamendua goiz hasteak organo horiei kalteak saihestu ditzake .
Emakumeak normalean gutxiago kaltetzen ditu Fabry gaixotasunak. Beraz, zure medikuak sintomak agertzen hasi arte edo probek zure organoak kaltetuta daudela erakutsi arte itxaron dezake. Pertsona batzuek hotzikarak eta sukarra izan ditzakete tratamendu hau hartzen duten bitartean. Baina ez kezkatu, zure medikuak antihistaminiko bat emango dizu hori saihesteko.
2. Ahozko botikak
Tratamendu nahiko berria da hau. Pilulari `Migalastat (Galafold)` deitzen zaio. Gorputzaren `alfa-Gal A` entzima, behar bezala funtzionatzen ez duena, hobeto funtzionatzen lagunduz funtzionatzen du. Askoz errazagoa da pilula bat hartzea zain batean injektatzea baino.
Baina ez du guztientzat funtzionatzen. Sendagai honek Fabry gaixotasuna duten pertsonen erdietan baino gutxiagotan funtzionatzen du. Funtzionatzen duen ala ez, zure geneetan dauden aldaketa batzuen (gene mutazioen) araberakoa da. Beraz, tratamendu hau hasi aurretik, zure medikuak proba genetiko bat egingo dizu.
Nola kontrolatu sintomak?
Fabry gaixotasunak hainbat konplikazio sor ditzake. Ohikoenak gorputz-adarren hantura, bihotzeko gaixotasunak eta giltzurrunetako gaixotasunak dira. Beraz, entzima-terapiaz gain, zure medikuak beste botika batzuk errezetatuko dizkizu sintoma horiek kontrolatzen laguntzeko.
| Sintoma/Arazoa | Normalean ematen den tratamendua |
|---|---|
| Hantura eta mina larria eskuetan eta oinetan | Epilepsia tratatzeko normalean ematen diren karbamazepina, gabapentina edo fenitoina bezalako botikak mina kontrolatzeko ematen dira. |
| Giltzurrunetako kalteak eta hipertentsioa | Odol-presioaren aurkako botikak, hala nola ACE inhibitzaileak, errezetatzen dira. Hauek giltzurrunak babesten laguntzen dute, odol-presioa kontrolatzen duten bitartean. |
| Bihotz-taupada irregularrak | Bihotzeko beste botika batzuk behar izan daitezke bihotzaren funtzio egokia mantentzeko. |
| Digestio-aparatuko arazoak (oka egitea, beherakoa, urdaileko mina) | Medikuak botika egokiak aginduko ditu sintoma horien arabera. |
| Larruazaleko arazoak (odol-hodi txikiak agertzea) | Dermatologo batek tratamendu sinpleekin kendu ditzake hauek. |
| Entzumen arazoak (belarrietan txistu hotsa, zorabioak, entzumen galera) | Arazo hauek entzumen- aparatuak erabiliz saihestu daitezke. |
Gaixotasunaren egoera kontrolatzen duten probak
Fabry gaixotasunak gorputz osoari eragiten dionez, sintomak okerrera egin dezakete adinarekin. Garrantzitsua da zure osasuna zaintzea. Horrek aldizkako azterketa medikoak barne hartzen ditu.
- Odol-analisiak: Hauek zure globulu gorri eta zurien kopurua, elektrolitoen mailak eta zure giltzurrunak eta gibelak nola funtzionatzen duten egiaztatzen laguntzen dute.
- Gernu-analisiak: Gernuan proteina edo odola dagoen egiaztatu. Giltzurrunetako gaixotasunaren hasierako seinale izan daiteke.
- EKG (Elektrokardiograma): Bihotzaren seinale elektrikoak erregistratzen ditu eta taupada-eredu anormalak egiaztatzen ditu.
- Ekokardiograma: Bihotzaren irudi bat soinu-uhinak erabiliz hartzen da. Honek bihotzeko balbulen eta ganberen arazoak egiaztatzeko erabil daiteke.
- Entzumen proba: Ideia ona da proba hau urtean behin gutxienez egitea.
- Garuneko irudiak: Bi urtean behin egiten den proba honek garuneko odol-hodietan dauden aldaketak aztertzen ditu. Horrek iktusaren hasierako zantzuak identifikatzen lagun dezake.
Laguntzen dizun mediku taldea
Egoera mota honetan, zure familiako medikua ez da zu artatuko zaituen bakarra. Hainbat arlotako espezialista talde batek lagunduko dizu. Zure sintomen arabera, espezialista horiekin gutxienez urtean behin joan beharko duzu.
- Neurologoa: Garunarekin eta nerbio-sistemarekin lotutako arazoetarako.
- Kardiologoa: Bihotzeko arazoetarako.
- Nefrologoa: Giltzurrunetako arazoetarako.
- Oftalmologoa: Begietako arazoetarako.
Etxerako mezua
- Fabry gaixotasuna ezin da erabat sendatu, baina egungo tratamenduekin oso arrakastaz kudea daiteke eta jendeak bizitza normala egin dezake.
- Bi tratamendu nagusi daude: zain barneko entzima terapia (ERT) eta ahozko pilulak (Migalastat). Zure medikuak erabakiko du zein den zuretzat egokiena.
- Bizi-kalitatea hobetzeko oso garrantzitsua da mina, bihotzeko gaixotasunak eta giltzurrunetako gaixotasunak bezalako sintomak kontrolatzea.
- Ezinbestekoa da azterketa medikoak garaiz egitea eta etengabeko harremana mantentzea espezializatutako mediku taldearekin.
- Hitz egin ireki eta zintzo zure medikuarekin zure egoerari, tratamendu aukerei eta izan ditzakezun kezka guztiei buruz. Ez izan beldurrik, beti daude laguntzeko prest.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina