Batzuetan mina eta hantura jasanezinak izaten dituzu eskuetan eta oinetan, gorputzean orban gorri txikiekin batera? Bat-batean loturarik gabeko sintomak izaten dituzunean, arazo handia izan daiteke. Gaur, antzeko sintomak sor ditzakeen baina gure herrialdeko jende askok ez du horren berri izan. Fabry gaixotasuna da hori.
Laburbilduz, zer da Fabry gaixotasuna?
Fabry gaixotasuna gure geneetatik heredatzen den egoera genetiko bat da. Oso arraroa da. Gaixotasun hau duen pertsona batek substantzia gantz bat pilatzen du bere gorputzeko zeluletan. Imajinatu zer gertatuko litzatekeen zabor-biltzailea gure etxera etorriko ez balitz egun batzuetan? Zaborra gure etxean pilatzen da, ezta? Horrela da. Gaixotasun honetan, substantzia gantz hori gure zeluletatik deskonposatzen eta kentzen duen entzima ez da gorputzean sortzen, edo ez du behar bezala funtzionatzen.
Gantza horrela pilatzen denean, gure odol-hodiak estutzen hasten dira. Horrek kalteak eragin ditzake larruazalean, giltzurrunetan, bihotzean, garunean eta nerbio-sisteman . Medikuek "biltegiratze-nahasmendua" ere deitzen diote horri. Sintoma hauek normalean haurtzaroan hasten dira. Eta ohikoagoa da gizonezkoetan emakumezkoetan baino.
Ez kezkatu. Honen sendabiderik ez dagoen arren, gaur egun tratamendu onak daude eskuragarri zure sintomak kudeatzen eta bizitza normala izaten laguntzeko.
Zerk eragiten du Fabry gaixotasuna?
Gaixotasun guztiz genetikoa da hau. Horrek esan nahi du zure amarengandik edo aitagandik heredatzen duzun zerbait dela. Alfa-galaktosidasa A izeneko entzima bat behar dugu gure gorputzeko olioak, argizariak eta gantz-azidoak bezalako gauzak deskonposatzeko. Fabry gaixotasuna duen pertsona batek ez du entzima hori, edo badu, ez du behar bezala funtzionatzen. Beraz, lehen esan bezala, gantz mota hau zelulen barruan pilatzen hasten da.
Zeintzuk dira gaixotasun honen sintomak?
Fabry gaixotasunaren sintomak pertsona batetik bestera alda daitezke. Pertsona batzuei asko eragiten diete sintoma hauek, eta beste batzuei, berriz, ez hainbeste. Ikus ditzagun ikus daitezkeen sintoma nagusiak.
| Sintoma | Deskribapena |
|---|---|
| Mina eta hantura gorputz-adarretan | Min hau areagotzen da ariketa fisikoa egiten duenean, sukarra duzunean, bero handia egiten duenean edo nekatuta zaudenean. |
| Larruazaleko orbanak | Ipurmasailen eta belaunen arteko eremuan ikusten diren orban txiki, gorri ilun edo moreak. |
| Ikusmen-urritasunak | Ikusmen lausoa edo kataratak bezalako baldintzak. |
| Entzumen arazoak | Entzumen-galera edo belarrietan etengabeko "txistu-hotsa". |
| Izerdi gutxitzea | Batez besteko pertsona batek baino gutxiago izerditzea. |
| Digestio-aparatuaren arazoak | Urdaileko mina eta jan ondoren berehala defekatzeko beharra. |
Konplikazio larriak
Fabry gaixotasunak arazo larriagoak sor ditzake denborarekin. Arrisku hau bereziki handia da gizonezkoetan. Hala ere, gaixotasun honen genea duten emakumeek (eramaileek) ere sintomak garatu ditzakete. Beraz, oso garrantzitsua da emakumeek gaixotasun honen berri izatea eta aldizka medikuarengana jotzea.
- Bihotzeko edo iktusa izateko arrisku handiagoa.
- Giltzurrunetako kalte larria eta giltzurrunetako gutxiegitasuna.
- Hipertentsio arteriala.
- Bihotz-gutxiegitasuna eta bihotzaren handitzea.
- Hezurren mehetzea (osteoporosia).
Nola diagnostikatu gaixotasun hau zehaztasunez?
Egia esan, batzuetan denbora asko behar izan daiteke Fabry gaixotasuna diagnostikatzeko. Arrazoia da sintomak beste gaixotasun askoren antzekoak direla. Ondorioz, pertsona batzuek ez dute konturatzen Fabry gaixotasuna dutela sintomak hasi eta urte batzuetara arte. Denbora horretan, baliteke mediku desberdinak ikustea sintoma desberdinengatik, eta batzuetan diagnostiko okerrak ere jasotzea.
Zure familiako norbaitek sintoma hauek izan baditu eta arriskuan zaudela uste baduzu, ideia ona da zure medikuarekin proba genetikoei buruz hitz egitea.
Medikuarengana joaten zarenean, aztertuko zaitu eta galdera hauek egingo dizkizu:
- Nola sentitzen zara?
- Zeintzuk dira zure sintomak?
- Noiz hasi ziren hauek?
- Zure familiako inork al du baldintza hauetakoren bat?
Informazio honetan oinarrituta, medikuak Fabry gaixotasuna izan daitekeela susmatzen badu, odol-analisi bat (aipatu dudan alfa-galaktosidasa A entzimaren maila egiaztatzeko) edo DNA-analisi bat egiteko eskatuko dizu.
Nola tratatzen da?
Fabry gaixotasunerako bi tratamendu nagusi daude.
1. Entzima Ordezkatzeko Terapia (ERT): Hau da metodorik erabiliena. Gorputzari falta zaion edo behar bezala funtzionatzen ez duen entzima bat ematea dakar gatz-soluzio baten bidez. Hau normalean ospitale edo klinika batean egiten da, bi astean behin gutxi gorabehera. Tratamendu honek gorputzean gantz metaketa geldiarazten du eta mina eta beste sintoma batzuk kontrolatzen ditu.
2. Migalastat (Galafold): Pilula gisa har daitekeen sendagai berri bat da. Entzima akastuna egonkortuz eta haren funtzioa hobetuz funtzionatzen du.
Tratamendu nagusi hauetaz gain, zure medikuak beste tratamendu batzuk gomenda ditzake zure sintomen arabera.
- Nerbio-kalteek eragindako minaren aurkako analgesikoak.
- Urdaileko arazoetarako sendagaia.
- Odol-koaguluak saihesteko odol-mehetzaileak.
- Hipertentsio arterialerako eta giltzurrunak babesteko botikak.
Gaixotasunak giltzurrunak larriki kaltetu baditu, dialisia edo giltzurrun-transplantea ere beharrezkoa izan daiteke.
Zure egoera kontrolatzen duten probak
Tratamenduan zehar, zure medikuak hainbat proba egingo dizkizu aldizka zure egoera kontrolatzeko.
| Proba | Azalpen sinplea. |
|---|---|
| EKG (Elektrokardiograma) | Bihotzaren jarduera elektrikoa neurtzea, bihotz-maiztasuna eta erritmoa egiaztatzea. |
| Ekokardiograma | Bihotzaren ultrasoinu-eskaneatzea. Honek bihotzaren atalen osasuna eta funtzioa neurtzen ditu. |
| Garuneko erresonantzia magnetikoa | Garunaren eta beste organo batzuen irudi zehatzak lortzea. |
| CT eskaneatzea | Gorputzaren barnealdearen argazki zehatzak ateratzea X izpien bidez. |
| Beste probak | Odol, gernu, tiroide guruinaren analisiak, entzumen eta ikusmen probak, biriketako funtzio probak. |
Etxerako mezua
- Fabry gaixotasuna gaixotasun genetiko eta hereditarioa da. Ez da kutsakorra.
- Loturarik gabeko sintoma asko ager daitezke batera, hala nola gorputz-adarretan mina larria, azaleko orban gorriak eta izerdi gutxitzea.
- Baliteke denbora behar izatea gaixotasuna diagnostikatzeko, baina odol eta DNA analisiak gaixotasuna behin betiko baieztatu dezakete.
- Gaixotasun hau erabat sendatu ezin bada ere, badira tratamendu eraginkorrak (ERT bezalakoak) sintomak kontrolatu, konplikazio larriak saihestu eta pertsonei bizitza normala izaten laguntzen dietenak.
- Ez saltatu inoiz medikuak ematen dizkizun tratamenduak eta probak. Medikuaren argibideak beti jarraitzea oso garrantzitsua da zure etorkizuneko osasunerako.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment