Zure odola arrazoirik gabe koagulatzen al da? Ikas dezagun gehiago V. faktoreko Leiden tronbofiliari buruz!

Ez dira gure gorputz guztiak berdinak, ezta? Batzuetan, gure gorputzetan desberdintasun txikiak izan ditzakegu, eta ez ditugu konturatzen ere egiten. Gaur, heredatutako egoera horietako bati buruz hitz egingo dugu, gure odola gehiegi koagulatzea eragiten duena, eta horrek esan nahi du alferrik koagulatzeko aukera gehiago duela. Honi V. faktoreko Leiden tronbofilia deritzo.

Beraz, zer da Leideneko V faktorea?

Laburbilduz, hau odol-koagulazio nahasmendu hereditarioa da. Hau da, zure geneetan aldaketa batekin jaiotzen zara. Aldaketa honek zure odola ohi baino litekeena da koagulatzea. Horrek arrisku handiagoa ematen dizu honako baldintza hauek garatzeko:

• Zain sakonen tronbosia (ZTZ): Hau da odol-koaguluak gorputzeko zain sakonetan sortzen direnean , batez ere hanketan edo besoetan. Hala ere, batzuetan zainetan sor daitezke, hala nola gibelean, giltzurrunetan, garunean eta begietan.
• Biriketako enbolia (BPE) : Hau apur bat arriskutsuagoa da. Hemen gertatzen dena da goian aipatutako odol-koaguluetako bat, edo beste nonbait sortutako odol-koagulu bat, askatu, odolean zehar bidaiatu eta biriketako batean trabatuta geratzen dela.

Baina kontua da, egoera hau izateak ez duela esan nahi tromboembolismo venoso sakona edo embolia pulmonarra izango duzunik . Izan ere, egoera hau duten hamar pertsonatik bederatzik ez dute inoiz odol-koagulu anormalik garatuko bizitzan zehar. Hala ere, garrantzitsua da ulertzea besteek baino arrisku apur bat handiagoa duzula.

"V. Leiden faktorearen" egoera honen intzidentzia aldatu egiten da talde etnikoen artean. Oro har, Estatu Batuetako eta Europako pertsona zurien artean ikusten da ohikoagoa.

• 100 pertsonatik 5 inguru europar jatorrikoak.
• Jatorri hispaniarra duten 100 pertsonatik 2 inguru.
• 100 pertsonatik 1 beltza edo amerikar natibo dena gutxi gorabehera.
• Asiar jatorriko pertsonen artean, 100etik 1 baino gutxiago da.

Hala ere, zainetan odol-koaguluak dituzten bost pertsonatik batek "V Leiden faktorea" genearen aldaera duela ikusi da. "V Leiden faktorea" deitzen zaio horri. V letrak bost zenbaki erromatarra adierazten du.

Zeintzuk dira egoera honen sintomak?

Hona hemen kontuan hartu beharreko zerbait: mutazio genetiko honek bakarrik ez du sintomarik eragiten . Bizitza osorako izan dezakezu jakin gabe. Hala ere, lehen aipatu bezala, sintomak odol-koagulu bat sortzen denean bakarrik agertzen dira.

Garrantzitsua: "DVT" edo "PE" baten sintomak dituzula uste baduzu, deitu 911ra edo zure tokiko larrialdi-zenbakira berehala . Bestela, joan zaitez ahalik eta azkarren ospitaleko larrialdi-zerbitzura norbaitekin. Ez da atzeratu beharreko zerbait.

Zain sakoneko tronbosiaren (DVT) sintomak honako hauek izan daitezke:

• Hanka edo beso baten hantura, ukimenean beroa sentitzea eta azalaren kolorearen aldaketa (agian gorri edo urdin bihurtzea).
• Hanka edo beso hori ukitzean mina sentitzen da, eta sakatzean mina .
• Larruazalaren azpian dauden eta ohi baino handiagoak diren eta gainazalean ikusten diren zainak .
• Urdaileko zainetan odol-koaguluak sortzen badira, urdaileko mina edo beheko sabelaldean mina izan dezakezu.
• Garunean odol-koaguluak sortzen badira, bat-bateko buruko min larriak eta/edo konbultsioak sor ditzakete.

Biriketako enboliaren (BPE) sintomak honako hauek izan daitezke:

• Bat-bateko arnasa hartzeko zailtasuna .
• Bularreko mina zorrotza arnasa sakon hartzean, eztul egitean edo doministiku egitean.
• Eztula, batzuetan odol pixka bat ateratzen da mukiarekin batera .
• Arnasestuka entzuten den txistu-hotsa .
• Bihotz-taupada oso azkarra (takikardia) .
• Antsietatea eta ezinegona sentitzea .
• Zorabioak sentitzea, konortea galtzear zaudela sentitzea (gutxitan, konortea gal ere egin dezakezu) .

Zerk eragiten du Leiden V faktorea?

Arrazoi nagusia gene-aldaera bat da. Gure gorputzean odola koagulatzen laguntzen duen proteina bat dago, 'V koagulazio faktorea' deitzen dena. Zehazki, lesio bat dagoenean odoljarioa geldiarazten laguntzen du. Beraz, gure gorputzari 'F5' izeneko gene batek proteina hori egiteko agindua ematen dio.

Normalean, guztiok `F5` gene honen bi kopia normal jasotzen ditugu oinordetzan. Hala ere, gene honen kopia anormal bat edo gehiago oinordetzan hartzen badituzu, `V Leiden faktorea` aldaera duzula esaten da (batzuetan `mutazio` deitzen zaio). `Leiden` izena Herbehereetako Leiden hiritik dator, non ikertzaileek gene aldaera hau aurkitu zuten.

`V faktorea Leiden` genearen aldaera honek gure gorputzean sortzen den `V faktorea` proteinan egitura-aldaketa txiki bat eragiten du. Aldaketa honen ondorioz, aldatutako `V faktorea` proteina hau erresistentea da odolaren koagulazioa kontrolatzen duten beste bi proteina garrantzitsuren ekintzarekiko , C proteinaren (`C proteina`) eta S proteinaren (`S proteina`) . Laburbilduz, kontrolatzen duten proteina horiek ezin dute gelditu. Orduan, `V faktorea` proteina behar baino aktiboagoa bihurtzen da, eta odola beharrik gabe koagulatzen hasten da, behar ez denean ere.

Familiaz familia pasatzen den zerbait al da hau?

Bai, noski. Egoera hau zure amarengandik edo zure aitagandik edo biengandik heredatu dezakezu. Leiden V faktorea herentzia autosomiko dominantearen ereduan heredatzen da.Horrek esan nahi du, gene-aldaera anormal hau zure gurasoetako batengandik bakarrik jaso baduzu ere, egoera hau heredatu dezakezula oraindik.

Pertsona gehienek (V faktorea Leiden dutenek) genearen kopia anormal bakarra jasotzen dute. Honi heterozigoto deritzo. Oso gutxitan, genearen bi kopia anormalak jaso ditzakezu amarengandik eta aitarengandik. Honi homozigoto deritzo.

Zein beste faktorek areagotzen dute odol-koaguluak izateko arriskua?

V faktorea Leiden duen pertsona batek odol-koagulu bat garatzeko aukera gehiago izan dezake honako kasu hauetan:

• Aurretik aipatutako `F5` gene anormalaren bi kopiak heredatu badituzu (`homozigotoa` bazara) .
• Zure odoleko senideek (ama, aita, anai-arrebak) TVP edo PEren aurrekariak badituzte .
• Beste odol-koagulazio arazo batzuk badituzu.
• Kirurgia bat jasaten ari bazara (batez ere kirurgia handi baten ondoren, denbora luzez leku berean egongo zarelako).
• Haurdun bazaude (garai horretan, aldaketa hormonalek eta haurtxoak presioa eragin dezakete zainetan).
• Antisorgailu mota batzuk (estrogenoa dutenak) edo hormona ordezkatzeko terapia hartzen ari bazara .

Arrisku-faktore hauetakoren bat baduzu, oso garrantzitsua da zure medikuarekin hitz egitea eta odol-koaguluen arriskuaz eta har ditzakezun neurriez ikastea.

Zer konplikazio gerta daitezke egoera honen ondorioz?

V. faktoreko Leiden tronbofilia baduzu, honako hauek gerta daitezke:

• 50 urte bete baino lehen `TVP` edo `EP` bat garatzea.
• Behin baino gehiagotan, hau da, `DVT` edo `PE` hainbat aldiz agertzea.
• Odol-koaguluak normalean odol-koagulu gutxiago sortzen dituzten zainetan sortzen dira , adibidez, gibeleko, garuneko eta giltzurruneko zainetan.
• Haurdunaldian edo erditze ondoren, TVP edo PE.
• Antisorgailu pilulak hartzen hasi eta denbora gutxira ager daitezke TVP edo PE.

Nola diagnostikatzen dute medikuek egoera hau?

Medikuek odol-analisien bidez jakin dezakete egoera hau duzun ala ez. Horrek proba genetikoak ere barne har ditzake. Zure medikuak egoera hau detektatzeko probak egitea iradoki dezake, batez ere:

• Aurretik tromboembolismo venosoa edo embolia pulmonarra izan baduzu , batez ere espero baino adin txikiagoan gertatu bada.
• Zure odoleko senide batek edo gehiagok odol-koaguluen aurrekariak baditu .

Nola tratatzen da Leiden V faktorea?

Leiden V faktorea bizitza osorako gaixotasuna daHorrek esan nahi du gaur egun ez dagoela tratamendu edo sendabide espezifikorik gene-aldaera honetarako. Horren ordez, tratamenduek dauden odol-koaguluak disolbatzeko eta etorkizunean koaguluak izateko arriskua murrizteko lan egiten dute. Zure medikuak honako tratamendu hauek gomenda ditzake:

• Antikoagulatzaile botikak (odola mehetzekoak bezala ere ezagunak) : Hauek odol-koaguluak desegiten eta koagulu berriak sortzea eragozten laguntzen dute.
• Konpresio galtzerdiak : Odol-zirkulazioa hobetzeko eta odol-koaguluak izateko arriskua murrizteko hanketan janzten diren galtzerdi estu bereziak dira.
• Kaba zainaren iragazkiaren kokapena : Zain nagusi batean jartzen den gailu txiki bat da, odol-koaguluak biriketara ez iristeko. Ez du denek behar.
• Odol-koaguluak kentzeko kirurgia : Kasu batzuetan, kirurgia beharrezkoa izan daiteke odol-koagulu handiak kentzeko.

Odola mehetzeko botikak zenbat denbora hartu behar dituzun beste odol-koagulu bat garatzeko arriskuaren araberakoa da. Batzuek botika hau hilabete batzuetarako bakarrik hartu behar dute. Beste batzuek denbora luzez hartu beharko dute, baita bizitza osorako ere. Zure medikuak azalduko dizu zuretzat egokiena den tratamendu-plana.

Noiz joan behar duzu medikuarengana?

Egoera hau duzula badakizu, garrantzitsua da medikuarekin aldizka harremanetan egotea.

• Joan zaitez urtean behin gutxienez azterketa mediko orokor batera .
• TVP edo PE baduzu eta tratamendua jasotzen ari bazara, zure medikuarengana joan beharko duzu aldizkako jarraipen-hitzorduetara tratamendua nola doan ikusteko.
• Warfarina bezalako odol-mehegarriren bat hartzen ari bazara, odol-analisi bat (protronbina-denboraren testa - PT/INR testa) egin beharko zenuke aldizka , sendagaia behar bezala funtzionatzen duen eta dosia zuzena den egiaztatzeko.

Era berean, ezinbestekoa da medikuarekin hitz egitea kasu hauetan:

• Antisorgailuak erabili aurretik (batez ere estrogenoa dutenak).
• Hormona ordezkatzeko terapia hasi aurretik .
• Haurdun geratzeko asmoa baduzu, hori baino lehen .

Zer dio honek bizi-itxaropenari buruz?

Jende gehienarentzat, Leiden V faktorea izateak ez du eragiten haien bizi-itxaropen normalari . Odol-koagulu bat garatu arren, tratamendu azkar eta egokia jasotzen baduzu, ondorio larriak saihestu ditzakezu . Zure bizi-itxaropenari edo etorkizuneko konplikazioei buruzko kezkarik baduzu, hitz egin zure medikuarekin.

Zer saihestu behar dugu Leiden V faktorea badugu?

Zure medikuak zure egoera indibidualaren araberako aholkuak emango dizkizu, baina, oro har, hobe da gauza hauek saihestea:

• Erretzea, bapeatzea eta beste tabako produktu batzuk erabiltzea .
• Denbora luzez posizio berean eserita egotea (adibidez, bulego batean lanean, autobus edo tren bidaia luzea egitea edo orduak hegazkinez bidaiatzea). Ahal bada, jaiki eta ibili orduko behin gutxienez.
• Saihestu alkohol gehiegi edatea , batez ere hegaldi luzeetan.
• Estrogenoa duten antisorgailuak eta hormona ordezkatzeko terapia (erabili aurretik, zure medikuarekin hitz egin beharko zenuke).

V faktorearen gabezia eta V faktore Leiden gauza bera al dira?

Bai, ez nahastu biak. Bi baldintza genetiko guztiz desberdin dira. Hala ere, bi baldintza hauek `F5` genearen aldakuntzekin lotuta daude.

V. faktoreko Leiden tronbofilian, mutazio genetiko batek odola errazago koagulatzea eragiten du.

Hala ere, "V faktorearen gabezia" izeneko egoeran, mutazio genetiko batek zure odola behar bezala koagulatzea eragozten du behar denean. Horrek esan nahi du odoljarioa izateko arriskua duzula. "V faktorearen gabezia" oso arraroa den odoljario-nahasmendu bat da (milioi batetik bat gutxi gorabehera). Sudurreko odoljario maiztasunak, hilekoan odoljario handia eta ebakuntzaren ondoren odoljario iraunkorra eragin ditzake.

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak

Beraz, zuk edo ezagutzen duzun norbaitek V. faktoreko Leiden tronbofilia duzula jakiten baduzu, ez izutu berehala. Gogoratu, egoera hau duten pertsona gehienek bizitza osasuntsua izan dezaketela odol-koagulurik garatu gabe .

Hala ere, odol-koagulu bat garatzen bazaizu, tratamendu eraginkorrak daude eskuragarri . Garrantzitsuena medikuaren argibideak arretaz jarraitzea da, behar dituzun probak eta tratamendua egitea, eta egoera horrekin bizitza normal eta zoriontsu bat bizitzea, arazo bihurtu baino lehen ondo kudeatuz.

` V faktorea Leiden, tronbofilia, odol-koagulazioa, trombosi venosa, embolia pulmonarra, gaixotasun genetikoa, odol-koaguluak, nahasmendu genetikoa