Zuk edo ezagutzen duzun norbaitek Fabry gaixotasuna badu, ziurrenik Galafold izeneko sendagai baten berri izan duzu. Fabry gaixotasunerako ahozko lehen eta sendagai bakarra da. Fabry gaixotasunerako beste tratamendu batzuk, hala nola entzima ordezkatzeko terapia, injekzio bidez ematen dira. Galafold "txaperona" terapia mota bat da, modu guztiz desberdinean funtzionatzen duena. Ez du funtzionatzen Fabry gaixotasun mota guztientzat. Hala ere, oso lagungarria izan daiteke gaixotasuna eragiten duen genean mutazio batzuk dituzten pertsonentzat.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Zer da Fabry gaixotasuna? Nola funtzionatzen du Galafoldek?
Laburbilduz, Fabry gaixotasuna gurasoengandik seme-alabengana transmititzen den egoera genetiko arraroa da. Fabry gaixotasuna duten pertsonek alfa-galaktosidasa A (alfa-gal) izeneko entzima bat dute gorputzean. Baina entzima horrek ez du behar bezala funtzionatzen. Hau gertatzen da entzima hori egiteko esaten dion genean mutazio bat dagoelako.
Alfa-gal gure gorputzeko zelula askotan aurkitzen den entzima oso garrantzitsua da. Bere funtzio nagusia GL-3 izeneko gantz-substantzia bat deskonposatzea da. Beraz, entzima honek behar bezala funtzionatzen ez duenean, GL-3 izeneko substantzia gorputzeko zelulen barruan metatzen hasten da. Denborarekin, metaketa horrek kalte larriak eragin ditzake gorputzeko atal garrantzitsuetan, hala nola giltzurrunetan , bihotzean , larruazalean, garunean eta nerbio-sisteman .
Fabry gaixotasunaren bi mota nagusi daude.
| Gaixotasun mota ) | Deskribapena eta sintomak |
|---|---|
| Mota klasikoa | Gaixotasunaren formarik larriena da hau. Sintomak normalean haurtzaroan agertzen dira. Mina izan dezakezu, hala nola erredura eta sorgortasuna eskuetan eta oinetan, urdaileko eta digestio-arazoak, eta zilborraren eta belaunen arteko larruazaleko orban gorri-moreak. Pertsona batzuek izerdi gutxiago, larruazal lehorra eta beroarekiko sentikortasun handia ere izan ditzakete. |
| Hasiera berantiarra duen mota | Fabry gaixotasunaren mota ohikoena da hau. Klasikoa baino arinagoa da. Gaixotasuna jaiotzetik dagoen arren, sintomak ez dira haurtzaroan agertzen. Horren ordez, sintomak 30 urte edo beranduago agertzen hasten dira. |
Fabry gaixotasuna duten pertsonak adinean aurrera egin ahala, GL-3 haien zeluletan metatzen jarraitzen du. Horrek osasun arazo larriak sor ditzake denborarekin. Jende askok giltzurrunetako arazoak garatzen ditu, eta horrek giltzurrunetako gutxiegitasuna ekar dezake azkenean. Gaixotasunak bihotza eta odol-hodiak ere kaltetu ditzake, bihotzekoa edo iktusa izateko arriskua handituz.
Fabry gaixotasuna tratatzeko helburu nagusia gorputzari "alfa-gal" entzima funtzional bat ematea da. Horrek ez du dagoeneko gertatutako kaltea alderantzikatzen, baina etorkizuneko kalteak saihesten laguntzen du.
Jende askori Entzima Ordezkatzeko Terapia (ERT) ematen zaio horretarako. Horrek kanpotik ekoitzitako entzima ondo funtzionatzen duen bat gorputzean injektatzea dakar. Ondoren, gorputzak entzima hori erabil dezake GL-3 deskonposatzeko.
Hala ere, Galafoldek modu guztiz desberdinean funtzionatzen du. Galafolden osagai aktiboa migalastat izeneko sendagaia da. Egiten duena da pazientearen gorputzean dagoen alfa-gal entzimari lotzen zaiola, baina ezegonkorra dela. Imajinatu zure gorputzeko alfa-gal entzima apur bat 'puztuta' dagoela, 'ezegonkor'. Beraz, ezin du behar bezala funtzionatu. Galafold izeneko sendagaiak egiten duena da, lagun bat bezala, 'puztutako' entzima horri lotzen zaiola eta 'egonkortzen' duela. Orduan, entzima horrek bere lana behar bezala egin dezake. Honi "Txaperone Terapia" deitzen diogu.
Edonork erabil dezake Galafold?
Ez. Galafold alpha-gal entzima sortzen duen genean mutazio mota espezifiko bat duten pertsonengan bakarrik erabil daiteke. Mutazio honek sortzen duen alpha-gal entzima oraindik funtzionatzeko gai da, baina ezegonkorregia da behar bezala funtzionatzeko. Galafoldek entzima horri lotzen zaio, egonkortu egiten du eta funtzionarazi egiten du.
Fabry gaixo batzuek ez dute alfa-gal entzima ekoizten, edo sortzen den entzimak ez du batere funtzionatzen. Galafoldek ez die inolako erabilerarik izango pertsona horiei. Gorputzean ez baitago entzimarik egonkortzeko. Entzima ordezkatzeko terapia (ERT) egokiagoa da haientzat.
Beraz, zure medikuak Galafold errezeta eman aurretik, proba genetiko berezi bat egingo dizu zehazki zer mutazio genetiko mota duzun zehazteko. Horrek zehaztuko du botika hau onuragarria izango den zuretzat ala ez.
Nola erabiltzen duzu sendagai hau?
Zati hau oso garrantzitsua da, sendagaiaren onura guztiak lortzeko, behar bezala erabili behar duzulako.
- Nola hartu: Galafold kapsula bat da. Bi egunetik behin hartzen da, hau da, bi egunetik behin.
- Eguneko ordua: Oso garrantzitsua da egunero ordu berean hartzea. Adibidez, lehenengo egunean goizeko 8etan hartu bazenuen, hurrengo egunean ere goizeko 8etan hartu beharko zenuke.
- Garrantzitsuena: sendagai hau urdaila hutsik hartu behar da. Horrek esan nahi du ez duzula ezer jan behar sendagaia hartu baino 2 ordu lehenago edo 2 ordu geroago.
- Beste gauza garrantzitsu bat: Era berean, ez edan kafeina duen ezer (tea, kafea, freskagarri batzuk bezala) pilula hartu baino 2 ordu lehenago eta 2 ordu geroago. Denbora horretan, ura, zuntz gabeko fruta-edariak edo kafeina gabeko edari karbonatatuak edan ditzakezu.
Egunak nahastea saihesteko, sendagai hau pakete berezi batean dator. 'Blister txartela' deitzen zaio. Egunak markatzeko modu bat dauka. Sendagaia hartzen duzun egunean blister txartela kentzen duzu, eta sendagaia hartzen ez duzun egunean, bere lekuan dagoen zirkulu hutsa kentzen duzu. Horrela, egunero markatu dezakezu txartela eta ez duzu sendagaia hartu behar duzun eguna galduko.
Ba al dago albo-ondoriorik eta arazorik beste botika batzuekin?
Galafold hartzen duten pertsona batzuek arnas infekzioak (katarroak, eztarriko mina) eta gernu-infekzioak izateko arrisku apur bat handiagoa izan dezakete. Infekzioak prebenitzeko modurik onena eskuak maiz garbitzea, gaixo dauden pertsonengandik urrun egotea eta ur asko edatea da.
Garrantzitsuena, botika honen ondorioz izan daitezkeen sintoma gogaikarri edo ezohikoren bat garatzen baduzu, ez utzi inoiz zeure kabuz hartzeari . Ziurtatu zure medikuarekin hitz egiten duzula.
Gainera, lehenago aipatu dugun bezala, kafeinaBeraz, Galafold-ek eraginkortasun txikiagoa izan dezake. Kontuz ibili kafeina duten gauzekin. Oso garrantzitsua da, halaber, zure medikuari beste edozein botika, bitamina edo sendagai tradizional hartzen ari zarenaren berri ematea.
Etxerako mezua
- Galafold Fabry gaixotasun mota batzuetarako ahozko sendagai berezia da.
- Honek zure gorputzean dagoen baina ezegonkorra den entzima bat egonkortuz eta funtzionaraziz funtzionatzen du. Proba genetiko bat egin behar duzu hau zuretzat egokia den jakiteko.
- Medikamentua bi egunetik behin hartu behar da, urdaila hutsik. Saihestu kafeina duten edariak jatea eta edatea sendagaia hartu baino 2 ordu lehenago eta 2 ordu geroago.
- Baliteke sendagai honek ez hobetzea zure egungo sintomak, baina etorkizunean gaixotasunak eragindako kalteak saihesteko balioko du.
- Bigarren mailako efektu edo arazoren bat izanez gero, hitz egin berehala zure medikuarekin.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.