Gorputzeko leku desberdinetan pikor arraroak ateratzen zaizkizu? Agian hortzak ateratzen direnean behar baino hortz gehiago dituzu? Gauza normalak diruditen arren, batzuetan istorio larri bat egon daiteke atzean. Gaur, denek jakin beharko luketen gaixotasun mediko arraro baina oso garrantzitsuari buruz hitz egingo dugu. Gardner sindromea da.
Zer da Gardner sindromea, laburbilduz?
Laburbilduz, hau gurasoengandik geneen bidez jaso dezakegun egoera arraroa da. Herentziazko gaixotasuna da. Gaixotasun hau duen pertsona batek tumore anormalak garatzen hasten ditu gorputzeko atal desberdinetan.
Gertatzen dena da ehunka hazkuntza txiki garatzen direla kolonean. Medikuntzan polipo deitzen zaie hazkuntza hauei. Arriskutsuena da tratatzen ez badira, polipo horiek guztiek koloneko minbizia bihurtzeko arrisku handia dutela.
Kolonez gain, tumore ez-kantzerigenoak hezurretan, hesteetan, azalean eta beste ehun bigun batzuetan ere garatu daitezke. Gaixotasun hau duten pertsonek beste hainbat minbizi mota garatzeko arriskua ere badute.
Zein ohikoa da egoera hau? Nork jasaten du?
Hau oso egoera arraroa da, egia esan. Adibidez, Amerika bezalako herrialde batean, milioi bat pertsonatik bati bakarrik diagnostikatzen zaio gaixotasun hau.
Gaixotasun hereditarioa denez, Gardner sindromea duten pertsona askok aukera handiagoa dute ama edo aita gaixotasuna duen bat izateko. Horrek esan nahi du belaunaldiz belaunaldi geneen bidez transmititzen dela.
Zeintzuk dira honen sintomak?
Gardner sindromearen sintomak denboran zehar aldatzen dira. Sintoma batzuk haurtzaroan ager daitezke.
| Sintomak agertzen diren unea | Ezaugarri ikusgaiak |
|---|---|
| Haurtzaroan zehar |
|
| Gaztetan. | Ehunka koloneko polipo daude. Hala ere, hauek hasieran sintomarik ez ager dezakete. Sintomak agertzen direnerako, gaixotasuna oso aurreratuta egon daiteke. |
Garrantzitsuena da koloneko polipoen sintomak agertzen direnerako gaixotasuna oso aurreratuta egon daitekeela. Beraz, zure familiako norbaitek egoera hau badu, oso garrantzitsua da proba goiz egitea.
Zein beste baldintza daude lotuta Gardner sindromearekin?
Gardner sindromea duen pertsona batek honako baldintza hauek garatzeko arrisku handiagoa du:
- Hortz gehigarriak
- Osteomak (hezur-tumoreak)
- Desmoide tumoreak - Minbizidunak ez diren arren, azkar haz daitezke eta inguruko ehunak kaltetu.
- Gantz-tumoreak (Lipomak)
- Fibromak
- Adenomak - Guruinetan sortzen diren tumore ez-kantzerigenoak.
- Epitelio-kisteak
- Begiaren erretinari eragiten dion egoera (CHRPE - erretinako pigmentu-epitelioaren hipertrofia kongenitoa)
- Urdaileko minbizia
- Gibeleko minbizia
- Koloneko minbizia
Zergatik gertatzen ari da hau? Zein da arrazoia?
Honen arrazoia gure geneetako baten akatsa da. Zehazki, APC gene izeneko gene bat dago. Bere funtzio nagusia gure gorputzeko zelulak azkarregi zatitu eta ugaltzea saihestea da. Auto baten balaztak bezala. Gene hauei tumore-zapaltzaile geneak deitzen zaie, hau da, tumoreak sortzea eragozten dute.
Gardner sindromea duen pertsona batek APC gene akastuna du. Horrek esan nahi du zelulen zatiketa kontrolatzen duen balaztak ez duela funtzionatzen. Ondorioz, zelulak kontrolik gabe zatitzen dira eta tumoreak eta polipoak sortzen hasten dira.
Nola diagnostikatzen du mediku batek gaixotasun hau?
Gaixotasun honek hainbat sintoma dituenez, medikuak hainbat proba erabiltzen ditu diagnostikatzeko.
- Proba genetikoak: Proba hau egiten da zure APC genean akatsen bat duzun ikusteko. Zure medikuak gomendatu dezake, batez ere zure familiako norbaitek gaixotasuna badu.
- Kamera probak: Hauek gorputzean kamera txiki bat sartzea dakar hesteen barrualdea aztertzeko.
- Sigmoidoskopia
- Endoskopia
- Kolonoskopia - Honek koloneko polipoak argi eta garbi detektatzen ditu.
Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?
Tratamendua zure sintomen araberakoa da.
Imajinatu hortz gehigarriak dituzula. Gaixotasun honen hasierako seinale izan liteke hori. Orduan, dentistarengana joan beharko duzu hortz horiek ateratzera eta gainerakoak konpondutzera. Tumore desmoideak badituzu, kimioterapia bezalako tratamendua jaso dezakezu txikitzeko.
Hala ere, gaixotasun honen arazo nagusia eta arriskutsuena kolonean sortzen diren polipoak dira. Kirurgia beharrezkoa da hauek minbizi bihurtzea saihesteko.
| Kirurgiaren izena. | Zer egiten ari da? |
|---|---|
| Kolektomia | Kolonaren zati bat edo osorik kentzea. Ebakuntza hau normalean 20-30 polipo inguru daudenean gomendatzen da. |
| Proktokolektomia | Kolonaren eta ondesteko zatirik handiena kentzea. |
Gogoratu, ebakuntza hau dela kolonean polipoak sortzea eta minbizi bihurtzea saihesteko modu bakarra.
Gaixotasun hau guztiz senda daiteke?
Zoritxarrez, Gardner sindromea ezin da erabat sendatu.
Hala ere, hau ondo kudea daiteke. Tratamendu egokiarekin eta aldizkako azterketa medikoekin, minbizia bezalako gaixotasun larriak goiz detektatu eta trata daitezke. Beraz, ez dago izutu beharrik.
Posible al da bizitza normala izatea gaixotasun honekin?
Bai, egin dezakezu. Hala ere, baliteke zure bizimoduan aldaketa batzuk egotea ebakuntzaren ondoren. Adibidez, kolona kentzeak janaria digeritzeko eta gorotzak botatzeko modua aldatuko du. Baliteke sabelaren kanpoaldean pasabide bereizi bat eta ostomia-poltsa bat jartzea ere behar izatea. Zure medikuak xehetasunez azalduko dizu hau.
Gaixotasun honen ondorioz koloneko minbizia garatzea saihesteko ebakuntzak bizi-itxaropena luzatu dezake. Ikerketa batek erakutsi zuen proktokolektomia egin zitzaien pertsonen % 100 bizirik zeudela 5 urteren buruan.
Nola zaintzen duzu zeure burua?
Gardner sindromearekin bizitzeak adin txikian minbizia garatzeko arriskuarekin bizitzea esan nahi du. Ez da erraza. Ziurgabetasun horri aurre egitea mentalki zaila izan daiteke.
Beraz, ezinbestekoa da minbiziaren baheketa probak une egokian egitea. Horrek esan nahi du minbizia garatzen bada, hasierako fase batean detektatu eta tratatu daitekeela.
Honegatik estresatuta sentitzen bazara, hitz egin zure medikuarekin horri buruz. Beharrezkoa bada, bilatu aholkularitza zerbitzuak.
Noiz joan behar dut medikuarengana?
Zure gorputzean aldaketa berriren bat nabaritzen baduzu, adibidez, koskor berri bat edo heste-mugimenduetan aldaketaren bat, batez ere gorotzetan odola nabaritzen baduzu, joan medikuarengana berehala.
Zer galdera egin behar dizkiozu zure medikuari?
Medikuarengana joaten zarenean, ez ahaztu galdera hauek egitea.
- Zeintzuk dira nire sintomak arintzeko tratamenduak gaur egun?
- Kirurgia beharko al dut?
- Zer proba egin behar ditut? Zenbatetan egin behar ditut?
- Zein aldaketari eman behar diet arreta berezia nire gorputzean?
- Ideia ona al da nire familiako gainerako kideek proba genetikoak egitea?
Gardner sindromea ez da beldur izan beharreko zerbait, baina kontuz eta behar bezala kudeatu behar den egoera da. Medikuntzako aholku eta proba egokiekin, bizitza osasuntsu eta luzea bizi dezakezu.
Etxerako mezua
- Gardner sindromea gurasoengandik heredatzen den egoera genetiko arraroa da.
- Arrisku nagusia da kolonean sortzen diren polipo ia guztiak minbizi bihurtzen direla.
- Honen hasierako zantzuen artean, haurtzaroan hortz gehigarriak agertzea edo gorputzean garatzen diren tumore ez-kantzerigenoak egon daitezke.
- Hau erabat sendatu ezin badaiteke ere, oso ondo kudea daiteke aldizkako azterketa medikoekin eta kirurgiarekin.
- Zuk edo zure familiako norbaitek sintoma hauek baditu, garrantzitsua da berehala medikuaren aholkua bilatzea. Hitz egin irekiro zure medikuarekin zure osasun fisikoari eta mentalari buruz.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina