Imajinatu zure familiako hainbat kidek minbizia izan dutela, edo seme-alaba bat izateko asmoa duzula eta gaixotasun hereditario baten beldur zarela... Agian zure haurraren garapenean atzerapen bat ikusten ari zara. Gaur, une honetan burura etortzen zaizkigun galdera askori erantzuten lagun diezagukeen espezialista bati buruz hitz egingo dugu. Genetista bat da, edo ingelesez esaten dugun bezala, genetista.
Laburbilduz, nor da genetista bat?
Genetista, edo genetista medikoa edo klinikoa, gure geneen eta gure osasunaren arteko erlazioa sakon aztertu duen eta horretan ezagutza espezializatua duen medikua da.
Pentsa ezazu gure gorputza eraikin handi bat dela. Gure geneak dira eraikin hori eraikitzeko erabilitako planoa. Plano honetako aldaketa txikiek ( mutazioak deitzen diegu) gure gorputzak funtzionatzeko moduan eragina izan dezakete, hau da, gure osasunean. Beraz, genetista batek egiten duena da, detektibe on bat bezala, gure plano genetikoa aztertzea eta gaixotasun jakin baten kausarik dagoen jakitea.
Espezialista hauek adin guztietako pertsonei eragiten dieten gaixotasun genetikoak diagnostikatzen eta kudeatzen laguntzen dute, haurdunalditik helduarora arte. Pazienteekin zuzenean lan egiteaz gain, horietako asko gaixotasun genetikoei buruzko gure ezagutza areagotzen duten ikerketetan ere parte hartzen dute.
Zein egoeratan beharko genuke genetista batengana joatea?
Genetistarengana joatea nahi izateko arrazoi asko daude. Ikus ditzagun ohikoenak.
Gaixotasun genetiko bat diagnostikatzen bazaizu
Medikuak nahaste genetiko bat diagnostikatzen badizu, genetista batengana bidera zaitzake. Horrek esan nahi du zure geneetan aldaketak edo mutazioak daudela. Mutazio hauek jaiotzean egon daitezke edo bizitzan beranduago garatu.
Genetistak zure egoeran eragina duten faktore genetikoak identifikatzen lagun zaitzake. Zure seme-alabek edo beste senide batzuek egoera hori garatzeko arriskua ulertzen ere lagun zaitzake. Zure osasuna ahalik eta ondoen mantentzen laguntzeko gomendioak ere eman diezazkiekete tratatzen zaituzten beste medikuei.
Zure familiako norbaitek gaixotasun hereditario bat badu
Minbiziaren aurrekariak badituzu familian, zure medikuak genetista batengana jo zaitzake. Espezialista honek gaixotasuna garatzeko arriskua ebaluatu dezake eta hura kudeatzeko plan bat garatzen lagun zaitzake. Adibidez, minbiziaren zantzuak ahalik eta goiz detektatzen laguntzeko baheketak gomenda ditzakete. Proba genetikoak ere gomenda ditzakete zure arriskuari buruz gehiago jakiteko.
Zure seme-alabak gaixotasun genetikoren bat badu
Genetistek helduekin zein haurrekin lan egiten dute. Batzuk pediatrian espezializatuta daude. Zure haurrari jaiotzetiko akatsen bat edo autismoa bezalako gaixotasun bat diagnostikatzen badiote, genetista batengana joan beharko duzu. Medikuak zure haurraren egoera, tratamendu aukerak eta pronostikoa azalduko dizkizu zuri eta zure familiari.
Familia bat planifikatzen ari bazara edo haurdun bazaude
Familia bat planifikatzen ari zarenean, zure obstetrak genetista batengana bidera zaitzake. Hau bereziki garrantzitsua da gaixotasun genetiko bat baduzu edo 35 urtetik gorakoa bazara. Genetista batek zure haurtxoak gaixotasun genetiko bat heredatzeko edo Down sindromea bezalako gaixotasun batekin jaiotzeko aukerak zehazten lagun zaitzake. Genetista batekin ere bildu zaitezke haurdunaldian egin dituzun proben emaitzak eztabaidatzeko.
Gaixotasun oso arraroa baduzu
Genetistek gaixotasun genetiko ohikoenak zein oso arraroak diagnostikatu eta tratatzen dituzte. Baldintza batzuk hain arraroak dira, ezen genetista bat izan daiteke zehazki zer diren dakien eta lagun zaitzakeen mediku bakarra.
Zein da genetista baten eta aholkulari genetiko baten arteko aldea?
Jende askok nahasten ditu bi hauek. Genetistak eta aholkulari genetikoak genetikako adituak dira, baina aldea dago haien prestakuntzan eta kualifikazioetan. Argi uler dezagun hori.
| Atala | Genetista | Aholkulari genetikoa |
|---|---|---|
| Oinarrizko kualifikazioa | Medikuntza fakultatean ikasi eta genetikan prestakuntza espezializatua jaso duen medikua (MD/DO). | Aholkularitza genetikoko masterra duen profesional trebatua. |
| Rol nagusia | Gaixotasunak diagnostikatzea, azterketa fisikoak egitea, tratamendu planak sortzea eta gaixotasunak kudeatzea. | Pazienteei eta familiei informazio genetikoa ulertzen laguntzea, arriskuak ebaluatzea eta laguntza emozionala ematea. |
| Egin daitezkeen gauzak. | Azterketa fisikoak egitea, botikak errezetatzea eta pazienteentzako banakako kudeaketa medikoko planak sortzea. | Proba genetikoak koordinatu, emaitzak azaldu eta erabakiak hartzen lagundu. |
| Egin ezin daitezkeen gauzak | (Mediku gisa zeregin guztiak egin ditzake) | Ezin du azterketa fisikoak egin edo kudeaketa medikoko planak sortu. |
Laburbilduz, genetista gaixotasun genetikoak diagnostikatu eta tratatzen dituen medikua da. Aholkulari genetikoa bidaia horretan informazioa, orientazioa eta laguntza emozionala eskaintzen dizun aholkulari trebatua da. Biak talde gisa lan egiten dute askotan.
Nor da genetista pediatrikoa?
Honek nahasmendu genetikoak diagnostikatu eta tratatzen espezializatutako mediku bati egiten dio erreferentzia, batez ere haurtxo eta umeengan . Hezkuntza eta laguntza eskaintzen diete familiei. Adibidez, honako hauek egin ditzakete:
- Zure haurraren egoera ulertuko duzun hizkuntza errazean azalduko dizugu.
- Proba-txostenen esanahia azalduko zaizu.
- Horrek azaltzen du egoera genetiko honek beste familiako kideei edo etorkizuneko seme-alabei eragin diezaiekeen aukera.
Baliteke genetista pediatra batekin lan egin behar izatea zure haurra honako baldintza hauetakoren batekin jaiotzen bada:
- Bihotzeko gaixotasun kongenitoa
- Sindrome genetiko kromosomikoa, hala nola Down sindromea
- Herentziazko gaixotasun bat, hala nola fibrosi kistikoa edo zelula falziformeen gaixotasuna
Mediku hauek pediatria eta genetika medikoaren arloetan graduondoko prestakuntza burutu dute.
Normala da urduri eta antsietate pixka bat sentitzea genetista batekin lehen aldiz elkartzen zarenean. Baina gogoratu, egunero pazienteekin eta familiekin hitz egiten duten pertsona berberak direla, haien galderak entzuten. Zure gorputzaren barruan edo zure maitearen gorputzean zer gertatzen den ulertzen laguntzeko daude. Batzuetan berri onak emango dizkizute. Batzuetan berri txarrak. Hala ere, prest daude bide osoan laguntzeko behar duzun ezagutza, baliabide eta adeitasunarekin . Beraz, ez izan beldurrik zure medikuarekin hitz egiteko eta, beharrezkoa bada, genetista batengana bideratzeko.
Etxerako mezua
- Genetista gure geneen eta osasunaren arteko harremanean espezializatutako medikua da.
- Garrantzitsua da genetista batengana joatea zuk edo zure familiako norbaitek gaixotasun hereditarioren bat badu, haurdun bazaude edo haurdun bazaude, edo zure seme-alabari gaixotasun genetiko bat diagnostikatu badiote.
- Zure beste medikuekin batera lan egiten dute gaixotasunak diagnostikatzeko, arriskua ebaluatzeko eta tratamendu plan onena sortzeko.
- Genetistaren eta aholkulari genetiko baten artean aldea dago. Genetistaren medikua gaixotasunak diagnostikatu eta tratatzen dituena da, eta aholkularia, berriz, informazioa eta laguntza ematen duen aholkularia.
- Ez izan beldurrik horrelako espezialista bat bisitatzeko. Beti daude prest laguntzeko, ezagutza eta adeitasunez.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment