Begiak horitzen ari al zaizkizu? Gibelean aldaketa txiki bat izan liteke: Gilberten sindromeari buruz ikas dezagun!

Ohartu al zara inoiz begietako zuriak, eta batzuetan azala, hori samarrak direla? Edo medikuak esan dizu zure odol-analisiak bilirrubina maila altua erakusten duela? Kezkatuta egon zaitezke. Baina ez kezkatu, gehienetan ez baita hain larria izaten. Gaur, Gilberten sindromea izeneko egoera bati buruz hitz egingo dugu.

Zer da `Gilbert-en sindromea`?

Laburbilduz, `Gilbert-en sindromea` gure gibelak `bilirrubina` izeneko substantzia behar bezala prozesatu ezin duen egoera genetiko bat da. Pentsa ezazu, gure gorputzeko globulu gorri zaharrak deskonposatzen direnean, `bilirrubina` izeneko substantzia hori bat sortzen da. Hondakin-produktu bat da. Pertsona osasuntsu baten gibelak `bilirrubina` hori hartu, aldatu eta gorputzetik kentzen du.

Baina Gilberten sindromea duten pertsonengan, gibelak ez du bilirrubina deskonposatzen laguntzen duen entzima mota baten nahikoa ekoizten. Zehazki, entzima horren ekoizpenean gabezia txiki bat dago. Orduan, zer gertatzen da? Bilirrubina hori gorputzean pilatzen da. Odoleko bilirrubina maila horrela igotzen denean, medikuntzan hiperbilirrubinemia deitzen diogu.

Beraz, zer da `bilirrubina` hau?

Bilirubina, lehen aipatu bezala, gure globulu gorri zaharrak desegiten direnean sortzen den pigmentu horia da. Gure behazunean aurkitzen da. Behazunak gibelak sortzen duen fluidoa da, jaten ditugun elikagaietako gantzak disolbatzen laguntzen duena. Dakizuenez, gibela oso organo garrantzitsua da gure digestio-aparatuan. Odoleko toxinak iragazten ditu, gantzak digeritzen ditu eta glukosa gordetzen du, energia lortzeko beharrezkoa dena, glukogeno gisa.

Zein ohikoa da Gilberten sindromea?

Hau ez da uste bezain arraroa. Estatu Batuak bezalako herrialde batean, biztanleriaren % 3 eta % 7 artean duela kalkulatzen da. Gainera, gizonek emakumeek baino aukera gehiago dute 'Gilbert-en sindromea' garatzeko. Edozein adinetako eta edozein arrazatako pertsonei eragin diezaieke.

Nork garatu dezake `Gilbert-en sindromea`? Zerk eragiten du?

Gilberten sindromea baldintza genetiko bat da. Horrek esan nahi du gurasoengandik seme-alabengana transmititzen dela. Gure ezaugarri guztiak bezala (adibidez, azalaren kolorea , ilearen kolorea, altuera), geneek zehazten dute. Era berean, Gilberten sindromea duten pertsonek UGT1A1 izeneko gene espezifiko batean aldaketa edo mutazio bat jasotzen dute.

Zehazki, `UGT1A1` gene osasuntsu batek aipatutako `bilirrubina` deskonposatu eta gorputzetik kentzen duten gibeleko entzimak sortzen ditu. Hala ere, `UGT1A1` genean mutazioa duten pertsonengan, entzima horren behar den kantitatearen % 30 baino ez da sortzen. Ondorioz, `bilirrubina` ez da behazunarekin behar bezala konbinatzen eta gorputzetik kanporatzen da. Beraz, soberako `bilirrubina` hori odolean pilatzen da.

Zeintzuk dira `Gilbert-en sindromearen` sintomak?

Harrigarria bada ere, Gilbert sindromea duten hiru pertsonatik batek ez du inolako sintomarik. Kasualitatez bakarrik jakiten dute egoeraren berri, beste zerbaiten odol- analisi bat egiten dutenean.

Hala ere, sintomak garatzen dituztenen artean, sintoma ohikoena ikterizia edo ikterizia da. Odolean bilirrubina maila altuek eragiten dute hau. Ikteriziak zure azala eta begietako zuriak horitzea eragin dezake. Baina gogoratu, horitasun hori horia ez dela nahitaez kaltegarria.

Batzuetan, ikterizia edo Gilberten sindromea duten pertsonek sintoma hauek ere izan ditzakete:

• Gernu iluna edo buztin koloreko gorotzak.
• Zerbaitetan kontzentratzeko zailtasuna.
• Zorabioa sentitzea.
• Digestio-aparatuaren arazoak: Adibidez, urdaileko mina, beherakoa, goragalea.
• Oso nekatuta sentitzea (nekea).
• Gripearen antzeko sintomak, hala nola sukarra eta hotzikarak.
• Janaria zaporegabea da.

Zer gauzek areagotzen dituzte Gilbert sindromearen sintomak?

Gilbert sindromea duen pertsona baten odoleko bilirrubina maila handitu dezakete faktore hauek, ikterizia eraginez:

• Deshidratazioa: Nahikoa ur edaten ez baduzu. Gure herrialdeko beroarekin maiz gerta daiteke hau.
• Barau egitea edo otorduak saltatzea: Gosaldu ez edo bazkaldu berandu jatea bezalako gauzak.
• Gaixotasunak edo infekzioak: Katarro edo bestelako infekzio batek ere bilirrubina mailak handitzea eragin dezake.
• Hilekoa : Emakumeen kasuan, sintoma hauek nabarmenagoak izan daitezke hilekoan zehar.
• Gehiegizko ahalegina: Denbora guztian gogor lan egiten duzunean, jolasten duzunean, ariketa fisikoa egiten duzunean edo lan oso astunak egiten dituzunean.
• Estresa: Azterketak hurbiltzen diren heinean eta lan-erantzukizunak handitzen diren heinean sortzen den presioak ere eragina dute.

Imajinatu, Nimal izeneko mutil gazte bat dago. Ez daki 'Gilbert-en sindromea' duela. Egun batean, kriketean jolastu zuen lagunekin, asko izerditu zuen eta ez zuen ur nahikorik edan. Hurrengo goizean, bere amak ohartu zen Nimalen begiak horixkak zirela. Medikuarengana eramaten duenean bakarrik jakiten du 'Gilbert-en sindromea' duela, eta eguneko nekearen eta ur faltaren ondorioz bere bilirrubina mailak igo egin direla.

Nola diagnostikatzen da Gilberten sindromea?

Gilberten sindromea gaixotasun genetikoa da, hau da , jaiotzetik dago. Baina askotan ez da diagnostikatzen odol-analisi batek bilirrubina maila altua erakutsi arte. Normalean adin txikian diagnostikatzen da, nerabezaroaren amaieran edo hogeiko hamarkadaren hasieran, beste zerbaitengatik odol- analisi bat egiten denean.

Odol analisiez gain, honako proba hauek ere egin ditzakezu:

• Gibelaren funtzio-probak: Hauek zure gibelak nola funtzionatzen duen eta zure bilirrubina-mailak zeintzuk diren egiaztatzen dute.
• Proba genetikoak: Hauek zehatz-mehatz zehaztu dezakete `Gilbert-en sindromea` eragiten duen `UGT1A1` genearen mutazioa dagoen ala ez.

Zein dira Gilberten sindromearen konplikazio posibleak?

Hona hemen garrantzitsuena: Gilberten sindromea oso egoera arina da. Ez du epe luzerako konplikaziorik edo osasun arazo larririk eragiten. Beraz, ez dago kezkatzeko ezer.

Gilberten sindromearentzako tratamendurik ba al dago? Nola kudeatzen da?

Begi horiak edo ikterizia izatea buruko osasun arazo bat izan daiteke. Honelako gauzak pentsa ditzakezu: "Ai, nire begiak horiak dira, zer pentsatuko du inork?". Hala ere, ez ikteriziak ez Gilberten sindromeak ez dute tratamendu berezirik behar.

Gure azalaren kolorea bezalakoa da hau. Batzuk oso argiak dira, beste batzuk zurbilak. Ez da gaixotasun bat. Horrela da.

Gilberten sindromea prebenitu al daiteke?

Gilberten sindromea hereditarioa denez, ez dago prebenitzeko modurik.

Zein da Gilbert sindromea duen norbaiten pronostikoa?

Hau ere oso berri ona da. `Gilbert-en sindromea` duten pertsonek bizitza luze eta osasuntsua bizi dezakete arazorik gabe. Ez dute epe luzerako osasun arazorik izaten egoera honen ondorioz.

Noiz joan behar duzu medikuarengana Gilberten sindromea dela eta?

Honek normalean ez du tratamendu berezirik behar, baina komeni da medikuarengana joatea sintoma hauek izaten jarraitzen baduzu:

• Digestio-arazo iraunkorrak (adibidez, urdaileko kalanbreak, beherakoa).
• Gernu iluna edo buztin koloreko gorotzak .
• Sukarra eta hotzikarak.
• Azalaren edo begien horitasun iraunkorra edo maiztasuna (ikterizia) .

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari Gilberten sindromeari buruz?

Gilberten sindromea duzula jakiten duzunean, normala da galdera asko izatea. Baliteke zure medikuari honako gauzak egitea komeni izatea:

• Zergatik garatu nuen `Gilbert-en sindromea`?
• Tratamendurik behar al dut horretarako?
• Zer egin dezaket ikterizia saihesteko?
• Zenbat irauten du ikteriziak?
• Gilberten sindromea duten nire familiako beste kideek proba genetikoak egin beharko nituzke ikusteko?
• Konplikazioez kezkatu behar al naiz? (Badakigu arrisku txikiko prozedura dela, baina ona da jakitea.)

Azkenik, gogoratu beharreko gauza batzuk (etxera eramateko mezua)

Gilberten sindromea oso egoera arina da, tratamendurik behar ez duena. Begien eta azalaren noizean behin horitzea gogaikarria izan daitekeen arren, ikteriziak ez du osasunerako arriskurik sortzen. Azalaren eta begien horitzea normalean bere kabuz desagertzen da. Zure medikuak Gilberten sindromearekin lotutako ikterizia izateko aukerak murrizteko moduei buruzko aholkuak eman diezazkizuke. Beraz, ez pentsatu gehiegi. Bizi bizitza zoriontsu bat!

Gilberten sindromea, bilirrubina, ikterizia, gibela, genetikoa, UGT1A1, ikterizia, gibela, bilirrubina, genetikoa