Zure haurtxoak larruazaleko gaixotasun arraro hau al du? Hitz egin dezagun Harlequin iktiosiari buruz.

Jaioberri baten azala normalean oso leuna eta biguna izaten da, ezta? Baina pentsa ezazu, batzuetan haurtxo batzuk oso arraroak diren eta apur bat larriak diren larruazaleko gaixotasunekin jaiotzen dira. Horietako arraroa den eta lehen begiratuan, larruazaleko gaixotasun bat den Arlequin Iktiosia deitzen da. Apur bat kezkatuta senti zaitezke honen berri entzutean, baina hitz egin dezagun xehetasunez eta modu sinplean.

Zer da Harlequin Iktiosia?

Laburbilduz, Arlequin Iktiosia jaioberriei eragiten dien larruazaleko gaixotasun genetiko oso arraroa da. Haur bat gaixotasun honekin jaiotzen denean, gorputz osoa larruazaleko plaka lodi, gogor eta ezkatatsuz estalita dago. Diamante formako piezak dirudite. Plaka hauek hain gogorrak dira, ezen pitzatu eta zuritu egin daitezke.

Azalaren estutasun honek haurraren aurpegiaren forma ere alda dezake. Belarriak, betazalak, sudurra eta ahoa bezalako eremuak luzatu eta deformatu egin daitezke. Horrez gain, gorputz-adarretako mugimenduak mugatu egin daitezke, eta zaila izan daiteke jatea eta arnasa hartzea ere.

Gure azala gure gorputzaren eta ingurunearen arteko babes-hesi bat bezalakoa da. Baina Harlequin Iktiosiaren kasu honetan, babes-hesi hau hausten da haurraren azaleko anomalia hauen ondorioz. Ondoren, hona hemen sortzen diren arazoak:

• Zaila bihurtzen da gorputzetik uraren askapena kontrolatzea.
• Gorputzaren tenperatura ezin da behar bezala mantendu.
• Infekzioei aurre egiteko gaitasuna gutxitzen da.

Horrek haurra deshidrataziorako eta bizitzako lehen asteetan infekzio larri eta hilgarrietarako joera handiagoa ematen du. Jaioberriaren hilekoaren ondoren, geruza lodi horiek pixkanaka zuritzen dira, itxura gorri eta ezkatatsua utziz haurraren azal osoan.

Arlequin iktiosia iktiosi mota larriena da. 20 iktiosi mota baino gehiago daude. Adibide gisa, iktiosi lamelarra eta iktiosi arrunta daude. Iraganean, Arlequin iktiosiarekin jaiotako haurtxoek biziraupen-tasa oso baxua zuten. Hala ere, tratamendu aurreratuekin eta arreta mediko intentsiboarekin, haurtxoek haurtzaroan eta nerabezaroan bizirauteko aukera askoz handiagoa dute.

Gaixotasun hau beste izen batzuekin ezagutzen da:

• ``Iktiosi kongenito autosomiko errezesiboa — arlekin motako iktiosia''
• 'Arlequin haurtxoaren sindromea'
• `Arlequin fetua`
• `Iktiosi kongenitoa`
• `Iktiosi fetala`

Zein ohikoa da egoera hau?

Oso egoera arraroa da hau. Estatu Batuak bezalako herrialde batean ere, gaixotasun honek jaiotako 300.000 eta 500.000 haurtxoetatik bati eragiten dio gutxi gorabehera.Egoera hau oso gutxitan ikusten dena da Sri Lankan.

Zeintzuk dira Harlequin Iktiosiaren sintomak?

Arlequin iktiosia duten haurtxoak askotan goiztiar jaiotzen dira. Jaiotzean, gorputzak ezkata lodi eta plaka itxurakoez estalita daude. Azala hain da lodia, ezen pitzadura sakonak sortzen baitira ezkaten artean. Gainera, haurraren betazalak eta ezpainak alderantziz jarrita daude azala luzatzen delako. Bularra eta sabela estu luzatuta daude, eta horrek zaildu egiten du arnasa hartzea eta jatea.

Hona hemen beste sintoma batzuk:

• Sudur zapala izatea.
• Belarriak buruari lotuta baleude bezala kokatzen dira.
• Eskuak eta oinak txikitu eta puztu egiten dira.
• Entzumen anormala.
• Arnas infekzio maiztasunak.
• Artikulazioen mugikortasun murriztua.
• Gorputzeko tenperatura baxua.

Zerk eragiten du hau?

Harlequin iktiosiaren kausa nagusia ABCA12 izeneko genean mutazio genetiko bat da. ABCA12 gene honek gure gorputzari larruazaleko zelula osasuntsuen hazkuntzarako ezinbestekoa den proteina bat ekoizteko agindua ematen dio. Proteina honen funtzio garrantzitsuenetako bat lipidoak larruazaleko kanpoko geruzara, epidermisera, garraiatzea eta babes-hesi bat sortzea da.

Gaixotasun hau duten pertsonengan, gorputzak ABCA12 proteina oso gutxi edo batere ez du sortzen. Horrek epidermisaren garapen normala eten egiten du, sintoma larriak sortuz.

Egoera hau modu autosomiko errezesiboan heredatzen da. Laburbilduz, horrek esan nahi du haur batek gene kaltetuaren bi kopia heredatu behar dituela: bat amarengandik eta bestea aitagandik. Bi gurasoak mutatutako genearen eramaileak izan daitezke. Horrek esan nahi du genea dutela, baina normalean ez dutela sintomarik erakusten.

Zeintzuk dira konplikazio posibleak?

Arlequin iktiosiaren konplikazioak larritasun aldetik alda daitezke. Konplikazio batzuk hauek dira:

• Ilearen hazkuntza gutxitzea.
• Iltzeen deformazioak.
• Azala askotan azkura egiten du.
• Beroa eta hotza jasateko zailtasuna.
• Larruazaleko infekzio errepikakorrak.
• Gorputzean elektrolitoen desorekak.
• Giharren, tendoien, azalaren eta beste ehun batzuen zurruntzea eta gogortzea.
• Arnasketa-arazoak eta -gutxiegitasuna.
• Sepsia bat-bateko bakterioen infekzio larria da.

Nola egiten da diagnostikoa?

Askotan, medikuek jaiotzean diagnostikatu dezakete egoera haurraren itxura fisikoan oinarrituta. Familiako norbaitek lehenago izan badu egoera hori, haurdunaldian egin daitezke proba genetiko prenatalak.Medikuek ABCA12 genean mutazioak dauden ikusteko probak egitea gomenda dezakete. Gainera, batzuetan, haurdunaldiko bigarren eta hirugarren hiruhilekoetan egindako ultrasoinuek egoeraren zantzuak detektatu ditzakete.

Zeintzuk dira Harlequin Ichthyosiaren tratamenduak?

Egoera hau duen haurtxo bat jaiotzen den bezain laster, Jaioberrien Zainketa Intentsiboen Unitatean (NICU) sartzen dute. Han, haurtxoa hezetasun handiko inkubagailu batean jartzen dute haurraren gorputz-tenperatura kontrolatzen laguntzeko. Hona hemen erizainek nola zaintzen duten haurtxoa:

• Bularra ematea maiz.
• Garbitu gorputza aldizka azala leuntzeko eta ezkatak kentzen laguntzeko.
• Ezkatak kentzeko, batzuetan astiro-astiro igurtzi ponka harri edo belaki zakar batekin bezalako zerbaitekin.
• Aplikatu hidratatzaileak larruazaleko lehortasuna murrizteko eta larruazalaren elastikotasuna emateko.

Zure haurtxoak Harlequin iktiosi kasu larria badu, etretinato izeneko ahozko erretinoide batekin trata dezakezu. Medikazio honek azal lodi eta ezkatatsua kentzen laguntzen du. Hatzetako sorgortasuna, arnasa hartzeko zailtasuna, bularreko estutasuna eta jateko zailtasuna bezalako sintomak arintzen ere lagun dezake. Hala ere, ahozko erretinoide hauek albo-ondorio larriak sor ditzakete epe luzera erabiltzen direnean, beraz, medikuek zure haurtxoak sintoma larriak baditu bakarrik erabiltzen dituzte.

NICU (Zainketa Intentsiboetako Unitatea) Zaintza

Zure haurra jaioberrien zainketa intentsiboetako unitatean (NICU) dagoen bitartean, mediku espezialistek eta erizainek oso gertutik kontrolatzen dute zure haurra. Gorputzaren tenperatura, fluidoen mailak eta infekzio zantzuak etengabe kontrolatzen dituzte. Aposito eta ukendu bereziak erabiltzen dituzte azala heze mantentzeko. Batzuetan, haurrari hodi baten bidez elikatu behar zaio.

Droga bereziak

Goian aipatutako ahozko erretinoideez gain, infekzioa saihesteko antibiotikoak, minaren aringarriak eta lehortasuna eta azkura murrizteko kremak ere beharko dituzu. Horiek guztiak zure medikuak agindu bezala erabili behar dira.

Epe luzeko tratamendu taldea

Larruazaleko maluta lodiak erori ondoren zure haurra etxera eraman dezakezun arren, etengabeko arreta eta arreta medikoa beharko duzu. Arlequin iktiosiak mediku talde multidiziplinar baten laguntza behar du. Talde honek honako hauek izan ditzake:

• Neonatologoak
• Dermatologoak
• Kirurgia plastikoko kirurgialariak
• Genetistak
• Oftalmologoak
• Otorrinolaringologoak (belarri, sudur eta eztarri espezialistak)
• Fisioterapeutak
• Ortopedistak
• Nutrizionistak

Medikuntza-talde honek haurrari bizitza osoan zehar beharrezko tratamendua emateko lan egiten du.

Zer espero dezaket nire seme-alabak egoera hau badu?

Arlequin iktiosia gaixotasun kronikoa da, hau da, bizitza osorako arreta behar du. Hori dela eta, garrantzitsua da gaixotasun honetan espezializatutako dermatologo bat aurkitzea. Horrek zure seme-alabak bizitza osoan zehar beharrezko tratamendua jasotzen duela ziurtatuko du. Garrantzitsua da, halaber , eguneroko larruazala zaintzeko errutina bat ezartzea, larruazaleko arazoak (azal ezkatatsua, pitzatua, azkura duena) kontrolatzen lagunduko duena. Errutina hau bizitza osoan jarraitu beharko du.

Larruazaleko arazoez gain, haurraren hatz eta oinetako behatzak loditu eta zurrundu egin daitezke . Horrek gauzak heltzea zaildu diezaioke. Gainera, orkatilak eta belaunak zurrundu egin daitezke, ibiltzea zailduz. Haurraren hazkuntza eta garapen fisikoan atzerapen batzuk ere egon daitezke. Hala ere, garapen mentala normal gertatu beharko litzateke.

Horrelako haur bat zaintzea erronka bat da, baina oso garrantzitsua da aholku mediko egokiekin, maitasunarekin eta pazientziarekin jokatzea.

Zein da gaixotasun honen aurreikuspena?

Harlequin iktiosiaren tratamenduan aurrerapenak egin diren arren, zoritxarrez, haurtxo batzuk oraindik ere hiltzen dira gaixotasun horren ondorioz. Ikerketa batean, gaixotasun horrekin jaiotako haurtxoen % 44 hil ziren. Bizitzako lehen hiru hilabeteetan heriotzaren kausa nagusiak sepsia, arnas gutxiegitasuna edo bien konbinazioa izan ziren.

Hala ere, ahozko erretinoideen moduko sendagaiekin goiz egindako tratamenduak biziraupen-tasak handitzen dituela frogatu da. Aurretik aipatutako ikerketa berean, ahozko erretinoideekin tratatutako haurtxoen % 83k bizirik iraun zuten.

Prebenitu al daiteke Harlequin Iktiosia?

Hau egoera genetikoa da eta ezin da prebenitu. Zure familiako norbaitek egoera hau badu, edo iraganean izan badu, ideia ona da mediku batekin hitz egitea proba genetikoei edo aholkularitza genetikoei buruz. Informazio hori lagungarria izan daiteke beste seme-alaba bat izateari buruzko erabakiak hartzerakoan.

Nola zaindu dezaket nire haurra?

Zure seme-alabak egoera hau badu, hona hemen hura zaintzen laguntzeko gauza batzuk:

• Ikasi ondo zure haurraren egoerari buruz. Irakurri iturri fidagarriak eta saiatu gai honetan aditu bihurtzen.
• Mantendu haurra ahalik eta osasuntsuen.Eman janari elikagarria, ziurtatu nahikoa ariketa egiten dutela eta eraman itzazu garaiz azterketa medikoetara.
• Aurkitu zer funtzionatzen duen zure haurrarentzat. Haur guztiak desberdinak dira. Pertsona batentzat funtzionatzen duena agian ez da beste batentzat balioko. Garatu zure haurraren beharretara egokitzen den eguneroko larruazala zaintzeko errutina bat.
• Kontuan hartu haurraren ingurunea. Ingurune-baldintza lehorregiek, hotz edo beroegiek, baita "aire behartuko beroak" ere, haurraren azala are lehorragoa eta hauskorragoa bihur dezakete. Horrek haurraren ongizate orokorrean ere eragina izan dezake.
• Eduki larruazala zaintzeko kit pertsonal bat. Beti eduki poltsa bat zure seme-alabak behar dituen gauzekin, hala nola eguzkitako krema, ukendua eta analgesikoak.
• Eman iezaiozu zure haurrari ardura pixka bat. Pixkanaka, zure haurrak bere azala zaintzen ikasiko du. Eman iezaiozu zure haurrari bere azalaren zainketarako ardura pixka bat.
• Haurtzaroan: Sustatu larruazal-larruazaleko higiene eta edoskitzea.

Galdera garrantzitsuak zure medikuari egiteko

Zure seme-alabak Arlequin Iktiosia badu, galdera asko izan ditzakezu. Hona hemen medikuari egin diezazkiokezun galdera batzuk:

• Arlekin iktiosia mingarria al da?
• Zergatik da hau beste iktiosi mota batzuk baino larriagoa?
• Zein tratamendu gomendatzen diozu nire haurrari?
• Nola lagundu diezaioket nire haurrari bizitza normala izan dezan?
• Zeintzuk dira haurraren egoera okerrera egin dezaketen eta saihestu behar diren faktoreak?
• Ez al da hobe nire haurrarentzat eguzkitan ateratzea?
• Zein beste konplikazio edo osasun-egoerari erreparatu behar diot?
• Non aurki dezaket laguntza-sare ona?

Azkenik, gogoratu hau ! (Etxerako mezua)

Normala da beldurra eta harridura sentitzea zure haurtxoak Harlequin Iktiosia bezalako gaixotasun arraro bat duela jakiten duzunean. Bakarrik eta zer egin ez dakizukeen senti zaitezke. Baina garrantzitsuena gaixotasun honen inguruan ezagutza duten medikuak aurkitzea da. Zure haurrari egoera kudeatzen lagun diezaiokete, eta behar duzun laguntza eta babesa aurkitzen gidatu zaitzakete.

Antzeko gaixotasunak dituzten haurren beste gurasoekin hitz egitea indar iturri handia izan daiteke. Esperientziak eta aholkuak partekatuz, zure haurrari ondo bizitzen laguntzeko moduak aurki ditzakezu. Ez da erraza zure haurra larruazaleko gaixotasun arraro batekin bizitzea ikustea, baina gogoratu, gaixotasun hauekin pozik bizi diren haur asko daudela. Ez zaude bakarrik. Ezagutza, laguntza eta maitasun egokiarekin, erronka honi aurre egin diezaiokezu.

`Harlequin iktiosia, larruazaleko gaixotasun genetikoa, jaioberrien larruazaleko egoera, ABCA12 genea, iktiosia, larruazaleko hesia, jaioberrien zaintza, erretinoideak