Ikas dezagun zure sistema immunologikoak erasotzea eragiten duen egoera arraro bati buruz (Hemofagozito Linfohistiozitosi - HLH)

Inoiz sentitu al duzu zure gorputza okerrera egiten ari dela? Batzuetan, gure sistema immunologikoak, gure gorputza sendatzen duenak, gaixotzen has gaitzake. Egoera larri eta arraro horietako bat Hemofagozito Linfohistiozitosia da, edo (HLH) laburbilduz. Gertatzen dena da gure gorputzaren defentsa sistema bezalako zelulak kontrolik gabe ugaltzen direla eta gure organoak erasotzen dituztela. Zehazki, bere familia ezagutzen ez duen zaindari baten antzekoa da.

Zer esan nahi du benetan `(HLH)`-k? Oso modu sinplean uler dezagun, ados?

Gure gorputzaren sistema immunologikoa mekanismo harrigarria da. Gure herrialdea babesten duen armada bat bezalakoa da. Sistema honek kanpotik datozen germen, birus eta bakterioen etsaietatik babesten gaitu. Zelula, proteina, organo eta ehun askok elkarrekin lan egiten dute horretarako. Hala ere, `(HLH)` duen pertsona batek infekzio bat hartzen duenean, sistema immunologiko hau gehiegi estimulatzen da. Orduan, infekzioari aurre egin beharrean, sortu berri diren zelulek gure gorputza erasotzen hasten dira. Horrek gaixoago egiten gaitu. Izan ere, `(HLH)` egoera hau bizitza arriskuan jar dezake .

Bi mota nagusi daude `(HLH)` hauen artean, ezta?

Bai, `(HLH)` bi mota nagusitan bana daiteke:

1. Lehen mailakoa (HLH) (genetikoki eragindakoa) : Mutazio genetiko batek eragiten du. Horrek esan nahi du pertsona jaiotzez joera hori izateko joera duela. Sintomak bizitzako lehen urteetan agertzen hasten dira maiz. Oso gutxitan, sintomak helduaroaren ondoren agertzen dira. Batzuetan "HLH familiarra" deitzen zaio horri.

2. Bigarren mailakoa (HLH) (beste gaixotasun batek eragindakoa) : Hau gertatzen da zure sistema immunologikoa dagoeneko duzun beste gaixotasun batek eragiten duenean. Adibidez, minbiziak, infekzioek (batez ere Epstein-Barr birusak) edo gaixotasun autoimmuneek eragin dezakete. Bigarren mailakoa (HLH) ohikoagoa da lehen mailakoa (HLH) baino.

Nork du `(HLH)` hau garatzeko aukera gehiago?

`(HLH)` Adin guztietako edonorengan garatu daiteke. Hala ere, gehienetan haur txikietan eta haurtxoetan ikusten da . Hala ere, horrek ez du esan nahi helduek ezin dutenik garatu.

Zein ohikoa da egoera hau?

HLH oso egoera arraroa da. Zaila da zehazki zenbat pertsona duten esatea, batzuetan gaizki diagnostikatu edo gutxiegi diagnostikatu baitaiteke. HLH diagnostikatzen zaien pertsonen % 75 inguruk bigarren mailako HLH dute. % 25ek bakarrik dute lehen mailako HLH, hau da, mundu osoko 50.000 pertsonatik batek gutxi gorabehera.

Zeintzuk dira `(HLH)`-ren sintomak?

(HLH) sintomak pertsona batetik bestera alda daitezke, eta gaixotasunaren larritasunaren arabera alda daitezke. Hona hemen sintoma ohikoenetako batzuk:

• Antibiotikoekin ere desagertzen ez den sukarra.
• Larruazaleko erupzioa.
• Gibel handitua (hepatomegalia).
• Barearen handitzea (esplenomegalia).
• Linfa-gongoil puztuak (irakinak).

Kontuan izan hau: haur baten sukarra hainbat egunez jaisten ez bada, eta botikak hartu ondoren ere ez bada hobetzen, `(HLH)`-ren seinale izan liteke. Beraz, oso garrantzitsua da medikuarengana jotzea sukarra jarraitzen badu.

Honetaz gain, beste sintoma batzuk ere ager daitezke:

• Anemiak odol falta esan nahi du.
• Plaketa kopuru baxua odolean (`Tronbozitopenia`).
• Ahultasuna, ahultasuna.
• Zorabioak edo zorabioa.
• Suminkortasuna eta ezinegona etengabea.
• Buruko minak .
• Azal zurbila.
• Ikterizia.

Hala ere, bizitza arriskuan jar dezaketen sintoma larriak ere badaude. Hauek ikusten badituzu, berehala joan beharko zenuke ospitalera :

• Arnasketa zailtasuna (disnea).
• Krisiak .
• Begi barruko odoljarioa (`erretinako hemorragiak`).
• Kontzientzia galtzea.
• Koma.

Garrantzitsuena medikuarengana berehala joatea da sintoma hauetakoren bat baduzu, batez ere bizitza arriskuan jar dezaketenak. Diagnostiko eta tratamendu goiztiarra dira emaitzarik onenak lortzeko modurik onenak.

Zergatik gertatzen da `(HLH)` hau? Zeintzuk dira arrazoiak?

Laburbilduz, `(HLH)` sistema immunologikoa gehiegi aktibo egoteak edo gaizki funtzionatzeak eragiten du. Aurretik eztabaidatu dugun bezala, bi `(HLH)` mota daude, eta bakoitzaren arrazoiak desberdinak dira. Baina bi kasuetan, bi sistema immunologikoko zelula mota, `histiozitoak` eta `T zelulak` izenekoak, gehiegi sortzen dira eta kanpotik datorren etsai bati, hala nola birus bati, erasotu beharrean, gure gorputzari erasotzen diote. `(HLH)`-ren sintomak gertatzen dira globulu zuri hauek ez dutelako beren DNAn beren lana behar bezala egiteko argibiderik.

`(HLH)` primarioaren arrazoiak:

`(HLH)` primarioa mutazio genetiko batek eragiten du. Hainbat genek eragiten dute honetan:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Gene hauek dira gure zelulei proteinak egiteko esaten dietenak. Proteina hauek gure sistema immunologikoari laguntzen diote bakterioak eta birusak bezalako inbaditzaile arrotzak suntsitzen eta osasuntsu mantentzen. Hala ere, gene horietako batean mutazio bat badago, zelulek ez dituzte proteina horiek egiteko argibide guztiak jasotzen. Orduan, sortzen diren proteinak osatu gabeak dira, edo ezin dute beren lana behar bezala egin gorputzaren barruan. Gene-mutazio hauek bi gurasoengandik heredatzen dira kontzepzioan. Honi "patroi autosomiko errezesiboa" deritzo.

Bigarren mailako `(HLH)`-ren arrazoiak:

Bigarren mailako `(HLH)` eskuratutako egoera bat da. Horrek esan nahi du ez dela jaiotzean dagoen predisposizio genetiko bat, eta ez dagoela familia-historiarik behar. Sistema immunologikoaren erantzun anormal batek eragiten du. Ikerketak oraindik martxan daude zergatik gertatzen den hori zehazteko.

Batzuetan, bigarren mailako "HLH" gaixotasun batek eragin dezake. Gaixotasun horien artean daude:

• Epstein-Barr birusaren (EBV) infekzioa.
• Bestelako infekzio bakteriano, biral eta onddoak.
• Sistema immunologikoaren ahultzea.
• Gaixotasun autoimmune bat.
• Gaixotasun autoinflamatorio bat.
• Gaixotasun erreumatologikoak (adibidez, artritis idiopatikoa gazteentzat).
• Metabolismoaren nahasmenduak.
• Minbizia (adibidez, Hodgkin gabeko linfoma).

Nola diagnostikatzen dute medikuek `(HLH)` egoera?

Medikuak HLH duzula susmatzen badu, lehenik azterketa fisikoa egingo dizu. Ondoren, hainbat proba eskatuko dizkizu zure sintomei buruz gehiago jakiteko. Medikuak honako diagnostiko irizpide hauek bilatuko ditu:

• Sukar.
• Bare handitua.
• Globulu gorrien, globulu zurien edo plaketen maila baxuak odolean (zitopenia).
• Triglizerido izeneko gantz mota baten maila altua odolean (hipertriglizeridemia) edo odola koagulatzen laguntzen duen proteina baten (fibrinogenoa) maila baxua (hipofibrinogenemia).
• Hezur-muineko odol-zelulen kaltea edo suntsipena ("hemofagozitosia").
• T zelulen jarduera gutxitzea odolean.
• Ferritina maila handitzea odolean (ferritinemia).
• `interleukina-2 hartzaile disolbagarriaren (sCD25)` mailak igotzea odolean.

Sintoma hauetatik gutxienez bost badituzu, zure medikuak HLH susma dezake.

`(HLH)` identifikatzeko probak:

`(HLH)` diagnostikatzen lagun dezaketen proba batzuk hauek dira:

• Proba genetikoak (batez ere lehen mailako (HLH) susmatzen bada).
• Odol-analisi osoa.
• Odol-analisi gehigarriak "ferritina", "triglizeridoen" mailak, infekzio-zantzuak eta odolaren koagulazioa egiaztatzeko.
• Gibelaren funtzio-proba.
• Hezur-muineko biopsia bat.

Zeintzuk dira `(HLH)`-rako tratamenduak?

Hainbat tratamendu daude (HLH) tratatzeko. Hauek alda daitezke gaixotasun motaren, larritasunaren eta pazientearen egoeraren arabera:

• Infekzioak tratatzeko sendagaiak (antibiotikoak edo birusen aurkakoak).
• Sistema immunitarioaren jarduera murrizteko sendagaiak (immunosupresoreak edo zitokinen inhibitzaileak).
• Oinarrizko gaixotasun medikoak tratatzea edo kudeatzea (adibidez, minbiziaren aurkako kimioterapia).
• Odol-transfusioa.

`Emapalumab (Gamifant®)` izeneko sendagai berri bat dago. `gamma blokeatzaile antigorputz` bat da. `(HLH)` duten haurtxoetan eta helduetan erabiltzeko onartuta dago.

Medikamentuek edo azpiko gaixotasunaren tratamenduek ez badute funtzionatzen, medikuek zelula ama alogenikoen transplantea kontuan har dezakete. Horrek zure zelula ama disfuntzionalak (hezur-muinekoak) emaile baten zelula ama osasuntsuekin ordezkatzea dakar. Horren aurretik, normalean, kimioterapia edo erradioterapia dosi altuko tratamendua egiten da zelula ama osasuntsuak hiltzeko. Prozedura hau oso arriskutsua da, eta albo-ondorio asko ditu . Beraz, zure medikuak dena azalduko dizu zure osasunari buruzko erabaki informatua har dezazun.

Ba al dago `(HLH)`-ren eraketa saihesteko modurik?

Egia esan, ezin dugu ezer egin `(HLH)`-ren garapena saihesteko, arrazoiak gure kontrolpetik kanpo baitaude. Hala ere, badaude gauza batzuk egin ditzakegunak bigarren mailako `(HLH)` eragin dezaketen infekzioetatik babesteko:

• Jan dieta orekatua eta egin ariketa fisikoa aldizka.
• Mantendu birusen gaixotasunak dituzten pertsonengandik urrun.
• Erabili babes-arropa lesioak saihesteko.
• Zauriak agertzen badira, garbitu itzazu ondo infekzioa saihesteko.
• Oinarrizko gaixotasun medikoen kudeaketa ona.

Zein da (HLH)-ren pronostikoa?

Gaixotasuna goiz diagnostikatzen eta tratatzen bada , emaitza ona edo nahiko ona espero daiteke, sintomen larritasunaren arabera. Hala ere, tratatzen ez bada, "HLH" bizitza arriskuan jartzen du . Organoen gutxiegitasuna eta baita heriotza ere eragin dezake hilabete gutxiren buruan.

Zure medikuak zure sintomen diagnostikoa eta tratamendu aukerak azalduko dizkizu, baita tratamenduen arriskuak eta albo-ondorioak ere.

(HLH) dutela identifikatzen duten pertsona askok laguntza bilatzen dute eurei eta familiei. Horrek esan nahi du osasun mentaleko aholkulari batekin , aholkulari genetiko batekin edo gizarte-langile batekin hitz egitea egoera horrekin nola bizi, zein diren arriskuak eta zein izango diren emaitzak planifikatzeko.

Senda daiteke `(HLH)` erabat?

Tratamendu eta arreta egokiarekin, `(HLH)` egoera desagertu egin daiteke. Hala ere, berriro ager daiteke berriro eragiten badu. Pertsona batzuek `(HLH)`-ren berragerpena prebenitu ahal izan dute `(Zelula amen transplantea)` bidez eta ondorio hilgarriak saihestu. Ikerketa gehiago egiten ari dira honen inguruan.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

`(HLH)`-ren sintomak badituzu, joan medikuarengana berehala . Ez atzeratu, diagnostiko eta tratamendu goiztiarra baitira hobetzeko modurik onenak. Arnasketa zailtasuna, konortea galtzea edo konbultsioak bezalako sintoma larriak badituzu, berehala joan behar duzu larrialdi zerbitzuetara .

Zer galdera egin behar dizkiot medikuari?

• Zer proba egin behar ditut?
• Zer tratamendu gomendatzen dituzu?
• Zeintzuk dira tratamenduaren albo-ondorioak?
• Nolakoa da nire bizi-itxaropena?

Zuk edo maite duzun batek bizitza arriskuan jartzen duen gaixotasun arraro bat duzula jakitea oso larria eta mingarria izan daiteke. Osasun mentaleko aholkulari batekin , aholkulari genetiko batekin edo zure medikuarekin hitz egitea laguntza handia izan daiteke. Gaixotasunari nola aurre egin, zeure burua eta zure familia nola zaindu eta tratamenduari eta etorkizunari buruz gehiago jakiten lagun zaitzakete. Garai zail honetan galderarik baduzu, eskatu laguntza zure ingurukoei edo zure osasun-taldeari.

Gogoratu beharreko gauzarik garrantzitsuena (etxera eramateko mezua)

(HLH) gure sistema immunitarioaren funtzio anormal batek eragindako egoera larria baina arraroa da. Kasu honetan, gure gorputzeko zelulek erasotzen gaituzte. Bi mota nagusi daude: lehen mailakoa (HLH), arrazoi genetikoek eragindakoa, eta bigarren mailakoa (HLH), beste gaixotasun batzuek eragindakoa.

Sintomak aldakorrak dira, baina kontuz ibili behar duzu sukar iraunkorra baduzu, azaleko lesioak badituzu edo gibela/barearen handitua baduzu. Arnasketa zailtasuna edo konbultsioak bezalako sintoma larriak badituzu, berehala jo medikuarengana.

Diagnostiko eta tratamendu goiztiarra ezinbestekoak dira. Tratamendu aukerak gaixotasun motaren arabera aldatzen dira. Batzuetan, beharrezkoa izan daiteke zelula amen transplantea bezalako gauzetara jotzea.

Hori saihesteko modu ziurrik ez dagoen arren, osasun ohitura orokorrak jarraitzeak bigarren mailako `(HLH)` arriskua murriztu dezake. Egoera honetan, oso garrantzitsua da mentalki sendo egotea eta beharrezko laguntza jasotzea. Ez zaude bakarrik, ez izan zalantzarik laguntza eskatzeko.

` HLH, Hemofagozito-linfohistiozitosia, Sistema immunologikoa, Gaixotasun genetikoak, Infekzioak, Sukarra, Sintomak