Baliteke zure familiako norbaitek koloneko minbizia izan izana. Edo zure medikuak duela gutxi esan dizu kolonean polipo batzuk dituzula? Normala da beldurra eta kezka sentitzea horrelako zerbait entzutean. Baina zehazki zerk eragiten duen dakigunean, nola aurre egin ulertuko dugu. Gaur, egoera hauek eragin ditzakeen baina gizartean asko hitz egiten ez den egoera genetiko bati buruz hitz egingo dugu. MAP da.
Laburbilduz, zer da MAP (MUTYH-rekin lotutako poliposia)?
MAP edo `(MUTYH-rekin lotutako poliposia)` oso arraroa den heredatutako egoera genetiko bat da. Hau da, gure gorputzean hazkuntza txiki eta anormalak edo noduluak garatzen direnean, batez ere digestio-aparatuan. Medikuntzan, `(Polipo)` deitzen diegu.
Orain pentsatzen ariko zara, agian, "Ai ene Jainkoa, polipoak izateak minbizia esan nahi al du?" . Ez, polipo hauek ez dira minbizia. Baina, garrantzitsuena da horietako batzuk, behar bezala tratatzen ez baditugu, kentzen ez baditugu, denborarekin minbizi bihurtzeko aukera handia dutela.
Polipo hauek MAP duen pertsona baten gorputzean sortzeko aukera gehien dute:
- Kolon
- Ondestea
- Heste meharra
- Urdaila
MAP izatea minbizia izateko arriskua al da?
Bai, galdera honen erantzun zintzoa "bai" da. MAP duen pertsona batek arrisku nabarmen handiagoa du ondesteko minbizia garatzeko batez besteko pertsona batek baino. Izan ere, ikerketa batzuek aurkitu dute MAP lehen aldiz diagnostikatzen zaien pertsonen erdiak koloneko minbizia duela jada.
Minbizi hauek normalean 40 eta 60 urte bitartean agertzen dira. Baina batzuetan lehenago ere garatu daitezke. Gainera, koloneko minbiziaz gain, hestegorriko minbizia eta digestio-aparatutik kanpoko beste minbizi mota batzuk garatzeko arrisku jakin bat dago.
Baina ez izan beldurrik honen aurrean. Garrantzitsuena arriskuaren jakitun izatea eta aldez aurretik saihesteko beharrezko neurriak hartzea da.
Posible al da egoera honekin normal bizitzea?
Zalantzarik gabe hala da. Hau da gogoratu behar duzun gauzarik garrantzitsuena. MAP duten pertsona gehienek bizitza normal, osasuntsu eta bete bat bizi dezakete. Baina badago sekretu bat horretan. Sintomak goiz ezagutzea eta minbiziaren detekzio probak aldizka egitea da.
Proba hauek aurretik aipatu ditugun polipoak detektatu eta kentzen dituzte minbizi bihurtu aurretik. Horrela eginez gero, minbizia garatzeko arriskua asko murriztu daiteke.
Zeintzuk dira MAP egoeraren sintomak?
Hemen nahasten da jende askok. Ez dago kanpotik ikus edo senti dezakezun sintomarik, eta hori MAP-ren berezitasuna da. Urdailean polipo asko izan arren, baliteke haietatik ez sentitzea minik edo ondoezarik.
Beraz, `(Polipoak)` egotea bera ez da MAP izatearen adierazle ona. Hainbat arrazoi daude horretarako:
- Jende askok polipoak ditu baina ez du MAPik. Polipoak beste osasun arazo batzuen ondorioz ere garatu daitezke.
- Badira MAP bezalako `(Polipoak)` eragiten dituzten beste gaixotasun genetiko batzuk. Adibide bat `(Poliposi Adenomatoso Familiarra - FAP)` da.
- Batzuetan, MAP duen norbaiti diagnostikatzen zaionean, baliteke gorputzean "polipo" bakar bat ere ez izatea.
Laburbilduz, proba genetikoek bakarrik esan dezakete ziur MAP, FAP edo beste baldintza bat duzun ala ez.
Zergatik eratzen da MAPA hau? Nola transmititzen da belaunaldiz belaunaldi?
MAP `MUTYH` izeneko genearen (MYH ere deitua) aldaketa edo mutazio batek eragiten du. Pentsa ezazu gure gorputza errezeta-liburu handi bat dela, eta geneak dira bertan dauden errezetak. `MUTYH` errezetako letra bat okerra bada, ekoizten duen produktuak ez du behar bezala funtzionatuko. MAP horrelakoa da.
Egoera honi "autosomiko errezesiboa" deitzen diogu. Horrek esan nahi du egoera hau izateko, gene akastun hau zure ama eta aitagandik heredatu behar duzula, hau da, bi gurasoengandik.
Imajinatu gene akastun hau pertsona bakar batengandik jaso duzula. Adibidez, zure amarengandik bakarrik. Orduan ez duzu MAP gaixotasuna garatuko. Baina MAP "eramaile" deitzen zaituzte. Horrek esan nahi du gene akastuna duzula, baina gaixotasuna ez duzula. Eramailea bazara, gene hau zure seme-alabei pasa diezaiekezu.
Kalkulatzen da munduko biztanleriaren % 1 eta % 2 artean MAP eramaileak direla. Eramaileek koloneko minbizia garatzeko arrisku apur bat handiagoa dute biztanleria orokorrarekin alderatuta, baina ez MAP duen norbait bezainbeste.
Zer gertatzen da seme-alabekin bi gurasoak MAP eramaileak badira?
Oso erraza da hau ulertzea. Bi gurasoak eramaileak badira, hiru aukera daude duten seme-alaba bakoitzeko.
| Aukera | Emaitza |
|---|---|
| 4tik 1eko aukera (% 25) | Haurrak ez du gene akastunik heredatzen. Horrek esan nahi du haurrak ez duela MAP gaixotasunik, ezta eramailea ere. |
| 4tik 2 aukera (% 50) | Haurra eramailea da. Horrek esan nahi du ez duela gaixotasuna, baina etorkizunean genea seme-alabei transmititzeko ahalmena duela. |
| 4tik 1eko aukera (% 25) | Haurrak bi gurasoengandik heredatzen du gene akastuna. Haur honek MAP gaixotasuna garatuko du. |
Nola jakin dezaket zehazki MAP daukadan ala ez?
MAParen diagnostikoa normalean hainbat urratsetan egiten da.
1. Familiaren historia medikoa: Lehenik eta behin, zure medikuak zure familiaren historia medikoari buruz galdetuko dizu. Horrek zure gurasoen, aitona-amonen eta anai-arreben minbiziaren edo bestelako gaixotasunen historia barne hartzen du.
2. Proba genetikoak: Zure medikuak zure familia-historiaren arabera gaixotasun genetiko bat susmatzen badu, proba genetikoak egitera bidal zaitzake. Proba honek `MUTYH` genean mutazioren bat duzun edo minbizia izateko arriskua areagotzen duten beste gaixotasun genetiko batzuk dituzun zehaztu dezake.
Medikuak normalean proba genetikoak egitea gomendatuko du honako kasu hauetan:
- Zure familiako norbaitek MAP edo FAP bezalako gaixotasun genetikoak baditu.
- Zure familiako hainbat kidek koloneko minbizia izan badute.
- Zure anai-arrebetako batek polipo asko ditu kolonean, baina gurasoek ez (horrek susmoa pizten du gurasoak eramaileak izan daitezkeela).
Proba genetikoak MAP duzula edo eramailea zarela baieztatzen badu, zure medikuak xehetasunez hitz egingo dizu hurrengo urratsei eta minbizitik babesteko egin behar dituzun probei buruz. Oso garrantzitsua da informazio hau zure familiako gainerakoekin partekatzea, nahi izanez gero probak egiten lagunduko baitie.
MAParen tratamendua eta kudeaketa
Gaur egun ez dago MAP eragiten duen mutazio genetikorako "sendabiderik". Hala ere, minbizia prebenitzen edo minbizia oso hasierako fasean detektatzen eta tratatzen lagun diezaguketen proba eta tratamendu asko daude.
MAP baduzu, baliteke minbiziaren baheketa probak batez besteko pertsona baino lehenago eta maizago egin behar izatea.
| Bahetze-proba | Deskribapena eta gomendioak |
|---|---|
| Kolonoskopia | Honek kolonaren eta ondestearen barnealdea aztertzea dakar, kamera bat duen hodi mehe bat erabiliz. Hau da koloneko polipoak aurkitu eta kentzeko modurik onena . Normalean gomendatzen da proba hau 20 urterekin edo zure familiako norbaitek koloneko minbizia garatu duen adin txikiena baino 10 urte lehenago hastea, lehenengo gertatzen dena edozein dela ere. |
| Goiko Endoskopia | Proba honek urdaila eta goiko heste meharra aztertzen ditu polipoak aurkitu eta kentzeko. Normalean gomendatzen da proba hau 25 urte inguruan hastea. |
Egoera honi aurre egitean jakin beharreko beste gauza batzuk
Saihestu al dezaket hau nire seme-alabei gertatzea?
Ez dago MUTYH genearen mutazioa saihesteko modurik. Hala ere, badira etorkizuneko haurrak MAP heredatzeko arriskua murriztu dezaketen ugalketa lagundutako teknikak. Adibide bat in vitro ernalketarekin (IVF) egiten den inplantazio aurreko diagnostiko genetikoa (PGD) izeneko prozedura da. Horrek enbrioia amaren umetokian txertatu aurretik gaixotasun genetikoen bila aztertzea dakar. Hala ere, erabaki oso konplexua da, bai finantza aldetik bai emozionalki. Honetan interesa baduzu, hobe da ugalketa-endokrinologo kualifikatu batekin hitz egitea.
Nola mantendu mentalki sendo?
Minbizia garatzeko arrisku handiagoa duzula jakiten duzunean, antsietatea, beldurra eta baita depresioa ere senti ditzakezu. Hau normala da. Baina ez saiatu sentimendu hauei bakarrik aurre egiten. Hitz egin zure medikuarekin horri buruz. Hitz egin terapiaz eta, beharrezkoa bada, botikak eskuragarri daude.
Era berean, laguntza handia litzateke antzeko esperientziak izan dituzten pertsonekin hitz egin ahal izateko laguntza taldeetan sartu ahal izango bazina. Gogoratu ez zaudela bakarrik.
Minbizia izateko arriskua areagotzen duen gaixotasun genetiko bat duzula jakitea izugarria izan daiteke. Baina ez zaude bakarrik. Zure osasun-taldea, medikuak barne, hemen dago zure osasunaren ardura hartzen laguntzeko. Gaur egungo proba-metodo aurreratuekin, minbizia asko murriztu eta goiz detektatu daiteke garatzen bada.
Etxerako mezua
- MAP belaunaldiz belaunaldi transmititzen den egoera genetiko bat da. Koloneko minbizia garatzeko arriskua nabarmen handitzen du.
- Ez dago egoera honek sintoma espezifikorik. MAP baduzu ziur jakiteko modu bakarra proba genetikoak egitea da.
- Zure familiako norbaitek koloneko minbizia edo polipoak baditu, hitz egin zure medikuarekin horri buruz.
- MAP diagnostikatzen bazaizu, minbizia prebenitzeko modurik onena medikuak gomendatzen dituen aldizkako probak egitea da, hala nola kolonoskopia eta endoskopia.
- Medikuen jarraipen eta proba egokiekin, bizitza oso eta osasuntsua bizi dezakezu.
- Ez egin aurre bakarrik diagnostiko honekin batera datorren estresari. Beharrezkoa bada, bilatu laguntza medikoa eta psikologikoa.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina