Entzun al duzu urdaileko minbizi hereditarioaz? (Urdaileko Minbizi Hedatu Hereditarioa - HDGC) Hitz egin dezagun honi buruz!

Gaur jende askok ezagutzen ez duen egoera larri bati buruz hitz egingo dugu. Urdaileko minbizi mota hereditarioa da hau. Medikuek `(Minbizi Urdaileko Minbizi Hedatu Hereditarioa)` edo `(HDGC)` deitzen diote laburbilduz. Zure familiako norbaitek egoera hau izan badu, edo horri buruz gehiago jakin nahi baduzu, artikulu hau oso garrantzitsua izango da zuretzat. Ez kezkatu, hitz egin dezagun modu sinplean.

Zer da `(HDGC)` hau?

Laburbilduz, HDGC minbizi arrisku hereditarioko baldintza bat da. Horrek esan nahi du urdaileko minbizia (gastriko minbizia) garatzeko bizitzan zehar arriskua % 70 inguru handitzen dela. Gainera, baldintza hau heredatzen duten emakumeek % 42ko arriskua ere badute bularreko minbizi mota espezifiko bat , bularreko minbizi lobularra (LBC) .

`(HDGC)` egoera hau duten pertsonek gurasoetako baten gene mutatu bat (`(gene mutatua)`) heredatzen dute. Gehienetan, `(CDH1)` izeneko genea da. Baina batzuetan beste gene batzuk ere egon daitezke inplikatuta. `(CDH1)` tumore-zapaltzaile gene bat da (`(tumorrekozapaltzaile genea)`). Mutatzen denean, ez du behar bezala funtzionatzen minbizia kontrolatzeko. Pentsa ezazu, gene hau gure gorputzean dagoen polizia bat bezalakoa da, minbizi-zelulen hazkuntza geldiarazten duena. Beraz, zer gertatzen da polizia hori ahultzen bada? Hori gertatzen da hemen ere.

Zer da urdaileko minbizi "difusoa"?

Orain ikus dezagun zer den `(Gastrominbizi Hedatua)` hau. Urdaileko minbizi mota bat da. Baina beste minbiziak bezala leku bakarrean hazi beharrean, hau urdaileko horman zehar hedatzen da zelula multzo txikitan. Horman zehar hedatzen den ur-ihes bat bezalakoa da. Horren ondorioz, urdaileko horma loditu eta gogortu egiten da. Pixkanaka, urdaileko hormaren geruza sakonagoetara hedatzen da.

Urdaileko minbizi mota hau zaila da diagnostikatzen, ez baita argi ikusten ohiko irudi-probetan. Gainera, sintomak askotan gaixotasuna zabaldu ondoren bakarrik agertzen dira, azken faseetan. Puntu horretan, minbizia urdaileko horman zehar hedatu (metastasia egin) daiteke inguruko ehunetara, hala nola gibelera edo hezurretara.

Zein ohikoa da egoera hau?

`(HDGC)` egoerari buruz hitz eginez, kalkulatzen da hamar mila pertsonatik bost-hamar inguruk jaiotzean heredatu dezaketela egoera hau. Urdaileko minbizi guztien % 20 inguru `(difusoa)` motakoak dira. Minbizi difuso horien % 2 inguru hereditarioak dira `(HDGC`). Urdaileko minbizia, oro har, ohikoagoa den arren Asiako herrialdeetan Mendebaldeko herrialdeetan baino, `(HDGC)` egoera hau maizago salatzen da Mendebaldeko herrialdeetan.

Zeintzuk dira `(HDGC)` egoeraren sintomak?

Aurretik aipatu dugun bezala, urdaileko minbizi lauso mota honen sintomak agian ez dira agertuko gaixotasuna hedatu arte (metastasia egin arte). Horregatik da garrantzitsua egoera hau familietan transmititu daitekeen arriskuaz jabetzea. HDGC-n, minbizia beste minbizi mota batzuetan baino apur bat gazteago garatzen da. Jende gehiena 40 urte bete aurretik diagnostikatzen da.

Sintoma nagusiak hauek izan daitezke:

• Urdaileko mina (batez ere sabeleko goiko ezkerreko aldean)
• Urdaileko puzkerra, flatulentzia
• Goragalea eta oka
• Gosea
• Pisua galtzea
• Nekea handia, ahultasuna
• Janaria irensteko zailtasuna
• Odola kakan (`(Odola kakan)`)
• Odola botatzea (`(Odola botatzea)`)
• Ikterizia (begiak eta azala horitzea)

Batzuetan, ezpain-arraildura edo ahosabai-arraildura izeneko jaiotzetiko akats bat ere sindrome honen seinale goiztiarra izan daiteke. Hau da, mutazio genetiko honek jaiotzetiko akats hau eragin dezakeelako. Hala ere, gehienetan, ezpain-arraildura ez dago HDGC-rekin lotuta. Hala ere, jaiotzetiko akats horrekin jaio bazara eta zure familiako norbaitek minbizi mota hauek izan baditu, susmagarri samarra izan zaitezke.

Zein da `(HDGC)` honen sorreraren arrazoia?

HDGC nahaste genetiko bat da. Aurretik aipatu ditugun tumore-ezabatzaile geneetako baten mutazio batek zure DNAren programazioa aldatzen duenean gertatzen da. Tumore-ezabatzaile geneek zelulei zelulen zatiketa eta hazkuntza kontrolatzeko esaten diete. Beraz, gene horiek behar bezala funtzionatzen ez dutenean, minbizia garatu daiteke.

Mutatutako gene hau zure amarengandik edo zure aitarengandik heredatzen duzu. Modu honetan heredatutako mutazioari mutazio germinala deitzen zaio. Zure ugalketa-zelulen kode genetikoari eragiten dio.

Nola heredatzen da `(HDGC)` hau?

HDGC autosomiko dominante den egoera bat da. Horrek esan nahi du mutatutako genearen kopia bakarra izan behar duzula sindromea heredatzeko. Zure amarengandik edo zure aitagandik heredatu daiteke. Zure gurasoetako batek mutazioa badu, zuk edo zure anai-arrebek % 50eko aukera duzue heredatzeko. Txanpon bat aurpegi edo isats ateratzeko aukera bezala pentsa ezazu.

Genearen mutazioa heredatzen duen orok minbizia garatzen al du?

Ez. Gurasoengandik heredatzen duzun mutazio genetikoak minbizia kentzen duen genearen kopia bakarra eragiten du zelula bakoitzean. Baina zelula bakoitzak gene honen bi kopia ditu, bat zure amarengandik eta bestea zure aitarengandik. Beraz, mutazio bera bi gurasoengandik heredatzen ez baduzu ere, normal funtzionatzen duen genearen kopia bat duzu oraindik.

Minbizia garatzeko bigarren mutazio bat behar da (mutazio somatikoa)Minbizia sortzen den ehunean (hau da, urdailaren estaldura edo bularreko lobuluetan) gertatu behar du zure bizitzan zehar. Bigarren mutazio honek genearen beste kopia ere desaktibatzen du. Orduan hasten da minbizia hazten.

Zein da bigarren mutazio honen kausa?

Egia esan, ez dakigu zehazki zein den horren arrazoia. Baina hainbat faktorek joka dezakete eragina. Ingurumen-esposizioek askotan zeresana dute gaixotasun genetikoak "eragiten". Beste gene batzuk ere egon daitezke tartean. HDGC genea duten familia batzuek minbizia izateko intzidentzia handiagoa dute beste batzuek baino.

Urdaileko minbiziaren garapenean laguntzen duten ingurumen-arrisku faktore batzuk hauek dira:

• Erretzea
• Alkohol gehiegizko kontsumoa
• Haragi gorri gehiegi jatea (adibidez, behia, arkumea)
• (H. pylori) infekzioa (urdaileko ultzerak eragiten dituen bakterioa da)

Nolakoa da `(HDGC)`-ren proba prozesua?

Sintomarik ez izan arren, arriskuan zaudela pentsatzeko arrazoirik badago (adibidez, zure familiako norbaitek minbizi mota hauek izan baditu, edo `(CDH1)` genean mutazio bat aurkitu duen proba genetiko bat egin badizu), medikuak `(HDGC)` proba egitera bidal zaitzake.

Zure medikuak zure arriskua kalkulatuko du zure familia-historiaren eta/edo proba genetikoen emaitzetan oinarrituta. Baliteke zure ehunetan minbiziaren aitzindariak ere bilatzea. Adibidez, bularreko kartzinoma lobularra in situ (LCIS) izeneko egoera bat edo urdaileko estaldurako zigilu-eraztun motako zeluletan bilatzea. Hauek minbizi bihur daitezkeen hasierako aldaketak dira.

Nola diagnostikatzen da HDGC?

Urdaileko minbizi metastatikoaren sintomak badituzu, zure medikuak minbiziaren zantzuak bilatuko ditu zure urdaileko paretan. Ehun-laginak hartuko dituzte eta mikroskopiopean aztertuko dituzte. Urdaileko minbizi metastatikoa aurkitzen bada, eta zure familiako norbaitek minbizi mota hau izan badu, zure medikuak proba genetikoak egitea iradoki diezazuke.

Gaur egun, urdaileko minbizi lauso mota honen familia-aurrekariak badituzu, HDGC diagnostikatu ahal izango dizute CDH1 mutazio hau. Beste mutazio batzuk ere egon daitezke tartean, baina CDH1 da ezagutzen dugun eta identifikatu dezakegun nagusia. Urdaileko minbizi lauso mota honen historia familiarra baduzu, HDGC diagnostikatu ahal dizute CDH1 mutazioa ez izan arren.

Zein proba erabiltzen dira `(HDGC)` diagnostikatzeko?

Gaixotasuna diagnostikatzeko proba hauek egin daitezke:

• Proba genetikoak:Odol-analisi bat da hau. Odol-lagin bat hartu eta aztertzen da gaixotasun genetikoekin lotutako mutazio genetikorik dagoen ikusteko. Batzuek proba hau egiten dute gaixotasun genetikoen familia-aurrekariak dituztelako. Beste batzuek proba genetiko mota hau egiten dute beren familia-osasun-historia ezagutzen ez dutelako, beren informazio propioagatik edo seme-alabak izateko asmoa dutelako.
• Goiko endoskopia (EGD proba): Goiko digestio-aparatuaren barrualdea (hau da, hestegorria, urdaila) aztertzeko eta ehunen laginak hartzeko proba bat da. Ezinbestekoa da urdaileko minbizia diagnostikatzeko, batez ere hedatu den minbizi mota hau. Gastroenterologo batek (digestio-aparatuaren gaixotasunetan espezializatutako medikuak) egiten du hau. Hodi luze bat (endoskopio bat) sartzen du kamera txiki batekin ahotik eta hestegorritik behera urdailera. Ehunen laginak hodiaren bidez ere har daitezke. Hala ere, metodo hauekin ere, zaila izan daiteke urdaileko minbizi metastatikoa aurkitzea. Hain hedatuta dagoenez, baliteke medikuak ezin izatea ikusi edo ehunen laginetan antzeman. Beraz, minbizi mota hau bilatzen duen mediku batek prestakuntza eta esperientzia berezia izan behar du.
• Bularreko erresonantzia magnetikoa: Mamografia arrunt batekin bularreko minbizia ez denez detektatzen, medikuek erresonantzia magnetikoa egitea gomendatzen dute. Erresonantzia magnetikoak zerbait ezohikoa erakusten badu, markatzen da eta beste mediku batek ehun lagin bat hartzen du.
• Biopsia: Medikuak ehun lagin bat hartu eta laborategi batera bidaltzen du mikroskopiopean aztertzeko. Biopsia honek ehun laginak minbizi-zelulak dituen baieztatu dezake.

Zer gertatzen da `(HDGC)` duela identifikatu ondoren?

Minbizia baduzu dagoeneko, zure medikuak tratamendu aukeren inguruan hitz egingo dizu. Oraindik minbizirik ez baduzu ere, sindrome hau baduzu, zure medikuak minbiziaren detekzio probak aldizka egitea gomendatuko dizu, goian aipatu bezala. Kirurgia prebentiboa da zure medikuarekin hitz egin dezakezun beste aukera bat.

Nola tratatzen da urdaileko minbizi metastasia?

Kirurgia izan ohi da kirurgia bidez kendu daitezkeen minbizien lehen tratamendua. HDGC baduzu, zure medikuak gastrektomia osoa gomendatuko dizu askotan. Hau da HDGC-k arrisku handia duelako aurkitu aurretik urrun hedatzeko.

Gastrektomia oso batean, kirurgialariak urdaila osoa kentzen du eta hestegorriaren muturra zuzenean heste meharrera konektatzen du. Urdailarik gabe bizi daiteke, baina albo-ondorio batzuk daude. Kirurgiaren ondoren, tratamendu gehigarriak (terapia laguntzaileak) izan ditzakezu, hala nola erradioterapia edo kimioterapia.

`(HDGC)` duten emakumeek bularreko minbizi lobularra (`(LBC)`) garatzeko arriskua dutenez, `(LBC)`-ren sintomak etengabe kontuan izan behar dituzte tratamenduan zehar. `(LBC)` baduzu, tratamendua normalean bularreko minbiziaren ebakuntzarekin hasten da. Ondoren, tratamendu gehigarriak ematen dira.

Zein da `(HDGC)` egoeraren bizi-itxaropena?

Bizi-itxaropena minbizia goiz aurkitu eta tratatzearen mende dago. Ohiko baheketa eginda ere, zaila izan daiteke. Urdaileko minbizi metastasia goiz detektatu eta tratatzen bada, bost urteko biziraupen-tasa % 90etik gorakoa da. Hala ere, berandu aurkitzen bada, urdaileko horma inbaditu ondoren, tasa % 30etik behera jaisten da.

Horregatik esaten dugu hain garrantzitsua dela familia-historiaren berri izatea eta arriskuan bazaude medikuarengana jotzea.

Ba al dago `(HDGC)` saihesteko modurik?

`(CDH1)` genearen mutazioa baduzu (minbizia garatzeko arrisku handiagoarekin lotuta dagoena), hainbat neurri prebentibo har ditzakezu. Gene-mutazio espezifiko hori ez duten pertsonentzat, arriskuak eta neurriak ez daude argi definituta. Zure medikuarekin hitz egin dezakezu zure arrisku eta aukeren inguruan.

Kirurgia profilaktikoa

Gutxienez 20 urtez HDGC diagnostikatu badizute eta beste osasun arazo larririk ez baduzu, zure medikuak gastrektomia osoa profilaktikoa gomenda dezake. Urdaila galtzeak digestio-sisteman eragin batzuk izan ditzakeen arren, albo-ondorio horiek errazago kudeatzen dira urdaileko minbizi aurreratua tratatzea baino.

Urrats hauek emateko prest ez daudenentzat, "itxaron eta erne" ikuspegia har daiteke, eta horrek goiko hesteetako endoskopia maiz egitea eta ausazko biopsia laginak egitea dakar. Hala ere, hain jarraipen zorrotza egin arren, baliteke HDGC ez izatea beti goiz detektatzea (tratamendua eraginkorrena denean).

Gastrektomia osoaren albo-ondorioak:

• Dumping sindromea: Janaria zuzenean hestegorritik heste meharrera igarotzen denean, ohi baino azkarrago igarotzen da heste meharrera. Horrek digestio-aparatuko hormonen aldaketa handiak eragin ditzake, goragalea, beherakoa eta odoleko azukre baxua bezalako sintomak sortuz. Sintoma hauek elikadura-ohiturak aldatuz kontrola daitezke. Sintoma hauek denborarekin baretuko dira.
• Xurgapen txarra eta malnutrizioa: Urdaila kentzen denean, janaria digeritzen laguntzen duten azidoak eta entzimak dituen urdaileko zatia galtzen da. Horrek janaria behar bezala deskonposatzea eta gorputzak mantenugaiak xurgatzea eragotzi dezake. Horrek malnutrizioa ekar dezake. Dieta aldatuz eta nutrizio-osagarriak hartuz lagun daiteke horretan.

Aholkularitza genetikoa eta familia-plangintza

CDH1 genearen mutazioa duten pertsonentzat, aholkularitza genetikoa oso lagungarria izan daiteke familia-plangintzaz eztabaidatzeko. Horrek zure seme-alabak HDGC egoera heredatzeko arriskua ulertzen lagun zaitzake. Seme-alabak izateko asmoa baduzu, arrisku hori kudeatzeko aukera bat In Vitro Ernalketa (IVF) selektiboa da.

IVF-n, obuluak eta espermatozoideak amarengandik eta aitarengandik hartzen dira eta laborategian ernaltzen dira. Enbrioiak garatu ondoren, enbrioi bakoitzetik zelula bakarra hartu eta CDH1 mutazioa detektatzeko probatu daiteke. Gurasoek mutaziorik ez duten enbrioiak aukeratu eta amaren umetokian txertatu ditzakete.

Azkenik, zer hartu behar da kontuan

Urdaileko Minbiziaren Sindrome Hereditario Difusoa (HDGC) duzula jakitea esperientzia oso emozionala izan daiteke, eta erabaki garrantzitsuak hartu beharko dituzu. Hauek zuri eta zure familiari eragin diezazukete. Hartu denbora gauzak ondo pentsatzeko, izutu gabe. Egin behar adina galdera. Zure mediku taldea hemen dago bidaia honetan nabigatzeko modurik onena aurkitzen laguntzeko. Gogoratu, kontzientzia lehen urratsa dela. Ez zaude bakarrik.

` HDGC, minbizi hereditarioa, urdaileko minbizia, CDH1 genea, urdaileko minbizia, bularreko minbizia, proba genetikoak, endoskopia, gastrektomia, minbiziaren prebentzioa