Kolon minbiziaren arrisku hereditarioa (HNPCC) - hitz egin dezagun honi buruz

Entzun al duzu zure familiako hainbat kidek koloneko eta ondesteko minbizia garatu dutela, batez ere 50 urte bete aurretik? Edo umetokiko minbiziaren intzidentzia handia al dago zure familiako emakumeen artean? Normala da beldur pixka bat eta kezka sentitzea horrelako gauzak entzuten ditugunean. Baina beldurra izatea baino garrantzitsuagoa da horretaz jabetzea. Gaur belaunaldiz belaunaldi transmititu daitekeen minbizi arrisku berezi bati buruz hitz egingo dugu. HNPCC deitzen diogu.

Zer da zehazki HNPCC?

Laburbilduz, HNPCC Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer- en akronimoa da. Sinhalaz, "Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer" bezalako zerbait esan nahi du. Baina hitz horiek oso konplikatuak dira, ezta? Beraz, gogora dezagun HNPCC bezala.

Minbizia izateko arrisku bat da, belaunaldiz belaunaldi heredatu daitekeena, gure geneetan izandako aldaketa (mutazio) batzuen ondorioz. Batez ere heste lodian eragiten du, hau da, hestearen azken zatian. Baina "Nonpolyposis" izenak "ez-poliposia" esan nahi du. Horren arrazoia da, normalean, "polipo" izeneko hazkuntza txikiak sortzen direla hestean koloneko minbizia garatu aurretik. Hala ere, HNPCC duen pertsona batek ez ditu polipo kopuru handirik garatzen, baina minbizia izateko arrisku handiagoa du.

Beraz, Lynch sindromea ere HNPCC al da?

Bai, bi izen hauek askotan erabiltzen dira egoera bera izendatzeko. Baina badago desberdintasun tekniko txiki bat. Lynch sindromea da hura eragiten duen egoera genetikoa. Hau da, norbaitek Lynch sindromearekin lotutako gene-mutazio bat badu, arrisku handiagoa du HNPCC izeneko minbizi-egoera bat garatzeko.

Oro har, 50 urtetik beherako pertsona batek Lynch sindromearekin lotutako minbizia garatzen badu, hala nola koloneko minbizia, endometrioko minbizia, heste meharreko minbizia edo ureterreko minbizia, familiak HNPCC izeneko gaixotasuna duela esaten da. Minbizi hauek gehienetan heste lodiaren eskuinaldean garatzen dira.

Zein ohikoa da egoera hau? Zeintzuk dira sintomak?

Mundu osoko koloneko eta ondesteko minbizi guztien % 2tik % 4ra bitarteko HNPCCak hartzen du. Horrek esan nahi du 100 koloneko eta ondesteko minbizitik 2tik 4ra bitarteko faktore genetiko honek eragiten dituela. Edonori eragin diezaiokeen arren, gehienetan 50 urtetik beherako pertsonengan diagnostikatzen da.

Gehienetan, HNPCCk ez du sintomarik eragiten hasierako faseetan. Hori da beldurgarriena. Baina minbizia handitu ahala, sintoma hauek izaten has zaitezke.

Zergatik garatzen da HNPCC? Kutsakorra al da?

Arrazoi nagusia gure geneak dira. Imajinatu gure gorputza liburu handi bat bezalakoa dela, eta geneak liburu horretan idatzitako argibideak direla. Gure gorputzeko zelula guztiek argibide horien arabera funtzionatzen dute. Batzuetan, ortografia akatsak (mutazioak) daude argibide hauetan.

Gure gorputzek normalean akats hauek ezagutu eta zuzendu ditzaketen gene bereziak dituzte. Liburu bat zuzentzen ari den norbait bezala. Lynch sindromean, hauek MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 eta EPCAM dira."Zuzentzaile" deituriko gene hauek akastun bihurtzen direnean, ez dira gai beste akatsak zuzentzeko zelulen zatiketa egiten denean. Denborarekin, zelula akastun hauek pilatu eta minbizi-zelula bihurtzeko aukera gehiago dute.

Hau ez da gaixotasun kutsakorra. Ezin duzu janaria janez edo HNPCC duen norbaitekin egonez harrapatu. Hala ere, eragiten duen gene-mutazioa belaunaldiz belaunaldi transmititu daiteke. Imajinatu amak edo aitak gene-mutazio hau dutela. Orduan , % 50eko aukera dago haien seme-alabetako batek gene hori heredatzeko. Horrek esan nahi du bi seme-alaba badaude, batek arrisku-gene hau heredatu dezakeela. Horregatik, familia horietako hainbat pertsonek minbizia garatzen dute.

Nola diagnostikatzen du mediku batek HNPCC?

Goian aipatutako sintomak dituzula medikuarengana joaten zarenean, lehenengo gauza zure sintomak arretaz entzun eta azterketa fisikoa egingo dizu. Ondoren, galdera asko egingo dizkizute zure familiaren historia medikoari buruz.

• "Zure ama, aitak edo anai-arrebek minbizia izan al dute?"
• "Hala bada, zer minbizi mota zen? Zein adinetan garatu zen?"
• "Zenbat pertsonak izan dute minbizia zure familian?"

Galdera hauek oso garrantzitsuak dira, izan ere, senitarteko hainbatek koloneko edo umetokiko minbizia izan badute, batez ere adin gaztean, medikuak HNPCC susma dezake.

Ondoren, koloneko minbizia duzun baieztatzeko proba nagusia kolonoskopia da. Horrek kolon osoa aztertzea dakar kamera txiki bat erantsita duen hodi bat erabiliz. Susmagarri den zerbait aurkitzen bada, ehun zati txiki bat hartu eta laborategi batera bidaltzen da aztertzeko (biopsia bat).

HNPCC egoera baieztatzeko, hainbat proba berezi behar dira:

1. Proba genetikoak: Zure odol lagin bat hartu eta Lynch sindromearekin lotutako mutazio genetikoak detektatzeko proba egiten da.

2. Tumore-ehunen probak: Minbizia badago, minbizi-zelulak HNPCCrekin lotutako markatzaile espezifikoen bila aztertzen dira.

3. Beste baldintza batzuk baztertzea: Beste baldintza hereditario bat dago , Poliposi Adenomatoso Familiarra (PAF) izenekoa. PAFn, ehunka edo milaka polipo garatzen dira kolonean. Hori ez da gertatzen HNPCCn. Beraz, zure medikuak bi baldintza hauetatik zein duzun egiaztatuko du.

Zeintzuk dira HNPCCrako tratamenduak?

Kolon-minbizia HNPCC dela eta garatzen bada, tratamendu nagusia minbizia eta inguruko ehuna kentzeko kirurgia da. Kirurgia horri kolektomia deitzen zaio. Hainbat modutan egin daiteke.

• Kolektomia partziala: Minbizia dagoen koloneko zatia bakarrik kentzen da.
• Kolektomia osoa:Kolon osoa kentzen da. Kirurgia hau askotan gomendatzen zaie HNPCC duten pertsonei etorkizunean beste minbizi bat garatzeko arriskua murrizteko.
• Proktektomia: Ondestea heste lodiarekin batera kentzen da.

Beste tratamendu batzuk

Minbizia gorputzeko beste atal batzuetara hedatu bada (metastasia egin badu), kirurgiaz gain, beste tratamendu batzuk behar izan daitezke.

• Kimioterapia: Minbizi-zelulak suntsitzeko sendagai indartsuak ematea.
• Immunoterapia: Gure gorputzaren sistema immunologikoa estimulatzea minbizi-zelulen aurka borrokatzeko. Tratamendu hau askotan arrakastatsua da HNPCCk eragindako minbizietan.

HNPCCarekin bizi den norbaitek jakin beharko lituzkeen gauzak

HNPCC diagnostikatzen bazaizu, batez besteko pertsona baino arrisku handiagoa duzula hesteetako minbizia ez ezik, beste hainbat minbizi mota ere garatzeko. Beraz, aldizkako azterketa medikoak zure bizitzaren parte izan beharko lirateke.

Zure medikuak minbizi hauek detektatzeko aldizka azterketak egitea gomendatu diezazuke:

• Umetokia
• Obulutegiko
• Urdaila
• Giltzurruna eta gernu-sistema
• Garuna
• Azala

Beldurgarria iruditu daiteke. Baina hemen gauzarik onena detekzio goiztiarra da. Ohiko baheketarekin, minbizia garatzen hasten bada ere, askoz lehenago detektatu daiteke. Orduan, tratatua izateko eta guztiz sendatzeko aukerak askoz handiagoak dira.

Lynch sindromea ezin da sendatu, gure genetan baitago. Hala ere, HNPCCk eragindako minbiziak senda daitezke. Kolektomia osoa bezalako ebakuntzak ere koloneko minbizia prebenitu dezake.

Nola kudeatzen dut nire arriskua?

HNPCC edo Lynch sindromearen familia-aurrekariak badituzu, egin behar duzun lehenengo gauza zure medikuarekin hitz egitea da. Hark erabakiko du proba genetikoak egin behar dituzun ala ez.

Lynch sindromearen genearen mutazioa duzula baieztatzen bada, zure medikuak ziurrenik 20 urte dituzunean koloneko minbiziaren baheketa hasteko gomendatuko dizu, hala nola kolonoskopiak.

Gainera, bizimodu osasuntsua mantenduz gero, minbizia izateko arriskua are gehiago murriztu dezakezu:

• Saihestu erabat erretzea.
• Jan dieta orekatu eta nutritiboa (barazki, fruta eta zuntz ugariko elikagai gehiago).
• Ariketa egin aldizka.
• Alkoholaren kontsumoa mugatu.
• Gorputz-pisu osasuntsua mantendu.
• Medikuak gomendatutako proba guztiak garaiz egin.