Zer da HNPCC (Hereditarioa Ez-poliposiko Kolon eta Ondesteko Minbizia)? Ba al dago minbiziaren aurrekaririk zure familian?

Batzuetan familia bereko hainbat kidek minbizi mota bera garatzen dutela ikusten dugu. Edo esaten da familia bereko kideek gaixotasuna garatzeko arrisku handiagoa dutela. Hori da gaur hitz egingo duguna. Gai korapilatsua den arren, saiatu gaitezen modu sinplean ulertzen.

Zer dira HNPCC eta Lynch sindromea?

Laburbilduz, HNPCC (Hereditarioa Ez-poliposiko Kolon eta Ondesteko Minbizia) mutazio genetikoek eragindako kolon eta ondesteko minbizi mota bat da. Hau da, gurasoengandik heredatzen ditugun gene batzuek minbizi-zelulak garatzeko aukera gehiago ematen digutelako.

Lynch sindromeaz entzun izan duzu agian, Lynch sindromea ere deitzen zaiona . HNPCC eta Lynch sindromea, egia esan, erlazionatuta daude, baina ez dira berdin-berdinak. Zehazki, HNPCC deitzen diogu 50 urte baino lehen diagnostikatutako Lynch sindromearekin lotutako minbiziari. Honen barruan ez daude koloneko minbizia bakarrik, baita umetokiko estalduraren (endometrioa), heste meharraren, ureterren eta giltzurruneko pelbisaren minbiziak ere. HNPCCn, minbizia ohikoena koloneko eskuinaldean da.

Zein ohikoa da HNPCC?

HNPCCak koloneko eta ondesteko minbizi guztien % 2 eta % 4 artean hartzen du. Edozein adinetan gerta daiteke, baina sintomak maiz agertzen dira eta gaixotasuna 50 urte bete baino lehen diagnostikatzen da.

Zeintzuk dira HNPCCren sintomak?

Hasierako faseetan, HNPCCk ez du sintomarik eragingo. Horrek esan nahi du minbizia zure gorputzean haz daitekeela ezer sentitu gabe. Baina minbizia hazten doan heinean, sintoma hauek izan ditzakezu:

• Urdaileko mina edo puzketak.
• Janaria zaporegabea da.
• Odola gorotzetan. (Oso seinale garrantzitsua da, ez egin kasurik!)
• Beti nekatuta sentitzea (Nekea).
• Arrazoi agerikorik gabe pisua galtzea.

Zeintzuk dira HNPCCren arrazoiak?

Aurretik aipatu dugun bezala, HNPCC gurasoengandik heredatutako geneen mutazioek eragiten dute. Akats genetiko hauek belaunaldiz belaunaldi transmititzen direnean, minbizia garatzeko arriskua handitzen da familia horretan. "Familiako minbiziaren sindromea" deitzen diogu horri.

HNPCC eragiten duen familia-minbizi sindrome nagusia Lynch sindromea da. MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 eta EPCAM geneen mutazioek eragiten dute. Gene hauen funtzioa gure zelulak zatitzen direnean DNAren erreplikazioan gertatzen diren akatsak zuzentzea da. Imajinatu, gene hauek behar bezala funtzionatzen ez badute, errore horiek ez direla zuzentzen. Orduan, zelula normalak minbizi-zelula bihurtzeko aukerak askoz handiagoak dira.

HNPCC kutsakorra al da?

Ez, HNPCC ez da gaixotasun kutsakorra. Horrek esan nahi du ez dela pertsona batetik bestera hedatzen ukitu edo doministiku eginez. Hala ere, HNPCC eragiten duen gene-mutazioa belaunaldiz belaunaldi transmititzen da . Beraz, gene-mutazio hau duten familietako hainbat kidek koloneko minbizia edo Lynch sindromearekin lotutako beste minbizi batzuk garatu ditzakete.

Garrantzitsuena da gene akastun hau eta HNPCC garatzeko arriskua gurasoengandik seme-alabengana heredatu daitezkeela.

Nola diagnostikatzen dute medikuek koloneko minbizia?

Medikuek normalean azterketa fisikoa egiten dute koloneko minbizia dagoen egiaztatzeko. Ondoren, kolonoskopia bat gomendatzen dute, hau da, hodi txiki eta argiztatu bat uzkitik sartzea kolonaren barrualdea aztertzeko.

Zure familiako norbaitek HNPCC badu, zure medikuari esan beharko zenioke . Oso garrantzitsua da.

Zer proba egiten dira HNPCC baieztatzeko?

Zure medikuak proba genetikoak gomenda ditzake Lynch sindromearekin lotutako gene-mutazioa duzun zehazteko. Zure medikuak honako hauei buruz ere galdetuko dizu:

• Zure familia hurbileko inork (ama, aita, anai-arrebak) izan al du inoiz koloneko minbizia? Batez ere 50 urte baino lehen diagnostikatu bazioten.
• Halaber, ziurtatzen du ez duzula beste koloneko minbizi hereditariorik , Poliposi Adenomatoso Familiarra (FAP) izenekoa, HNPCC ez den mutazio genetiko batek eragiten duena.

Beharrezkoa al da kirurgia HNPCCrako?

Bai, HNPCC sarritan kirurgia bidez tratatzen da. Kirurgia horri kolektomia deitzen zaio. Heste lodiaren zati bat edo guztia kentzea dakar. Hainbat kirurgia mota daude:

• Kolektomia partziala edo segmentala: honetan, minbizia duen koloneko zatia bakarrik kentzen da.
• Proktektomia: Kolona eta ondestea kentzea dakar.
• Kolektomia osoa: honetan, kolon osoa kentzen da.

Zer beste tratamendu daude eskuragarri HNPCCrako?

Koloneko minbizia gorputzeko beste atal batzuetara hedatu bada (metastasia egin badu), zure medikuak tratamendu hauek gomenda ditzake:

• Kimioterapia: Minbizi-zelulak suntsitzeko sendagaiak ematean datza.
• Immunoterapia: Gure gorputzaren sistema immunologikoa estimulatzean datza, minbizi-zelulen aurka borrokatzeko.

Medikuek askotan immunoterapia nahiago dute , eraginkorragoa delako eta albo-ondorio gutxiago dituelako.

Prebenitu al daiteke HNPCC?

Familiako minbizi sindrome hauek heredatutako mutazio genetikoek eragiten dituzte. Beraz, ez dago mutazio genetiko hauek gertatzea saihesteko modurik . Hala ere, zure familiako norbaitek Lynch sindromea edo HNPCC badu, oso garrantzitsua da zure medikuarekin hitz egitea proba genetikoak egin behar dituzun ala ez.

Baheketa erregularrak eta, beharrezkoa izanez gero, kirurgia prebentiboak heriotza-arriskua murriztu dezakete HNPCC duten pertsonengan.

Nola jakin dezaket HNPCC garatzeko arriskua dudan?

Lynch sindromearekin lotutako gene-mutazio bat duzula baieztatzen badu proba genetikoek, zure medikuak 20 urtetik aurrera koloneko minbiziaren baheketa egitea gomenda dezake. Minbizia goiz detektatzen bada, tratamendu arrakastatsua izateko aukerak askoz handiagoak dira.

HNPCC badut, zer gehiago espero dezaket?

HNPCC baduzu, HNPCCrekin lotutako beste minbizi batzuk garatzeko arrisku handiagoa izan dezakezu. Beraz, zure medikuak minbizi mota hauek ere aldizka azter ditzake:

• Garuneko minbizia
• Giltzurruneko minbizia
• Gibeleko minbizia
• Obulutegiko minbizia
• Urdaileko minbizia
• Azaleko minbizia
• Umetokiko/Endometrioko minbizia

Senda daiteke HNPCC?

Lynch sindromea ezin da erabat sendatu, baldintza genetikoa baita. Hala ere, kolon osoa kentzeko kirurgiak (kolektomia osoa) HNPCC tratatu eta koloneko minbiziaren garapena prebenitu dezake .

Zein da HNPCC duten pertsonen pronostikoa?

HNPCC diagnostikatu zaien pertsonen % 60 inguru bizirik daude bost urte igaro ondoren . Horrek esan nahi du 100 pazientetik 60 bizirik daudela HNPCC diagnostikatu eta bost urtera. Lynch sindromea duten pertsonen 10 urteko biziraupen-tasa orokorra % 70 eta % 88 artekoa da. Estatistika hauek beldurgarriak iruditu daitezke, baina gogoratu detekzio goiztiarra eta tratamendu egokiarekin, egoera hau neurri handi batean kontrolatu daitekeela .

Nola zaindu dezaket neure burua HNPCC badut?

Kolon minbiziaren sintoma berriren bat baduzu, esan iezaiozu berehala zure medikuari . Kolon minbizia prebenitzen laguntzeko, gauza hauek egin ditzakezu:

• Saihestu erretzea.
• Jan dieta osasuntsua.
• Ariketa egin aldizka.
• Egin zure medikuak gomendatutako minbiziaren baheketa guztiak.
• Alkoholaren kontsumoa mugatu.
• Mantendu pisu osasuntsua.

Nire seme-alabak HNPCC garatzeko arriskua al du?

Lynch sindromea baduzu, zure seme-alabak % 50eko aukera du mutazio hori eragiten duen gene-mutazioa heredatzeko. Horrek esan nahi du bi seme-alaba badituzu, batek genea heredatu dezakeela eta besteak ez. Gene-mutazio hori heredatzen bada, seme-alabak arrisku handiagoa du HNPCC garatzeko.

FAP eta HNPCC koloneko minbiziak berdinak al dira?

HNPCC eta FAP (Familiako Adenomatosa Poliposia) biak koloneko minbizi genetikoak dira, baina gene desberdinetako mutazioek eragiten dituzte.

FAP duten pertsonek polipo asko garatzen dituzte kolonean. Batzuetan, polipo izeneko milaka hazkuntza txiki izaten dira. Hala ere, HNPCC duten pertsonek ez dituzte polipo asko garatzen, eta batzuetan minbizia garatu daiteke poliporik izan gabe. HNPCCn garatzen diren polipoak normalean lauak dira.

Bi baldintza hauetan garatzen diren polipoak prekanzerotzat hartzen dira, hau da, denbora gutxian minbizi bihur daitezke.

Istorio honetatik gogoratu behar ditugun gauzarik garrantzitsuenak hauek dira

HNPCC (Hereditarioa Ez-poliposiko Kolon eta Ondesteko Minbizia) belaunaldiz belaunaldi transmititzen den akats genetiko batek eragindako kolon eta ondesteko minbizi mota bat da. Lynch sindromearekin ere lotuta dago.

• Minbiziaren aurrekariak badituzu familian, oso garrantzitsua da zure medikuarekin horri buruz hitz egitea.
• Sintomarik ez baduzu ere, arriskuan bazaude , egin aldizkako azterketak.
• Goiz detektatzen bada, tratamendua arrakastatsua izateko aukera gehiago dago.
• HNPCC ez da gaixotasun kutsakorra, baina genetikoki heredatu daiteke.
• Oso garrantzitsua da bizimodu osasuntsua eramatea eta medikuaren aholkuak jarraitzea.

Honi buruzko galdera gehiago badituzu, ez izan beldurrik zure medikuari galdetzeko. Lagunduko dizute.

` HNPCC, Lynch sindromea, koloneko eta ondesteko minbizia, koloneko minbizia, ondesteko minbizia, mutazio genetikoak, hereditarioa den minbizia, minbiziaren baheketa, kolonoskopia, kirurgia, kimioterapia, immunoterapia