Zure gorputz-atalak modu ezberdinean antolatuta al daude? Heterotaxia sindromeaz hitz egin dezagun!

Gure gorputzeko organo garrantzitsuak, bihotza, birikak eta gibela bezala, ordena berean eta leku egokietan daude guztiontzat, ezta? Hori da modu normala. Baina pentsa ezazu, batzuetan organo hauek ez daude egon beharko luketen lekuan, baina apur bat desberdin kokatuta egon daitezke, leku desberdinetan. Hori da gaur hitz egingo duguna, egoera arraro baina garrantzitsua kontuan hartu beharrekoa. Heterotaxia sindromea deritzo horri.

Zer da heterotaxia sindrome hau?

Laburbilduz, heterotaxia sindromea bularreko eta sabelaldeko barne-organoak normalean egongo liratekeen leku desberdinetan kokatuta dauden egoera bat da. Pentsa ezazu, gizaki bakoitza jaiotzen denean, bere organoak gorputzeko leku zehatzetan kokatuta daude. Adibidez, heterotaxia duen pertsona batek bihotza eta barearen eskuineko aldean izan ditzake, ezkerrekoaren ordez. Aldaketa hauek batzuetan osasun arazo larriak sor ditzakete, eta bizitza arriskuan jar dezakete.

"Heterotaxia" hitza grezieratik dator. "Heteros"-ek "desberdin" esan nahi du eta "taxis"-ek "ordena, antolamendua". Honek antolamendu desberdina esan nahi du. Batzuetan "Heterotaxia" edo "Aurikula Isomeria" deitzen zaio.

Zein organo eragin ditzake heterotaxia sindromeak?

Egoera honek zure gorputzeko organo hauen posizioan eta funtzioan eragina izan dezake:

• Bihotza
• Birikak
• Gibela
• Bare
• Hesteetako

Ezberdina al da hau `(Situs Solitus)` eta `(Situs Inversus)`?

Bai, hiru egoera desberdin dira hauek.

• (Situs Solitus): Gure barne-organoen posizio normal eta esperoari egiten dio erreferentzia. Gehienok horrela ditugu gure organoak.
• (Situs Inversus): Barneko organoak ohiko posizioaren kontrako noranzkoan kokatzen direnean gertatzen da hau, ispilu batetik begira ariko balira bezala . Adibidez, bihotza eskuinaldean dago, ezkerrean egon beharrean. Kasu gehienetan, `(Situs Inversus)`-k gutxitan eragiten ditu osasun arazo larriak.
• (Heterotaxia sindromea): Hau ez da organoen trukearen kasua soilik. Baliteke organo batzuk ez eratzea behar bezala, edo arazo larriak egotea haien funtzioan. Baldintza honek `(Situs Solitus)` edo `(Situs Inversus)` baino osasun arazo konplexuagoak eta larriagoak sor ditzake.

Nork garatu dezake egoera hau?

Heterotaxia sindromea aldaera genetiko bat daEdonork garatu dezake bihotzeko gaixotasun kongenito batek eragindako egoera bat. Gehienetan, egoera esporadikoa da, hau da, familiako inork ez du lehenago izan, eta gene-mutazio berri batek eragiten du ("mutazio esporadikoa edo de novo)"). Hala ere, zure familiako norbaitek bihotzeko gaixotasun kongenitoak izan baditu , egoera hori duen seme-alaba bat izateko arriskua apur bat handitu daiteke.

Zein ohikoa da egoera hau?

Mundu osoan, 10.000 jaioberritik batek heterotaxia sindromea jasaten duela kalkulatzen da. Hala ere, ikerketa batzuek iradokitzen dute egoera ohikoagoa izan daitekeela, batzuetan gutxiegi diagnostikatzen baita.

Bihotzeko sortzetiko gaixotasunen % 3 inguru heterotaxia sindrome honekin lotuta daude.

Zeintzuk dira honen sintomak?

Sintoma nagusia da bularreko eta sabeleko barne-organoak ez direla espero bezala garatzen. Batzuetan , organo batzuk falta izan daitezke, edo ez dira behar bezala eratuko enbrioi-fasean. Honen ondoriozko sintomak hauek dira:

• Barneko organoek (bihotza, birikak, gibela, bare-hesteak) ez dute behar bezala funtzionatzen.
• Bihotzaren egitura anormala izatea (bihotzeko gaixotasun kongenitoa).
• Hesteen errotazio okerra.
• Barearen gabezia (Asplenia) edo barearen segmentutan zatitzea (Polisplenia).

Sintoma hauek barneko organoek behar bezala funtzionatzen ez dutelako ere gerta daitezke:

• Arnasketa zailtasuna.
• Infekzioekiko erresistentzia gutxitzea.
• Azal urdina edo zurbila (zianosia).
• Urdaileko edo sabeleko mina.
• Zailtasunak jateko, pisua irabazteko edo janaria digeritzeko.
• Bihotz-taupada irregularra.
• Muki edo likidoen metaketa biriketan.

Imajinatu, jaioberri bat dago, arnasa hartzeko zailtasunak ditu, gorputza urdin samarra du. Medikuek aztertzen dutenean, haurraren bihotzean alde txiki bat dagoela ikusten dute, agian barearen kontrako aldean dago. Gauza hauek `(Heterotaxia Sindromea)`-ren sintomak izan daitezke.

Zerk eragiten du hau?

Hainbat faktorek eragin dezakete heterotaxia sindromea.

Kausa nagusia mutazio genetiko bat da. 60 gene baino gehiagotan izandako aldaketek eragin dezakete honetan. Hainbat modu daude egoera genetiko hau heredatzeko:

• Guraso batetik mutatutako gene baten kopia heredatzea (`(Autosomiko Dominantea)`).
• Bi gurasoengandik gene baten kopia mutatua heredatzea (`(Autosomiko Errezesiboa)`).
• Familia-aurrekaririk gabeko mutazio genetiko berria (`(esporadikoa edo De Novo)`).
• Zure X kromosoman mutazio genetiko bat izatea, hau da, zure sexu-kromosoma batean ("(X-ri lotutakoa)"). Hau ohikoagoa da gizonezkoetan, X kromosoma bakarra baitute.

Arrazoi genetikoez gain, ingurumen faktoreak ereAdibidez, amak haurdunaldian substantzia kimiko edo toxiko baten eraginpean egoteak (adibidez, pestizidak, beruna duten substantziak) ere eragin dezake egoera hau garatzen ari den fetuarengan.

Oraindik ere, ikerketa gehiago egiten ari dira egoera hau faktore genetiko edo ingurumen-faktorerik gabe gertatzen den kasuei buruz.

Nola diagnostikatzen duzu hau?

Heterotaxia sindromea medikuak diagnostikatzen du aztertu eta irudi-proba bat edo gehiago egin ondoren, hala nola:

• Erresonantzia Magnetikozko Irudiaren (MRI) proba bat.
• `CT` eskaneatzea (ordenagailu bidezko tomografia) bat.
• Ekokardiograma bat (bihotzaren ultrasoinu eskaneatzea).

Irudi-proba hauen ondoren, medikuak heterotaxia sindromea susmatzen badu, barne-organoen funtzioa egiaztatzeko beste proba batzuk eskatuko ditu. Hauek dira:

• Barearen osasuna egiaztatzeko odol-analisia .
• Endoskopia (kamera duen hodi bat sartzea)
• Giltzurrunen funtzionamendua egiaztatzen duen proba.
• Giltzurruneko ekografia.

Noiz diagnostikatzen da heterotaxia sindromea?

Jaiotza baino lehen diagnostikatu daiteke haurdunaldiko ekografia edo ekokardiografia baten bidez (fetuaren bihotza aztertzeko proba). Jende gehienari jaiotzean diagnostikatzen zaio. Heterotaxia normalean bihotzeko gaixotasun kongenito baten sintomak daudenean diagnostikatzen da. Sintoma larriak ez dituzten pertsona batzuei haurtzaroan beranduago diagnostika dakieke. Oso gutxitan, egoera ustekabean aurkitzen da helduaroan beste egoera baten azterketa batean.

Zeintzuk dira tratamenduak? `(Tratamendua)`

Heterotaxia sindromearen tratamendua ez da berdina guztientzat. Zure gorputzeko zein organo dauden kaltetuta eta zein larri dauden araberakoa da.

Tratamendurik ohikoena kirurgia da. Ebakuntza hauek bularreko eta sabelaldeko organoen garapenean edo funtzioan dauden anomaliak zuzentzeko egiten dira. Egoera honen tratamenduak hainbat ebakuntza behar izan ditzake pertsona baten bizitzan zehar, batzuetan haurtzaroan hasita. Hainbat ebakuntza mota daude:

• Bihotzeko kirurgia: Bihotzaren funtzioa hobetzeko edo sortzetiko bihotzeko anomaliak zuzentzeko kirurgia.
• Fontan prozedura : Hau ere bihotzeko kirurgia bat da. Ganbera bakarra (bentrikulua) sortzen du odola biriketara eta gorputzera ponpatzeko.
• Ladd prozedura : Hesteetako bihurdurak eta oztopoak zuzentzeko kirurgia.
• Bihotz-transplantea`(Bihotz-transplantea)`: Bihotza emaile baten bihotz batekin ordezkatzea. Bizitzan zehar hainbat bihotzeko ebakuntza izan dituzten helduentzat beharrezkoa izan daiteke hau.

Tratamendu aukera gehigarrien artean daude:

• Bihotz-erritmoa kontrolatzeko taupada-markagailu baten inplantazioa.
• Odol-presioa jaisteko botikak hartzea.
• Bareari infekzioei aurre egiten laguntzeko antibiotikoak (profilaktiko antibiotikoak) hartzea.

Zenbat azkar sendatuko naiz tratamenduaren ondoren?

Tratamendutik sendatzeko behar duzun denbora aldatu egiten da, izan duzun ebakuntza motaren arabera . Ebakuntzaren ondoren, zure gorputzak ondo atseden hartu behar du sendatzeko. Bihotzeko ebakuntza gehienen ondoren, ospitalean egongo zara 24 orduko medikuaren gainbegiratzepean hainbat egun edo astez, ebakuntza arrakastatsua izan den eta albo-ondoriorik izan den ikusteko. Tratamendu batzuen ondoren, hainbat hilabete behar izan daitezke zure gorputzak guztiz sendatzeko. Ebakuntzaren aurretik, zure medikuak azalduko dizu nola zaindu zure gorputza ebakuntzaren ondoren eta zer egin dezakezun sendatzen laguntzeko.

Saihestu al daiteke hau?

Heterotaxia sindromearen kausa batzuk aldaketa genetikoengatik direnez, ezin da egoera hau guztiz prebenitu. Zure medikuarekin hitz egin dezakezu proba genetikoei buruz haurdunaldian dituzun arriskuei buruz jakiteko.

Haurdun bazaude, fetuarengan egoera hori eragin dezaketen produktu kimiko edo toxinen (adibidez, pestizidak, beruna duten produktuak) eraginpean egotea saihesteak fetuaren osasuna bermatzen lagunduko du.

Zein da egoera honekin bizi den norbaiten bizi-itxaropena?

Heterotaxia sindromea duen norbaiten bizi-itxaropena diagnostikoaren larritasunaren araberakoa da. Egoera honen forma larriak, tratamenduarekin ere, bizitza arriskuan jar dezakete haurtxo eta haurrentzat. Hala ere, egoera larria ez bada, tratamenduarekin eta aldizkako jarraipen medikoarekin, bizitza normala bizi daiteke osasun arazo gutxirekin . Bihotz taupada irregularrak edo bularreko edo sabeleko mina baduzu, joan medikuarengana berehala.

Zer ordutan joan behar duzu medikuarengana?

Joan medikuarengana sintoma hauetakoren bat baduzu:

• Zure azala urdin edo gris zurbil bihurtzen bada.
• Jan edo edan ezin baduzu.
• Sendatzen ez den zauria baduzu, edo puztuta badago, zorne horia dariola edo azala badu.

Noiz joan behar duzu larrialdietara?

Kasu honetan, joan berehala larrialdietara edo deitu 1990era:

• Bularreko edo sabeleko mina larria.
• Bihotz-taupada irregularra.
• Arnasketa zailtasuna.

Zer galdera egin behar dizkiozu medikuari?

Heterotaxia sindromea diagnostikatzen bazaizu, zure medikuari galdera hauek egin nahi izango dizkiozu:

• Zein larria da nire diagnostikoa?
• Ebakuntza bat behar dut ala hainbat ebakuntza?
• Nola prestatzen zara ebakuntzarako?
• Zenbat denbora behar da ebakuntzaren ondoren sendatzeko?
• Gomendatzen dituzun tratamenduek albo-ondoriorik ba al dute?

Zer da 'isomerismoa'?

"Isomerismo" hitza kimikan erabiltzen da formula kimiko bera baina egitura desberdinak dituzten konposatuak deskribatzeko. Heterotaxia sindromeari "(Isomerismo)" ere deitzen zaio, zure barne-organoak ez daudelako beren lekuetan, baina batzuetan beren oinarrizko funtzioak bete ditzaketelako. Hau da, ideia da forma edo posizioa desberdina izan arren, oinarrizko izaera berdina dela .

Zein da egoera honen `ICD` kodea?

Gaixotasunen Nazioarteko Sailkapena (GNI) medikuek egoera medikoak sailkatzeko erabiltzen duten tresna bat da, ingurune klinikoetan. Heterotaxia sindromearen GNI-10-CM kodea Q89.3 da.

Mezu garrantzitsua gurasoentzat eta etorkizuneko gurasoentzat

Jaioberriak heterotaxia sindromea duela jakiten duzunean, hainbat emozio izan ditzakezu. Ulertzekoa da oso zaila izatea. Baina ez kezkatu. Zure medikuek, espezialistekin batera, ahal duten guztia egingo dute zure haurraren osasuna bermatzeko eta sintomak kudeatzeko, bizitza arriskuan jar ez dezaten. Egoera honen konplikazioek eta sintomek etengabeko tratamendua eta jarraipena behar dituzte haurraren garapena eta bizitza osoa oztopatu ez daitezen.

Haurdun bazaude eta zure seme-alabak heterotaxia sindromea bezalako gaixotasun genetiko bat izateko arriskua ulertu nahi baduzu, garrantzitsua da zure medikuarekin hitz egitea proba genetikoei edo aholkularitza genetikoei buruz. Informazio honek erabaki informatuak hartzen lagunduko dizu. Gogoratu, beti dela onena medikuaren aholkua bilatzea edozein osasun arazotarako.

` Heterotaxia Sindromea, Heterotaxia Sindromea, Barne Organoak, Bihotzeko Gaixotasunak, Sortzetiko Akatsak, Mutazio Genetikoak, Haurren Osasuna