Zure haurtxoak garunaren garapen arazoren bat al du? Ikasi holoprosentzefalia (HPE) buruz

Hitzak ezin dira jaioberri bati begiratzean sentitzen dugun poza eta maitasuna adierazi, ezta? Baina batzuetan, gure haurtxoak mundu honetara etor daitezke espero ez ditugun osasun arazoekin. Gaur, jaiotzetiko akats konplikatu samar bati buruz hitz egingo dugu, baina kontuan izan beharko genukeen bati buruz.

Zer da Holoprosentzefalia (HPE)?

Laburbilduz, Holoprosentzefalia, HPE izenez ere ezaguna, haurra oraindik sabelean dagoen bitartean gertatzen den sortzetiko egoera bat da. Jaiotzetiko akats bat da. Egoera honetan, fetuaren garuna ez da behar bezala bereizten eskuineko eta ezkerreko hemisferioetan garatzen den heinean. Ba al zenekien gure garuna normalean bi zati nagusitan banatuta dagoela, eskuineko hemisferioa eta ezkerreko hemisferioa? Bi hemisferio hauek elkarri lotuta daude eta informazioa trukatzen dute gorputz kaloso izeneko nerbio-zuntzen multzo baten bidez. Gainera, hemisferio horietako bakoitza beste zati batzuetan banatuta dago, hala nola lobulu frontalean, lobulu parietalean, lobulu okzipitalean eta lobulu tenporalean.

Garunaren zatiketa hau oso garrantzitsua da. Zatiketa honek garunari informazio asko aldi berean prozesatzen eta jarduera desberdinak egiten laguntzen diolako. Beraz, `(HPE)`-ren kasuan bezala, zatiketa hau garuna behar bezala garatzen ari den bitartean gertatzen ez bada, hainbat arazo fisiko eta nerbio-sistemarekin lotutakoak sor ditzake.

'HPE' izeneko egoera hau fetuaren garapenaren hasieran gertatzen da. Horrek esan nahi du haurdun zaudela jakin aurretik ere gerta daitekeela. Holoprosentzefalia mota desberdinak daude, eta haien larritasuna eta sintomak aldatu egiten dira. Egoerak haur bakoitzari eragiten dion modua ere alda daiteke.

Zeintzuk dira holoprosentzefalia (HPE) mota nagusiak?

Hiru holoprosentzefalia (HPE) mota nagusi daude. Ikus ditzagun larrienetik gutxien larrienera ordenatuta:

Alobar holoprosentzefalia

Hau da motarik larriena . Hemen gertatzen dena da fetuaren garuna ez dela bi hemisferiotan banatzen. Ondorioz, garunaren eta aurpegiaren artean dauden egiturak galtzen dira, eta garuneko barrunbeak bat egiten dute. Horrekin batera, aurpegiko deformazio larriak ikusten dira. Gehienetan, `(HPE)` mota hau duten haurtxoak hilda jaiotzen dira edo jaio eta gutxira hiltzen dira.

Holoprosentzefalia erdilobularra

Mota honetan, fetuaren garuna partzialki bi hemisferiotan banatuta dago . Hori gertatzen da garunaren ezkerreko aldea eskuineko aldearekin lotuta dagoelako "lobulu frontalak" eta "lobulu parietalak" izeneko eremuetan. Gainera, garunaren eskuineko eta ezkerreko hemisferioen arteko banaketa-lerroa, "hemisferio arteko fisura", garunaren atzealdean bakarrik dago.

Lobulu-holoprosentzefalia

Mota honetan, fetuaren garuna bi hemisferiotan banatuta dago neurri handi batean., baina ez guztiz bereizita. Bi hemisferio dauden arren (eskuina eta ezkerra), garuneko hemisferioak elkarrekin lotuta daude "kortex frontalean". Hau da "(HPE)" motarik larriena .

Erdialdeko hemisferio arteko aldaera (MIH)

Hiru mota nagusi hauetaz gain, laugarren azpimota bat dago, Erdialdeko Hemisferio Interhemisferiko (MIH) aldaera izenekoa. Fetuaren garuna erdian konektatuta dagoenean gertatzen da.

Zein da hidranentzefaliaren eta holoprosentzefaliaren arteko aldea?

Bi izen hauek nahasgarriak izan daitezke. Hidranentzefalia eta holoprosentzefalia jaiotzetiko akatsak dira, haurraren garunean eragina dutenak, baina badago desberdintasun bat bien artean.

Hidranentzefalia haurraren garunaren zati baten galera da. Oso egoera arraroa da, hidrozefalia (ur-burua) izenekoa. Egoera hau duten haurtxoek normalean burua handitua izaten dute.

Hala ere, holoprosentzefalia garuna ez denean behar bezala bereizten eskuineko eta ezkerreko hemisferioetan enbrioi fasean gertatzen da. Ulertzen al duzu alde hori?

Nori eragiten dio egoera honek? Zein ohikoa da?

Holoprosentzefalia (HPE) umetokian garatzen diren fetuei eragiten dien egoera bat da. Normalean fetuaren garapenaren bigarren eta hirugarren asteetan gertatzen da. Horrek esan nahi du askotan haurdun zaudela jakin aurretik ere gertatzen dela.

Ikertzaileek kalkulatzen dute holoprosentzefalia 250 fetutik bati eragiten diola enbrioi-fase goiztiarrean (haurdunaldiko bigarren eta hirugarren asteetan). Hala ere, haurdunaldi horietako gehienak abortu edo heriotzarekin amaitzen dira.

Beraz, holoprosencefalia egoera arraroa da jaiotza bizidunetan, 16.000 jaiotza bizidunetik 1ean gertatzen baita gutxi gorabehera.

Zeintzuk dira holoprosentzefaliaren (HPE) sintomak?

Holoprosentzefalia (HPE) mota desberdinak daudenez, larritasuna eta sintomak oso aldakorrak izan daitezke. Horrek esan nahi du sintoma hauek haur batetik bestera alda daitezkeela.

Sintoma ohikoenak

HPEren sintoma ohikoenak hauek dira:

• Garapen- atzerapenak .
• Adimen-urritasuna.
• Epilepsia eta konbultsioak.
• Buru txikia izatea (mikrozefalia).
• Buru handia izatea (makrozefalia).
• Garunean gehiegizko fluidoen metaketa (hidrozefalia).
• Aurpegiko anomaliak .
• Hortzetako anomaliak (adibidez, ebakortz zentral bakarra izatea).
• Ezpain-arraildura eta/edo ahosabaia.
• Gorputzaren tenperatura, bihotz-maiztasuna eta arnasketa kontrolatzeko zailtasuna.
• Jateko zailtasuna.

Alobar HPEren ezaugarriak

Hau da motarik larriena, beraz, sintomak larriagoak dira:

• Begi bakarra izatea (ziklopia), begiak elkarrengandik hurbilegi izatea (etmozefalia) edo begirik ez izatea (anoftalmia).
• Begi-globo oso txikiak (mikroftalmia) eta sudur hodi-itxurakoa (tronpa) izatea.
• Sudur laua eta begi hurbilak dituena (hipotelorismo orbitala) edo ezpainaren erdian (ezpain-arraildura ertaina) edo bi aldeetan (ezpain-arraildura bilaterala) agertzen den ezpain-arraildura.

HPE erdilobularraren ezaugarriak

• Begi hurbilak (hipotelorismo orbitala), begi-globo oso txikiak (mikroftalmia) edo begi bat edo gehiago (anoftalmia).
• Sudur-zubiaren eta sudur-puntaren lautzea.
• Sudurzulo bakarra.
• Ezpain-arraildura ertaina edo ezpain-arraildura bilaterala.
• Ahosabaiko arraildura.

Lobar HPEren ezaugarriak

Hau da mota gutxien larria, baina sintoma hauek ikus ditzakezu:

• Ezpain bi aldeetako arraildura.
• Begien hurbileko irudia.
• Sudur laua edo hondoratua.

Holoprosentzefalia izeneko egoera hau hainbat sindrome genetikoren parte gisa ere gerta daiteke. Sindrome horietako bakoitzak bere zeinu eta sintoma bereziak ditu.

Zerk eragiten du holoprosentzefalia (HPE)?

Normalean, fetuaren garuna bi hemisferiotan banatzen da garapenaren hasieran. Holoprosentzefalia (HPE) garunaren aurrealdeko zatia, prosentzefaloa, eskuineko eta ezkerreko hemisferioetan behar bezala bereizten ez denean gertatzen da. Hau da, garunaren aurrealdeko zatiaren ezkerreko eta eskuineko aldeak guztiz bereizita egon beharrean, bien arteko lotura anormal bat dago.

Zehazki, holoprosentzefalia honako hauek eragin dezakete:

• Mutazioak gutxienez 14 gene ezberdinetan gertatzen dira .
• Kromosomen anomaliak .
• Sindrome genetiko batzuk .

Hala ere, kasu askotan, medikuek ezin dute kausa zehatza aurkitu.

Mutazio genetikoak

Mutazio genetiko bat zure DNAren sekuentzian gertatzen den aldaketa da. DNAren sekuentzia honek zure zelulei beren lana egiteko behar duten informazioa ematen die. Beraz, DNAren sekuentzia baten zati bat osatu gabea edo kaltetua badago, egoera genetiko baten sintomak izan ditzakezu.

Haurtxo batek mutazio genetiko bat heredatu dezake guraso batetik edo bietatik, mutazioa nola transmititzen den arabera. Hala ere, mutazio batzuk ausaz ere gertatzen dira, hau da, familiako inork ez du mutazioaren aurrekaririk.

Zientzialariek honako gene hauen mutazioak lotu dituzte egoerarekin (HPE):

• `SHH`
• `SIX3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NODAL`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Mutazio hauek geneek eta ekoizten dituzten proteinek behar bezala ez funtzionatzea eragiten dute. Horrek eragiten du fetuaren garunaren garapena eta holoprosentzefalia eragiten du.

Kromosoma-anomaliak

Zeluletan 46 kromosoma ditugu guztiok, 23 bikotetan antolatuta. Kromosoma hauek gure DNA daramate. Laburbilduz, gure gorputzak hazteko eta funtzionatzeko argibideak dituzte. Kromosoma multzo bat gure amarengandik eta bestea gure aitagandik jasotzen dugu.

Holoprosentzefalia duten haurtxoen heren batek anomalia kromosomikoa du. Holoprosentzefalia-rekin lotutako anomalia kromosomikoa 13. kromosomaren hiru kopia egotea da, 13. trisomia bezala ezagutzen dena. 18. trisomia (18. kromosomaren hiru kopia) eta triploidia (zelula batean 69 kromosoma egotea, ohiko 46 kromosomen ordez) ere HBPa eragin dezakete.

Sindrome genetikoak

Batzuetan holoprosencefalia HPEz gain beste arazo mediko batzuk eragiten dituzten sindrome genetiko batzuen parte gisa gerta daiteke.

HPErekin lotutako sindrome genetiko batzuk hauek dira:

• `(Hartsfield sindromea)`
• `(Kallman sindromearen bigarren maila)`
• `(Steinfeld sindromea)`
• `(Smith-Lemli-Opitz sindromea)`
• `(Stromme sindromea)`

Nola diagnostikatzen da holoprosentzefalia (HPE)?

Medikuek askotan holoprosentzefalia (HPE) diagnostikatu dezakete haurra jaio aurretik, batez ere kasu larriak, haurra jaio aurretik, ultrasoinu bat erabiliz. Egoera hau jaio aurretik ere diagnostikatu daiteke erresonantzia magnetiko bidezko irudi baten bidez (MRI).

Haurdunaldiko irudi-proba hauek HPE detektatu dezaketen arren, HPE askotan haurra jaio ondoren diagnostikatzen da , aurpegiko anomaliak edo arazo neurologikoak agertzen hasten direnean. Ondoren, buruko irudi-probak egiten dira diagnostikoa berresteko.

Holoprosentzefalia mota oso arinak dituzten haurtxoei ez zaie diagnostikoa egingo urtebete inguru izan arte. Kasu horietan, garapen-atzerapenak nerbio-sistemarekin arazo bat egon daitekeela adieraz dezakete. Orduan, medikuek garuneko irudi-probak eskatuko dituzte.

Diagnostiko probak

Medikuek honako irudi-proba hauek erabiltzen dituzte holoprosentzefalia diagnostikatzeko haurra jaio ondoren:

• Buruko ultrasoinua: Ultrasoinua (sonografia ere deitua) irudi-proba minik gabeko eta ez-inbaditzailea da, maiztasun handiko soinu-uhinak erabiltzen dituena barneko organoen edo odol-hodien bezalako ehunen irudi edo bideo zuzenak sortzeko.
• Erresonantzia magnetikoaren bidezko garuneko eskaneatzea (EM):Erresonantzia magnetikoa (MRI) ere proba minik gabekoa da. Zure haurraren garuneko egituren eta ehunen irudi oso argiak atera ditzake. MRI batek iman handi bat, irrati-uhinak eta ordenagailu bat erabiltzen ditu. Ez ditu X izpiak (erradiazioa) erabiltzen.
• Buruko tomografia konputatua (TC): TC eskaneatzea X izpiak eta ordenagailu bat erabiltzen dituen proba bat da, aztertzen ari den gorputz-ataleko (kasu honetan, zure haurraren burua eta garuna) hiru dimentsioko (3D) irudi ugari sortzeko.

Ahal bada, medikuek DNA azterketak egingo dituzte, kromosomen analisia, proba zitogenetikoak eta molekularrak barne, HPEren kausa zehatza zehazteko.

Holoprosentzefaliarekin lotutako arazo kromosomiko edo genetikoren bat agerian uzten badu proba genetikoek, baliteke zure medikuak aholku genetikoa bilatzea gomendatzea beste seme-alaba bat izateko asmoa baduzu.

Zeintzuk dira holoprosentzefalia (HPE) tratatzeko moduak?

Zoritxarrez, ez dago holoprosentzefalia (HPE) gaixotasunerako sendabiderik edo tratamendu nagusirik gaur egun. Horren ordez, medikuek HPE duen haur bakoitza bere sintoma espezifikoen arabera tratatzen dute. Horrek esan nahi du tratamendu aukerak haur batetik bestera aldatzen direla.

Tratamendu honek espezialista ezberdinen talde baten ahalegin konbinatuak eska ditzake, besteak beste:

• Pediatrak
• Neurologoak
• Endokrinologoak
• Kirurgia plastikoko kirurgialariak
• Lanbide-terapeutak eta fisioterapeutak
• Zaintza aringarrien taldea
• Zaintza konplexuko taldea

Horrelako pertsonak sartu daitezke.

Ohiko tratamenduak

Hona hemen HPErako tratamendurik erabilienetako batzuk:

• Krisiak prebenitzeko, murrizteko edo kontrolatzeko krisien aurkako botikak .
• Zure haurrak hidrozefalia badu, bentrikuloperitoneo (VP) shunt batekin trata daiteke.
• Medikazioek eta terapia okupazionalak eta fisioterapiak mugimendu-nahasmenduekin lagun dezakete, hala nola giharretako zurruntasuna (espastizitatea) eta nahi gabeko mugimenduak (distonia).
• Ezpain-arraildura eta ahosabai-arraildura edo aurpegiko beste ezaugarri batzuk berreskuratzeko kirurgia plastikoa.
• Hipofisi guruineko desoreka hormonalak tratatzeko sendagaiak.
• Elikatzeko arazoak dituzten haurren nutrizio-ingesta hobetzeko neurriak hartzea. Adibidez, hodi baten bidez urdailera elikatzea (gastrostomia hodia - G-hodia).

Hori guztia haurrari ahalik eta bizi-kalitate onena eskaintzeko egiten da.

Holoprosentzefalia (HPE) prebenitu al daiteke?

Zoritxarrez, holoprosentzefalia (HPE) gertatzen daKasu asko ezin dira prebenitu. Hau da, askotan "ezkutuko" arazo genetiko heredatuek eragiten dituztelako. Seme-alaba bat izateko asmoa baduzu, ideia ona da zure medikuarekin proba genetikoei buruz hitz egitea, zure seme-alabak gaixotasun genetiko bat edo gene-mutazio heredatu bat izateko arriskua ulertzeko, hala nola HPE.

Hala ere, zientzialariek fetu batek holoprosentzefalia garatzeko aukera handitu dezaketen arrisku-faktore batzuk identifikatu dituzte. Hauek dira:

• Diabetesa izatea: Haurdun geratu aurretik 1 edo 2 motako diabetesa bazenuen, baliteke HPE duen haurra izateko arrisku handiagoa izatea. Hau ez da nahasi behar haurdunaldian gertatzen den diabetes gestazionalarekin.
• Folato (azido foliko) gabezia: Folatoa, B9 bitaminaren forma naturala, ezinbestekoa da fetuaren garapen osasuntsurako, batez ere garunaren eta bizkarrezur-muinaren garapenerako. Haurdunaldiaren aurretik eta bitartean folato gabeziak HPE duen haurra izateko arriskua handitu dezake.
• Teratogenoen eraginpean egotea: Teratogenoak fetuaren garapenean arazoak eragiten dituzten eta jaiotzetiko akatsak eragiten dituzten substantziak edo faktoreak dira. Teratogenoen eraginpean egoteak, hala nola etanolak (alkohola), azido erretinoikoak eta janarietatik datozen mikotoxinak (lizunaren toxinak), holoprosentzefalia duen haurra izateko arriskua handitu dezake.

Beraz, oso garrantzitsua da bizimodu osasuntsua jarraitzea, dieta orekatua jatea eta medikuaren aholkuak jarraitzea haurdunaldian eta haurdunaldiaren aurretik.

Zein da holoprosentzefaliaren (HPE) pronostikoa?

Holoprosentzefaliaren (HPE) pronostikoa edo aurreikuspena egoeraren larritasunaren eta kausa espezifikoaren arabera aldatzen da.

HPE moderatua edo larria izateko pronostikoa, oro har, txarra da. HPE moderatua edo larria duten haur oso gutxik bizirik irauten dute helduarora arte. HPE arina edo moderatua duten haurrek normalean helduarora arte bizirik irauten dute, baina askotan HPErekin lotutako konplikazio medikoekin bizi behar izaten dute.

Holoprosentzefalia duten haur askok eguneroko botikak eta tratamenduak behar dituzte krisiak saihesteko eta beste konplikazio batzuk tratatzeko.

Bizi-itxaropena

Holoprosencefalia (HPE) duen norbaiten bizi-itxaropena duen HPE motaren eta egoeraren azpiko kausaren araberakoa da.

Alobar HPE duten haurtxoak (forma larriena) normalean hilda jaiotzen dira, jaio eta gutxira edo bizitzako lehen sei hilabeteetan.

HPE erdilobularra edo lobularra duten haurren % 50ek baino gehiagok, eta beste organoen anomaliarik gabe, gutxienez 12 hilabetez bizirik irauten dute.

HPE kasu arinak dituzten haurrak helduarora arte bizirik irauten dute normalean.

Nire haurtxoak holoprosentzefalia (HPE) badu, zer espero dezaket?

Hau oso garrantzitsua da. Gogoratu ez daudela holoprosentzefalia (HPE) duten bi haur modu berean kaltetuta. Ez dago ziur jakiteko nola eragingo dion zure haurrari. Etorkizunerako prestatzeko egin dezakezun gauzarik onena holoprosentzefalia ikertzen eta tratatzen duten espezialistekin hitz egitea da. Informazio gehiago eman diezazukete horri buruz.

Nola zaindu behar dut holoprosentzefalia (HPE) duen haurra?

Holoprosentzefalia (HPE) duen zure haurra zaintzen laguntzeko, jarraitu medikuen aholku hauek:

• Agindutako edozein botika eman.
• Garapen-ebaluazioak eta terapiak egiteko erreferentziak eman.
• Ziurtatu ondorengo bisita mediko guztietara joaten zarela.

Holoprosentzefaliak arazo kognitiboak, neurologikoak eta/edo motorrak sor ditzake. HPE duten haur askok garapen-arazoak dituzte eta eguneroko jardueretan laguntza behar izan dezakete bizitza osoan zehar.

Zure haurraren mediku taldeak zure galderak erantzun eta laguntza eman diezazuke. Zure inguruko edo sareko laguntza-taldeetara ere bideratu zaitzakete. Gogoratu ez zaudela bakarrik.

Noiz joan behar dut nire haurraren medikuarengana?

Zure haurrari holoprosentzefalia (HPE) diagnostikatu badiote, aldizka mediku taldearengana joan beharko du tratamendua funtzionatzen ari dela ziurtatzeko eta bere garapen-aurrerapena ebaluatzeko.

Zure haurtxoak holoprosentzefalia duela jakitea zaila izan daiteke. Baina jakin ezazu ez zaudela bakarrik. Baliabide asko daude zuri eta zure familiari laguntzeko. Garrantzitsua da egoera honi buruz ezagutza duen mediku batekin hitz egitea. Horrek zure haurtxoari nola eragingo dion eta nola prestatu jakiteko balioko dizu.

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak (etxera eramateko mezua)

Holoprosentzefalia (HPE) jaiotzetiko akats konplexu bat da, haurraren garuna umetokian bi hemisferiotan behar bezala bereizten ez denean gertatzen dena.

• Mota eta larritasun maila desberdinak daude, beraz, sintomak haur batetik bestera aldatzen dira.
• Askotan kausa genetikoak eta kromosoma-anomaliak daude tartean, baina batzuetan ezin da kausa aurkitu.
• Jaiotza baino lehen ultrasoinu edo erresonantzia magnetikoaren bidez detektatu daitekeen arren, askotan jaiotza ondoren bakarrik detektatzen da.
• Ez dago sendabide zehatzik , baina hainbat tratamendu daude sintomak kontrolatzeko eta haurra laguntzeko.
• Pronostikoa egoeraren larritasunaren arabera aldatzen da. Kasu arinetan, haurrak helduarora arte bizirik iraun dezakete.
• Haurdun bazaude edo haurdun geratzeko asmoa baduzu, kontuz ibili diabetesa kontrolatzearekin eta azido folikoa hartzearekin, esaterako.
• Ez zaude bakarrik egoera honetan. Medikuen, aholkularien eta laguntza taldeen laguntza lor dezakezu. Informazio eta laguntza zehatza oso garrantzitsuak dira.

Holoprosentzefalia , HPE, garuneko nahasteak, jaiotzetiko akatsak, fetuaren garapena, gaixotasun genetikoak, kromosoma-anomaliak, haurdunaldiko osasuna, haurraren osasuna