Zure txikiak gaixotasun arraro hau al du? (Haurren Distrofia Neuroaxonala - INAD) Kontuan izan dezagun!

Gaur guraso askok inoiz entzun ez duten baina haurrei eragiten dien egoera arraro bati buruz hitz egingo dugu. `(Haurren Neuroaxonal Distrofia)` edo `(INAD)` laburbilduz deitzen zaio. Izen hau beldurgarria iruditu arren, oso garrantzitsua da horri buruz jakitea. Zure txikiarengan aldaketaren bat nabaritzen baduzu, berehala medikuarengana jo beharko zenukeelako.

Zer da `(Haurren Neuroaxon Distrofia - INAD)`? Uler dezagun modu sinplean!

Laburbilduz, `(INAD)` gure nerbio-sistemari eragiten dion gaixotasun hereditario oso arraroa da. Kasu honetan gertatzen dena da `(lipidoak)` izeneko gantz mota bat beharrik gabe pilatzen dela nerbio-zeluletan. Pentsa ezazu gure gorputzean mezuak eramaten dituzten kableen antzera. Gantzak kable hauetan pilatzen direnean, mezu horiek ez dira behar bezala bidaiatzen.

Zer gertatzen da orduan?

Honek pixkanaka haurrak muskulu-kontrola galtzea, ikusmena galtzea , hitz egiteko zailtasunak izatea eta adimen-garapena kaltetzea eragiten du. Gehienetan, sintoma hauek haurtzaroan agertzen dira (3 urte bete baino lehen). Hala ere, batzuetan sintoma hauek pixka bat beranduago ager daitezke, hau da, nerabezaroan.

Gaixotasun hau `(lipidoen biltegiratze-nahasmendua)` kategorian sartzen da. Hau da, gorputzean gantzak biltegiratzeagatik gertatzen den egoera bat. Zoritxarrez, oraindik ez dago sendabide osorik `(INAD)` izeneko gaixotasun hilgarri honetarako.

Zer da `(Lipidoen biltegiratze-nahasmendua)`?

Lipidoen biltegiratze-nahasmenduak heredatutako metabolismo-nahasmenduen kategorian sartzen diren gaixotasunen talde bat dira. Laburbilduz, gure metabolismoan eragiten dute, jaten dugun janaria energia bihurtzen eta gure gorputzetik hondakin-produktuak kanporatzen ditugun prozesuan.

Lipidoak gure zeluletan aurkitzen diren substantzia gantzak dira, batez ere garuneko eta bizkarrezur-muineko nerbioak estaltzen dituen mielina-zorroan. Oso garrantzitsuak dira gure nerbio-sistemarentzat . Lipidoen biltegiratze-nahasmendua duten pertsonek lipido hauek gorputzean gordetzen dituzte behar bezala erabili beharrean.

INAD bezalako lipidoen biltegiratze-nahasmenduak gaixotasun progresiboak dira. Hau da, lipidoak gorputzean pilatzen diren heinean, sintomak pixkanaka okerrera egiten dute.

Zer esan nahi du "Haurren Distrofia Neuroaxonal" izenak?

Izen honetako hitzak ulertzeak gaixotasuna hobeto argitzen lagunduko dizu:

• Haurtzaroa: `(INAD)` jaiotzean agertzen den egoera bat da (`(gaixotasun kongenitoa)`). Sintomak normalean haurtzaroan agertzen dira, 3 urte bete baino lehen.
• Neuroaxonala: Gaixotasun honek nerbio-zelulen axoiei eragiten die. Axoi hauek garunetik gorputzeko beste atal batzuetara eramaten dituzte mezuak.
• Distrofia: "Distrofia" ehunen, organoen eta muskuluen pixkanaka ahultzea eta galtzea izendatzen duen medikuntza-terminoa da.

Zein beste izen dituzte `(INAD)`-k?

Mediku batzuek gaixotasun honi "Seitelbergerren gaixotasuna" ere deitzen diote, 1950eko hamarkadan gaixotasuna lehen aldiz deskribatu zuen medikuaren omenez. "(PLA2G6-rekin lotutako neuroendekapena)" edo "(PLAN)" ere deitu dakioke.

Zeintzuk dira `(INAD)` mota nagusiak?

Haurren neuroaxona-distrofia da gaixotasun honen forma ohikoena . Medikuek INAD forma klasikoa ere deitzen diote. Izenak dioen bezala, sintomak haurtzaroan hasten dira.

Beste mota bat ere badago, `(INAD atipikoa (aNAD))` izenekoa. Kasu honetan, sintomak 4 urte inguruan agertzen dira, batzuetan beranduago ere, helduaroan. Haur hauek hizketa-atzerapenak izan ditzakete, edo `(autismoaren espektroaren nahasmendua)` dutela dirudite. Gaixotasun mota hau ez da hain ohikoa.

Zein ohikoa da `(INAD)`?

Gaixotasun oso arraroa da hau, ehun mila edo bi milioi haurretik bati eragiten diona agian.

Zein da `(INAD)`-ren sorreraren arrazoia?

`(INAD)` duten haurrek `(PLA2G6)` genean aldaketa (mutazio) bat heredatzen dute bi gurasoengandik. Gene honek `(A2 fosfolipasa)` izeneko `(entzima)` (proteina mota bat) sortzen laguntzen du. `(Entzima)` honek `(fosfolipido)` izeneko gantz mota bat deskonposatzen du. Gantzen metabolismoa behar bezala egiten denean, nerbio-zelulak osasuntsu daude.

`(INAD)` duten haurrengan, `(PLA2G6)` gene aldatu honek `(entzima)` horren ekoizpena eta funtzioa kaltetzen ditu. Ondoren, `(gorputz esferoideak)` izeneko substantzia esferikoak nerbioetan metatzen hasten dira. Hauek askotan begietara, muskuluetara eta larruazalera konektatzen diren nerbio-bukaeretan metatzen dira. Gainera, burdina garunean metatu daiteke.

Nor dago `(INAD)` garatzeko arriskuan?

Haurren neuroaxona-distrofia nahaste autosomiko errezesiboa da. Horrek esan nahi du haurrak gaixotasuna garatzeko, bi gurasoek PLA2G6 gene mutatuaren kopia bat heredatu behar dutela. Haurraren gurasoak mutatutako genearen eramaileak dira orduan, baina ez dute gaixotasuna garatuko.

Imajinatu, bi gurasoak gene mutante honen eramaileak badira, duten seme-alaba bakoitzak probabilitate hau duela:

>

* Gene mutantea heredatu gabe seme-alaba osasuntsu bat izateko 4tik 1eko aukera dago.

* `(INAD)` gaixotasunarekin jaiotzeko 4tik 1eko aukera dago.

* Bitik bat aukera dago gaixotasuna ez izateko, baina mutatutako genearen eramaile izateko.

Zeintzuk dira `(INAD)` gaixotasunaren sintomak?

INAD kasu klasikoan, zure haurra normal garatu daiteke lehenengo 6 hilabeteetatik 3 urte ingurura arte.Hau da, eseritzea, arakatzea, ibiltzea eta hitz egitea bezalako gauzak normal hasten dira. Gero, pixkanaka, ikasitako trebetasun horiek galtzen hasten dira . Horren arrazoia askotan giharren atrofia da. Ondorioz, giharren ahultasuna (`(hipotonia)`) ikusten da, hau da, gorputz ahula, batez ere enborraren eremuan. Gaixotasuna aurrera egin ahala, giharren zurruntasuna (`(espastizitatea)`) gerta daiteke.

INAD duten haurrek sintoma hauek ere izan ditzakete:

• `(Ataxia)` (oreka eta mugimenduen koordinazio arazoak)
• Irensteko zailtasuna (disfagia)
• Entzumen-urritasuna
• Burua zuzen edukitzeko ezintasuna, burua kontrolatzeko ezintasuna
• Memoria eta adimenaren galera, dementziara eboluzionatu dezakeena
• Krisiak
• Giharretako ahultasunagatik hitz egiteko zailtasuna (disartria)
• Beste begi-arazo batzuk, hala nola estrabismoa, begi-dardara (nistagmoa) edo ikusmen-galera

`(INAD)` duten haurtxoek jaiotzean ikusgai dauden aurpegiko ezaugarri espezifiko batzuk ere izan ditzakete:

• Begi gurutzatuak (estrabismoa)
• Belarri handiak eta baxuak
• Kopeta irten
• Sudur edo kokots txikia

Nola diagnostikatzen da `(INAD)` gaixotasuna?

Zure familiako norbaitek gaixotasun hau badu, haurdunaldiko proba batek jakin dezake haurtxoak mutazio hau heredatu duen ala ez. Korioniko biloen laginketa (CVS) izeneko probak plazentatik zelulak hartzen ditu eta genearen mutazioa egiaztatzen du.

Hauek dira haurrei, haurrei eta helduei egiten zaizkien probak:

• `(PLA2G6)` gene mutatua bilatzen duen odol-analisia . Proba genetiko honek `(INAD)` duten 10 haurretik 8 identifikatu ditzake.
• "Elektroentzefalograma - EEG" proba bat krisiak bilatzeko.
• Erresonantzia magnetikoa garuneko aldaketak ikusteko.
• Nerbio-jarduera neurtzen duen elektromiograma (EMG) bezalako probak.
• Azal edo nerbio zati txiki bat hartzen duen proba bat (`(biopsia)`). Nerbio-axoietan (`(axoiak)` `(gorputz esferoideak)` dauden egiaztatzeko erabiltzen da.

Nola tratatzen da Haurren Neuroaxonal Distrofia (INAD)?

Zoritxarrez, ez dago sendabiderik Haurren Neuroaxonal Distrofiarentzat. Gaur egungo tratamenduek sintomak kontrolatzean eta haurra ahalik eta erosoen egon dadin laguntzean jartzen dute arreta. Tratamendu hauek honakoak dira:

• Konbultsioen aurkakoak
• Elikadura-hodia (nutrizio enterala)
• Tentsio handiko muskuluak erlaxatzeko sendagaia
• Minaren aringarriak
• Fisioterapia eta jarrera zuzena haurraren burua eta muskulu ahulak laguntzeko
• lasaigarriak

Zeintzuk dira `(INAD)`-rako garatu diren tratamendu berriak?

Medikuntzako adituek ikerketak eta entsegu klinikoak egiten ari dira gaixotasun honen hedapena geldiarazteko eta, agian, sendatzeko modu berriak aurkitzeko. Gaur egun garatzen ari diren tratamenduen artean daude:

• Entzima ordezkatzeko terapia (entzima defizitarioa kanpotik ematea)
• `(Gene terapia)` (Gene terapia)

`(INAD)` gaixotasuna prebenitu al daiteke?

Zuk eta zure bikotekideak INAD eragiten duen gene-mutazioa baduzue (hau da, biak eramaileak bazarete), aholkulari genetiko batekin bildu zaitezkete zuen seme-alabei transmititzea saihesteko moduei buruz hitz egiteko. Aukera bat Inplantazio Aurreko Diagnostiko Genetikoa (IPG) da. Honetan, IVF (in vitro ernalketa) bidez sortutako enbrioiak hautatzen dira eta umetokian txertatzen dira.

Zein dira `(INAD)` duen haur baten etorkizuneko aukerak?

`(INAD)` duen haur bat oso sentikorra eta erne dagoela dirudi lehenengo urteetan. Baina gaixotasuna aurrera egin ahala, ohartuko zara haurraren ikusmena, hizkera, trebetasun motorrak eta besteekin elkarreragiteko gaitasuna pixkanaka gutxitzen direla. Gaixotasunak arnas sistemari ere eragin diezaioke . Horrek arnas infekzioak sor ditzake, hala nola `(pneumonia)`. `(INAD)` duten haur gehienak 10 urte bete baino lehen hiltzen dira .

Mota ezohikoa (aNAD) duten haurrek 7 eta 12 urte bitartean hasten dituzte sintomak garatzen. Mota tipikoa (INAD) duten haurrek baino gehiago bizi diren arren, haien bizi-itxaropena ere laburtzen da.

Gaixotasun larri hori duen haur bat zaintzea mentalki eta fisikoki zorrotza da. Estresa eta depresioa bezalako arazoak garatzeko arriskua ere baduzu. Beraz, ziurtatu laguntza eskatzen duzula, zeuretzat denbora hartzen duzula eta zure familiarekin poza ekartzen dizuten gauza txikietan poza aurkitzen saiatu .

Noiz joan behar duzu medikuarengana?

Joan medikuarengana zure haurrak sintoma hauetakoren bat badu:

• Oreka, mugimendu edo ibiltzeko arazoak
• Arnasketa zailtasuna
• Giharren ahultasuna edo dardarak
• Hitz egiteko edo irensteko zailtasuna
• Ikusmen edo entzumen arazoak

Zer galdera egin behar dizkiozu zure medikuari?

Ideia ona da zure medikuari honako gauzei buruz galdetzea:

• Zer motatako `(INAD)` du nire haurrak?
• Zein tratamenduk lagun dezakete?
• Zer egin dezakegu etxean sintomak arintzeko?
• Zein mediku espezialistekin bildu beharko genuke?
• Nire familiako gainerako kideei mutazio genetiko honen proba egin beharko litzaieke?
• Zein konplikaziori erreparatu behar diot?

Azkenik, gogoratu beharrekoa (etxerako mezua)

Zure seme-alabak Haurren Neuroaxonal Distrofia (INAD) bezalako gaixotasun sendaezin bat duela jakitea bizitza aldatzen duen gertaera bat da. Lipidoen biltegiratze-nahasmendu honek zure seme-alabaren mugitzeko, ikusteko, jateko eta hitz egiteko gaitasunean eragiten du. Sintomak kudea daitezkeen eta zure seme-alabak eroso sentiarazi daitezkeen arren, oraindik ez dago sendabiderik . Hala ere, ikerketa eta entsegu kliniko berriak martxan daude . INAD eragiten duen mutazioa baduzu (eramailea), hitz egin zure medikuarekin etorkizuneko belaunaldiei transmititzeko arriskua murrizteko moduei buruz. Ez egin inoiz bakarrik, lortu behar duzun laguntza .

` INAD, haurren neuroaxona distrofia, lipidoen biltegiratze nahasmendua, nahasmendu genetikoa, gaixotasun arraroa, haurren osasuna, neuroendekapena, gaixotasun genetikoak, gaixotasun arraroak, haurren osasuna